UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736357A= | CA1458746958 | KIT | c.2473-141A= (n.2473-141A=) n.1036A= n.2563-141A= c.2470-141A= (n.2470-141A=) c.2488-141A= (n.2488-141A=) n.2897-141A= c.2350-141A= (n.2350-141A=) n.2643-141A= n.282-141A= c.2485-141A= (n.2485-141A=) c.1975-141A= (n.1975-141A=) c.2476-141A= (n.2476-141A=) n.2703-141A= n.1395-141A= c.2482-141A= (n.2482-141A=) n.2582-141A= | |
| 4 | g.54736357A>C | CA1062681255 | KIT | c.2473-141A>C (n.2473-141A>C) n.1036A>C n.2563-141A>C c.2470-141A>C (n.2470-141A>C) c.2488-141A>C (n.2488-141A>C) n.2897-141A>C c.2350-141A>C (n.2350-141A>C) n.2643-141A>C n.282-141A>C c.2485-141A>C (n.2485-141A>C) c.1975-141A>C (n.1975-141A>C) c.2476-141A>C (n.2476-141A>C) n.2703-141A>C n.1395-141A>C c.2482-141A>C (n.2482-141A>C) n.2582-141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736358T>C | CA2670659973 | KIT | c.2473-140T>C (n.2473-140T>C) n.1037T>C n.2563-140T>C c.2470-140T>C (n.2470-140T>C) c.2488-140T>C (n.2488-140T>C) n.2897-140T>C c.2350-140T>C (n.2350-140T>C) n.2643-140T>C n.282-140T>C c.2485-140T>C (n.2485-140T>C) c.1975-140T>C (n.1975-140T>C) c.2476-140T>C (n.2476-140T>C) n.2703-140T>C n.1395-140T>C c.2482-140T>C (n.2482-140T>C) n.2582-140T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736359A= | CA1458746960 | KIT | c.2473-139A= (n.2473-139A=) n.1038A= n.2563-139A= c.2470-139A= (n.2470-139A=) c.2488-139A= (n.2488-139A=) n.2897-139A= c.2350-139A= (n.2350-139A=) n.2643-139A= n.282-139A= c.2485-139A= (n.2485-139A=) c.1975-139A= (n.1975-139A=) c.2476-139A= (n.2476-139A=) n.2703-139A= n.1395-139A= c.2482-139A= (n.2482-139A=) n.2582-139A= | |
| 4 | g.54736359A>G | CA96882180 | KIT | c.2473-139A>G (n.2473-139A>G) n.1038A>G n.2563-139A>G c.2470-139A>G (n.2470-139A>G) c.2488-139A>G (n.2488-139A>G) n.2897-139A>G c.2350-139A>G (n.2350-139A>G) n.2643-139A>G n.282-139A>G c.2485-139A>G (n.2485-139A>G) c.1975-139A>G (n.1975-139A>G) c.2476-139A>G (n.2476-139A>G) n.2703-139A>G n.1395-139A>G c.2482-139A>G (n.2482-139A>G) n.2582-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736360G>A | CA2670659974 | KIT | c.2473-138G>A (n.2473-138G>A) n.1039G>A n.2563-138G>A c.2470-138G>A (n.2470-138G>A) c.2488-138G>A (n.2488-138G>A) n.2897-138G>A c.2350-138G>A (n.2350-138G>A) n.2643-138G>A n.282-138G>A c.2485-138G>A (n.2485-138G>A) c.1975-138G>A (n.1975-138G>A) c.2476-138G>A (n.2476-138G>A) n.2703-138G>A n.1395-138G>A c.2482-138G>A (n.2482-138G>A) n.2582-138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736360G>C | CA1458746965 | KIT | c.2473-138G>C (n.2473-138G>C) n.1039G>C n.2563-138G>C c.2470-138G>C (n.2470-138G>C) c.2488-138G>C (n.2488-138G>C) n.2897-138G>C c.2350-138G>C (n.2350-138G>C) n.2643-138G>C n.282-138G>C c.2485-138G>C (n.2485-138G>C) c.1975-138G>C (n.1975-138G>C) c.2476-138G>C (n.2476-138G>C) n.2703-138G>C n.1395-138G>C c.2482-138G>C (n.2482-138G>C) n.2582-138G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736360G= | CA1458746963 | KIT | c.2473-138G= (n.2473-138G=) n.1039G= n.2563-138G= c.2470-138G= (n.2470-138G=) c.2488-138G= (n.2488-138G=) n.2897-138G= c.2350-138G= (n.2350-138G=) n.2643-138G= n.282-138G= c.2485-138G= (n.2485-138G=) c.1975-138G= (n.1975-138G=) c.2476-138G= (n.2476-138G=) n.2703-138G= n.1395-138G= c.2482-138G= (n.2482-138G=) n.2582-138G= | |
| 4 | g.54736360G>T | CA2670660007 | KIT | c.2473-138G>T (n.2473-138G>T) n.1039G>T n.2563-138G>T c.2470-138G>T (n.2470-138G>T) c.2488-138G>T (n.2488-138G>T) n.2897-138G>T c.2350-138G>T (n.2350-138G>T) n.2643-138G>T n.282-138G>T c.2485-138G>T (n.2485-138G>T) c.1975-138G>T (n.1975-138G>T) c.2476-138G>T (n.2476-138G>T) n.2703-138G>T n.1395-138G>T c.2482-138G>T (n.2482-138G>T) n.2582-138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736361G= | CA1458746968 | KIT | c.2473-137G= (n.2473-137G=) n.1040G= n.2563-137G= c.2470-137G= (n.2470-137G=) c.2488-137G= (n.2488-137G=) n.2897-137G= c.2350-137G= (n.2350-137G=) n.2643-137G= n.282-137G= c.2485-137G= (n.2485-137G=) c.1975-137G= (n.1975-137G=) c.2476-137G= (n.2476-137G=) n.2703-137G= n.1395-137G= c.2482-137G= (n.2482-137G=) n.2582-137G= | |
| 4 | g.54736361G>T | CA796355864 | KIT | c.2473-137G>T (n.2473-137G>T) n.1040G>T n.2563-137G>T c.2470-137G>T (n.2470-137G>T) c.2488-137G>T (n.2488-137G>T) n.2897-137G>T c.2350-137G>T (n.2350-137G>T) n.2643-137G>T n.282-137G>T c.2485-137G>T (n.2485-137G>T) c.1975-137G>T (n.1975-137G>T) c.2476-137G>T (n.2476-137G>T) n.2703-137G>T n.1395-137G>T c.2482-137G>T (n.2482-137G>T) n.2582-137G>T | dbSNP |
| 4 | g.54736363A= | CA1458746970 | KIT | c.2473-135A= (n.2473-135A=) n.1042A= n.2563-135A= c.2470-135A= (n.2470-135A=) c.2488-135A= (n.2488-135A=) n.2897-135A= c.2350-135A= (n.2350-135A=) n.2643-135A= n.282-135A= c.2485-135A= (n.2485-135A=) c.1975-135A= (n.1975-135A=) c.2476-135A= (n.2476-135A=) n.2703-135A= n.1395-135A= c.2482-135A= (n.2482-135A=) n.2582-135A= | |
| 4 | g.54736363A>G | CA1458746971 | KIT | c.2473-135A>G (n.2473-135A>G) n.1042A>G n.2563-135A>G c.2470-135A>G (n.2470-135A>G) c.2488-135A>G (n.2488-135A>G) n.2897-135A>G c.2350-135A>G (n.2350-135A>G) n.2643-135A>G n.282-135A>G c.2485-135A>G (n.2485-135A>G) c.1975-135A>G (n.1975-135A>G) c.2476-135A>G (n.2476-135A>G) n.2703-135A>G n.1395-135A>G c.2482-135A>G (n.2482-135A>G) n.2582-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736363A>T | CA1458746973 | KIT | c.2473-135A>T (n.2473-135A>T) n.1042A>T n.2563-135A>T c.2470-135A>T (n.2470-135A>T) c.2488-135A>T (n.2488-135A>T) n.2897-135A>T c.2350-135A>T (n.2350-135A>T) n.2643-135A>T n.282-135A>T c.2485-135A>T (n.2485-135A>T) c.1975-135A>T (n.1975-135A>T) c.2476-135A>T (n.2476-135A>T) n.2703-135A>T n.1395-135A>T c.2482-135A>T (n.2482-135A>T) n.2582-135A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736366dup | CA2761715208 | KIT | c.2473-132dup (n.2473-132dup) n.1045dup n.2563-132dup c.2470-132dup (n.2470-132dup) c.2488-132dup (n.2488-132dup) n.2897-132dup c.2350-132dup (n.2350-132dup) n.2643-132dup n.282-132dup c.2485-132dup (n.2485-132dup) c.1975-132dup (n.1975-132dup) c.2476-132dup (n.2476-132dup) n.2703-132dup n.1395-132dup c.2482-132dup (n.2482-132dup) n.2582-132dup | |
| 4 | g.54736366del | CA2670660010 | KIT | c.2473-132del (n.2473-132del) n.1045del n.2563-132del c.2470-132del (n.2470-132del) c.2488-132del (n.2488-132del) n.2897-132del c.2350-132del (n.2350-132del) n.2643-132del n.282-132del c.2485-132del (n.2485-132del) c.1975-132del (n.1975-132del) c.2476-132del (n.2476-132del) n.2703-132del n.1395-132del c.2482-132del (n.2482-132del) n.2582-132del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736365A>G | CA2670660011 | KIT | c.2473-133A>G (n.2473-133A>G) n.1044A>G n.2563-133A>G c.2470-133A>G (n.2470-133A>G) c.2488-133A>G (n.2488-133A>G) n.2897-133A>G c.2350-133A>G (n.2350-133A>G) n.2643-133A>G n.282-133A>G c.2485-133A>G (n.2485-133A>G) c.1975-133A>G (n.1975-133A>G) c.2476-133A>G (n.2476-133A>G) n.2703-133A>G n.1395-133A>G c.2482-133A>G (n.2482-133A>G) n.2582-133A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736367G>T | CA2670660012 | KIT | c.2473-131G>T (n.2473-131G>T) n.1046G>T n.2563-131G>T c.2470-131G>T (n.2470-131G>T) c.2488-131G>T (n.2488-131G>T) n.2897-131G>T c.2350-131G>T (n.2350-131G>T) n.2643-131G>T n.282-131G>T c.2485-131G>T (n.2485-131G>T) c.1975-131G>T (n.1975-131G>T) c.2476-131G>T (n.2476-131G>T) n.2703-131G>T n.1395-131G>T c.2482-131G>T (n.2482-131G>T) n.2582-131G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736369T>G | CA2670660014 | KIT | c.2473-129T>G (n.2473-129T>G) n.1048T>G n.2563-129T>G c.2470-129T>G (n.2470-129T>G) c.2488-129T>G (n.2488-129T>G) n.2897-129T>G c.2350-129T>G (n.2350-129T>G) n.2643-129T>G n.282-129T>G c.2485-129T>G (n.2485-129T>G) c.1975-129T>G (n.1975-129T>G) c.2476-129T>G (n.2476-129T>G) n.2703-129T>G n.1395-129T>G c.2482-129T>G (n.2482-129T>G) n.2582-129T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736373del | CA2670660013 | KIT | c.2473-125del (n.2473-125del) n.1052del n.2563-125del c.2470-125del (n.2470-125del) c.2488-125del (n.2488-125del) n.2897-125del c.2350-125del (n.2350-125del) n.2643-125del n.282-125del c.2485-125del (n.2485-125del) c.1975-125del (n.1975-125del) c.2476-125del (n.2476-125del) n.2703-125del n.1395-125del c.2482-125del (n.2482-125del) n.2582-125del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736370T>C | CA2670660016 | KIT | c.2473-128T>C (n.2473-128T>C) n.1049T>C n.2563-128T>C c.2470-128T>C (n.2470-128T>C) c.2488-128T>C (n.2488-128T>C) n.2897-128T>C c.2350-128T>C (n.2350-128T>C) n.2643-128T>C n.282-128T>C c.2485-128T>C (n.2485-128T>C) c.1975-128T>C (n.1975-128T>C) c.2476-128T>C (n.2476-128T>C) n.2703-128T>C n.1395-128T>C c.2482-128T>C (n.2482-128T>C) n.2582-128T>C | gnomAD v4 |
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