WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736538T>A | CA356913083 | KIT | c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.1217T>A n.2603T>A c.2510T>A (p.Phe837Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) n.2937T>A c.2390T>A (p.Phe797Tyr) n.2683T>A n.322T>A c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.2743T>A n.1435T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) n.2622T>A | |
| 4 | g.54736538T>C | CA356913085 | KIT | c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.1217T>C n.2603T>C c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) n.2937T>C c.2390T>C (p.Phe797Ser) n.2683T>C n.322T>C c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.2743T>C n.1435T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) n.2622T>C | |
| 4 | g.54736538T>G | CA356913087 | KIT | c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.1217T>G n.2603T>G c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) n.2937T>G c.2390T>G (p.Phe797Cys) n.2683T>G n.322T>G c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.2743T>G n.1435T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) n.2622T>G | |
| 4 | g.54736539C>A | CA356913093 | KIT | c.2514C>A (p.Phe838Leu) n.1218C>A n.2604C>A c.2511C>A (p.Phe837Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) n.2938C>A c.2391C>A (p.Phe797Leu) n.2684C>A n.323C>A c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.2517C>A (p.Phe839Leu) n.2744C>A n.1436C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) n.2623C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736539C>G | CA356913090 | KIT | c.2514C>G (p.Phe838Leu) n.1218C>G n.2604C>G c.2511C>G (p.Phe837Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) n.2938C>G c.2391C>G (p.Phe797Leu) n.2684C>G n.323C>G c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.2517C>G (p.Phe839Leu) n.2744C>G n.1436C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) n.2623C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736539C>T | CA439292051 | KIT | c.2514C>T (p.Phe838=) n.1218C>T n.2604C>T c.2511C>T (p.Phe837=) c.2529C>T (p.Phe843=) n.2938C>T c.2391C>T (p.Phe797=) n.2684C>T n.323C>T c.2526C>T (p.Phe842=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.2517C>T (p.Phe839=) n.2744C>T n.1436C>T c.2523C>T (p.Phe841=) n.2623C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736540A>C | CA356913096 | KIT | c.2515A>C (p.Asn839His) n.1219A>C n.2605A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2530A>C (p.Asn844His) n.2939A>C c.2392A>C (p.Asn798His) n.2685A>C n.324A>C c.2527A>C (p.Asn843His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2518A>C (p.Asn840His) n.2745A>C n.1437A>C c.2524A>C (p.Asn842His) n.2624A>C | |
| 4 | g.54736540A>G | CA356913101 | KIT | c.2515A>G (p.Asn839Asp) n.1219A>G n.2605A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) n.2939A>G c.2392A>G (p.Asn798Asp) n.2685A>G n.324A>G c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.2745A>G n.1437A>G c.2524A>G (p.Asn842Asp) n.2624A>G | |
| 4 | g.54736540A>T | CA356913099 | KIT | c.2515A>T (p.Asn839Tyr) n.1219A>T n.2605A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) n.2939A>T c.2392A>T (p.Asn798Tyr) n.2685A>T n.324A>T c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.2745A>T n.1437A>T c.2524A>T (p.Asn842Tyr) n.2624A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736541A= | CA1458747137 | KIT | c.2516A= (p.Asn839=) n.1220A= n.2606A= c.2513A= (p.Asn838=) c.2531A= (p.Asn844=) n.2940A= c.2393A= (p.Asn798=) n.2686A= n.325A= c.2528A= (p.Asn843=) c.2018A= (p.Asn673=) c.2519A= (p.Asn840=) n.2746A= n.1438A= c.2525A= (p.Asn842=) n.2625A= | |
| 4 | g.54736541A>C | CA356913103 | KIT | c.2516A>C (p.Asn839Thr) n.1220A>C n.2606A>C c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) n.2940A>C c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.2686A>C n.325A>C c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.2746A>C n.1438A>C c.2525A>C (p.Asn842Thr) n.2625A>C | |
| 4 | g.54736541A>G | CA356913107 | KIT | c.2516A>G (p.Asn839Ser) n.1220A>G n.2606A>G c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) n.2940A>G c.2393A>G (p.Asn798Ser) n.2686A>G n.325A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2746A>G n.1438A>G c.2525A>G (p.Asn842Ser) n.2625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736541A>T | CA356913104 | KIT | c.2516A>T (p.Asn839Ile) n.1220A>T n.2606A>T c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) n.2940A>T c.2393A>T (p.Asn798Ile) n.2686A>T n.325A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2746A>T n.1438A>T c.2525A>T (p.Asn842Ile) n.2625A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54736542C>A | CA356913109 | KIT | c.2517C>A (p.Asn839Lys) n.1221C>A n.2607C>A c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.2532C>A (p.Asn844Lys) n.2941C>A c.2394C>A (p.Asn798Lys) n.2687C>A n.326C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2747C>A n.1439C>A c.2526C>A (p.Asn842Lys) n.2626C>A | ClinVar |
| 4 | g.54736542C>G | CA356913111 | KIT | c.2517C>G (p.Asn839Lys) n.1221C>G n.2607C>G c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.2532C>G (p.Asn844Lys) n.2941C>G c.2394C>G (p.Asn798Lys) n.2687C>G n.326C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2747C>G n.1439C>G c.2526C>G (p.Asn842Lys) n.2626C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736542C>T | CA439292053 | KIT | c.2517C>T (p.Asn839=) n.1221C>T n.2607C>T c.2514C>T (p.Asn838=) c.2532C>T (p.Asn844=) n.2941C>T c.2394C>T (p.Asn798=) n.2687C>T n.326C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.2019C>T (p.Asn673=) c.2520C>T (p.Asn840=) n.2747C>T n.1439C>T c.2526C>T (p.Asn842=) n.2626C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736543T>A | CA356913115 | KIT | c.2518T>A (p.Cys840Ser) n.1222T>A n.2608T>A c.2515T>A (p.Cys839Ser) c.2533T>A (p.Cys845Ser) n.2942T>A c.2395T>A (p.Cys799Ser) n.2688T>A n.327T>A c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.2521T>A (p.Cys841Ser) n.2748T>A n.1440T>A c.2527T>A (p.Cys843Ser) n.2627T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736543T>C | CA356913117 | KIT | c.2518T>C (p.Cys840Arg) n.1222T>C n.2608T>C c.2515T>C (p.Cys839Arg) c.2533T>C (p.Cys845Arg) n.2942T>C c.2395T>C (p.Cys799Arg) n.2688T>C n.327T>C c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2020T>C (p.Cys674Arg) c.2521T>C (p.Cys841Arg) n.2748T>C n.1440T>C c.2527T>C (p.Cys843Arg) n.2627T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736543T>G | CA356913120 | KIT | c.2518T>G (p.Cys840Gly) n.1222T>G n.2608T>G c.2515T>G (p.Cys839Gly) c.2533T>G (p.Cys845Gly) n.2942T>G c.2395T>G (p.Cys799Gly) n.2688T>G n.327T>G c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2020T>G (p.Cys674Gly) c.2521T>G (p.Cys841Gly) n.2748T>G n.1440T>G c.2527T>G (p.Cys843Gly) n.2627T>G | |
| 4 | g.54736544G>A | CA16611610 | KIT | c.2519G>A (p.Cys840Tyr) n.1223G>A n.2609G>A c.2516G>A (p.Cys839Tyr) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) n.2943G>A c.2396G>A (p.Cys799Tyr) n.2689G>A n.328G>A c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2021G>A (p.Cys674Tyr) c.2522G>A (p.Cys841Tyr) n.2749G>A n.1441G>A c.2528G>A (p.Cys843Tyr) n.2628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736544G>C | CA16611611 | KIT | c.2519G>C (p.Cys840Ser) n.1223G>C n.2609G>C c.2516G>C (p.Cys839Ser) c.2534G>C (p.Cys845Ser) n.2943G>C c.2396G>C (p.Cys799Ser) n.2689G>C n.328G>C c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2021G>C (p.Cys674Ser) c.2522G>C (p.Cys841Ser) n.2749G>C n.1441G>C c.2528G>C (p.Cys843Ser) n.2628G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736544G= | CA1458747146 | KIT | c.2519G= (p.Cys840=) n.1223G= n.2609G= c.2516G= (p.Cys839=) c.2534G= (p.Cys845=) n.2943G= c.2396G= (p.Cys799=) n.2689G= n.328G= c.2531G= (p.Cys844=) c.2021G= (p.Cys674=) c.2522G= (p.Cys841=) n.2749G= n.1441G= c.2528G= (p.Cys843=) n.2628G= | |
| 4 | g.54736544G>T | CA356913125 | KIT | c.2519G>T (p.Cys840Phe) n.1223G>T n.2609G>T c.2516G>T (p.Cys839Phe) c.2534G>T (p.Cys845Phe) n.2943G>T c.2396G>T (p.Cys799Phe) n.2689G>T n.328G>T c.2531G>T (p.Cys844Phe) c.2021G>T (p.Cys674Phe) c.2522G>T (p.Cys841Phe) n.2749G>T n.1441G>T c.2528G>T (p.Cys843Phe) n.2628G>T | |
| 4 | g.54736545T>A | CA356913129 | KIT | c.2520T>A (p.Cys840Ter) n.1224T>A n.2610T>A c.2517T>A (p.Cys839Ter) c.2535T>A (p.Cys845Ter) n.2944T>A c.2397T>A (p.Cys799Ter) n.2690T>A n.329T>A c.2532T>A (p.Cys844Ter) c.2022T>A (p.Cys674Ter) c.2523T>A (p.Cys841Ter) n.2750T>A n.1442T>A c.2529T>A (p.Cys843Ter) n.2629T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736545T>C | CA439292055 | KIT | c.2520T>C (p.Cys840=) n.1224T>C n.2610T>C c.2517T>C (p.Cys839=) c.2535T>C (p.Cys845=) n.2944T>C c.2397T>C (p.Cys799=) n.2690T>C n.329T>C c.2532T>C (p.Cys844=) c.2022T>C (p.Cys674=) c.2523T>C (p.Cys841=) n.2750T>C n.1442T>C c.2529T>C (p.Cys843=) n.2629T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736545T>G | CA356913131 | KIT | c.2520T>G (p.Cys840Trp) n.1224T>G n.2610T>G c.2517T>G (p.Cys839Trp) c.2535T>G (p.Cys845Trp) n.2944T>G c.2397T>G (p.Cys799Trp) n.2690T>G n.329T>G c.2532T>G (p.Cys844Trp) c.2022T>G (p.Cys674Trp) c.2523T>G (p.Cys841Trp) n.2750T>G n.1442T>G c.2529T>G (p.Cys843Trp) n.2629T>G | dbSNP |
| 4 | g.54736546G>A | CA356913135 | KIT | c.2521G>A (p.Val841Ile) n.1225G>A n.2611G>A c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) n.2945G>A c.2398G>A (p.Val800Ile) n.2691G>A n.330G>A c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) n.2751G>A n.1443G>A c.2530G>A (p.Val844Ile) n.2630G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736546G>C | CA356913137 | KIT | c.2521G>C (p.Val841Leu) n.1225G>C n.2611G>C c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) n.2945G>C c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2691G>C n.330G>C c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2524G>C (p.Val842Leu) n.2751G>C n.1443G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) n.2630G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736546G>T | CA356913140 | KIT | c.2521G>T (p.Val841Leu) n.1225G>T n.2611G>T c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2536G>T (p.Val846Leu) n.2945G>T c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2691G>T n.330G>T c.2533G>T (p.Val845Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.2524G>T (p.Val842Leu) n.2751G>T n.1443G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) n.2630G>T | |
| 4 | g.54736547T>A | CA356913148 | KIT | c.2522T>A (p.Val841Glu) n.1226T>A n.2612T>A c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2537T>A (p.Val846Glu) n.2946T>A c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2692T>A n.331T>A c.2534T>A (p.Val845Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2525T>A (p.Val842Glu) n.2752T>A n.1444T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) n.2631T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736547T>C | CA356913143 | KIT | c.2522T>C (p.Val841Ala) n.1226T>C n.2612T>C c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) n.2946T>C c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2692T>C n.331T>C c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) n.2752T>C n.1444T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) n.2631T>C | COSMIC |
| 4 | g.54736547T>G | CA356913146 | KIT | c.2522T>G (p.Val841Gly) n.1226T>G n.2612T>G c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) n.2946T>G c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2692T>G n.331T>G c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) n.2752T>G n.1444T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) n.2631T>G | |
| 4 | g.54736548A= | CA1458747154 | KIT | c.2523A= (p.Val841=) n.1227A= n.2613A= c.2520A= (p.Val840=) c.2538A= (p.Val846=) n.2947A= c.2400A= (p.Val800=) n.2693A= n.332A= c.2535A= (p.Val845=) c.2025A= (p.Val675=) c.2526A= (p.Val842=) n.2753A= n.1445A= c.2532A= (p.Val844=) n.2632A= | |
| 4 | g.54736548A>C | CA439292056 | KIT | c.2523A>C (p.Val841=) n.1227A>C n.2613A>C c.2520A>C (p.Val840=) c.2538A>C (p.Val846=) n.2947A>C c.2400A>C (p.Val800=) n.2693A>C n.332A>C c.2535A>C (p.Val845=) c.2025A>C (p.Val675=) c.2526A>C (p.Val842=) n.2753A>C n.1445A>C c.2532A>C (p.Val844=) n.2632A>C | |
| 4 | g.54736548A>G | CA16611685 | KIT | c.2523A>G (p.Val841=) n.1227A>G n.2613A>G c.2520A>G (p.Val840=) c.2538A>G (p.Val846=) n.2947A>G c.2400A>G (p.Val800=) n.2693A>G n.332A>G c.2535A>G (p.Val845=) c.2025A>G (p.Val675=) c.2526A>G (p.Val842=) n.2753A>G n.1445A>G c.2532A>G (p.Val844=) n.2632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736548A>T | CA439292057 | KIT | c.2523A>T (p.Val841=) n.1227A>T n.2613A>T c.2520A>T (p.Val840=) c.2538A>T (p.Val846=) n.2947A>T c.2400A>T (p.Val800=) n.2693A>T n.332A>T c.2535A>T (p.Val845=) c.2025A>T (p.Val675=) c.2526A>T (p.Val842=) n.2753A>T n.1445A>T c.2532A>T (p.Val844=) n.2632A>T | |
| 4 | g.54736549T>A | CA356913152 | KIT | c.2524T>A (p.Tyr842Asn) n.1228T>A n.2614T>A c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) n.2948T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) n.2694T>A n.333T>A c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) n.2754T>A n.1446T>A c.2533T>A (p.Tyr845Asn) n.2633T>A | |
| 4 | g.54736549T>C | CA356913155 | KIT | c.2524T>C (p.Tyr842His) n.1228T>C n.2614T>C c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2539T>C (p.Tyr847His) n.2948T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) n.2694T>C n.333T>C c.2536T>C (p.Tyr846His) c.2026T>C (p.Tyr676His) c.2527T>C (p.Tyr843His) n.2754T>C n.1446T>C c.2533T>C (p.Tyr845His) n.2633T>C | COSMIC |
| 4 | g.54736549T>G | CA356913158 | KIT | c.2524T>G (p.Tyr842Asp) n.1228T>G n.2614T>G c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) n.2948T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.2694T>G n.333T>G c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) n.2754T>G n.1446T>G c.2533T>G (p.Tyr845Asp) n.2633T>G | |
| 4 | g.54736550A>C | CA356913160 | KIT | c.2525A>C (p.Tyr842Ser) n.1229A>C n.2615A>C c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) n.2949A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.2695A>C n.334A>C c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) n.2755A>C n.1447A>C c.2534A>C (p.Tyr845Ser) n.2634A>C | |
| 4 | g.54736550A>G | CA356913162 | KIT | c.2525A>G (p.Tyr842Cys) n.1229A>G n.2615A>G c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) n.2949A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.2695A>G n.334A>G c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) n.2755A>G n.1447A>G c.2534A>G (p.Tyr845Cys) n.2634A>G | |
| 4 | g.54736550A>T | CA356913165 | KIT | c.2525A>T (p.Tyr842Phe) n.1229A>T n.2615A>T c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) n.2949A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.2695A>T n.334A>T c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) n.2755A>T n.1447A>T c.2534A>T (p.Tyr845Phe) n.2634A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736551C>A | CA356913169 | KIT | c.2526C>A (p.Tyr842Ter) n.1230C>A n.2616C>A c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) n.2950C>A c.2403C>A (p.Tyr801Ter) n.2696C>A n.335C>A c.2538C>A (p.Tyr846Ter) c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) n.2756C>A n.1448C>A c.2535C>A (p.Tyr845Ter) n.2635C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736551C>G | CA356913171 | KIT | c.2526C>G (p.Tyr842Ter) n.1230C>G n.2616C>G c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) n.2950C>G c.2403C>G (p.Tyr801Ter) n.2696C>G n.335C>G c.2538C>G (p.Tyr846Ter) c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.2529C>G (p.Tyr843Ter) n.2756C>G n.1448C>G c.2535C>G (p.Tyr845Ter) n.2635C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736551C>T | CA439292059 | KIT | c.2526C>T (p.Tyr842=) n.1230C>T n.2616C>T c.2523C>T (p.Tyr841=) c.2541C>T (p.Tyr847=) n.2950C>T c.2403C>T (p.Tyr801=) n.2696C>T n.335C>T c.2538C>T (p.Tyr846=) c.2028C>T (p.Tyr676=) c.2529C>T (p.Tyr843=) n.2756C>T n.1448C>T c.2535C>T (p.Tyr845=) n.2635C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736552A= | CA1458747160 | KIT | c.2527A= (p.Thr843=) n.1231A= n.2617A= c.2524A= (p.Thr842=) c.2542A= (p.Thr848=) n.2951A= c.2404A= (p.Thr802=) n.2697A= n.336A= c.2539A= (p.Thr847=) c.2029A= (p.Thr677=) c.2530A= (p.Thr844=) n.2757A= n.1449A= c.2536A= (p.Thr846=) n.2636A= | |
| 4 | g.54736552A>C | CA123535 | KIT | c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.1231A>C n.2617A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) n.2951A>C c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2697A>C n.336A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) n.2757A>C n.1449A>C c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.2636A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736552A>G | CA356913175 | KIT | c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.1231A>G n.2617A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) n.2951A>G c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2697A>G n.336A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) n.2757A>G n.1449A>G c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.2636A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736552A>T | CA356913176 | KIT | c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.1231A>T n.2617A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) n.2951A>T c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2697A>T n.336A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) n.2757A>T n.1449A>T c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.2636A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736553C>A | CA356913181 | KIT | c.2528C>A (p.Thr843Lys) n.1232C>A n.2618C>A c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.2543C>A (p.Thr848Lys) n.2952C>A c.2405C>A (p.Thr802Lys) n.2698C>A n.337C>A c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) n.2758C>A n.1450C>A c.2537C>A (p.Thr846Lys) n.2637C>A |