WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55125194G>A | CA2670673921 | KDR | c.67+33C>T (n.67+33C>T) n.67+33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125194G>T | CA2578091268 | KDR | c.67+33C>A (n.67+33C>A) n.67+33C>A | |
| 4 | g.55125196C>A | CA2670673922 | KDR | c.67+31G>T (n.67+31G>T) n.67+31G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125197dup | CA2670673923 | KDR | c.67+30dup (n.67+30dup) n.67+30dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125198G>A | CA1062710191 | KDR | c.67+29C>T (n.67+29C>T) n.67+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125198G>C | CA2670673925 | KDR | c.67+29C>G (n.67+29C>G) n.67+29C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125198G= | CA1458940103 | KDR | c.67+29C= (n.67+29C=) n.67+29C= | |
| 4 | g.55125198G>T | CA2670673926 | KDR | c.67+29C>A (n.67+29C>A) n.67+29C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125199C>A | CA1062710193 | KDR | c.67+28G>T (n.67+28G>T) n.67+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125199C= | CA1458940104 | KDR | c.67+28G= (n.67+28G=) n.67+28G= | |
| 4 | g.55125199C>T | CA2670673929 | KDR | c.67+28G>A (n.67+28G>A) n.67+28G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125200C>A | CA551382473 | KDR | c.67+27G>T (n.67+27G>T) n.67+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125200C= | CA1458940105 | KDR | c.67+27G= (n.67+27G=) n.67+27G= | |
| 4 | g.55125201T>A | CA2925156 | KDR | c.67+26A>T (n.67+26A>T) n.67+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125201T>C | CA551382478 | KDR | c.67+26A>G (n.67+26A>G) n.67+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125201T= | CA1458940106 | KDR | c.67+26A= (n.67+26A=) n.67+26A= | |
| 4 | g.55125202T>G | CA96921562 | KDR | c.67+25A>C (n.67+25A>C) n.67+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125202T= | CA1458940107 | KDR | c.67+25A= (n.67+25A=) n.67+25A= | |
| 4 | g.55125203C= | CA1458940108 | KDR | c.67+24G= (n.67+24G=) n.67+24G= | |
| 4 | g.55125203C>T | CA1458940109 | KDR | c.67+24G>A (n.67+24G>A) n.67+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55125204C>A | CA2670673939 | KDR | c.67+23G>T (n.67+23G>T) n.67+23G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125204C>T | CA2670673940 | KDR | c.67+23G>A (n.67+23G>A) n.67+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55125207C= | CA1458940110 | KDR | c.67+20G= (n.67+20G=) n.67+20G= | |
| 4 | g.55125207C>T | CA1062710201 | KDR | c.67+20G>A (n.67+20G>A) n.67+20G>A | dbSNP |
| 4 | g.55125208T>C | CA551382482 | KDR | c.67+19A>G (n.67+19A>G) n.67+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125208T= | CA1458940111 | KDR | c.67+19A= (n.67+19A=) n.67+19A= | |
| 4 | g.55125209C= | CA1458940112 | KDR | c.67+18G= (n.67+18G=) n.67+18G= | |
| 4 | g.55125209C>G | CA796407177 | KDR | c.67+18G>C (n.67+18G>C) n.67+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55125209C>T | CA2925157 | KDR | c.67+18G>A (n.67+18G>A) n.67+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125210C>T | CA2706111018 | KDR | c.67+17G>A (n.67+17G>A) n.67+17G>A | dbSNP |
| 4 | g.55125212G>A | CA2670673944 | KDR | c.67+15C>T (n.67+15C>T) n.67+15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125212G>T | CA2670673946 | KDR | c.67+15C>A (n.67+15C>A) n.67+15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125213A= | CA1458940113 | KDR | c.67+14T= (n.67+14T=) n.67+14T= | |
| 4 | g.55125213A>C | CA2670673947 | KDR | c.67+14T>G (n.67+14T>G) n.67+14T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125213A>G | CA96921579 | KDR | c.67+14T>C (n.67+14T>C) n.67+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55125213A>T | CA796407184 | KDR | c.67+14T>A (n.67+14T>A) n.67+14T>A | dbSNP |
| 4 | g.55125214del | CA2670673948 | KDR | c.67+13del (n.67+13del) n.67+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55125214G>A | CA2925158 | KDR | c.67+13C>T (n.67+13C>T) n.67+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125214G= | CA1458940114 | KDR | c.67+13C= (n.67+13C=) n.67+13C= | |
| 4 | g.55125216G>T | CA2578091269 | KDR | c.67+11C>A (n.67+11C>A) n.67+11C>A | |
| 4 | g.55125218G>A | CA796407195 | KDR | c.67+9C>T (n.67+9C>T) n.67+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125218G>C | CA2578091270 | KDR | c.67+9C>G (n.67+9C>G) n.67+9C>G | |
| 4 | g.55125218G= | CA1458940115 | KDR | c.67+9C= (n.67+9C=) n.67+9C= | |
| 4 | g.55125218G>T | CA551382488 | KDR | c.67+9C>A (n.67+9C>A) n.67+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55125219C>T | CA2670673949 | KDR | c.67+8G>A (n.67+8G>A) n.67+8G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125221C>A | CA2670673950 | KDR | c.67+6G>T (n.67+6G>T) n.67+6G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125223T>A | CA2670673951 | KDR | c.67+4A>T (n.67+4A>T) n.67+4A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55125225A>C | CA356921307 | KDR | c.67+2T>G (n.67+2T>G) n.67+2T>G | |
| 4 | g.55125225A>G | CA356921315 | KDR | c.67+2T>C (n.67+2T>C) n.67+2T>C | |
| 4 | g.55125225A>T | CA356921317 | KDR | c.67+2T>A (n.67+2T>A) n.67+2T>A | dbSNP |