UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736446_54736460del | CA2578090154 | KIT | c.2473-52_2473-38del (n.2473-52_2473-38del) n.1125_1139del n.2563-52_2563-38del c.2470-52_2470-38del (n.2470-52_2470-38del) c.2488-52_2488-38del (n.2488-52_2488-38del) n.2897-52_2897-38del c.2350-52_2350-38del (n.2350-52_2350-38del) n.2643-52_2643-38del n.282-52_282-38del c.2485-52_2485-38del (n.2485-52_2485-38del) c.1975-52_1975-38del (n.1975-52_1975-38del) c.2476-52_2476-38del (n.2476-52_2476-38del) n.2703-52_2703-38del n.1395-52_1395-38del c.2482-52_2482-38del (n.2482-52_2482-38del) n.2582-52_2582-38del | |
| 4 | g.54736454G>A | CA2706049344 | KIT | c.2473-44G>A (n.2473-44G>A) n.1133G>A n.2563-44G>A c.2470-44G>A (n.2470-44G>A) c.2488-44G>A (n.2488-44G>A) n.2897-44G>A c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) n.2643-44G>A n.282-44G>A c.2485-44G>A (n.2485-44G>A) c.1975-44G>A (n.1975-44G>A) c.2476-44G>A (n.2476-44G>A) n.2703-44G>A n.1395-44G>A c.2482-44G>A (n.2482-44G>A) n.2582-44G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736455C>A | CA2578090155 | KIT | c.2473-43C>A (n.2473-43C>A) n.1134C>A n.2563-43C>A c.2470-43C>A (n.2470-43C>A) c.2488-43C>A (n.2488-43C>A) n.2897-43C>A c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) n.2643-43C>A n.282-43C>A c.2485-43C>A (n.2485-43C>A) c.1975-43C>A (n.1975-43C>A) c.2476-43C>A (n.2476-43C>A) n.2703-43C>A n.1395-43C>A c.2482-43C>A (n.2482-43C>A) n.2582-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736455C= | CA1458747021 | KIT | c.2473-43C= (n.2473-43C=) n.1134C= n.2563-43C= c.2470-43C= (n.2470-43C=) c.2488-43C= (n.2488-43C=) n.2897-43C= c.2350-43C= (n.2350-43C=) n.2643-43C= n.282-43C= c.2485-43C= (n.2485-43C=) c.1975-43C= (n.1975-43C=) c.2476-43C= (n.2476-43C=) n.2703-43C= n.1395-43C= c.2482-43C= (n.2482-43C=) n.2582-43C= | |
| 4 | g.54736455C>T | CA96882240 | KIT | c.2473-43C>T (n.2473-43C>T) n.1134C>T n.2563-43C>T c.2470-43C>T (n.2470-43C>T) c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) n.2897-43C>T c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) n.2643-43C>T n.282-43C>T c.2485-43C>T (n.2485-43C>T) c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) c.2476-43C>T (n.2476-43C>T) n.2703-43C>T n.1395-43C>T c.2482-43C>T (n.2482-43C>T) n.2582-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736456T>C | CA2670660212 | KIT | c.2473-42T>C (n.2473-42T>C) n.1135T>C n.2563-42T>C c.2470-42T>C (n.2470-42T>C) c.2488-42T>C (n.2488-42T>C) n.2897-42T>C c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) n.2643-42T>C n.282-42T>C c.2485-42T>C (n.2485-42T>C) c.1975-42T>C (n.1975-42T>C) c.2476-42T>C (n.2476-42T>C) n.2703-42T>C n.1395-42T>C c.2482-42T>C (n.2482-42T>C) n.2582-42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736458C>G | CA2706049712 | KIT | c.2473-40C>G (n.2473-40C>G) n.1137C>G n.2563-40C>G c.2470-40C>G (n.2470-40C>G) c.2488-40C>G (n.2488-40C>G) n.2897-40C>G c.2350-40C>G (n.2350-40C>G) n.2643-40C>G n.282-40C>G c.2485-40C>G (n.2485-40C>G) c.1975-40C>G (n.1975-40C>G) c.2476-40C>G (n.2476-40C>G) n.2703-40C>G n.1395-40C>G c.2482-40C>G (n.2482-40C>G) n.2582-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736458C>T | CA2670660214 | KIT | c.2473-40C>T (n.2473-40C>T) n.1137C>T n.2563-40C>T c.2470-40C>T (n.2470-40C>T) c.2488-40C>T (n.2488-40C>T) n.2897-40C>T c.2350-40C>T (n.2350-40C>T) n.2643-40C>T n.282-40C>T c.2485-40C>T (n.2485-40C>T) c.1975-40C>T (n.1975-40C>T) c.2476-40C>T (n.2476-40C>T) n.2703-40C>T n.1395-40C>T c.2482-40C>T (n.2482-40C>T) n.2582-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736459T>C | CA2670660215 | KIT | c.2473-39T>C (n.2473-39T>C) n.1138T>C n.2563-39T>C c.2470-39T>C (n.2470-39T>C) c.2488-39T>C (n.2488-39T>C) n.2897-39T>C c.2350-39T>C (n.2350-39T>C) n.2643-39T>C n.282-39T>C c.2485-39T>C (n.2485-39T>C) c.1975-39T>C (n.1975-39T>C) c.2476-39T>C (n.2476-39T>C) n.2703-39T>C n.1395-39T>C c.2482-39T>C (n.2482-39T>C) n.2582-39T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460G>A | CA2670660224 | KIT | c.2473-38G>A (n.2473-38G>A) n.1139G>A n.2563-38G>A c.2470-38G>A (n.2470-38G>A) c.2488-38G>A (n.2488-38G>A) n.2897-38G>A c.2350-38G>A (n.2350-38G>A) n.2643-38G>A n.282-38G>A c.2485-38G>A (n.2485-38G>A) c.1975-38G>A (n.1975-38G>A) c.2476-38G>A (n.2476-38G>A) n.2703-38G>A n.1395-38G>A c.2482-38G>A (n.2482-38G>A) n.2582-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460G>C | CA2705834914 | KIT | c.2473-38G>C (n.2473-38G>C) n.1139G>C n.2563-38G>C c.2470-38G>C (n.2470-38G>C) c.2488-38G>C (n.2488-38G>C) n.2897-38G>C c.2350-38G>C (n.2350-38G>C) n.2643-38G>C n.282-38G>C c.2485-38G>C (n.2485-38G>C) c.1975-38G>C (n.1975-38G>C) c.2476-38G>C (n.2476-38G>C) n.2703-38G>C n.1395-38G>C c.2482-38G>C (n.2482-38G>C) n.2582-38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736460G= | CA1458747023 | KIT | c.2473-38G= (n.2473-38G=) n.1139G= n.2563-38G= c.2470-38G= (n.2470-38G=) c.2488-38G= (n.2488-38G=) n.2897-38G= c.2350-38G= (n.2350-38G=) n.2643-38G= n.282-38G= c.2485-38G= (n.2485-38G=) c.1975-38G= (n.1975-38G=) c.2476-38G= (n.2476-38G=) n.2703-38G= n.1395-38G= c.2482-38G= (n.2482-38G=) n.2582-38G= | |
| 4 | g.54736460G>T | CA1458747025 | KIT | c.2473-38G>T (n.2473-38G>T) n.1139G>T n.2563-38G>T c.2470-38G>T (n.2470-38G>T) c.2488-38G>T (n.2488-38G>T) n.2897-38G>T c.2350-38G>T (n.2350-38G>T) n.2643-38G>T n.282-38G>T c.2485-38G>T (n.2485-38G>T) c.1975-38G>T (n.1975-38G>T) c.2476-38G>T (n.2476-38G>T) n.2703-38G>T n.1395-38G>T c.2482-38G>T (n.2482-38G>T) n.2582-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736460_54736461delinsGA | CA1458747022 | KIT | c.2473-38_2473-37delinsGA (n.2473-38_2473-37delinsGA) n.1139_1140delinsGA n.2563-38_2563-37delinsGA c.2470-38_2470-37delinsGA (n.2470-38_2470-37delinsGA) c.2488-38_2488-37delinsGA (n.2488-38_2488-37delinsGA) n.2897-38_2897-37delinsGA c.2350-38_2350-37delinsGA (n.2350-38_2350-37delinsGA) n.2643-38_2643-37delinsGA n.282-38_282-37delinsGA c.2485-38_2485-37delinsGA (n.2485-38_2485-37delinsGA) c.1975-38_1975-37delinsGA (n.1975-38_1975-37delinsGA) c.2476-38_2476-37delinsGA (n.2476-38_2476-37delinsGA) n.2703-38_2703-37delinsGA n.1395-38_1395-37delinsGA c.2482-38_2482-37delinsGA (n.2482-38_2482-37delinsGA) n.2582-38_2582-37delinsGA | |
| 4 | g.54736461A>T | CA2706049759 | KIT | c.2473-37A>T (n.2473-37A>T) n.1140A>T n.2563-37A>T c.2470-37A>T (n.2470-37A>T) c.2488-37A>T (n.2488-37A>T) n.2897-37A>T c.2350-37A>T (n.2350-37A>T) n.2643-37A>T n.282-37A>T c.2485-37A>T (n.2485-37A>T) c.1975-37A>T (n.1975-37A>T) c.2476-37A>T (n.2476-37A>T) n.2703-37A>T n.1395-37A>T c.2482-37A>T (n.2482-37A>T) n.2582-37A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736462del | CA2923778 | KIT | c.2473-36del (n.2473-36del) n.1141del n.2563-36del c.2470-36del (n.2470-36del) c.2488-36del (n.2488-36del) n.2897-36del c.2350-36del (n.2350-36del) n.2643-36del n.282-36del c.2485-36del (n.2485-36del) c.1975-36del (n.1975-36del) c.2476-36del (n.2476-36del) n.2703-36del n.1395-36del c.2482-36del (n.2482-36del) n.2582-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736463T>A | CA1458747028 | KIT | c.2473-35T>A (n.2473-35T>A) n.1142T>A n.2563-35T>A c.2470-35T>A (n.2470-35T>A) c.2488-35T>A (n.2488-35T>A) n.2897-35T>A c.2350-35T>A (n.2350-35T>A) n.2643-35T>A n.282-35T>A c.2485-35T>A (n.2485-35T>A) c.1975-35T>A (n.1975-35T>A) c.2476-35T>A (n.2476-35T>A) n.2703-35T>A n.1395-35T>A c.2482-35T>A (n.2482-35T>A) n.2582-35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736463T>G | CA2705862887 | KIT | c.2473-35T>G (n.2473-35T>G) n.1142T>G n.2563-35T>G c.2470-35T>G (n.2470-35T>G) c.2488-35T>G (n.2488-35T>G) n.2897-35T>G c.2350-35T>G (n.2350-35T>G) n.2643-35T>G n.282-35T>G c.2485-35T>G (n.2485-35T>G) c.1975-35T>G (n.1975-35T>G) c.2476-35T>G (n.2476-35T>G) n.2703-35T>G n.1395-35T>G c.2482-35T>G (n.2482-35T>G) n.2582-35T>G | dbSNP |
| 4 | g.54736463T= | CA1458747027 | KIT | c.2473-35T= (n.2473-35T=) n.1142T= n.2563-35T= c.2470-35T= (n.2470-35T=) c.2488-35T= (n.2488-35T=) n.2897-35T= c.2350-35T= (n.2350-35T=) n.2643-35T= n.282-35T= c.2485-35T= (n.2485-35T=) c.1975-35T= (n.1975-35T=) c.2476-35T= (n.2476-35T=) n.2703-35T= n.1395-35T= c.2482-35T= (n.2482-35T=) n.2582-35T= | |
| 4 | g.54736465A>G | CA2670660225 | KIT | c.2473-33A>G (n.2473-33A>G) n.1144A>G n.2563-33A>G c.2470-33A>G (n.2470-33A>G) c.2488-33A>G (n.2488-33A>G) n.2897-33A>G c.2350-33A>G (n.2350-33A>G) n.2643-33A>G n.282-33A>G c.2485-33A>G (n.2485-33A>G) c.1975-33A>G (n.1975-33A>G) c.2476-33A>G (n.2476-33A>G) n.2703-33A>G n.1395-33A>G c.2482-33A>G (n.2482-33A>G) n.2582-33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736465A>T | CA2706049794 | KIT | c.2473-33A>T (n.2473-33A>T) n.1144A>T n.2563-33A>T c.2470-33A>T (n.2470-33A>T) c.2488-33A>T (n.2488-33A>T) n.2897-33A>T c.2350-33A>T (n.2350-33A>T) n.2643-33A>T n.282-33A>T c.2485-33A>T (n.2485-33A>T) c.1975-33A>T (n.1975-33A>T) c.2476-33A>T (n.2476-33A>T) n.2703-33A>T n.1395-33A>T c.2482-33A>T (n.2482-33A>T) n.2582-33A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736466del | CA2706049792 | KIT | c.2473-32del (n.2473-32del) n.1145del n.2563-32del c.2470-32del (n.2470-32del) c.2488-32del (n.2488-32del) n.2897-32del c.2350-32del (n.2350-32del) n.2643-32del n.282-32del c.2485-32del (n.2485-32del) c.1975-32del (n.1975-32del) c.2476-32del (n.2476-32del) n.2703-32del n.1395-32del c.2482-32del (n.2482-32del) n.2582-32del | dbSNP |
| 4 | g.54736466A>G | CA2706049852 | KIT | c.2473-32A>G (n.2473-32A>G) n.1145A>G n.2563-32A>G c.2470-32A>G (n.2470-32A>G) c.2488-32A>G (n.2488-32A>G) n.2897-32A>G c.2350-32A>G (n.2350-32A>G) n.2643-32A>G n.282-32A>G c.2485-32A>G (n.2485-32A>G) c.1975-32A>G (n.1975-32A>G) c.2476-32A>G (n.2476-32A>G) n.2703-32A>G n.1395-32A>G c.2482-32A>G (n.2482-32A>G) n.2582-32A>G | dbSNP |
| 4 | g.54736466A>T | CA2706049851 | KIT | c.2473-32A>T (n.2473-32A>T) n.1145A>T n.2563-32A>T c.2470-32A>T (n.2470-32A>T) c.2488-32A>T (n.2488-32A>T) n.2897-32A>T c.2350-32A>T (n.2350-32A>T) n.2643-32A>T n.282-32A>T c.2485-32A>T (n.2485-32A>T) c.1975-32A>T (n.1975-32A>T) c.2476-32A>T (n.2476-32A>T) n.2703-32A>T n.1395-32A>T c.2482-32A>T (n.2482-32A>T) n.2582-32A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736467C>A | CA2578090156 | KIT | c.2473-31C>A (n.2473-31C>A) n.1146C>A n.2563-31C>A c.2470-31C>A (n.2470-31C>A) c.2488-31C>A (n.2488-31C>A) n.2897-31C>A c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) n.2643-31C>A n.282-31C>A c.2485-31C>A (n.2485-31C>A) c.1975-31C>A (n.1975-31C>A) c.2476-31C>A (n.2476-31C>A) n.2703-31C>A n.1395-31C>A c.2482-31C>A (n.2482-31C>A) n.2582-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736467C>T | CA2670660226 | KIT | c.2473-31C>T (n.2473-31C>T) n.1146C>T n.2563-31C>T c.2470-31C>T (n.2470-31C>T) c.2488-31C>T (n.2488-31C>T) n.2897-31C>T c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) n.2643-31C>T n.282-31C>T c.2485-31C>T (n.2485-31C>T) c.1975-31C>T (n.1975-31C>T) c.2476-31C>T (n.2476-31C>T) n.2703-31C>T n.1395-31C>T c.2482-31C>T (n.2482-31C>T) n.2582-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736468A= | CA1458747030 | KIT | c.2473-30A= (n.2473-30A=) n.1147A= n.2563-30A= c.2470-30A= (n.2470-30A=) c.2488-30A= (n.2488-30A=) n.2897-30A= c.2350-30A= (n.2350-30A=) n.2643-30A= n.282-30A= c.2485-30A= (n.2485-30A=) c.1975-30A= (n.1975-30A=) c.2476-30A= (n.2476-30A=) n.2703-30A= n.1395-30A= c.2482-30A= (n.2482-30A=) n.2582-30A= | |
| 4 | g.54736468A>C | CA551370129 | KIT | c.2473-30A>C (n.2473-30A>C) n.1147A>C n.2563-30A>C c.2470-30A>C (n.2470-30A>C) c.2488-30A>C (n.2488-30A>C) n.2897-30A>C c.2350-30A>C (n.2350-30A>C) n.2643-30A>C n.282-30A>C c.2485-30A>C (n.2485-30A>C) c.1975-30A>C (n.1975-30A>C) c.2476-30A>C (n.2476-30A>C) n.2703-30A>C n.1395-30A>C c.2482-30A>C (n.2482-30A>C) n.2582-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736471A>G | CA2706050404 | KIT | c.2473-27A>G (n.2473-27A>G) n.1150A>G n.2563-27A>G c.2470-27A>G (n.2470-27A>G) c.2488-27A>G (n.2488-27A>G) n.2897-27A>G c.2350-27A>G (n.2350-27A>G) n.2643-27A>G n.282-27A>G c.2485-27A>G (n.2485-27A>G) c.1975-27A>G (n.1975-27A>G) c.2476-27A>G (n.2476-27A>G) n.2703-27A>G n.1395-27A>G c.2482-27A>G (n.2482-27A>G) n.2582-27A>G | dbSNP |
| 4 | g.54736471A>T | CA2706050394 | KIT | c.2473-27A>T (n.2473-27A>T) n.1150A>T n.2563-27A>T c.2470-27A>T (n.2470-27A>T) c.2488-27A>T (n.2488-27A>T) n.2897-27A>T c.2350-27A>T (n.2350-27A>T) n.2643-27A>T n.282-27A>T c.2485-27A>T (n.2485-27A>T) c.1975-27A>T (n.1975-27A>T) c.2476-27A>T (n.2476-27A>T) n.2703-27A>T n.1395-27A>T c.2482-27A>T (n.2482-27A>T) n.2582-27A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736472T>C | CA2578090157 | KIT | c.2473-26T>C (n.2473-26T>C) n.1151T>C n.2563-26T>C c.2470-26T>C (n.2470-26T>C) c.2488-26T>C (n.2488-26T>C) n.2897-26T>C c.2350-26T>C (n.2350-26T>C) n.2643-26T>C n.282-26T>C c.2485-26T>C (n.2485-26T>C) c.1975-26T>C (n.1975-26T>C) c.2476-26T>C (n.2476-26T>C) n.2703-26T>C n.1395-26T>C c.2482-26T>C (n.2482-26T>C) n.2582-26T>C | |
| 4 | g.54736473T>C | CA2706050840 | KIT | c.2473-25T>C (n.2473-25T>C) n.1152T>C n.2563-25T>C c.2470-25T>C (n.2470-25T>C) c.2488-25T>C (n.2488-25T>C) n.2897-25T>C c.2350-25T>C (n.2350-25T>C) n.2643-25T>C n.282-25T>C c.2485-25T>C (n.2485-25T>C) c.1975-25T>C (n.1975-25T>C) c.2476-25T>C (n.2476-25T>C) n.2703-25T>C n.1395-25T>C c.2482-25T>C (n.2482-25T>C) n.2582-25T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736474G>A | CA2670660236 | KIT | c.2473-24G>A (n.2473-24G>A) n.1153G>A n.2563-24G>A c.2470-24G>A (n.2470-24G>A) c.2488-24G>A (n.2488-24G>A) n.2897-24G>A c.2350-24G>A (n.2350-24G>A) n.2643-24G>A n.282-24G>A c.2485-24G>A (n.2485-24G>A) c.1975-24G>A (n.1975-24G>A) c.2476-24G>A (n.2476-24G>A) n.2703-24G>A n.1395-24G>A c.2482-24G>A (n.2482-24G>A) n.2582-24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736474G>C | CA2705814554 | KIT | c.2473-24G>C (n.2473-24G>C) n.1153G>C n.2563-24G>C c.2470-24G>C (n.2470-24G>C) c.2488-24G>C (n.2488-24G>C) n.2897-24G>C c.2350-24G>C (n.2350-24G>C) n.2643-24G>C n.282-24G>C c.2485-24G>C (n.2485-24G>C) c.1975-24G>C (n.1975-24G>C) c.2476-24G>C (n.2476-24G>C) n.2703-24G>C n.1395-24G>C c.2482-24G>C (n.2482-24G>C) n.2582-24G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736474G= | CA1458747033 | KIT | c.2473-24G= (n.2473-24G=) n.1153G= n.2563-24G= c.2470-24G= (n.2470-24G=) c.2488-24G= (n.2488-24G=) n.2897-24G= c.2350-24G= (n.2350-24G=) n.2643-24G= n.282-24G= c.2485-24G= (n.2485-24G=) c.1975-24G= (n.1975-24G=) c.2476-24G= (n.2476-24G=) n.2703-24G= n.1395-24G= c.2482-24G= (n.2482-24G=) n.2582-24G= | |
| 4 | g.54736474G>T | CA796355883 | KIT | c.2473-24G>T (n.2473-24G>T) n.1153G>T n.2563-24G>T c.2470-24G>T (n.2470-24G>T) c.2488-24G>T (n.2488-24G>T) n.2897-24G>T c.2350-24G>T (n.2350-24G>T) n.2643-24G>T n.282-24G>T c.2485-24G>T (n.2485-24G>T) c.1975-24G>T (n.1975-24G>T) c.2476-24G>T (n.2476-24G>T) n.2703-24G>T n.1395-24G>T c.2482-24G>T (n.2482-24G>T) n.2582-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736475A>G | CA2670660240 | KIT | c.2473-23A>G (n.2473-23A>G) n.1154A>G n.2563-23A>G c.2470-23A>G (n.2470-23A>G) c.2488-23A>G (n.2488-23A>G) n.2897-23A>G c.2350-23A>G (n.2350-23A>G) n.2643-23A>G n.282-23A>G c.2485-23A>G (n.2485-23A>G) c.1975-23A>G (n.1975-23A>G) c.2476-23A>G (n.2476-23A>G) n.2703-23A>G n.1395-23A>G c.2482-23A>G (n.2482-23A>G) n.2582-23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736475A>T | CA2706051184 | KIT | c.2473-23A>T (n.2473-23A>T) n.1154A>T n.2563-23A>T c.2470-23A>T (n.2470-23A>T) c.2488-23A>T (n.2488-23A>T) n.2897-23A>T c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) n.2643-23A>T n.282-23A>T c.2485-23A>T (n.2485-23A>T) c.1975-23A>T (n.1975-23A>T) c.2476-23A>T (n.2476-23A>T) n.2703-23A>T n.1395-23A>T c.2482-23A>T (n.2482-23A>T) n.2582-23A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736476C>A | CA2670660245 | KIT | c.2473-22C>A (n.2473-22C>A) n.1155C>A n.2563-22C>A c.2470-22C>A (n.2470-22C>A) c.2488-22C>A (n.2488-22C>A) n.2897-22C>A c.2350-22C>A (n.2350-22C>A) n.2643-22C>A n.282-22C>A c.2485-22C>A (n.2485-22C>A) c.1975-22C>A (n.1975-22C>A) c.2476-22C>A (n.2476-22C>A) n.2703-22C>A n.1395-22C>A c.2482-22C>A (n.2482-22C>A) n.2582-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736476C= | CA1458747036 | KIT | c.2473-22C= (n.2473-22C=) n.1155C= n.2563-22C= c.2470-22C= (n.2470-22C=) c.2488-22C= (n.2488-22C=) n.2897-22C= c.2350-22C= (n.2350-22C=) n.2643-22C= n.282-22C= c.2485-22C= (n.2485-22C=) c.1975-22C= (n.1975-22C=) c.2476-22C= (n.2476-22C=) n.2703-22C= n.1395-22C= c.2482-22C= (n.2482-22C=) n.2582-22C= | |
| 4 | g.54736476C>G | CA2705862888 | KIT | c.2473-22C>G (n.2473-22C>G) n.1155C>G n.2563-22C>G c.2470-22C>G (n.2470-22C>G) c.2488-22C>G (n.2488-22C>G) n.2897-22C>G c.2350-22C>G (n.2350-22C>G) n.2643-22C>G n.282-22C>G c.2485-22C>G (n.2485-22C>G) c.1975-22C>G (n.1975-22C>G) c.2476-22C>G (n.2476-22C>G) n.2703-22C>G n.1395-22C>G c.2482-22C>G (n.2482-22C>G) n.2582-22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736476C>T | CA1458747037 | KIT | c.2473-22C>T (n.2473-22C>T) n.1155C>T n.2563-22C>T c.2470-22C>T (n.2470-22C>T) c.2488-22C>T (n.2488-22C>T) n.2897-22C>T c.2350-22C>T (n.2350-22C>T) n.2643-22C>T n.282-22C>T c.2485-22C>T (n.2485-22C>T) c.1975-22C>T (n.1975-22C>T) c.2476-22C>T (n.2476-22C>T) n.2703-22C>T n.1395-22C>T c.2482-22C>T (n.2482-22C>T) n.2582-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736477T>C | CA2923779 | KIT | c.2473-21T>C (n.2473-21T>C) n.1156T>C n.2563-21T>C c.2470-21T>C (n.2470-21T>C) c.2488-21T>C (n.2488-21T>C) n.2897-21T>C c.2350-21T>C (n.2350-21T>C) n.2643-21T>C n.282-21T>C c.2485-21T>C (n.2485-21T>C) c.1975-21T>C (n.1975-21T>C) c.2476-21T>C (n.2476-21T>C) n.2703-21T>C n.1395-21T>C c.2482-21T>C (n.2482-21T>C) n.2582-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736477T= | CA1458747039 | KIT | c.2473-21T= (n.2473-21T=) n.1156T= n.2563-21T= c.2470-21T= (n.2470-21T=) c.2488-21T= (n.2488-21T=) n.2897-21T= c.2350-21T= (n.2350-21T=) n.2643-21T= n.282-21T= c.2485-21T= (n.2485-21T=) c.1975-21T= (n.1975-21T=) c.2476-21T= (n.2476-21T=) n.2703-21T= n.1395-21T= c.2482-21T= (n.2482-21T=) n.2582-21T= | |
| 4 | g.54736478C>A | CA2573138294 | KIT | c.2473-20C>A (n.2473-20C>A) n.1157C>A n.2563-20C>A c.2470-20C>A (n.2470-20C>A) c.2488-20C>A (n.2488-20C>A) n.2897-20C>A c.2350-20C>A (n.2350-20C>A) n.2643-20C>A n.282-20C>A c.2485-20C>A (n.2485-20C>A) c.1975-20C>A (n.1975-20C>A) c.2476-20C>A (n.2476-20C>A) n.2703-20C>A n.1395-20C>A c.2482-20C>A (n.2482-20C>A) n.2582-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736478C= | CA1458747041 | KIT | c.2473-20C= (n.2473-20C=) n.1157C= n.2563-20C= c.2470-20C= (n.2470-20C=) c.2488-20C= (n.2488-20C=) n.2897-20C= c.2350-20C= (n.2350-20C=) n.2643-20C= n.282-20C= c.2485-20C= (n.2485-20C=) c.1975-20C= (n.1975-20C=) c.2476-20C= (n.2476-20C=) n.2703-20C= n.1395-20C= c.2482-20C= (n.2482-20C=) n.2582-20C= | |
| 4 | g.54736478C>G | CA2923780 | KIT | c.2473-20C>G (n.2473-20C>G) n.1157C>G n.2563-20C>G c.2470-20C>G (n.2470-20C>G) c.2488-20C>G (n.2488-20C>G) n.2897-20C>G c.2350-20C>G (n.2350-20C>G) n.2643-20C>G n.282-20C>G c.2485-20C>G (n.2485-20C>G) c.1975-20C>G (n.1975-20C>G) c.2476-20C>G (n.2476-20C>G) n.2703-20C>G n.1395-20C>G c.2482-20C>G (n.2482-20C>G) n.2582-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54736478C>T | CA2705790375 | KIT | c.2473-20C>T (n.2473-20C>T) n.1157C>T n.2563-20C>T c.2470-20C>T (n.2470-20C>T) c.2488-20C>T (n.2488-20C>T) n.2897-20C>T c.2350-20C>T (n.2350-20C>T) n.2643-20C>T n.282-20C>T c.2485-20C>T (n.2485-20C>T) c.1975-20C>T (n.1975-20C>T) c.2476-20C>T (n.2476-20C>T) n.2703-20C>T n.1395-20C>T c.2482-20C>T (n.2482-20C>T) n.2582-20C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736480G>A | CA2670660304 | KIT | c.2473-18G>A (n.2473-18G>A) n.1159G>A n.2563-18G>A c.2470-18G>A (n.2470-18G>A) c.2488-18G>A (n.2488-18G>A) n.2897-18G>A c.2350-18G>A (n.2350-18G>A) n.2643-18G>A n.282-18G>A c.2485-18G>A (n.2485-18G>A) c.1975-18G>A (n.1975-18G>A) c.2476-18G>A (n.2476-18G>A) n.2703-18G>A n.1395-18G>A c.2482-18G>A (n.2482-18G>A) n.2582-18G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736480G>C | CA2670660306 | KIT | c.2473-18G>C (n.2473-18G>C) n.1159G>C n.2563-18G>C c.2470-18G>C (n.2470-18G>C) c.2488-18G>C (n.2488-18G>C) n.2897-18G>C c.2350-18G>C (n.2350-18G>C) n.2643-18G>C n.282-18G>C c.2485-18G>C (n.2485-18G>C) c.1975-18G>C (n.1975-18G>C) c.2476-18G>C (n.2476-18G>C) n.2703-18G>C n.1395-18G>C c.2482-18G>C (n.2482-18G>C) n.2582-18G>C | gnomAD v4 |