Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733177T>A | CA356911995 | KIT | c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.2547T>A c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) n.2881T>A c.2349+1179T>A (n.2349+1179T>A) n.2627T>A n.266T>A n.1481T>A c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.2460T>A (p.Tyr820Ter) n.2687T>A n.1379T>A c.2466T>A (p.Tyr822Ter) n.2566T>A n.522T>A | |
4 | g.54733177T>C | CA439291886 | KIT | c.2457T>C (p.Tyr819=) n.2547T>C c.2454T>C (p.Tyr818=) c.2472T>C (p.Tyr824=) n.2881T>C c.2349+1179T>C (n.2349+1179T>C) n.2627T>C n.266T>C n.1481T>C c.2469T>C (p.Tyr823=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.2460T>C (p.Tyr820=) n.2687T>C n.1379T>C c.2466T>C (p.Tyr822=) n.2566T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733177T>G | CA356911999 | KIT | c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.2547T>G c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) n.2881T>G c.2349+1179T>G (n.2349+1179T>G) n.2627T>G n.266T>G n.1481T>G c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.2460T>G (p.Tyr820Ter) n.2687T>G n.1379T>G c.2466T>G (p.Tyr822Ter) n.2566T>G n.522T>G | |
4 | g.54733177T= | CA1458744324 | KIT | c.2457T= (p.Tyr819=) n.2547T= c.2454T= (p.Tyr818=) c.2472T= (p.Tyr824=) n.2881T= c.2349+1179T= (n.2349+1179T=) n.2627T= n.266T= n.1481T= c.2469T= (p.Tyr823=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.2460T= (p.Tyr820=) n.2687T= n.1379T= c.2466T= (p.Tyr822=) n.2566T= n.522T= | |
4 | g.54733177_54733192del | CA2586966003 | KIT | c.2457_2472del (p.Tyr819Ter) n.2547_2562del c.2454_2469del (p.Tyr818Ter) c.2472_2487del (p.Tyr824Ter) n.2881_2896del c.2349+1179_2349+1194del (n.2349+1179_2349+1194del) n.2627_2642del n.266_281del n.1481_1496del c.2469_2484del (p.Tyr823Ter) c.1959_1974del (p.Tyr653Ter) c.2460_2475del (p.Tyr820Ter) n.2687_2702del n.1379_1394del c.2466_2481del (p.Tyr822Ter) n.2566_2581del n.522_537del | |
4 | g.54733178G>A | CA356912008 | KIT | c.2458G>A (p.Val820Met) n.2548G>A c.2455G>A (p.Val819Met) c.2473G>A (p.Val825Met) n.2882G>A c.2349+1180G>A (n.2349+1180G>A) n.2628G>A n.267G>A n.1482G>A c.2470G>A (p.Val824Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2461G>A (p.Val821Met) n.2688G>A n.1380G>A c.2467G>A (p.Val823Met) n.2567G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733178G>C | CA356912006 | KIT | c.2458G>C (p.Val820Leu) n.2548G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) n.2882G>C c.2349+1180G>C (n.2349+1180G>C) n.2628G>C n.267G>C n.1482G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2688G>C n.1380G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2567G>C n.523G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733178G= | CA1458744329 | KIT | c.2458G= (p.Val820=) n.2548G= c.2455G= (p.Val819=) c.2473G= (p.Val825=) n.2882G= c.2349+1180G= (n.2349+1180G=) n.2628G= n.267G= n.1482G= c.2470G= (p.Val824=) c.1960G= (p.Val654=) c.2461G= (p.Val821=) n.2688G= n.1380G= c.2467G= (p.Val823=) n.2567G= n.523G= | |
4 | g.54733178G>T | CA356912003 | KIT | c.2458G>T (p.Val820Leu) n.2548G>T c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) n.2882G>T c.2349+1180G>T (n.2349+1180G>T) n.2628G>T n.267G>T n.1482G>T c.2470G>T (p.Val824Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) n.2688G>T n.1380G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) n.2567G>T n.523G>T | COSMIC |
4 | g.54733179T>A | CA356912013 | KIT | c.2459T>A (p.Val820Glu) n.2549T>A c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) n.2883T>A c.2349+1181T>A (n.2349+1181T>A) n.2629T>A n.268T>A n.1483T>A c.2471T>A (p.Val824Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) n.2689T>A n.1381T>A c.2468T>A (p.Val823Glu) n.2568T>A n.524T>A | |
4 | g.54733179T>C | CA356912015 | KIT | c.2459T>C (p.Val820Ala) n.2549T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) n.2883T>C c.2349+1181T>C (n.2349+1181T>C) n.2629T>C n.268T>C n.1483T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2689T>C n.1381T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.2568T>C n.524T>C | |
4 | g.54733179T>G | CA356912017 | KIT | c.2459T>G (p.Val820Gly) n.2549T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) n.2883T>G c.2349+1181T>G (n.2349+1181T>G) n.2629T>G n.268T>G n.1483T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2689T>G n.1381T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.2568T>G n.524T>G | |
4 | g.54733180G>A | CA439291887 | KIT | c.2460G>A (p.Val820=) n.2550G>A c.2457G>A (p.Val819=) c.2475G>A (p.Val825=) n.2884G>A c.2349+1182G>A (n.2349+1182G>A) n.2630G>A n.269G>A n.1484G>A c.2472G>A (p.Val824=) c.1962G>A (p.Val654=) c.2463G>A (p.Val821=) n.2690G>A n.1382G>A c.2469G>A (p.Val823=) n.2569G>A n.525G>A | dbSNP |
4 | g.54733180G>C | CA439291888 | KIT | c.2460G>C (p.Val820=) n.2550G>C c.2457G>C (p.Val819=) c.2475G>C (p.Val825=) n.2884G>C c.2349+1182G>C (n.2349+1182G>C) n.2630G>C n.269G>C n.1484G>C c.2472G>C (p.Val824=) c.1962G>C (p.Val654=) c.2463G>C (p.Val821=) n.2690G>C n.1382G>C c.2469G>C (p.Val823=) n.2569G>C n.525G>C | dbSNP |
4 | g.54733180G>T | CA439291889 | KIT | c.2460G>T (p.Val820=) n.2550G>T c.2457G>T (p.Val819=) c.2475G>T (p.Val825=) n.2884G>T c.2349+1182G>T (n.2349+1182G>T) n.2630G>T n.269G>T n.1484G>T c.2472G>T (p.Val824=) c.1962G>T (p.Val654=) c.2463G>T (p.Val821=) n.2690G>T n.1382G>T c.2469G>T (p.Val823=) n.2569G>T n.525G>T | |
4 | g.54733181G>A | CA10582266 | KIT | c.2461G>A (p.Val821Ile) n.2551G>A c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2476G>A (p.Val826Ile) n.2885G>A c.2349+1183G>A (n.2349+1183G>A) n.2631G>A n.270G>A n.1485G>A c.2473G>A (p.Val825Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.2464G>A (p.Val822Ile) n.2691G>A n.1383G>A c.2470G>A (p.Val824Ile) n.2570G>A n.526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733181G>C | CA356912023 | KIT | c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2551G>C c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2476G>C (p.Val826Leu) n.2885G>C c.2349+1183G>C (n.2349+1183G>C) n.2631G>C n.270G>C n.1485G>C c.2473G>C (p.Val825Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) n.2691G>C n.1383G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) n.2570G>C n.526G>C | dbSNP |
4 | g.54733181G= | CA1458744332 | KIT | c.2461G= (p.Val821=) n.2551G= c.2458G= (p.Val820=) c.2476G= (p.Val826=) n.2885G= c.2349+1183G= (n.2349+1183G=) n.2631G= n.270G= n.1485G= c.2473G= (p.Val825=) c.1963G= (p.Val655=) c.2464G= (p.Val822=) n.2691G= n.1383G= c.2470G= (p.Val824=) n.2570G= n.526G= | |
4 | g.54733181G>T | CA356912026 | KIT | c.2461G>T (p.Val821Phe) n.2551G>T c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2476G>T (p.Val826Phe) n.2885G>T c.2349+1183G>T (n.2349+1183G>T) n.2631G>T n.270G>T n.1485G>T c.2473G>T (p.Val825Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) c.2464G>T (p.Val822Phe) n.2691G>T n.1383G>T c.2470G>T (p.Val824Phe) n.2570G>T n.526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733182T>A | CA356912029 | KIT | c.2462T>A (p.Val821Asp) n.2552T>A c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2477T>A (p.Val826Asp) n.2886T>A c.2349+1184T>A (n.2349+1184T>A) n.2632T>A n.271T>A n.1486T>A c.2474T>A (p.Val825Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) c.2465T>A (p.Val822Asp) n.2692T>A n.1384T>A c.2471T>A (p.Val824Asp) n.2571T>A n.527T>A | dbSNP |
4 | g.54733182T>C | CA16602706 | KIT | c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2552T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) n.2886T>C c.2349+1184T>C (n.2349+1184T>C) n.2632T>C n.271T>C n.1486T>C c.2474T>C (p.Val825Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) n.2692T>C n.1384T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) n.2571T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733182T>G | CA356912035 | KIT | c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2552T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2477T>G (p.Val826Gly) n.2886T>G c.2349+1184T>G (n.2349+1184T>G) n.2632T>G n.271T>G n.1486T>G c.2474T>G (p.Val825Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) n.2692T>G n.1384T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) n.2571T>G n.527T>G | dbSNP |
4 | g.54733182T= | CA1458744338 | KIT | c.2462T= (p.Val821=) n.2552T= c.2459T= (p.Val820=) c.2477T= (p.Val826=) n.2886T= c.2349+1184T= (n.2349+1184T=) n.2632T= n.271T= n.1486T= c.2474T= (p.Val825=) c.1964T= (p.Val655=) c.2465T= (p.Val822=) n.2692T= n.1384T= c.2471T= (p.Val824=) n.2571T= n.527T= | |
4 | g.54733183T>A | CA439291892 | KIT | c.2463T>A (p.Val821=) n.2553T>A c.2460T>A (p.Val820=) c.2478T>A (p.Val826=) n.2887T>A c.2349+1185T>A (n.2349+1185T>A) n.2633T>A n.272T>A n.1487T>A c.2475T>A (p.Val825=) c.1965T>A (p.Val655=) c.2466T>A (p.Val822=) n.2693T>A n.1385T>A c.2472T>A (p.Val824=) n.2572T>A n.528T>A | |
4 | g.54733183T>C | CA439291890 | KIT | c.2463T>C (p.Val821=) n.2553T>C c.2460T>C (p.Val820=) c.2478T>C (p.Val826=) n.2887T>C c.2349+1185T>C (n.2349+1185T>C) n.2633T>C n.272T>C n.1487T>C c.2475T>C (p.Val825=) c.1965T>C (p.Val655=) c.2466T>C (p.Val822=) n.2693T>C n.1385T>C c.2472T>C (p.Val824=) n.2572T>C n.528T>C | |
4 | g.54733183T>G | CA439291891 | KIT | c.2463T>G (p.Val821=) n.2553T>G c.2460T>G (p.Val820=) c.2478T>G (p.Val826=) n.2887T>G c.2349+1185T>G (n.2349+1185T>G) n.2633T>G n.272T>G n.1487T>G c.2475T>G (p.Val825=) c.1965T>G (p.Val655=) c.2466T>G (p.Val822=) n.2693T>G n.1385T>G c.2472T>G (p.Val824=) n.2572T>G n.528T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733184A= | CA1458744343 | KIT | c.2464A= (p.Lys822=) n.2554A= c.2461A= (p.Lys821=) c.2479A= (p.Lys827=) n.2888A= c.2349+1186A= (n.2349+1186A=) n.2634A= n.273A= n.1488A= c.2476A= (p.Lys826=) c.1966A= (p.Lys656=) c.2467A= (p.Lys823=) n.2694A= n.1386A= c.2473A= (p.Lys825=) n.2573A= n.529A= | |
4 | g.54733184A>C | CA356912039 | KIT | c.2464A>C (p.Lys822Gln) n.2554A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) n.2888A>C c.2349+1186A>C (n.2349+1186A>C) n.2634A>C n.273A>C n.1488A>C c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) n.2694A>C n.1386A>C c.2473A>C (p.Lys825Gln) n.2573A>C n.529A>C | |
4 | g.54733184A>G | CA96879825 | KIT | c.2464A>G (p.Lys822Glu) n.2554A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) n.2888A>G c.2349+1186A>G (n.2349+1186A>G) n.2634A>G n.273A>G n.1488A>G c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) n.2694A>G n.1386A>G c.2473A>G (p.Lys825Glu) n.2573A>G n.529A>G | dbSNP |
4 | g.54733184A>T | CA356912046 | KIT | c.2464A>T (p.Lys822Ter) n.2554A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) n.2888A>T c.2349+1186A>T (n.2349+1186A>T) n.2634A>T n.273A>T n.1488A>T c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) n.2694A>T n.1386A>T c.2473A>T (p.Lys825Ter) n.2573A>T n.529A>T | dbSNP |
4 | g.54733185A= | CA1458744347 | KIT | c.2465A= (p.Lys822=) n.2555A= c.2462A= (p.Lys821=) c.2480A= (p.Lys827=) n.2889A= c.2349+1187A= (n.2349+1187A=) n.2635A= n.274A= n.1489A= c.2477A= (p.Lys826=) c.1967A= (p.Lys656=) c.2468A= (p.Lys823=) n.2695A= n.1387A= c.2474A= (p.Lys825=) n.2574A= n.530A= | |
4 | g.54733185A>C | CA356912051 | KIT | c.2465A>C (p.Lys822Thr) n.2555A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) n.2889A>C c.2349+1187A>C (n.2349+1187A>C) n.2635A>C n.274A>C n.1489A>C c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.2695A>C n.1387A>C c.2474A>C (p.Lys825Thr) n.2574A>C n.530A>C | COSMIC |
4 | g.54733185A>G | CA356912054 | KIT | c.2465A>G (p.Lys822Arg) n.2555A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) n.2889A>G c.2349+1187A>G (n.2349+1187A>G) n.2635A>G n.274A>G n.1489A>G c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.2695A>G n.1387A>G c.2474A>G (p.Lys825Arg) n.2574A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733185A>T | CA356912049 | KIT | c.2465A>T (p.Lys822Ile) n.2555A>T c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2480A>T (p.Lys827Ile) n.2889A>T c.2349+1187A>T (n.2349+1187A>T) n.2635A>T n.274A>T n.1489A>T c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.1967A>T (p.Lys656Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.2695A>T n.1387A>T c.2474A>T (p.Lys825Ile) n.2574A>T n.530A>T | dbSNP |
4 | g.54733186A>C | CA356912055 | KIT | c.2466A>C (p.Lys822Asn) n.2556A>C c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2481A>C (p.Lys827Asn) n.2890A>C c.2349+1188A>C (n.2349+1188A>C) n.2636A>C n.275A>C n.1490A>C c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.1968A>C (p.Lys656Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.2696A>C n.1388A>C c.2475A>C (p.Lys825Asn) n.2575A>C n.531A>C | COSMIC |
4 | g.54733186A>G | CA439291893 | KIT | c.2466A>G (p.Lys822=) n.2556A>G c.2463A>G (p.Lys821=) c.2481A>G (p.Lys827=) n.2890A>G c.2349+1188A>G (n.2349+1188A>G) n.2636A>G n.275A>G n.1490A>G c.2478A>G (p.Lys826=) c.1968A>G (p.Lys656=) c.2469A>G (p.Lys823=) n.2696A>G n.1388A>G c.2475A>G (p.Lys825=) n.2575A>G n.531A>G | dbSNP |
4 | g.54733186A>T | CA356912057 | KIT | c.2466A>T (p.Lys822Asn) n.2556A>T c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2481A>T (p.Lys827Asn) n.2890A>T c.2349+1188A>T (n.2349+1188A>T) n.2636A>T n.275A>T n.1490A>T c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.1968A>T (p.Lys656Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.2696A>T n.1388A>T c.2475A>T (p.Lys825Asn) n.2575A>T n.531A>T | |
4 | g.54733187G>A | CA356912059 | KIT | c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.2557G>A c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.2482G>A (p.Gly828Arg) n.2891G>A c.2349+1189G>A (n.2349+1189G>A) n.2637G>A n.276G>A n.1491G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) n.2697G>A n.1389G>A c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.2576G>A n.532G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733187G>C | CA356912063 | KIT | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2557G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2891G>C c.2349+1189G>C (n.2349+1189G>C) n.2637G>C n.276G>C n.1491G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.2697G>C n.1389G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.2576G>C n.532G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733187G>T | CA356912065 | KIT | c.2467G>T (p.Gly823Ter) n.2557G>T c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.2482G>T (p.Gly828Ter) n.2891G>T c.2349+1189G>T (n.2349+1189G>T) n.2637G>T n.276G>T n.1491G>T c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.2470G>T (p.Gly824Ter) n.2697G>T n.1389G>T c.2476G>T (p.Gly826Ter) n.2576G>T n.532G>T | |
4 | g.54733188G>A | CA356912080 | KIT | c.2468G>A (p.Gly823Glu) n.2558G>A c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.2483G>A (p.Gly828Glu) n.2892G>A c.2349+1190G>A (n.2349+1190G>A) n.2638G>A n.277G>A n.1492G>A c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) n.2698G>A n.1390G>A c.2477G>A (p.Gly826Glu) n.2577G>A n.533G>A | dbSNP |
4 | g.54733188G>C | CA356912073 | KIT | c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.2558G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.2892G>C c.2349+1190G>C (n.2349+1190G>C) n.2638G>C n.277G>C n.1492G>C c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) n.2698G>C n.1390G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.2577G>C n.533G>C | dbSNP |
4 | g.54733188G>T | CA356912071 | KIT | c.2468G>T (p.Gly823Val) n.2558G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) n.2892G>T c.2349+1190G>T (n.2349+1190G>T) n.2638G>T n.277G>T n.1492G>T c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) n.2698G>T n.1390G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) n.2577G>T n.533G>T | dbSNP |
4 | g.54733189A>C | CA439291894 | KIT | c.2469A>C (p.Gly823=) n.2559A>C c.2466A>C (p.Gly822=) c.2484A>C (p.Gly828=) n.2893A>C c.2349+1191A>C (n.2349+1191A>C) n.2639A>C n.278A>C n.1493A>C c.2481A>C (p.Gly827=) c.1971A>C (p.Gly657=) c.2472A>C (p.Gly824=) n.2699A>C n.1391A>C c.2478A>C (p.Gly826=) n.2578A>C n.534A>C | |
4 | g.54733189A>G | CA439291896 | KIT | c.2469A>G (p.Gly823=) n.2559A>G c.2466A>G (p.Gly822=) c.2484A>G (p.Gly828=) n.2893A>G c.2349+1191A>G (n.2349+1191A>G) n.2639A>G n.278A>G n.1493A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.1971A>G (p.Gly657=) c.2472A>G (p.Gly824=) n.2699A>G n.1391A>G c.2478A>G (p.Gly826=) n.2578A>G n.534A>G | dbSNP |
4 | g.54733189A>T | CA439291895 | KIT | c.2469A>T (p.Gly823=) n.2559A>T c.2466A>T (p.Gly822=) c.2484A>T (p.Gly828=) n.2893A>T c.2349+1191A>T (n.2349+1191A>T) n.2639A>T n.278A>T n.1493A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.1971A>T (p.Gly657=) c.2472A>T (p.Gly824=) n.2699A>T n.1391A>T c.2478A>T (p.Gly826=) n.2578A>T n.534A>T | dbSNP |
4 | g.54733190A= | CA1458744351 | KIT | c.2470A= (p.Asn824=) n.2560A= c.2467A= (p.Asn823=) c.2485A= (p.Asn829=) n.2894A= c.2349+1192A= (n.2349+1192A=) n.2640A= n.279A= n.1494A= c.2482A= (p.Asn828=) c.1972A= (p.Asn658=) c.2473A= (p.Asn825=) n.2700A= n.1392A= c.2479A= (p.Asn827=) n.2579A= n.535A= | |
4 | g.54733190A>C | CA356912088 | KIT | c.2470A>C (p.Asn824His) n.2560A>C c.2467A>C (p.Asn823His) c.2485A>C (p.Asn829His) n.2894A>C c.2349+1192A>C (n.2349+1192A>C) n.2640A>C n.279A>C n.1494A>C c.2482A>C (p.Asn828His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.2473A>C (p.Asn825His) n.2700A>C n.1392A>C c.2479A>C (p.Asn827His) n.2579A>C n.535A>C | |
4 | g.54733190A>G | CA16611682 | KIT | c.2470A>G (p.Asn824Asp) n.2560A>G c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2485A>G (p.Asn829Asp) n.2894A>G c.2349+1192A>G (n.2349+1192A>G) n.2640A>G n.279A>G n.1494A>G c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.2473A>G (p.Asn825Asp) n.2700A>G n.1392A>G c.2479A>G (p.Asn827Asp) n.2579A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733190A>T | CA356912089 | KIT | c.2470A>T (p.Asn824Tyr) n.2560A>T c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) n.2894A>T c.2349+1192A>T (n.2349+1192A>T) n.2640A>T n.279A>T n.1494A>T c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) n.2700A>T n.1392A>T c.2479A>T (p.Asn827Tyr) n.2579A>T n.535A>T | dbSNP |