UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733177_54733192del | CA2586966003 | KIT | c.2457_2472del (p.Tyr819Ter) n.2547_2562del c.2454_2469del (p.Tyr818Ter) c.2472_2487del (p.Tyr824Ter) n.2881_2896del c.2349+1179_2349+1194del (n.2349+1179_2349+1194del) n.2627_2642del n.266_281del n.1481_1496del c.2469_2484del (p.Tyr823Ter) c.1959_1974del (p.Tyr653Ter) c.2460_2475del (p.Tyr820Ter) n.2687_2702del n.1379_1394del c.2466_2481del (p.Tyr822Ter) n.2566_2581del n.522_537del | |
| 4 | g.54733185A= | CA1458744347 | KIT | c.2465A= (p.Lys822=) n.2555A= c.2462A= (p.Lys821=) c.2480A= (p.Lys827=) n.2889A= c.2349+1187A= (n.2349+1187A=) n.2635A= n.274A= n.1489A= c.2477A= (p.Lys826=) c.1967A= (p.Lys656=) c.2468A= (p.Lys823=) n.2695A= n.1387A= c.2474A= (p.Lys825=) n.2574A= n.530A= | |
| 4 | g.54733185A>C | CA356912051 | KIT | c.2465A>C (p.Lys822Thr) n.2555A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) n.2889A>C c.2349+1187A>C (n.2349+1187A>C) n.2635A>C n.274A>C n.1489A>C c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.2695A>C n.1387A>C c.2474A>C (p.Lys825Thr) n.2574A>C n.530A>C | COSMIC |
| 4 | g.54733185A>G | CA356912054 | KIT | c.2465A>G (p.Lys822Arg) n.2555A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) n.2889A>G c.2349+1187A>G (n.2349+1187A>G) n.2635A>G n.274A>G n.1489A>G c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.2695A>G n.1387A>G c.2474A>G (p.Lys825Arg) n.2574A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733185A>T | CA356912049 | KIT | c.2465A>T (p.Lys822Ile) n.2555A>T c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2480A>T (p.Lys827Ile) n.2889A>T c.2349+1187A>T (n.2349+1187A>T) n.2635A>T n.274A>T n.1489A>T c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.1967A>T (p.Lys656Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.2695A>T n.1387A>T c.2474A>T (p.Lys825Ile) n.2574A>T n.530A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733186A>C | CA356912055 | KIT | c.2466A>C (p.Lys822Asn) n.2556A>C c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2481A>C (p.Lys827Asn) n.2890A>C c.2349+1188A>C (n.2349+1188A>C) n.2636A>C n.275A>C n.1490A>C c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.1968A>C (p.Lys656Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.2696A>C n.1388A>C c.2475A>C (p.Lys825Asn) n.2575A>C n.531A>C | COSMIC |
| 4 | g.54733186A>G | CA439291893 | KIT | c.2466A>G (p.Lys822=) n.2556A>G c.2463A>G (p.Lys821=) c.2481A>G (p.Lys827=) n.2890A>G c.2349+1188A>G (n.2349+1188A>G) n.2636A>G n.275A>G n.1490A>G c.2478A>G (p.Lys826=) c.1968A>G (p.Lys656=) c.2469A>G (p.Lys823=) n.2696A>G n.1388A>G c.2475A>G (p.Lys825=) n.2575A>G n.531A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733186A>T | CA356912057 | KIT | c.2466A>T (p.Lys822Asn) n.2556A>T c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2481A>T (p.Lys827Asn) n.2890A>T c.2349+1188A>T (n.2349+1188A>T) n.2636A>T n.275A>T n.1490A>T c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.1968A>T (p.Lys656Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.2696A>T n.1388A>T c.2475A>T (p.Lys825Asn) n.2575A>T n.531A>T | |
| 4 | g.54733187G>A | CA356912059 | KIT | c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.2557G>A c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.2482G>A (p.Gly828Arg) n.2891G>A c.2349+1189G>A (n.2349+1189G>A) n.2637G>A n.276G>A n.1491G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) n.2697G>A n.1389G>A c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.2576G>A n.532G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733187G>C | CA356912063 | KIT | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2557G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2891G>C c.2349+1189G>C (n.2349+1189G>C) n.2637G>C n.276G>C n.1491G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.2697G>C n.1389G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.2576G>C n.532G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733187G>T | CA356912065 | KIT | c.2467G>T (p.Gly823Ter) n.2557G>T c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.2482G>T (p.Gly828Ter) n.2891G>T c.2349+1189G>T (n.2349+1189G>T) n.2637G>T n.276G>T n.1491G>T c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.2470G>T (p.Gly824Ter) n.2697G>T n.1389G>T c.2476G>T (p.Gly826Ter) n.2576G>T n.532G>T | |
| 4 | g.54733188G>A | CA356912080 | KIT | c.2468G>A (p.Gly823Glu) n.2558G>A c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.2483G>A (p.Gly828Glu) n.2892G>A c.2349+1190G>A (n.2349+1190G>A) n.2638G>A n.277G>A n.1492G>A c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) n.2698G>A n.1390G>A c.2477G>A (p.Gly826Glu) n.2577G>A n.533G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733188G>C | CA356912073 | KIT | c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.2558G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.2892G>C c.2349+1190G>C (n.2349+1190G>C) n.2638G>C n.277G>C n.1492G>C c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) n.2698G>C n.1390G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.2577G>C n.533G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733188G>T | CA356912071 | KIT | c.2468G>T (p.Gly823Val) n.2558G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) n.2892G>T c.2349+1190G>T (n.2349+1190G>T) n.2638G>T n.277G>T n.1492G>T c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) n.2698G>T n.1390G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) n.2577G>T n.533G>T | dbSNP |
| 4 | g.54733189A>C | CA439291894 | KIT | c.2469A>C (p.Gly823=) n.2559A>C c.2466A>C (p.Gly822=) c.2484A>C (p.Gly828=) n.2893A>C c.2349+1191A>C (n.2349+1191A>C) n.2639A>C n.278A>C n.1493A>C c.2481A>C (p.Gly827=) c.1971A>C (p.Gly657=) c.2472A>C (p.Gly824=) n.2699A>C n.1391A>C c.2478A>C (p.Gly826=) n.2578A>C n.534A>C | |
| 4 | g.54733189A>G | CA439291896 | KIT | c.2469A>G (p.Gly823=) n.2559A>G c.2466A>G (p.Gly822=) c.2484A>G (p.Gly828=) n.2893A>G c.2349+1191A>G (n.2349+1191A>G) n.2639A>G n.278A>G n.1493A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.2472A>G (p.Gly824=) n.2699A>G n.1391A>G c.2478A>G (p.Gly826=) n.2578A>G n.534A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733189A>T | CA439291895 | KIT | c.2469A>T (p.Gly823=) n.2559A>T c.2466A>T (p.Gly822=) c.2484A>T (p.Gly828=) n.2893A>T c.2349+1191A>T (n.2349+1191A>T) n.2639A>T n.278A>T n.1493A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.2472A>T (p.Gly824=) n.2699A>T n.1391A>T c.2478A>T (p.Gly826=) n.2578A>T n.534A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733190A= | CA1458744351 | KIT | c.2470A= (p.Asn824=) n.2560A= c.2467A= (p.Asn823=) c.2485A= (p.Asn829=) n.2894A= c.2349+1192A= (n.2349+1192A=) n.2640A= n.279A= n.1494A= c.2482A= (p.Asn828=) c.1972A= (p.Asn658=) c.2473A= (p.Asn825=) n.2700A= n.1392A= c.2479A= (p.Asn827=) n.2579A= n.535A= | |
| 4 | g.54733190A>C | CA356912088 | KIT | c.2470A>C (p.Asn824His) n.2560A>C c.2467A>C (p.Asn823His) c.2485A>C (p.Asn829His) n.2894A>C c.2349+1192A>C (n.2349+1192A>C) n.2640A>C n.279A>C n.1494A>C c.2482A>C (p.Asn828His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.2473A>C (p.Asn825His) n.2700A>C n.1392A>C c.2479A>C (p.Asn827His) n.2579A>C n.535A>C | |
| 4 | g.54733190A>G | CA16611682 | KIT | c.2470A>G (p.Asn824Asp) n.2560A>G c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2485A>G (p.Asn829Asp) n.2894A>G c.2349+1192A>G (n.2349+1192A>G) n.2640A>G n.279A>G n.1494A>G c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.2473A>G (p.Asn825Asp) n.2700A>G n.1392A>G c.2479A>G (p.Asn827Asp) n.2579A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733190A>T | CA356912089 | KIT | c.2470A>T (p.Asn824Tyr) n.2560A>T c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) n.2894A>T c.2349+1192A>T (n.2349+1192A>T) n.2640A>T n.279A>T n.1494A>T c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) n.2700A>T n.1392A>T c.2479A>T (p.Asn827Tyr) n.2579A>T n.535A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733191A= | CA1458744357 | KIT | c.2471A= (p.Asn824=) n.2561A= c.2468A= (p.Asn823=) c.2486A= (p.Asn829=) n.2895A= c.2349+1193A= (n.2349+1193A=) n.2641A= n.280A= n.1495A= c.2483A= (p.Asn828=) c.1973A= (p.Asn658=) c.2474A= (p.Asn825=) n.2701A= n.1393A= c.2480A= (p.Asn827=) n.2580A= n.536A= | |
| 4 | g.54733191A>C | CA356912090 | KIT | c.2471A>C (p.Asn824Thr) n.2561A>C c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2486A>C (p.Asn829Thr) n.2895A>C c.2349+1193A>C (n.2349+1193A>C) n.2641A>C n.280A>C n.1495A>C c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.2474A>C (p.Asn825Thr) n.2701A>C n.1393A>C c.2480A>C (p.Asn827Thr) n.2580A>C n.536A>C | dbSNP |
| 4 | g.54733191A>G | CA356912091 | KIT | c.2471A>G (p.Asn824Ser) n.2561A>G c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2486A>G (p.Asn829Ser) n.2895A>G c.2349+1193A>G (n.2349+1193A>G) n.2641A>G n.280A>G n.1495A>G c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.2474A>G (p.Asn825Ser) n.2701A>G n.1393A>G c.2480A>G (p.Asn827Ser) n.2580A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733191A>T | CA356912093 | KIT | c.2471A>T (p.Asn824Ile) n.2561A>T c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2486A>T (p.Asn829Ile) n.2895A>T c.2349+1193A>T (n.2349+1193A>T) n.2641A>T n.280A>T n.1495A>T c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.2474A>T (p.Asn825Ile) n.2701A>T n.1393A>T c.2480A>T (p.Asn827Ile) n.2580A>T n.536A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733192C>A | CA356912096 | KIT | c.2472C>A (p.Asn824Lys) n.2562C>A c.2469C>A (p.Asn823Lys) c.2487C>A (p.Asn829Lys) n.2896C>A c.2349+1194C>A (n.2349+1194C>A) n.2642C>A n.281C>A n.1496C>A c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.2475C>A (p.Asn825Lys) n.2702C>A n.1394C>A c.2481C>A (p.Asn827Lys) n.2581C>A n.537C>A | |
| 4 | g.54733192C= | CA1458744363 | KIT | c.2472C= (p.Asn824=) n.2562C= c.2469C= (p.Asn823=) c.2487C= (p.Asn829=) n.2896C= c.2349+1194C= (n.2349+1194C=) n.2642C= n.281C= n.1496C= c.2484C= (p.Asn828=) c.1974C= (p.Asn658=) c.2475C= (p.Asn825=) n.2702C= n.1394C= c.2481C= (p.Asn827=) n.2581C= n.537C= | |
| 4 | g.54733192C>G | CA356912100 | KIT | c.2472C>G (p.Asn824Lys) n.2562C>G c.2469C>G (p.Asn823Lys) c.2487C>G (p.Asn829Lys) n.2896C>G c.2349+1194C>G (n.2349+1194C>G) n.2642C>G n.281C>G n.1496C>G c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.2475C>G (p.Asn825Lys) n.2702C>G n.1394C>G c.2481C>G (p.Asn827Lys) n.2581C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733192C>T | CA2923774 | KIT | c.2472C>T (p.Asn824=) n.2562C>T c.2469C>T (p.Asn823=) c.2487C>T (p.Asn829=) n.2896C>T c.2349+1194C>T (n.2349+1194C>T) n.2642C>T n.281C>T n.1496C>T c.2484C>T (p.Asn828=) c.1974C>T (p.Asn658=) c.2475C>T (p.Asn825=) n.2702C>T n.1394C>T c.2481C>T (p.Asn827=) n.2581C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733193G>A | CA356912102 | KIT | c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) n.2562+1G>A c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) n.2896+1G>A c.2349+1195G>A (n.2349+1195G>A) n.2642+1G>A n.281+1G>A n.1497G>A c.2484+1G>A (n.2484+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) n.2702+1G>A n.1394+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2581+1G>A n.538G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733193G>C | CA356912104 | KIT | c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) n.2562+1G>C c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) n.2896+1G>C c.2349+1195G>C (n.2349+1195G>C) n.2642+1G>C n.281+1G>C n.1497G>C c.2484+1G>C (n.2484+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) n.2702+1G>C n.1394+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2581+1G>C n.538G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733193G>T | CA356912108 | KIT | c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) n.2562+1G>T c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) n.2896+1G>T c.2349+1195G>T (n.2349+1195G>T) n.2642+1G>T n.281+1G>T n.1497G>T c.2484+1G>T (n.2484+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) n.2702+1G>T n.1394+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2581+1G>T n.538G>T | |
| 4 | g.54733194T>A | CA356912110 | KIT | c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) n.2562+2T>A c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) n.2896+2T>A c.2349+1196T>A (n.2349+1196T>A) n.2642+2T>A n.281+2T>A n.1498T>A c.2484+2T>A (n.2484+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) n.2702+2T>A n.1394+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2581+2T>A n.539T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733194T>C | CA356912113 | KIT | c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) n.2562+2T>C c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) n.2896+2T>C c.2349+1196T>C (n.2349+1196T>C) n.2642+2T>C n.281+2T>C n.1498T>C c.2484+2T>C (n.2484+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) n.2702+2T>C n.1394+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2581+2T>C n.539T>C | |
| 4 | g.54733194T>G | CA356912116 | KIT | c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) n.2562+2T>G c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) n.2896+2T>G c.2349+1196T>G (n.2349+1196T>G) n.2642+2T>G n.281+2T>G n.1498T>G c.2484+2T>G (n.2484+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) n.2702+2T>G n.1394+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2581+2T>G n.539T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733195G>C | CA891841862 | KIT | c.2472+3G>C (n.2472+3G>C) n.2562+3G>C c.2469+3G>C (n.2469+3G>C) c.2487+3G>C (n.2487+3G>C) n.2896+3G>C c.2349+1197G>C (n.2349+1197G>C) n.2642+3G>C n.281+3G>C n.1499G>C c.2484+3G>C (n.2484+3G>C) c.1974+3G>C (n.1974+3G>C) c.2475+3G>C (n.2475+3G>C) n.2702+3G>C n.1394+3G>C c.2481+3G>C (n.2481+3G>C) n.2581+3G>C n.540G>C | |
| 4 | g.54733196A>G | CA2706083806 | KIT | c.2472+4A>G (n.2472+4A>G) n.2562+4A>G c.2469+4A>G (n.2469+4A>G) c.2487+4A>G (n.2487+4A>G) n.2896+4A>G c.2349+1198A>G (n.2349+1198A>G) n.2642+4A>G n.281+4A>G n.1500A>G c.2484+4A>G (n.2484+4A>G) c.1974+4A>G (n.1974+4A>G) c.2475+4A>G (n.2475+4A>G) n.2702+4A>G n.1394+4A>G c.2481+4A>G (n.2481+4A>G) n.2581+4A>G n.541A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733196A>T | CA2706083804 | KIT | c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) n.2562+4A>T c.2469+4A>T (n.2469+4A>T) c.2487+4A>T (n.2487+4A>T) n.2896+4A>T c.2349+1198A>T (n.2349+1198A>T) n.2642+4A>T n.281+4A>T n.1500A>T c.2484+4A>T (n.2484+4A>T) c.1974+4A>T (n.1974+4A>T) c.2475+4A>T (n.2475+4A>T) n.2702+4A>T n.1394+4A>T c.2481+4A>T (n.2481+4A>T) n.2581+4A>T n.541A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>A | CA2706083947 | KIT | c.2472+5G>A (n.2472+5G>A) n.2562+5G>A c.2469+5G>A (n.2469+5G>A) c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) n.2896+5G>A c.2349+1199G>A (n.2349+1199G>A) n.2642+5G>A n.281+5G>A n.1501G>A c.2484+5G>A (n.2484+5G>A) c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) c.2475+5G>A (n.2475+5G>A) n.2702+5G>A n.1394+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2581+5G>A n.542G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>C | CA2706084041 | KIT | c.2472+5G>C (n.2472+5G>C) n.2562+5G>C c.2469+5G>C (n.2469+5G>C) c.2487+5G>C (n.2487+5G>C) n.2896+5G>C c.2349+1199G>C (n.2349+1199G>C) n.2642+5G>C n.281+5G>C n.1501G>C c.2484+5G>C (n.2484+5G>C) c.1974+5G>C (n.1974+5G>C) c.2475+5G>C (n.2475+5G>C) n.2702+5G>C n.1394+5G>C c.2481+5G>C (n.2481+5G>C) n.2581+5G>C n.542G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733197G>T | CA2586966004 | KIT | c.2472+5G>T (n.2472+5G>T) n.2562+5G>T c.2469+5G>T (n.2469+5G>T) c.2487+5G>T (n.2487+5G>T) n.2896+5G>T c.2349+1199G>T (n.2349+1199G>T) n.2642+5G>T n.281+5G>T n.1501G>T c.2484+5G>T (n.2484+5G>T) c.1974+5G>T (n.1974+5G>T) c.2475+5G>T (n.2475+5G>T) n.2702+5G>T n.1394+5G>T c.2481+5G>T (n.2481+5G>T) n.2581+5G>T n.542G>T | |
| 4 | g.54733198T>A | CA2706084049 | KIT | c.2472+6T>A (n.2472+6T>A) n.2562+6T>A c.2469+6T>A (n.2469+6T>A) c.2487+6T>A (n.2487+6T>A) n.2896+6T>A c.2349+1200T>A (n.2349+1200T>A) n.2642+6T>A n.281+6T>A n.1502T>A c.2484+6T>A (n.2484+6T>A) c.1974+6T>A (n.1974+6T>A) c.2475+6T>A (n.2475+6T>A) n.2702+6T>A n.1394+6T>A c.2481+6T>A (n.2481+6T>A) n.2581+6T>A n.543T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733198T>G | CA2706084050 | KIT | c.2472+6T>G (n.2472+6T>G) n.2562+6T>G c.2469+6T>G (n.2469+6T>G) c.2487+6T>G (n.2487+6T>G) n.2896+6T>G c.2349+1200T>G (n.2349+1200T>G) n.2642+6T>G n.281+6T>G n.1502T>G c.2484+6T>G (n.2484+6T>G) c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) c.2475+6T>G (n.2475+6T>G) n.2702+6T>G n.1394+6T>G c.2481+6T>G (n.2481+6T>G) n.2581+6T>G n.543T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733200C>A | CA2705837713 | KIT | c.2472+8C>A (n.2472+8C>A) n.2562+8C>A c.2469+8C>A (n.2469+8C>A) c.2487+8C>A (n.2487+8C>A) n.2896+8C>A c.2349+1202C>A (n.2349+1202C>A) n.2642+8C>A n.281+8C>A n.1504C>A c.2484+8C>A (n.2484+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) c.2475+8C>A (n.2475+8C>A) n.2702+8C>A n.1394+8C>A c.2481+8C>A (n.2481+8C>A) n.2581+8C>A n.545C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733200C= | CA1458744368 | KIT | c.2472+8C= (n.2472+8C=) n.2562+8C= c.2469+8C= (n.2469+8C=) c.2487+8C= (n.2487+8C=) n.2896+8C= c.2349+1202C= (n.2349+1202C=) n.2642+8C= n.281+8C= n.1504C= c.2484+8C= (n.2484+8C=) c.1974+8C= (n.1974+8C=) c.2475+8C= (n.2475+8C=) n.2702+8C= n.1394+8C= c.2481+8C= (n.2481+8C=) n.2581+8C= n.545C= | |
| 4 | g.54733200C>G | CA915943046 | KIT | c.2472+8C>G (n.2472+8C>G) n.2562+8C>G c.2469+8C>G (n.2469+8C>G) c.2487+8C>G (n.2487+8C>G) n.2896+8C>G c.2349+1202C>G (n.2349+1202C>G) n.2642+8C>G n.281+8C>G n.1504C>G c.2484+8C>G (n.2484+8C>G) c.1974+8C>G (n.1974+8C>G) c.2475+8C>G (n.2475+8C>G) n.2702+8C>G n.1394+8C>G c.2481+8C>G (n.2481+8C>G) n.2581+8C>G n.545C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733200C>T | CA1458744371 | KIT | c.2472+8C>T (n.2472+8C>T) n.2562+8C>T c.2469+8C>T (n.2469+8C>T) c.2487+8C>T (n.2487+8C>T) n.2896+8C>T c.2349+1202C>T (n.2349+1202C>T) n.2642+8C>T n.281+8C>T n.1504C>T c.2484+8C>T (n.2484+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) c.2475+8C>T (n.2475+8C>T) n.2702+8C>T n.1394+8C>T c.2481+8C>T (n.2481+8C>T) n.2581+8C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733202dup | CA2580071118 | KIT | c.2472+10dup (n.2472+10dup) n.2562+10dup c.2469+10dup (n.2469+10dup) c.2487+10dup (n.2487+10dup) n.2896+10dup c.2349+1204dup (n.2349+1204dup) n.2642+10dup n.281+10dup n.1506dup c.2484+10dup (n.2484+10dup) c.1974+10dup (n.1974+10dup) c.2475+10dup (n.2475+10dup) n.2702+10dup n.1394+10dup c.2481+10dup (n.2481+10dup) n.2581+10dup n.547dup | ClinVar |
| 4 | g.54733201_54733206del | CA2499306848 | KIT | c.2472+9_2472+14del (n.2472+9_2472+14del) n.2562+9_2562+14del c.2469+9_2469+14del (n.2469+9_2469+14del) c.2487+9_2487+14del (n.2487+9_2487+14del) n.2896+9_2896+14del c.2349+1203_2349+1208del (n.2349+1203_2349+1208del) n.2642+9_2642+14del n.281+9_281+14del n.1505_1510del c.2484+9_2484+14del (n.2484+9_2484+14del) c.1974+9_1974+14del (n.1974+9_1974+14del) c.2475+9_2475+14del (n.2475+9_2475+14del) n.2702+9_2702+14del n.1394+9_1394+14del c.2481+9_2481+14del (n.2481+9_2481+14del) n.2581+9_2581+14del n.546_551del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733201C>A | CA2499217282 | KIT | c.2472+9C>A (n.2472+9C>A) n.2562+9C>A c.2469+9C>A (n.2469+9C>A) c.2487+9C>A (n.2487+9C>A) n.2896+9C>A c.2349+1203C>A (n.2349+1203C>A) n.2642+9C>A n.281+9C>A n.1505C>A c.2484+9C>A (n.2484+9C>A) c.1974+9C>A (n.1974+9C>A) c.2475+9C>A (n.2475+9C>A) n.2702+9C>A n.1394+9C>A c.2481+9C>A (n.2481+9C>A) n.2581+9C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |