UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885407C= | CA1459296105 | EXOC1 | c.1330+1479C= (n.1330+1479C=) n.161+1479C= n.1202+1479C= c.1384+1479C= (n.1384+1479C=) c.1405+1479C= (n.1405+1479C=) c.1351+1479C= (n.1351+1479C=) c.157+1479C= (n.157+1479C=) n.1689+1479C= n.1490+1479C= | |
| 4 | g.55885407C>G | CA1062783706 | EXOC1 | c.1330+1479C>G (n.1330+1479C>G) n.161+1479C>G n.1202+1479C>G c.1384+1479C>G (n.1384+1479C>G) c.1405+1479C>G (n.1405+1479C>G) c.1351+1479C>G (n.1351+1479C>G) c.157+1479C>G (n.157+1479C>G) n.1689+1479C>G n.1490+1479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885408T>C | CA551387342 | EXOC1 | c.1330+1480T>C (n.1330+1480T>C) n.161+1480T>C n.1202+1480T>C c.1384+1480T>C (n.1384+1480T>C) c.1405+1480T>C (n.1405+1480T>C) c.1351+1480T>C (n.1351+1480T>C) c.157+1480T>C (n.157+1480T>C) n.1689+1480T>C n.1490+1480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885408T= | CA1459296106 | EXOC1 | c.1330+1480T= (n.1330+1480T=) n.161+1480T= n.1202+1480T= c.1384+1480T= (n.1384+1480T=) c.1405+1480T= (n.1405+1480T=) c.1351+1480T= (n.1351+1480T=) c.157+1480T= (n.157+1480T=) n.1689+1480T= n.1490+1480T= | |
| 4 | g.55885409A= | CA1459296107 | EXOC1 | c.1330+1481A= (n.1330+1481A=) n.161+1481A= n.1202+1481A= c.1384+1481A= (n.1384+1481A=) c.1405+1481A= (n.1405+1481A=) c.1351+1481A= (n.1351+1481A=) c.157+1481A= (n.157+1481A=) n.1689+1481A= n.1490+1481A= | |
| 4 | g.55885409A>G | CA96945325 | EXOC1 | c.1330+1481A>G (n.1330+1481A>G) n.161+1481A>G n.1202+1481A>G c.1384+1481A>G (n.1384+1481A>G) c.1405+1481A>G (n.1405+1481A>G) c.1351+1481A>G (n.1351+1481A>G) c.157+1481A>G (n.157+1481A>G) n.1689+1481A>G n.1490+1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885423T>C | CA96945328 | EXOC1 | c.1330+1495T>C (n.1330+1495T>C) n.161+1495T>C n.1202+1495T>C c.1384+1495T>C (n.1384+1495T>C) c.1405+1495T>C (n.1405+1495T>C) c.1351+1495T>C (n.1351+1495T>C) c.157+1495T>C (n.157+1495T>C) n.1689+1495T>C n.1490+1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885423T= | CA1459296108 | EXOC1 | c.1330+1495T= (n.1330+1495T=) n.161+1495T= n.1202+1495T= c.1384+1495T= (n.1384+1495T=) c.1405+1495T= (n.1405+1495T=) c.1351+1495T= (n.1351+1495T=) c.157+1495T= (n.157+1495T=) n.1689+1495T= n.1490+1495T= | |
| 4 | g.55885425G>A | CA1459296110 | EXOC1 | c.1330+1497G>A (n.1330+1497G>A) n.161+1497G>A n.1202+1497G>A c.1384+1497G>A (n.1384+1497G>A) c.1405+1497G>A (n.1405+1497G>A) c.1351+1497G>A (n.1351+1497G>A) c.157+1497G>A (n.157+1497G>A) n.1689+1497G>A n.1490+1497G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885425G= | CA1459296109 | EXOC1 | c.1330+1497G= (n.1330+1497G=) n.161+1497G= n.1202+1497G= c.1384+1497G= (n.1384+1497G=) c.1405+1497G= (n.1405+1497G=) c.1351+1497G= (n.1351+1497G=) c.157+1497G= (n.157+1497G=) n.1689+1497G= n.1490+1497G= | |
| 4 | g.55885431T>C | CA2761746153 | EXOC1 | c.1330+1503T>C (n.1330+1503T>C) n.161+1503T>C n.1202+1503T>C c.1384+1503T>C (n.1384+1503T>C) c.1405+1503T>C (n.1405+1503T>C) c.1351+1503T>C (n.1351+1503T>C) c.157+1503T>C (n.157+1503T>C) n.1689+1503T>C n.1490+1503T>C | |
| 4 | g.55885433C>A | CA796480367 | EXOC1 | c.1330+1505C>A (n.1330+1505C>A) n.161+1505C>A n.1202+1505C>A c.1384+1505C>A (n.1384+1505C>A) c.1405+1505C>A (n.1405+1505C>A) c.1351+1505C>A (n.1351+1505C>A) c.157+1505C>A (n.157+1505C>A) n.1689+1505C>A n.1490+1505C>A | dbSNP |
| 4 | g.55885433C= | CA1459296111 | EXOC1 | c.1330+1505C= (n.1330+1505C=) n.161+1505C= n.1202+1505C= c.1384+1505C= (n.1384+1505C=) c.1405+1505C= (n.1405+1505C=) c.1351+1505C= (n.1351+1505C=) c.157+1505C= (n.157+1505C=) n.1689+1505C= n.1490+1505C= | |
| 4 | g.55885433C>G | CA96945331 | EXOC1 | c.1330+1505C>G (n.1330+1505C>G) n.161+1505C>G n.1202+1505C>G c.1384+1505C>G (n.1384+1505C>G) c.1405+1505C>G (n.1405+1505C>G) c.1351+1505C>G (n.1351+1505C>G) c.157+1505C>G (n.157+1505C>G) n.1689+1505C>G n.1490+1505C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885437A= | CA1459296112 | EXOC1 | c.1330+1509A= (n.1330+1509A=) n.161+1509A= n.1202+1509A= c.1384+1509A= (n.1384+1509A=) c.1405+1509A= (n.1405+1509A=) c.1351+1509A= (n.1351+1509A=) c.157+1509A= (n.157+1509A=) n.1689+1509A= n.1490+1509A= | |
| 4 | g.55885437A>C | CA96945332 | EXOC1 | c.1330+1509A>C (n.1330+1509A>C) n.161+1509A>C n.1202+1509A>C c.1384+1509A>C (n.1384+1509A>C) c.1405+1509A>C (n.1405+1509A>C) c.1351+1509A>C (n.1351+1509A>C) c.157+1509A>C (n.157+1509A>C) n.1689+1509A>C n.1490+1509A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885438A= | CA1459296113 | EXOC1 | c.1330+1510A= (n.1330+1510A=) n.161+1510A= n.1202+1510A= c.1384+1510A= (n.1384+1510A=) c.1405+1510A= (n.1405+1510A=) c.1351+1510A= (n.1351+1510A=) c.157+1510A= (n.157+1510A=) n.1689+1510A= n.1490+1510A= | |
| 4 | g.55885438A>C | CA96945333 | EXOC1 | c.1330+1510A>C (n.1330+1510A>C) n.161+1510A>C n.1202+1510A>C c.1384+1510A>C (n.1384+1510A>C) c.1405+1510A>C (n.1405+1510A>C) c.1351+1510A>C (n.1351+1510A>C) c.157+1510A>C (n.157+1510A>C) n.1689+1510A>C n.1490+1510A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885443_55885444delinsCT | CA1459296114 | EXOC1 | c.1330+1515_1330+1516delinsCT (n.1330+1515_1330+1516delinsCT) n.161+1515_161+1516delinsCT n.1202+1515_1202+1516delinsCT c.1384+1515_1384+1516delinsCT (n.1384+1515_1384+1516delinsCT) c.1405+1515_1405+1516delinsCT (n.1405+1515_1405+1516delinsCT) c.1351+1515_1351+1516delinsCT (n.1351+1515_1351+1516delinsCT) c.157+1515_157+1516delinsCT (n.157+1515_157+1516delinsCT) n.1689+1515_1689+1516delinsCT n.1490+1515_1490+1516delinsCT | |
| 4 | g.55885445del | CA796480372 | EXOC1 | c.1330+1517del (n.1330+1517del) n.161+1517del n.1202+1517del c.1384+1517del (n.1384+1517del) c.1405+1517del (n.1405+1517del) c.1351+1517del (n.1351+1517del) c.157+1517del (n.157+1517del) n.1689+1517del n.1490+1517del | dbSNP |
| 4 | g.55885449A= | CA1459296115 | EXOC1 | c.1330+1521A= (n.1330+1521A=) n.161+1521A= n.1202+1521A= c.1384+1521A= (n.1384+1521A=) c.1405+1521A= (n.1405+1521A=) c.1351+1521A= (n.1351+1521A=) c.157+1521A= (n.157+1521A=) n.1689+1521A= n.1490+1521A= | |
| 4 | g.55885449A>G | CA96945335 | EXOC1 | c.1330+1521A>G (n.1330+1521A>G) n.161+1521A>G n.1202+1521A>G c.1384+1521A>G (n.1384+1521A>G) c.1405+1521A>G (n.1405+1521A>G) c.1351+1521A>G (n.1351+1521A>G) c.157+1521A>G (n.157+1521A>G) n.1689+1521A>G n.1490+1521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885459T>C | CA1459296117 | EXOC1 | c.1330+1531T>C (n.1330+1531T>C) n.161+1531T>C n.1202+1531T>C c.1384+1531T>C (n.1384+1531T>C) c.1405+1531T>C (n.1405+1531T>C) c.1351+1531T>C (n.1351+1531T>C) c.157+1531T>C (n.157+1531T>C) n.1689+1531T>C n.1490+1531T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885459T= | CA1459296116 | EXOC1 | c.1330+1531T= (n.1330+1531T=) n.161+1531T= n.1202+1531T= c.1384+1531T= (n.1384+1531T=) c.1405+1531T= (n.1405+1531T=) c.1351+1531T= (n.1351+1531T=) c.157+1531T= (n.157+1531T=) n.1689+1531T= n.1490+1531T= | |
| 4 | g.55885460T>C | CA1062783710 | EXOC1 | c.1330+1532T>C (n.1330+1532T>C) n.161+1532T>C n.1202+1532T>C c.1384+1532T>C (n.1384+1532T>C) c.1405+1532T>C (n.1405+1532T>C) c.1351+1532T>C (n.1351+1532T>C) c.157+1532T>C (n.157+1532T>C) n.1689+1532T>C n.1490+1532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885460T= | CA1459296118 | EXOC1 | c.1330+1532T= (n.1330+1532T=) n.161+1532T= n.1202+1532T= c.1384+1532T= (n.1384+1532T=) c.1405+1532T= (n.1405+1532T=) c.1351+1532T= (n.1351+1532T=) c.157+1532T= (n.157+1532T=) n.1689+1532T= n.1490+1532T= | |
| 4 | g.55885463C= | CA1459296119 | EXOC1 | c.1330+1535C= (n.1330+1535C=) n.161+1535C= n.1202+1535C= c.1384+1535C= (n.1384+1535C=) c.1405+1535C= (n.1405+1535C=) c.1351+1535C= (n.1351+1535C=) c.157+1535C= (n.157+1535C=) n.1689+1535C= n.1490+1535C= | |
| 4 | g.55885463C>G | CA1459296120 | EXOC1 | c.1330+1535C>G (n.1330+1535C>G) n.161+1535C>G n.1202+1535C>G c.1384+1535C>G (n.1384+1535C>G) c.1405+1535C>G (n.1405+1535C>G) c.1351+1535C>G (n.1351+1535C>G) c.157+1535C>G (n.157+1535C>G) n.1689+1535C>G n.1490+1535C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885464T>C | CA96945338 | EXOC1 | c.1330+1536T>C (n.1330+1536T>C) n.161+1536T>C n.1202+1536T>C c.1384+1536T>C (n.1384+1536T>C) c.1405+1536T>C (n.1405+1536T>C) c.1351+1536T>C (n.1351+1536T>C) c.157+1536T>C (n.157+1536T>C) n.1689+1536T>C n.1490+1536T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885464T= | CA1459296121 | EXOC1 | c.1330+1536T= (n.1330+1536T=) n.161+1536T= n.1202+1536T= c.1384+1536T= (n.1384+1536T=) c.1405+1536T= (n.1405+1536T=) c.1351+1536T= (n.1351+1536T=) c.157+1536T= (n.157+1536T=) n.1689+1536T= n.1490+1536T= | |
| 4 | g.55885466A>G | CA2670699518 | EXOC1 | c.1330+1538A>G (n.1330+1538A>G) n.161+1538A>G n.1202+1538A>G c.1384+1538A>G (n.1384+1538A>G) c.1405+1538A>G (n.1405+1538A>G) c.1351+1538A>G (n.1351+1538A>G) c.157+1538A>G (n.157+1538A>G) n.1689+1538A>G n.1490+1538A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885472T>G | CA1459296123 | EXOC1 | c.1330+1544T>G (n.1330+1544T>G) n.161+1544T>G n.1202+1544T>G c.1384+1544T>G (n.1384+1544T>G) c.1405+1544T>G (n.1405+1544T>G) c.1351+1544T>G (n.1351+1544T>G) c.157+1544T>G (n.157+1544T>G) n.1689+1544T>G n.1490+1544T>G | dbSNP |
| 4 | g.55885472T= | CA1459296122 | EXOC1 | c.1330+1544T= (n.1330+1544T=) n.161+1544T= n.1202+1544T= c.1384+1544T= (n.1384+1544T=) c.1405+1544T= (n.1405+1544T=) c.1351+1544T= (n.1351+1544T=) c.157+1544T= (n.157+1544T=) n.1689+1544T= n.1490+1544T= | |
| 4 | g.55885473A>G | CA2705890862 | EXOC1 | c.1330+1545A>G (n.1330+1545A>G) n.161+1545A>G n.1202+1545A>G c.1384+1545A>G (n.1384+1545A>G) c.1405+1545A>G (n.1405+1545A>G) c.1351+1545A>G (n.1351+1545A>G) c.157+1545A>G (n.157+1545A>G) n.1689+1545A>G n.1490+1545A>G | dbSNP |
| 4 | g.55885474C>A | CA2670699519 | EXOC1 | c.1330+1546C>A (n.1330+1546C>A) n.161+1546C>A n.1202+1546C>A c.1384+1546C>A (n.1384+1546C>A) c.1405+1546C>A (n.1405+1546C>A) c.1351+1546C>A (n.1351+1546C>A) c.157+1546C>A (n.157+1546C>A) n.1689+1546C>A n.1490+1546C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885474C= | CA1459296124 | EXOC1 | c.1330+1546C= (n.1330+1546C=) n.161+1546C= n.1202+1546C= c.1384+1546C= (n.1384+1546C=) c.1405+1546C= (n.1405+1546C=) c.1351+1546C= (n.1351+1546C=) c.157+1546C= (n.157+1546C=) n.1689+1546C= n.1490+1546C= | |
| 4 | g.55885474C>G | CA796480378 | EXOC1 | c.1330+1546C>G (n.1330+1546C>G) n.161+1546C>G n.1202+1546C>G c.1384+1546C>G (n.1384+1546C>G) c.1405+1546C>G (n.1405+1546C>G) c.1351+1546C>G (n.1351+1546C>G) c.157+1546C>G (n.157+1546C>G) n.1689+1546C>G n.1490+1546C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885474C>T | CA796480376 | EXOC1 | c.1330+1546C>T (n.1330+1546C>T) n.161+1546C>T n.1202+1546C>T c.1384+1546C>T (n.1384+1546C>T) c.1405+1546C>T (n.1405+1546C>T) c.1351+1546C>T (n.1351+1546C>T) c.157+1546C>T (n.157+1546C>T) n.1689+1546C>T n.1490+1546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885474_55885475delinsCA | CA1459296125 | EXOC1 | c.1330+1546_1330+1547delinsCA (n.1330+1546_1330+1547delinsCA) n.161+1546_161+1547delinsCA n.1202+1546_1202+1547delinsCA c.1384+1546_1384+1547delinsCA (n.1384+1546_1384+1547delinsCA) c.1405+1546_1405+1547delinsCA (n.1405+1546_1405+1547delinsCA) c.1351+1546_1351+1547delinsCA (n.1351+1546_1351+1547delinsCA) c.157+1546_157+1547delinsCA (n.157+1546_157+1547delinsCA) n.1689+1546_1689+1547delinsCA n.1490+1546_1490+1547delinsCA | |
| 4 | g.55885475del | CA796480382 | EXOC1 | c.1330+1547del (n.1330+1547del) n.161+1547del n.1202+1547del c.1384+1547del (n.1384+1547del) c.1405+1547del (n.1405+1547del) c.1351+1547del (n.1351+1547del) c.157+1547del (n.157+1547del) n.1689+1547del n.1490+1547del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885477G>A | CA796480384 | EXOC1 | c.1330+1549G>A (n.1330+1549G>A) n.161+1549G>A n.1202+1549G>A c.1384+1549G>A (n.1384+1549G>A) c.1405+1549G>A (n.1405+1549G>A) c.1351+1549G>A (n.1351+1549G>A) c.157+1549G>A (n.157+1549G>A) n.1689+1549G>A n.1490+1549G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885477G= | CA1459296126 | EXOC1 | c.1330+1549G= (n.1330+1549G=) n.161+1549G= n.1202+1549G= c.1384+1549G= (n.1384+1549G=) c.1405+1549G= (n.1405+1549G=) c.1351+1549G= (n.1351+1549G=) c.157+1549G= (n.157+1549G=) n.1689+1549G= n.1490+1549G= | |
| 4 | g.55885478T>C | CA796480386 | EXOC1 | c.1330+1550T>C (n.1330+1550T>C) n.161+1550T>C n.1202+1550T>C c.1384+1550T>C (n.1384+1550T>C) c.1405+1550T>C (n.1405+1550T>C) c.1351+1550T>C (n.1351+1550T>C) c.157+1550T>C (n.157+1550T>C) n.1689+1550T>C n.1490+1550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885478T= | CA1459296127 | EXOC1 | c.1330+1550T= (n.1330+1550T=) n.161+1550T= n.1202+1550T= c.1384+1550T= (n.1384+1550T=) c.1405+1550T= (n.1405+1550T=) c.1351+1550T= (n.1351+1550T=) c.157+1550T= (n.157+1550T=) n.1689+1550T= n.1490+1550T= | |
| 4 | g.55885479_55885481delinsTAA | CA1459296128 | EXOC1 | c.1330+1551_1330+1553delinsTAA (n.1330+1551_1330+1553delinsTAA) n.161+1551_161+1553delinsTAA n.1202+1551_1202+1553delinsTAA c.1384+1551_1384+1553delinsTAA (n.1384+1551_1384+1553delinsTAA) c.1405+1551_1405+1553delinsTAA (n.1405+1551_1405+1553delinsTAA) c.1351+1551_1351+1553delinsTAA (n.1351+1551_1351+1553delinsTAA) c.157+1551_157+1553delinsTAA (n.157+1551_157+1553delinsTAA) n.1689+1551_1689+1553delinsTAA n.1490+1551_1490+1553delinsTAA | |
| 4 | g.55885482_55885483del | CA796480391 | EXOC1 | c.1330+1554_1330+1555del (n.1330+1554_1330+1555del) n.161+1554_161+1555del n.1202+1554_1202+1555del c.1384+1554_1384+1555del (n.1384+1554_1384+1555del) c.1405+1554_1405+1555del (n.1405+1554_1405+1555del) c.1351+1554_1351+1555del (n.1351+1554_1351+1555del) c.157+1554_157+1555del (n.157+1554_157+1555del) n.1689+1554_1689+1555del n.1490+1554_1490+1555del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885482A= | CA1459296129 | EXOC1 | c.1330+1554A= (n.1330+1554A=) n.161+1554A= n.1202+1554A= c.1384+1554A= (n.1384+1554A=) c.1405+1554A= (n.1405+1554A=) c.1351+1554A= (n.1351+1554A=) c.157+1554A= (n.157+1554A=) n.1689+1554A= n.1490+1554A= | |
| 4 | g.55885482A>C | CA1459296130 | EXOC1 | c.1330+1554A>C (n.1330+1554A>C) n.161+1554A>C n.1202+1554A>C c.1384+1554A>C (n.1384+1554A>C) c.1405+1554A>C (n.1405+1554A>C) c.1351+1554A>C (n.1351+1554A>C) c.157+1554A>C (n.157+1554A>C) n.1689+1554A>C n.1490+1554A>C | dbSNP |
| 4 | g.55885483A= | CA1459296131 | EXOC1 | c.1330+1555A= (n.1330+1555A=) n.161+1555A= n.1202+1555A= c.1384+1555A= (n.1384+1555A=) c.1405+1555A= (n.1405+1555A=) c.1351+1555A= (n.1351+1555A=) c.157+1555A= (n.157+1555A=) n.1689+1555A= n.1490+1555A= | |
| 4 | g.55885484G= | CA1459296133 | EXOC1 | c.1330+1556G= (n.1330+1556G=) n.161+1556G= n.1202+1556G= c.1384+1556G= (n.1384+1556G=) c.1405+1556G= (n.1405+1556G=) c.1351+1556G= (n.1351+1556G=) c.157+1556G= (n.157+1556G=) n.1689+1556G= n.1490+1556G= |