WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55112722del | CA796397754 | KDR | c.976+585del (n.976+585del) n.989+585del n.976+585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112723T>C | CA551381350 | KDR | c.976+581A>G (n.976+581A>G) n.989+581A>G n.976+581A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.55112723T= | CA1458933527 | KDR | c.976+581A= (n.976+581A=) n.989+581A= n.976+581A= | |
| 4 | g.55112725C>A | CA796397757 | KDR | c.976+579G>T (n.976+579G>T) n.989+579G>T n.976+579G>T | dbSNP |
| 4 | g.55112725C= | CA1458933528 | KDR | c.976+579G= (n.976+579G=) n.989+579G= n.976+579G= | |
| 4 | g.55112725C>T | CA1458933529 | KDR | c.976+579G>A (n.976+579G>A) n.989+579G>A n.976+579G>A | dbSNP |
| 4 | g.55112726C= | CA1458933530 | KDR | c.976+578G= (n.976+578G=) n.989+578G= n.976+578G= | |
| 4 | g.55112726C>T | CA1458933531 | KDR | c.976+578G>A (n.976+578G>A) n.989+578G>A n.976+578G>A | dbSNP |
| 4 | g.55112727A>T | CA2533576752 | KDR | c.976+577T>A (n.976+577T>A) n.989+577T>A n.976+577T>A | |
| 4 | g.55112730A>G | CA2527895687 | KDR | c.976+574T>C (n.976+574T>C) n.989+574T>C n.976+574T>C | |
| 4 | g.55112733T>C | CA551381352 | KDR | c.976+571A>G (n.976+571A>G) n.989+571A>G n.976+571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112733T= | CA1458933532 | KDR | c.976+571A= (n.976+571A=) n.989+571A= n.976+571A= | |
| 4 | g.55112736A= | CA1458933533 | KDR | c.976+568T= (n.976+568T=) n.989+568T= n.976+568T= | |
| 4 | g.55112736A>G | CA2500914156 | KDR | c.976+568T>C (n.976+568T>C) n.989+568T>C n.976+568T>C | |
| 4 | g.55112736A>T | CA96908188 | KDR | c.976+568T>A (n.976+568T>A) n.989+568T>A n.976+568T>A | dbSNP |
| 4 | g.55112737C>T | CA2568238204 | KDR | c.976+567G>A (n.976+567G>A) n.989+567G>A n.976+567G>A | |
| 4 | g.55112741G>A | CA96908196 | KDR | c.976+563C>T (n.976+563C>T) n.989+563C>T n.976+563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112741G>C | CA1062705073 | KDR | c.976+563C>G (n.976+563C>G) n.989+563C>G n.976+563C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112741G= | CA1458933534 | KDR | c.976+563C= (n.976+563C=) n.989+563C= n.976+563C= | |
| 4 | g.55112743T>A | CA796397769 | KDR | c.976+561A>T (n.976+561A>T) n.989+561A>T n.976+561A>T | dbSNP |
| 4 | g.55112743T= | CA1458933535 | KDR | c.976+561A= (n.976+561A=) n.989+561A= n.976+561A= | |
| 4 | g.55112744G>A | CA796397776 | KDR | c.976+560C>T (n.976+560C>T) n.989+560C>T n.976+560C>T | dbSNP |
| 4 | g.55112744G= | CA1458933536 | KDR | c.976+560C= (n.976+560C=) n.989+560C= n.976+560C= | |
| 4 | g.55112744G>T | CA796397778 | KDR | c.976+560C>A (n.976+560C>A) n.989+560C>A n.976+560C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112745G>A | CA1458933538 | KDR | c.976+559C>T (n.976+559C>T) n.989+559C>T n.976+559C>T | dbSNP |
| 4 | g.55112745G= | CA1458933537 | KDR | c.976+559C= (n.976+559C=) n.989+559C= n.976+559C= | |
| 4 | g.55112747T>C | CA2500426449 | KDR | c.976+557A>G (n.976+557A>G) n.989+557A>G n.976+557A>G | |
| 4 | g.55112748T>A | CA796397790 | KDR | c.976+556A>T (n.976+556A>T) n.989+556A>T n.976+556A>T | dbSNP |
| 4 | g.55112748T= | CA1458933539 | KDR | c.976+556A= (n.976+556A=) n.989+556A= n.976+556A= | |
| 4 | g.55112749C= | CA1458933540 | KDR | c.976+555G= (n.976+555G=) n.989+555G= n.976+555G= | |
| 4 | g.55112749C>T | CA649244341 | KDR | c.976+555G>A (n.976+555G>A) n.989+555G>A n.976+555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.55112750G>A | CA96908198 | KDR | c.976+554C>T (n.976+554C>T) n.989+554C>T n.976+554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112750G= | CA1458933541 | KDR | c.976+554C= (n.976+554C=) n.989+554C= n.976+554C= | |
| 4 | g.55112752A= | CA1458933542 | KDR | c.976+552T= (n.976+552T=) n.989+552T= n.976+552T= | |
| 4 | g.55112752A>T | CA1458933543 | KDR | c.976+552T>A (n.976+552T>A) n.989+552T>A n.976+552T>A | dbSNP |
| 4 | g.55112756C>T | CA2761725075 | KDR | c.976+548G>A (n.976+548G>A) n.989+548G>A n.976+548G>A | |
| 4 | g.55112757T>C | CA1062705078 | KDR | c.976+547A>G (n.976+547A>G) n.989+547A>G n.976+547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112757T= | CA1458933544 | KDR | c.976+547A= (n.976+547A=) n.989+547A= n.976+547A= | |
| 4 | g.55112758G>C | CA96908201 | KDR | c.976+546C>G (n.976+546C>G) n.989+546C>G n.976+546C>G | dbSNP |
| 4 | g.55112758G= | CA1458933545 | KDR | c.976+546C= (n.976+546C=) n.989+546C= n.976+546C= | |
| 4 | g.55112759A= | CA1458933546 | KDR | c.976+545T= (n.976+545T=) n.989+545T= n.976+545T= | |
| 4 | g.55112759A>G | CA1458933547 | KDR | c.976+545T>C (n.976+545T>C) n.989+545T>C n.976+545T>C | dbSNP |
| 4 | g.55112760T>C | CA1062705082 | KDR | c.976+544A>G (n.976+544A>G) n.989+544A>G n.976+544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112760T= | CA1458933548 | KDR | c.976+544A= (n.976+544A=) n.989+544A= n.976+544A= | |
| 4 | g.55112764A= | CA1458933549 | KDR | c.976+540T= (n.976+540T=) n.989+540T= n.976+540T= | |
| 4 | g.55112764A>G | CA796397799 | KDR | c.976+540T>C (n.976+540T>C) n.989+540T>C n.976+540T>C | dbSNP |
| 4 | g.55112766del | CA2598145310 | KDR | c.976+539del (n.976+539del) n.989+539del n.976+539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55112769A= | CA1458933550 | KDR | c.976+535T= (n.976+535T=) n.989+535T= n.976+535T= | |
| 4 | g.55112769A>G | CA1458933551 | KDR | c.976+535T>C (n.976+535T>C) n.989+535T>C n.976+535T>C | dbSNP |
| 4 | g.55112770T>A | CA1458933553 | KDR | c.976+534A>T (n.976+534A>T) n.989+534A>T n.976+534A>T | dbSNP |