UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5562806T>A | CA91686413 | EVC2 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.3419+2452A>T (n.3419+2452A>T) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.3668+2452A>T (n.3668+2452A>T) n.3819A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5562806T>C | CA2834146 | EVC2 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.3419+2452A>G (n.3419+2452A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.3668+2452A>G (n.3668+2452A>G) n.3819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562806T= | CA1435390775 | EVC2 | c.*42A= (n.*42A=) c.3419+2452A= (n.3419+2452A=) c.*2362A= (n.*2362A=) c.3668+2452A= (n.3668+2452A=) n.3819A= | |
| 4 | g.5562809del | CA2578032596 | EVC2 | c.*41del (n.*41del) c.3419+2451del (n.3419+2451del) c.*2361del (n.*2361del) c.3668+2451del (n.3668+2451del) n.3818del | |
| 4 | g.5562808C= | CA1435390776 | EVC2 | c.*40G= (n.*40G=) c.3419+2450G= (n.3419+2450G=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.3668+2450G= (n.3668+2450G=) n.3817G= | |
| 4 | g.5562808C>G | CA549394170 | EVC2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.3419+2450G>C (n.3419+2450G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.3668+2450G>C (n.3668+2450G>C) n.3817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562809C>A | CA2760263804 | EVC2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.3419+2449G>T (n.3419+2449G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.3668+2449G>T (n.3668+2449G>T) n.3816G>T | |
| 4 | g.5562809C>T | CA2669799721 | EVC2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.3419+2449G>A (n.3419+2449G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.3668+2449G>A (n.3668+2449G>A) n.3816G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5562810T>C | CA2578032597 | EVC2 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.3419+2448A>G (n.3419+2448A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.3668+2448A>G (n.3668+2448A>G) n.3815A>G | |
| 4 | g.5562811T>C | CA2578032598 | EVC2 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.3419+2447A>G (n.3419+2447A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.3668+2447A>G (n.3668+2447A>G) n.3814A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5562811T>G | CA1435390778 | EVC2 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.3419+2447A>C (n.3419+2447A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.3668+2447A>C (n.3668+2447A>C) n.3814A>C | dbSNP |
| 4 | g.5562811T= | CA1435390777 | EVC2 | c.*37A= (n.*37A=) c.3419+2447A= (n.3419+2447A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.3668+2447A= (n.3668+2447A=) n.3814A= | |
| 4 | g.5562815T>G | CA1435390780 | EVC2 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.3419+2443A>C (n.3419+2443A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.3668+2443A>C (n.3668+2443A>C) n.3810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5562815T= | CA1435390779 | EVC2 | c.*33A= (n.*33A=) c.3419+2443A= (n.3419+2443A=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.3668+2443A= (n.3668+2443A=) n.3810A= | |
| 4 | g.5562817T>C | CA549394171 | EVC2 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.3419+2441A>G (n.3419+2441A>G) c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.3668+2441A>G (n.3668+2441A>G) n.3808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562817T= | CA1435390781 | EVC2 | c.*31A= (n.*31A=) c.3419+2441A= (n.3419+2441A=) c.*2351A= (n.*2351A=) c.3668+2441A= (n.3668+2441A=) n.3808A= | |
| 4 | g.5562820A= | CA1435390782 | EVC2 | c.*28T= (n.*28T=) c.3419+2438T= (n.3419+2438T=) c.*2348T= (n.*2348T=) c.3668+2438T= (n.3668+2438T=) n.3805T= | |
| 4 | g.5562820A>C | CA91686425 | EVC2 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.3419+2438T>G (n.3419+2438T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.3668+2438T>G (n.3668+2438T>G) n.3805T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562821G>T | CA2669799722 | EVC2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.3419+2437C>A (n.3419+2437C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.3668+2437C>A (n.3668+2437C>A) n.3804C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5562822A>G | CA648126699 | EVC2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.3419+2436T>C (n.3419+2436T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.3668+2436T>C (n.3668+2436T>C) n.3803T>C | COSMIC |
| 4 | g.5562823T>A | CA796431540 | EVC2 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.3419+2435A>T (n.3419+2435A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.3668+2435A>T (n.3668+2435A>T) n.3802A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562823T>G | CA1435390783 | EVC2 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.3419+2435A>C (n.3419+2435A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.3668+2435A>C (n.3668+2435A>C) n.3802A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5562823T= | CA1435390784 | EVC2 | c.*25A= (n.*25A=) c.3419+2435A= (n.3419+2435A=) c.*2345A= (n.*2345A=) c.3668+2435A= (n.3668+2435A=) n.3802A= | |
| 4 | g.5562824G>A | CA549394172 | EVC2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.3419+2434C>T (n.3419+2434C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.3668+2434C>T (n.3668+2434C>T) n.3801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.5562824G= | CA1435390785 | EVC2 | c.*24C= (n.*24C=) c.3419+2434C= (n.3419+2434C=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.3668+2434C= (n.3668+2434C=) n.3801C= | |
| 4 | g.5562825C= | CA1435390786 | EVC2 | c.*23G= (n.*23G=) c.3419+2433G= (n.3419+2433G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.3668+2433G= (n.3668+2433G=) n.3800G= | |
| 4 | g.5562825C>T | CA1058834669 | EVC2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.3419+2433G>A (n.3419+2433G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.3668+2433G>A (n.3668+2433G>A) n.3800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562826T>C | CA2834147 | EVC2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.3419+2432A>G (n.3419+2432A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.3668+2432A>G (n.3668+2432A>G) n.3799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562826T= | CA1435390787 | EVC2 | c.*22A= (n.*22A=) c.3419+2432A= (n.3419+2432A=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.3668+2432A= (n.3668+2432A=) n.3799A= | |
| 4 | g.5562827C>G | CA2669799723 | EVC2 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.3419+2431G>C (n.3419+2431G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.3668+2431G>C (n.3668+2431G>C) n.3798G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5562827C>T | CA2669799724 | EVC2 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.3419+2431G>A (n.3419+2431G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.3668+2431G>A (n.3668+2431G>A) n.3798G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5562828C= | CA1435390788 | EVC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.3419+2430G= (n.3419+2430G=) c.*2340G= (n.*2340G=) c.3668+2430G= (n.3668+2430G=) n.3797G= | |
| 4 | g.5562828C>G | CA1058834670 | EVC2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.3419+2430G>C (n.3419+2430G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.3668+2430G>C (n.3668+2430G>C) n.3797G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562829C= | CA1435390789 | EVC2 | c.*19G= (n.*19G=) c.3419+2429G= (n.3419+2429G=) c.*2339G= (n.*2339G=) c.3668+2429G= (n.3668+2429G=) n.3796G= | |
| 4 | g.5562829C>G | CA1058834673 | EVC2 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.3419+2429G>C (n.3419+2429G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.3668+2429G>C (n.3668+2429G>C) n.3796G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562829C>T | CA2834148 | EVC2 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.3419+2429G>A (n.3419+2429G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.3668+2429G>A (n.3668+2429G>A) n.3796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562830G>A | CA2834149 | EVC2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.3419+2428C>T (n.3419+2428C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.3668+2428C>T (n.3668+2428C>T) n.3795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562830G= | CA1435390790 | EVC2 | c.*18C= (n.*18C=) c.3419+2428C= (n.3419+2428C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.3668+2428C= (n.3668+2428C=) n.3795C= | |
| 4 | g.5562830G>T | CA2834150 | EVC2 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.3419+2428C>A (n.3419+2428C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.3668+2428C>A (n.3668+2428C>A) n.3795C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562831C>A | CA2834151 | EVC2 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.3419+2427G>T (n.3419+2427G>T) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.3668+2427G>T (n.3668+2427G>T) n.3794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562831C= | CA1435390791 | EVC2 | c.*17G= (n.*17G=) c.3419+2427G= (n.3419+2427G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.3668+2427G= (n.3668+2427G=) n.3794G= | |
| 4 | g.5562831C>T | CA796431556 | EVC2 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.3419+2427G>A (n.3419+2427G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.3668+2427G>A (n.3668+2427G>A) n.3794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5562832A= | CA1435390792 | EVC2 | c.*16T= (n.*16T=) c.3419+2426T= (n.3419+2426T=) c.*2336T= (n.*2336T=) c.3668+2426T= (n.3668+2426T=) n.3793T= | |
| 4 | g.5562832A>C | CA1435390793 | EVC2 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.3419+2426T>G (n.3419+2426T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.3668+2426T>G (n.3668+2426T>G) n.3793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562832A>G | CA796431560 | EVC2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.3419+2426T>C (n.3419+2426T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.3668+2426T>C (n.3668+2426T>C) n.3793T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562833G>A | CA2834152 | EVC2 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.3419+2425C>T (n.3419+2425C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.3668+2425C>T (n.3668+2425C>T) n.3792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562833G>C | CA796431563 | EVC2 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.3419+2425C>G (n.3419+2425C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.3668+2425C>G (n.3668+2425C>G) n.3792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562833G= | CA1435390794 | EVC2 | c.*15C= (n.*15C=) c.3419+2425C= (n.3419+2425C=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.3668+2425C= (n.3668+2425C=) n.3792C= | |
| 4 | g.5562834G>A | CA549394174 | EVC2 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.3419+2424C>T (n.3419+2424C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.3668+2424C>T (n.3668+2424C>T) n.3791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5562834G>C | CA2669799725 | EVC2 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.3419+2424C>G (n.3419+2424C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.3668+2424C>G (n.3668+2424C>G) n.3791C>G | gnomAD v4 |