WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.55423982G>A | CA2670683340 | TMEM165 | c.793-556G>A (n.793-556G>A) c.247-556G>A c.208-556G>A (n.208-556G>A) c.*665-556G>A (n.*665-556G>A) n.489-556G>A n.296-556G>A n.1247-556G>A n.869G>A c.303-556G>A n.1173-556G>A c.604-556G>A (n.604-556G>A) n.1509-556G>A n.1129-556G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423982G>T | CA2670683341 | TMEM165 | c.793-556G>T (n.793-556G>T) c.247-556G>T c.208-556G>T (n.208-556G>T) c.*665-556G>T (n.*665-556G>T) n.489-556G>T n.296-556G>T n.1247-556G>T n.869G>T c.303-556G>T n.1173-556G>T c.604-556G>T (n.604-556G>T) n.1509-556G>T n.1129-556G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423983G>T | CA2670683342 | TMEM165 | c.793-555G>T (n.793-555G>T) c.247-555G>T c.208-555G>T (n.208-555G>T) c.*665-555G>T (n.*665-555G>T) n.489-555G>T n.296-555G>T n.1247-555G>T n.870G>T c.303-555G>T n.1173-555G>T c.604-555G>T (n.604-555G>T) n.1509-555G>T n.1129-555G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423984A= | CA1459091639 | TMEM165 | c.793-554A= (n.793-554A=) c.247-554A= c.208-554A= (n.208-554A=) c.*665-554A= (n.*665-554A=) n.489-554A= n.296-554A= n.1247-554A= n.871A= c.303-554A= n.1173-554A= c.604-554A= (n.604-554A=) n.1509-554A= n.1129-554A= | |
| 4 | g.55423984A>C | CA2705861624 | TMEM165 | c.793-554A>C (n.793-554A>C) c.247-554A>C c.208-554A>C (n.208-554A>C) c.*665-554A>C (n.*665-554A>C) n.489-554A>C n.296-554A>C n.1247-554A>C n.871A>C c.303-554A>C n.1173-554A>C c.604-554A>C (n.604-554A>C) n.1509-554A>C n.1129-554A>C | dbSNP |
| 4 | g.55423984A>G | CA2670683343 | TMEM165 | c.793-554A>G (n.793-554A>G) c.247-554A>G c.208-554A>G (n.208-554A>G) c.*665-554A>G (n.*665-554A>G) n.489-554A>G n.296-554A>G n.1247-554A>G n.871A>G c.303-554A>G n.1173-554A>G c.604-554A>G (n.604-554A>G) n.1509-554A>G n.1129-554A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423984A>T | CA1459091640 | TMEM165 | c.793-554A>T (n.793-554A>T) c.247-554A>T c.208-554A>T (n.208-554A>T) c.*665-554A>T (n.*665-554A>T) n.489-554A>T n.296-554A>T n.1247-554A>T n.871A>T c.303-554A>T n.1173-554A>T c.604-554A>T (n.604-554A>T) n.1509-554A>T n.1129-554A>T | dbSNP |
| 4 | g.55423985C= | CA1459091641 | TMEM165 | c.793-553C= (n.793-553C=) c.247-553C= c.208-553C= (n.208-553C=) c.*665-553C= (n.*665-553C=) n.489-553C= n.296-553C= n.1247-553C= n.872C= c.303-553C= n.1173-553C= c.604-553C= (n.604-553C=) n.1509-553C= n.1129-553C= | |
| 4 | g.55423985C>T | CA551379810 | TMEM165 | c.793-553C>T (n.793-553C>T) c.247-553C>T c.208-553C>T (n.208-553C>T) c.*665-553C>T (n.*665-553C>T) n.489-553C>T n.296-553C>T n.1247-553C>T n.872C>T c.303-553C>T n.1173-553C>T c.604-553C>T (n.604-553C>T) n.1509-553C>T n.1129-553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423986T>C | CA1459091643 | TMEM165 | c.793-552T>C (n.793-552T>C) c.247-552T>C c.208-552T>C (n.208-552T>C) c.*665-552T>C (n.*665-552T>C) n.489-552T>C n.296-552T>C n.1247-552T>C n.873T>C c.303-552T>C n.1173-552T>C c.604-552T>C (n.604-552T>C) n.1509-552T>C n.1129-552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423986T= | CA1459091642 | TMEM165 | c.793-552T= (n.793-552T=) c.247-552T= c.208-552T= (n.208-552T=) c.*665-552T= (n.*665-552T=) n.489-552T= n.296-552T= n.1247-552T= n.873T= c.303-552T= n.1173-552T= c.604-552T= (n.604-552T=) n.1509-552T= n.1129-552T= | |
| 4 | g.55423987A= | CA1459091645 | TMEM165 | c.793-551A= (n.793-551A=) c.247-551A= c.208-551A= (n.208-551A=) c.*665-551A= (n.*665-551A=) n.489-551A= n.296-551A= n.1247-551A= n.874A= c.303-551A= n.1173-551A= c.604-551A= (n.604-551A=) n.1509-551A= n.1129-551A= | |
| 4 | g.55423987A>G | CA1459091644 | TMEM165 | c.793-551A>G (n.793-551A>G) c.247-551A>G c.208-551A>G (n.208-551A>G) c.*665-551A>G (n.*665-551A>G) n.489-551A>G n.296-551A>G n.1247-551A>G n.874A>G c.303-551A>G n.1173-551A>G c.604-551A>G (n.604-551A>G) n.1509-551A>G n.1129-551A>G | dbSNP |
| 4 | g.55423988T>C | CA2670683344 | TMEM165 | c.793-550T>C (n.793-550T>C) c.247-550T>C c.208-550T>C (n.208-550T>C) c.*665-550T>C (n.*665-550T>C) n.489-550T>C n.296-550T>C n.1247-550T>C n.875T>C c.303-550T>C n.1173-550T>C c.604-550T>C (n.604-550T>C) n.1509-550T>C n.1129-550T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423989C>A | CA2670683345 | TMEM165 | c.793-549C>A (n.793-549C>A) c.247-549C>A c.208-549C>A (n.208-549C>A) c.*665-549C>A (n.*665-549C>A) n.489-549C>A n.296-549C>A n.1247-549C>A n.876C>A c.303-549C>A n.1173-549C>A c.604-549C>A (n.604-549C>A) n.1509-549C>A n.1129-549C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423990T>C | CA2670683346 | TMEM165 | c.793-548T>C (n.793-548T>C) c.247-548T>C c.208-548T>C (n.208-548T>C) c.*665-548T>C (n.*665-548T>C) n.489-548T>C n.296-548T>C n.1247-548T>C n.877T>C c.303-548T>C n.1173-548T>C c.604-548T>C (n.604-548T>C) n.1509-548T>C n.1129-548T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423991T>C | CA1459091647 | TMEM165 | c.793-547T>C (n.793-547T>C) c.247-547T>C c.208-547T>C (n.208-547T>C) c.*665-547T>C (n.*665-547T>C) n.489-547T>C n.296-547T>C n.1247-547T>C n.878T>C c.303-547T>C n.1173-547T>C c.604-547T>C (n.604-547T>C) n.1509-547T>C n.1129-547T>C | dbSNP |
| 4 | g.55423991T= | CA1459091646 | TMEM165 | c.793-547T= (n.793-547T=) c.247-547T= c.208-547T= (n.208-547T=) c.*665-547T= (n.*665-547T=) n.489-547T= n.296-547T= n.1247-547T= n.878T= c.303-547T= n.1173-547T= c.604-547T= (n.604-547T=) n.1509-547T= n.1129-547T= |