UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55110690G>A | CA160339 | KDR | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1068C>T n.1055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.55110690G>C | CA2924828 | KDR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1068C>G n.1055C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55110690G= | CA1458932560 | KDR | c.1055C= (p.Ala352=) n.1068C= n.1055C= | |
| 4 | g.55110690G>T | CA356913438 | KDR | c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1068C>A n.1055C>A | dbSNP |
| 4 | g.55110691C>A | CA356913443 | KDR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1067G>T n.1054G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.55110691C>G | CA356913441 | KDR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1067G>C n.1054G>C | dbSNP |
| 4 | g.55110691C>T | CA356913440 | KDR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1067G>A n.1054G>A | dbSNP |
| 4 | g.55110692A= | CA1458932561 | KDR | c.1053T= (p.Pro351=) n.1066T= n.1053T= | |
| 4 | g.55110692A>C | CA439632048 | KDR | c.1053T>G (p.Pro351=) n.1066T>G n.1053T>G | |
| 4 | g.55110692A>G | CA96905965 | KDR | c.1053T>C (p.Pro351=) n.1066T>C n.1053T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55110692A>T | CA439632049 | KDR | c.1053T>A (p.Pro351=) n.1066T>A n.1053T>A | |
| 4 | g.55110693G>A | CA356913444 | KDR | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1065C>T n.1052C>T | |
| 4 | g.55110693G>C | CA356913446 | KDR | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1065C>G n.1052C>G | |
| 4 | g.55110693G>T | CA356913447 | KDR | c.1052C>A (p.Pro351His) n.1065C>A n.1052C>A | |
| 4 | g.55110694G>A | CA356913449 | KDR | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1064C>T n.1051C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.55110694G>C | CA356913450 | KDR | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1064C>G n.1051C>G | dbSNP |
| 4 | g.55110694G>T | CA356913452 | KDR | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1064C>A n.1051C>A | dbSNP |
| 4 | g.55110695G>A | CA439632050 | KDR | c.1050C>T (p.Ile350=) n.1063C>T n.1050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55110695G>C | CA356913454 | KDR | c.1050C>G (p.Ile350Met) n.1063C>G n.1050C>G | dbSNP |
| 4 | g.55110695G= | CA1458932562 | KDR | c.1050C= (p.Ile350=) n.1063C= n.1050C= | |
| 4 | g.55110695G>T | CA2924829 | KDR | c.1050C>A (p.Ile350=) n.1063C>A n.1050C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55110696A>C | CA356913456 | KDR | c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1062T>G n.1049T>G | |
| 4 | g.55110696A>G | CA356913458 | KDR | c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1062T>C n.1049T>C | dbSNP |
| 4 | g.55110696A>T | CA356913460 | KDR | c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1062T>A n.1049T>A | dbSNP |
| 4 | g.55110697T>A | CA356913463 | KDR | c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1061A>T n.1048A>T | |
| 4 | g.55110697T>C | CA356913465 | KDR | c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1061A>G n.1048A>G | dbSNP |
| 4 | g.55110697T>G | CA356913461 | KDR | c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1061A>C n.1048A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.55110697T= | CA1458932563 | KDR | c.1048A= (p.Ile350=) n.1061A= n.1048A= | |
| 4 | g.55110697_55110700del | CA2578091004 | KDR | c.1045_1048del (p.Arg349SerfsTer13) n.1058_1061del n.1045_1048del | |
| 4 | g.55110698T>A | CA356913466 | KDR | c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.1060A>T n.1047A>T | |
| 4 | g.55110698T>C | CA439632051 | KDR | c.1047A>G (p.Arg349=) n.1060A>G n.1047A>G | |
| 4 | g.55110698T>G | CA356913467 | KDR | c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.1060A>C n.1047A>C | |
| 4 | g.55110699C>A | CA356913468 | KDR | c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.1059G>T n.1046G>T | dbSNP |
| 4 | g.55110699C= | CA1458932564 | KDR | c.1046G= (p.Arg349=) n.1059G= n.1046G= | |
| 4 | g.55110699C>G | CA356913469 | KDR | c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.1059G>C n.1046G>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.55110699C>T | CA96906004 | KDR | c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.1059G>A n.1046G>A | dbSNP |
| 4 | g.55110700T>A | CA356913471 | KDR | c.1045A>T (p.Arg349Ter) n.1058A>T n.1045A>T | |
| 4 | g.55110700T>C | CA356913470 | KDR | c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.1058A>G n.1045A>G | |
| 4 | g.55110700T>G | CA439632052 | KDR | c.1045A>C (p.Arg349=) n.1058A>C n.1045A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55110700T= | CA1458932565 | KDR | c.1045A= (p.Arg349=) n.1058A= n.1045A= | |
| 4 | g.55110701G>A | CA439632053 | KDR | c.1044C>T (p.Val348=) n.1057C>T n.1044C>T | dbSNP |
| 4 | g.55110701G>C | CA439632054 | KDR | c.1044C>G (p.Val348=) n.1057C>G n.1044C>G | dbSNP |
| 4 | g.55110701G>T | CA439632055 | KDR | c.1044C>A (p.Val348=) n.1057C>A n.1044C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55110701_55110702insCTAGAAGCTTTGCACAAAATCTAAGGAGAAGGGTCTT | CA2761725022 | KDR | c.1043_1044insAAGACCCTTCTCCTTAGATTTTGTGCAAAGCTTCTAG (p.Ile350ProfsTer11) n.1056_1057insAAGACCCTTCTCCTTAGATTTTGTGCAAAGCTTCTAG n.1043_1044insAAGACCCTTCTCCTTAGATTTTGTGCAAAGCTTCTAG | |
| 4 | g.55110702A= | CA1458932566 | KDR | c.1043T= (p.Val348=) n.1056T= n.1043T= | |
| 4 | g.55110702A>C | CA356913472 | KDR | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1056T>G n.1043T>G | dbSNP |
| 4 | g.55110702A>G | CA2924830 | KDR | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1056T>C n.1043T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55110702A>T | CA356913474 | KDR | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.1056T>A n.1043T>A | dbSNP |
| 4 | g.55110703C>A | CA356913477 | KDR | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.1055G>T n.1042G>T | dbSNP |
| 4 | g.55110703C>G | CA356913478 | KDR | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1055G>C n.1042G>C | dbSNP |