UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885379del | CA551387339 | EXOC1 | c.1330+1451del (n.1330+1451del) n.161+1451del n.1202+1451del c.1384+1451del (n.1384+1451del) c.1405+1451del (n.1405+1451del) c.1351+1451del (n.1351+1451del) c.157+1451del (n.157+1451del) n.1689+1451del n.1490+1451del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885382T>C | CA2598224610 | EXOC1 | c.1330+1454T>C (n.1330+1454T>C) n.161+1454T>C n.1202+1454T>C c.1384+1454T>C (n.1384+1454T>C) c.1405+1454T>C (n.1405+1454T>C) c.1351+1454T>C (n.1351+1454T>C) c.157+1454T>C (n.157+1454T>C) n.1689+1454T>C n.1490+1454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885383G>A | CA551387341 | EXOC1 | c.1330+1455G>A (n.1330+1455G>A) n.161+1455G>A n.1202+1455G>A c.1384+1455G>A (n.1384+1455G>A) c.1405+1455G>A (n.1405+1455G>A) c.1351+1455G>A (n.1351+1455G>A) c.157+1455G>A (n.157+1455G>A) n.1689+1455G>A n.1490+1455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885383G= | CA1459296097 | EXOC1 | c.1330+1455G= (n.1330+1455G=) n.161+1455G= n.1202+1455G= c.1384+1455G= (n.1384+1455G=) c.1405+1455G= (n.1405+1455G=) c.1351+1455G= (n.1351+1455G=) c.157+1455G= (n.157+1455G=) n.1689+1455G= n.1490+1455G= | |
| 4 | g.55885384T>C | CA1062783701 | EXOC1 | c.1330+1456T>C (n.1330+1456T>C) n.161+1456T>C n.1202+1456T>C c.1384+1456T>C (n.1384+1456T>C) c.1405+1456T>C (n.1405+1456T>C) c.1351+1456T>C (n.1351+1456T>C) c.157+1456T>C (n.157+1456T>C) n.1689+1456T>C n.1490+1456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885384T= | CA1459296098 | EXOC1 | c.1330+1456T= (n.1330+1456T=) n.161+1456T= n.1202+1456T= c.1384+1456T= (n.1384+1456T=) c.1405+1456T= (n.1405+1456T=) c.1351+1456T= (n.1351+1456T=) c.157+1456T= (n.157+1456T=) n.1689+1456T= n.1490+1456T= | |
| 4 | g.55885386A= | CA1459296099 | EXOC1 | c.1330+1458A= (n.1330+1458A=) n.161+1458A= n.1202+1458A= c.1384+1458A= (n.1384+1458A=) c.1405+1458A= (n.1405+1458A=) c.1351+1458A= (n.1351+1458A=) c.157+1458A= (n.157+1458A=) n.1689+1458A= n.1490+1458A= | |
| 4 | g.55885386A>G | CA1062783705 | EXOC1 | c.1330+1458A>G (n.1330+1458A>G) n.161+1458A>G n.1202+1458A>G c.1384+1458A>G (n.1384+1458A>G) c.1405+1458A>G (n.1405+1458A>G) c.1351+1458A>G (n.1351+1458A>G) c.157+1458A>G (n.157+1458A>G) n.1689+1458A>G n.1490+1458A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885388_55885390del | CA2705890861 | EXOC1 | c.1330+1460_1330+1462del (n.1330+1460_1330+1462del) n.161+1460_161+1462del n.1202+1460_1202+1462del c.1384+1460_1384+1462del (n.1384+1460_1384+1462del) c.1405+1460_1405+1462del (n.1405+1460_1405+1462del) c.1351+1460_1351+1462del (n.1351+1460_1351+1462del) c.157+1460_157+1462del (n.157+1460_157+1462del) n.1689+1460_1689+1462del n.1490+1460_1490+1462del | dbSNP |
| 4 | g.55885387T>C | CA1459296101 | EXOC1 | c.1330+1459T>C (n.1330+1459T>C) n.161+1459T>C n.1202+1459T>C c.1384+1459T>C (n.1384+1459T>C) c.1405+1459T>C (n.1405+1459T>C) c.1351+1459T>C (n.1351+1459T>C) c.157+1459T>C (n.157+1459T>C) n.1689+1459T>C n.1490+1459T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885387T>G | CA914950396 | EXOC1 | c.1330+1459T>G (n.1330+1459T>G) n.161+1459T>G n.1202+1459T>G c.1384+1459T>G (n.1384+1459T>G) c.1405+1459T>G (n.1405+1459T>G) c.1351+1459T>G (n.1351+1459T>G) c.157+1459T>G (n.157+1459T>G) n.1689+1459T>G n.1490+1459T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885387T= | CA1459296100 | EXOC1 | c.1330+1459T= (n.1330+1459T=) n.161+1459T= n.1202+1459T= c.1384+1459T= (n.1384+1459T=) c.1405+1459T= (n.1405+1459T=) c.1351+1459T= (n.1351+1459T=) c.157+1459T= (n.157+1459T=) n.1689+1459T= n.1490+1459T= | |
| 4 | g.55885388C= | CA1459296102 | EXOC1 | c.1330+1460C= (n.1330+1460C=) n.161+1460C= n.1202+1460C= c.1384+1460C= (n.1384+1460C=) c.1405+1460C= (n.1405+1460C=) c.1351+1460C= (n.1351+1460C=) c.157+1460C= (n.157+1460C=) n.1689+1460C= n.1490+1460C= | |
| 4 | g.55885388C>T | CA96945319 | EXOC1 | c.1330+1460C>T (n.1330+1460C>T) n.161+1460C>T n.1202+1460C>T c.1384+1460C>T (n.1384+1460C>T) c.1405+1460C>T (n.1405+1460C>T) c.1351+1460C>T (n.1351+1460C>T) c.157+1460C>T (n.157+1460C>T) n.1689+1460C>T n.1490+1460C>T | dbSNP |
| 4 | g.55885392G>C | CA96945320 | EXOC1 | c.1330+1464G>C (n.1330+1464G>C) n.161+1464G>C n.1202+1464G>C c.1384+1464G>C (n.1384+1464G>C) c.1405+1464G>C (n.1405+1464G>C) c.1351+1464G>C (n.1351+1464G>C) c.157+1464G>C (n.157+1464G>C) n.1689+1464G>C n.1490+1464G>C | dbSNP |
| 4 | g.55885392G= | CA1459296103 | EXOC1 | c.1330+1464G= (n.1330+1464G=) n.161+1464G= n.1202+1464G= c.1384+1464G= (n.1384+1464G=) c.1405+1464G= (n.1405+1464G=) c.1351+1464G= (n.1351+1464G=) c.157+1464G= (n.157+1464G=) n.1689+1464G= n.1490+1464G= | |
| 4 | g.55885397A= | CA1459296104 | EXOC1 | c.1330+1469A= (n.1330+1469A=) n.161+1469A= n.1202+1469A= c.1384+1469A= (n.1384+1469A=) c.1405+1469A= (n.1405+1469A=) c.1351+1469A= (n.1351+1469A=) c.157+1469A= (n.157+1469A=) n.1689+1469A= n.1490+1469A= | |
| 4 | g.55885397A>G | CA96945323 | EXOC1 | c.1330+1469A>G (n.1330+1469A>G) n.161+1469A>G n.1202+1469A>G c.1384+1469A>G (n.1384+1469A>G) c.1405+1469A>G (n.1405+1469A>G) c.1351+1469A>G (n.1351+1469A>G) c.157+1469A>G (n.157+1469A>G) n.1689+1469A>G n.1490+1469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885407C= | CA1459296105 | EXOC1 | c.1330+1479C= (n.1330+1479C=) n.161+1479C= n.1202+1479C= c.1384+1479C= (n.1384+1479C=) c.1405+1479C= (n.1405+1479C=) c.1351+1479C= (n.1351+1479C=) c.157+1479C= (n.157+1479C=) n.1689+1479C= n.1490+1479C= | |
| 4 | g.55885407C>G | CA1062783706 | EXOC1 | c.1330+1479C>G (n.1330+1479C>G) n.161+1479C>G n.1202+1479C>G c.1384+1479C>G (n.1384+1479C>G) c.1405+1479C>G (n.1405+1479C>G) c.1351+1479C>G (n.1351+1479C>G) c.157+1479C>G (n.157+1479C>G) n.1689+1479C>G n.1490+1479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885408T>C | CA551387342 | EXOC1 | c.1330+1480T>C (n.1330+1480T>C) n.161+1480T>C n.1202+1480T>C c.1384+1480T>C (n.1384+1480T>C) c.1405+1480T>C (n.1405+1480T>C) c.1351+1480T>C (n.1351+1480T>C) c.157+1480T>C (n.157+1480T>C) n.1689+1480T>C n.1490+1480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885408T= | CA1459296106 | EXOC1 | c.1330+1480T= (n.1330+1480T=) n.161+1480T= n.1202+1480T= c.1384+1480T= (n.1384+1480T=) c.1405+1480T= (n.1405+1480T=) c.1351+1480T= (n.1351+1480T=) c.157+1480T= (n.157+1480T=) n.1689+1480T= n.1490+1480T= | |
| 4 | g.55885409A= | CA1459296107 | EXOC1 | c.1330+1481A= (n.1330+1481A=) n.161+1481A= n.1202+1481A= c.1384+1481A= (n.1384+1481A=) c.1405+1481A= (n.1405+1481A=) c.1351+1481A= (n.1351+1481A=) c.157+1481A= (n.157+1481A=) n.1689+1481A= n.1490+1481A= | |
| 4 | g.55885409A>G | CA96945325 | EXOC1 | c.1330+1481A>G (n.1330+1481A>G) n.161+1481A>G n.1202+1481A>G c.1384+1481A>G (n.1384+1481A>G) c.1405+1481A>G (n.1405+1481A>G) c.1351+1481A>G (n.1351+1481A>G) c.157+1481A>G (n.157+1481A>G) n.1689+1481A>G n.1490+1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885423T>C | CA96945328 | EXOC1 | c.1330+1495T>C (n.1330+1495T>C) n.161+1495T>C n.1202+1495T>C c.1384+1495T>C (n.1384+1495T>C) c.1405+1495T>C (n.1405+1495T>C) c.1351+1495T>C (n.1351+1495T>C) c.157+1495T>C (n.157+1495T>C) n.1689+1495T>C n.1490+1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885423T= | CA1459296108 | EXOC1 | c.1330+1495T= (n.1330+1495T=) n.161+1495T= n.1202+1495T= c.1384+1495T= (n.1384+1495T=) c.1405+1495T= (n.1405+1495T=) c.1351+1495T= (n.1351+1495T=) c.157+1495T= (n.157+1495T=) n.1689+1495T= n.1490+1495T= | |
| 4 | g.55885425G>A | CA1459296110 | EXOC1 | c.1330+1497G>A (n.1330+1497G>A) n.161+1497G>A n.1202+1497G>A c.1384+1497G>A (n.1384+1497G>A) c.1405+1497G>A (n.1405+1497G>A) c.1351+1497G>A (n.1351+1497G>A) c.157+1497G>A (n.157+1497G>A) n.1689+1497G>A n.1490+1497G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885425G= | CA1459296109 | EXOC1 | c.1330+1497G= (n.1330+1497G=) n.161+1497G= n.1202+1497G= c.1384+1497G= (n.1384+1497G=) c.1405+1497G= (n.1405+1497G=) c.1351+1497G= (n.1351+1497G=) c.157+1497G= (n.157+1497G=) n.1689+1497G= n.1490+1497G= | |
| 4 | g.55885431T>C | CA2761746153 | EXOC1 | c.1330+1503T>C (n.1330+1503T>C) n.161+1503T>C n.1202+1503T>C c.1384+1503T>C (n.1384+1503T>C) c.1405+1503T>C (n.1405+1503T>C) c.1351+1503T>C (n.1351+1503T>C) c.157+1503T>C (n.157+1503T>C) n.1689+1503T>C n.1490+1503T>C | |
| 4 | g.55885433C>A | CA796480367 | EXOC1 | c.1330+1505C>A (n.1330+1505C>A) n.161+1505C>A n.1202+1505C>A c.1384+1505C>A (n.1384+1505C>A) c.1405+1505C>A (n.1405+1505C>A) c.1351+1505C>A (n.1351+1505C>A) c.157+1505C>A (n.157+1505C>A) n.1689+1505C>A n.1490+1505C>A | dbSNP |
| 4 | g.55885433C= | CA1459296111 | EXOC1 | c.1330+1505C= (n.1330+1505C=) n.161+1505C= n.1202+1505C= c.1384+1505C= (n.1384+1505C=) c.1405+1505C= (n.1405+1505C=) c.1351+1505C= (n.1351+1505C=) c.157+1505C= (n.157+1505C=) n.1689+1505C= n.1490+1505C= | |
| 4 | g.55885433C>G | CA96945331 | EXOC1 | c.1330+1505C>G (n.1330+1505C>G) n.161+1505C>G n.1202+1505C>G c.1384+1505C>G (n.1384+1505C>G) c.1405+1505C>G (n.1405+1505C>G) c.1351+1505C>G (n.1351+1505C>G) c.157+1505C>G (n.157+1505C>G) n.1689+1505C>G n.1490+1505C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885437A= | CA1459296112 | EXOC1 | c.1330+1509A= (n.1330+1509A=) n.161+1509A= n.1202+1509A= c.1384+1509A= (n.1384+1509A=) c.1405+1509A= (n.1405+1509A=) c.1351+1509A= (n.1351+1509A=) c.157+1509A= (n.157+1509A=) n.1689+1509A= n.1490+1509A= | |
| 4 | g.55885437A>C | CA96945332 | EXOC1 | c.1330+1509A>C (n.1330+1509A>C) n.161+1509A>C n.1202+1509A>C c.1384+1509A>C (n.1384+1509A>C) c.1405+1509A>C (n.1405+1509A>C) c.1351+1509A>C (n.1351+1509A>C) c.157+1509A>C (n.157+1509A>C) n.1689+1509A>C n.1490+1509A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885438A= | CA1459296113 | EXOC1 | c.1330+1510A= (n.1330+1510A=) n.161+1510A= n.1202+1510A= c.1384+1510A= (n.1384+1510A=) c.1405+1510A= (n.1405+1510A=) c.1351+1510A= (n.1351+1510A=) c.157+1510A= (n.157+1510A=) n.1689+1510A= n.1490+1510A= | |
| 4 | g.55885438A>C | CA96945333 | EXOC1 | c.1330+1510A>C (n.1330+1510A>C) n.161+1510A>C n.1202+1510A>C c.1384+1510A>C (n.1384+1510A>C) c.1405+1510A>C (n.1405+1510A>C) c.1351+1510A>C (n.1351+1510A>C) c.157+1510A>C (n.157+1510A>C) n.1689+1510A>C n.1490+1510A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885443_55885444delinsCT | CA1459296114 | EXOC1 | c.1330+1515_1330+1516delinsCT (n.1330+1515_1330+1516delinsCT) n.161+1515_161+1516delinsCT n.1202+1515_1202+1516delinsCT c.1384+1515_1384+1516delinsCT (n.1384+1515_1384+1516delinsCT) c.1405+1515_1405+1516delinsCT (n.1405+1515_1405+1516delinsCT) c.1351+1515_1351+1516delinsCT (n.1351+1515_1351+1516delinsCT) c.157+1515_157+1516delinsCT (n.157+1515_157+1516delinsCT) n.1689+1515_1689+1516delinsCT n.1490+1515_1490+1516delinsCT | |
| 4 | g.55885445del | CA796480372 | EXOC1 | c.1330+1517del (n.1330+1517del) n.161+1517del n.1202+1517del c.1384+1517del (n.1384+1517del) c.1405+1517del (n.1405+1517del) c.1351+1517del (n.1351+1517del) c.157+1517del (n.157+1517del) n.1689+1517del n.1490+1517del | dbSNP |
| 4 | g.55885449A= | CA1459296115 | EXOC1 | c.1330+1521A= (n.1330+1521A=) n.161+1521A= n.1202+1521A= c.1384+1521A= (n.1384+1521A=) c.1405+1521A= (n.1405+1521A=) c.1351+1521A= (n.1351+1521A=) c.157+1521A= (n.157+1521A=) n.1689+1521A= n.1490+1521A= | |
| 4 | g.55885449A>G | CA96945335 | EXOC1 | c.1330+1521A>G (n.1330+1521A>G) n.161+1521A>G n.1202+1521A>G c.1384+1521A>G (n.1384+1521A>G) c.1405+1521A>G (n.1405+1521A>G) c.1351+1521A>G (n.1351+1521A>G) c.157+1521A>G (n.157+1521A>G) n.1689+1521A>G n.1490+1521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885459T>C | CA1459296117 | EXOC1 | c.1330+1531T>C (n.1330+1531T>C) n.161+1531T>C n.1202+1531T>C c.1384+1531T>C (n.1384+1531T>C) c.1405+1531T>C (n.1405+1531T>C) c.1351+1531T>C (n.1351+1531T>C) c.157+1531T>C (n.157+1531T>C) n.1689+1531T>C n.1490+1531T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885459T= | CA1459296116 | EXOC1 | c.1330+1531T= (n.1330+1531T=) n.161+1531T= n.1202+1531T= c.1384+1531T= (n.1384+1531T=) c.1405+1531T= (n.1405+1531T=) c.1351+1531T= (n.1351+1531T=) c.157+1531T= (n.157+1531T=) n.1689+1531T= n.1490+1531T= | |
| 4 | g.55885460T>C | CA1062783710 | EXOC1 | c.1330+1532T>C (n.1330+1532T>C) n.161+1532T>C n.1202+1532T>C c.1384+1532T>C (n.1384+1532T>C) c.1405+1532T>C (n.1405+1532T>C) c.1351+1532T>C (n.1351+1532T>C) c.157+1532T>C (n.157+1532T>C) n.1689+1532T>C n.1490+1532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885460T= | CA1459296118 | EXOC1 | c.1330+1532T= (n.1330+1532T=) n.161+1532T= n.1202+1532T= c.1384+1532T= (n.1384+1532T=) c.1405+1532T= (n.1405+1532T=) c.1351+1532T= (n.1351+1532T=) c.157+1532T= (n.157+1532T=) n.1689+1532T= n.1490+1532T= | |
| 4 | g.55885463C= | CA1459296119 | EXOC1 | c.1330+1535C= (n.1330+1535C=) n.161+1535C= n.1202+1535C= c.1384+1535C= (n.1384+1535C=) c.1405+1535C= (n.1405+1535C=) c.1351+1535C= (n.1351+1535C=) c.157+1535C= (n.157+1535C=) n.1689+1535C= n.1490+1535C= | |
| 4 | g.55885463C>G | CA1459296120 | EXOC1 | c.1330+1535C>G (n.1330+1535C>G) n.161+1535C>G n.1202+1535C>G c.1384+1535C>G (n.1384+1535C>G) c.1405+1535C>G (n.1405+1535C>G) c.1351+1535C>G (n.1351+1535C>G) c.157+1535C>G (n.157+1535C>G) n.1689+1535C>G n.1490+1535C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885464T>C | CA96945338 | EXOC1 | c.1330+1536T>C (n.1330+1536T>C) n.161+1536T>C n.1202+1536T>C c.1384+1536T>C (n.1384+1536T>C) c.1405+1536T>C (n.1405+1536T>C) c.1351+1536T>C (n.1351+1536T>C) c.157+1536T>C (n.157+1536T>C) n.1689+1536T>C n.1490+1536T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885464T= | CA1459296121 | EXOC1 | c.1330+1536T= (n.1330+1536T=) n.161+1536T= n.1202+1536T= c.1384+1536T= (n.1384+1536T=) c.1405+1536T= (n.1405+1536T=) c.1351+1536T= (n.1351+1536T=) c.157+1536T= (n.157+1536T=) n.1689+1536T= n.1490+1536T= | |
| 4 | g.55885466A>G | CA2670699518 | EXOC1 | c.1330+1538A>G (n.1330+1538A>G) n.161+1538A>G n.1202+1538A>G c.1384+1538A>G (n.1384+1538A>G) c.1405+1538A>G (n.1405+1538A>G) c.1351+1538A>G (n.1351+1538A>G) c.157+1538A>G (n.157+1538A>G) n.1689+1538A>G n.1490+1538A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885472T>G | CA1459296123 | EXOC1 | c.1330+1544T>G (n.1330+1544T>G) n.161+1544T>G n.1202+1544T>G c.1384+1544T>G (n.1384+1544T>G) c.1405+1544T>G (n.1405+1544T>G) c.1351+1544T>G (n.1351+1544T>G) c.157+1544T>G (n.157+1544T>G) n.1689+1544T>G n.1490+1544T>G | dbSNP |