UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55081941A= | CA1458924067 | KDR | c.3848+15T= (n.3848+15T=) n.3861+15T= | |
| 4 | g.55081941A>C | CA1458924068 | KDR | c.3848+15T>G (n.3848+15T>G) n.3861+15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081941A>G | CA2923989 | KDR | c.3848+15T>C (n.3848+15T>C) n.3861+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55081941A>T | CA2568236932 | KDR | c.3848+15T>A (n.3848+15T>A) n.3861+15T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081942T>A | CA2670672570 | KDR | c.3848+14A>T (n.3848+14A>T) n.3861+14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081942T>C | CA2670672571 | KDR | c.3848+14A>G (n.3848+14A>G) n.3861+14A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081943G>T | CA2578090427 | KDR | c.3848+13C>A (n.3848+13C>A) n.3861+13C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081944del | CA2670672572 | KDR | c.3848+13del (n.3848+13del) n.3861+13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081944G>A | CA2670672574 | KDR | c.3848+12C>T (n.3848+12C>T) n.3861+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081944G>C | CA2670672575 | KDR | c.3848+12C>G (n.3848+12C>G) n.3861+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081944G>T | CA2670672573 | KDR | c.3848+12C>A (n.3848+12C>A) n.3861+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081945C= | CA1458924069 | KDR | c.3848+11G= (n.3848+11G=) n.3861+11G= | |
| 4 | g.55081945C>G | CA2705817067 | KDR | c.3848+11G>C (n.3848+11G>C) n.3861+11G>C | dbSNP |
| 4 | g.55081945C>T | CA551375892 | KDR | c.3848+11G>A (n.3848+11G>A) n.3861+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55081946T>C | CA2670672576 | KDR | c.3848+10A>G (n.3848+10A>G) n.3861+10A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081947G>A | CA1458924071 | KDR | c.3848+9C>T (n.3848+9C>T) n.3861+9C>T | dbSNP |
| 4 | g.55081947G>C | CA2670672577 | KDR | c.3848+9C>G (n.3848+9C>G) n.3861+9C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081947G= | CA1458924070 | KDR | c.3848+9C= (n.3848+9C=) n.3861+9C= | |
| 4 | g.55081947G>T | CA2670672578 | KDR | c.3848+9C>A (n.3848+9C>A) n.3861+9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081948A= | CA1458924072 | KDR | c.3848+8T= (n.3848+8T=) n.3861+8T= | |
| 4 | g.55081948A>G | CA2670672579 | KDR | c.3848+8T>C (n.3848+8T>C) n.3861+8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081948A>T | CA2923990 | KDR | c.3848+8T>A (n.3848+8T>A) n.3861+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55081949G>C | CA2706106253 | KDR | c.3848+7C>G (n.3848+7C>G) n.3861+7C>G | dbSNP |
| 4 | g.55081949G>T | CA2670672580 | KDR | c.3848+7C>A (n.3848+7C>A) n.3861+7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081950T>A | CA2706106327 | KDR | c.3848+6A>T (n.3848+6A>T) n.3861+6A>T | dbSNP |
| 4 | g.55081950T>C | CA2535302368 | KDR | c.3848+6A>G (n.3848+6A>G) n.3861+6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081951C= | CA1458924073 | KDR | c.3848+5G= (n.3848+5G=) n.3861+5G= | |
| 4 | g.55081951C>G | CA96877105 | KDR | c.3848+5G>C (n.3848+5G>C) n.3861+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081951C>T | CA2670672581 | KDR | c.3848+5G>A (n.3848+5G>A) n.3861+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081952_55081953del | CA2670672583 | KDR | c.3848+3_3848+4del (n.3848+3_3848+4del) n.3861+3_3861+4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081953del | CA2670672582 | KDR | c.3848+4del (n.3848+4del) n.3861+4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081953T>C | CA2578090428 | KDR | c.3848+3A>G (n.3848+3A>G) n.3861+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081954del | CA2670672584 | KDR | c.3848+2del (n.3848+2del) n.3861+2del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081954A>C | CA356898928 | KDR | c.3848+2T>G (n.3848+2T>G) n.3861+2T>G | |
| 4 | g.55081954A>G | CA356898929 | KDR | c.3848+2T>C (n.3848+2T>C) n.3861+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081954A>T | CA356898930 | KDR | c.3848+2T>A (n.3848+2T>A) n.3861+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.55081955C>A | CA356898931 | KDR | c.3848+1G>T (n.3848+1G>T) n.3861+1G>T | dbSNP |
| 4 | g.55081955C= | CA1458924074 | KDR | c.3848+1G= (n.3848+1G=) n.3861+1G= | |
| 4 | g.55081955C>G | CA356898932 | KDR | c.3848+1G>C (n.3848+1G>C) n.3861+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.55081955C>T | CA2923991 | KDR | c.3848+1G>A (n.3848+1G>A) n.3861+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55081957del | CA2670672585 | KDR | c.3848+1del n.3861+1del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55081956C>A | CA356898933 | KDR | c.3848G>T (p.Gly1283Val) n.3861G>T | dbSNP |
| 4 | g.55081956C= | CA1458924075 | KDR | c.3848G= (p.Gly1283=) n.3861G= | |
| 4 | g.55081956C>G | CA356898934 | KDR | c.3848G>C (p.Gly1283Ala) n.3861G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55081956C>T | CA356898935 | KDR | c.3848G>A (p.Gly1283Asp) n.3861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55081957C>A | CA356898938 | KDR | c.3847G>T (p.Gly1283Cys) n.3860G>T | |
| 4 | g.55081957C>G | CA356898937 | KDR | c.3847G>C (p.Gly1283Arg) n.3860G>C | |
| 4 | g.55081957C>T | CA356898936 | KDR | c.3847G>A (p.Gly1283Ser) n.3860G>A | dbSNP |
| 4 | g.55081957_55081958delinsCA | CA1458924076 | KDR | c.3846_3847delinsTG (p.Phe1282=) n.3859_3860delinsTG | |
| 4 | g.55081958A>C | CA356898939 | KDR | c.3846T>G (p.Phe1282Leu) n.3859T>G | gnomAD v4 |