WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733166G>A | CA356911949 | KIT | c.2446G>A (p.Asp816Asn) n.2536G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.2870G>A c.2349+1168G>A (n.2349+1168G>A) n.2616G>A n.255G>A n.1470G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2676G>A n.1368G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2555G>A n.511G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54733166G>C | CA16602407 | KIT | c.2446G>C (p.Asp816His) n.2536G>C c.2443G>C (p.Asp815His) c.2461G>C (p.Asp821His) n.2870G>C c.2349+1168G>C (n.2349+1168G>C) n.2616G>C n.255G>C n.1470G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2676G>C n.1368G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.2555G>C n.511G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733166G= | CA1458744261 | KIT | c.2446G= (p.Asp816=) n.2536G= c.2443G= (p.Asp815=) c.2461G= (p.Asp821=) n.2870G= c.2349+1168G= (n.2349+1168G=) n.2616G= n.255G= n.1470G= c.2458G= (p.Asp820=) c.1948G= (p.Asp650=) c.2449G= (p.Asp817=) n.2676G= n.1368G= c.2455G= (p.Asp819=) n.2555G= n.511G= | |
| 4 | g.54733166G>T | CA16602408 | KIT | c.2446G>T (p.Asp816Tyr) n.2536G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.2870G>T c.2349+1168G>T (n.2349+1168G>T) n.2616G>T n.255G>T n.1470G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2676G>T n.1368G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2555G>T n.511G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A= | CA1458744272 | KIT | c.2447A= (p.Asp816=) n.2537A= c.2444A= (p.Asp815=) c.2462A= (p.Asp821=) n.2871A= c.2349+1169A= (n.2349+1169A=) n.2617A= n.256A= n.1471A= c.2459A= (p.Asp820=) c.1949A= (p.Asp650=) c.2450A= (p.Asp817=) n.2677A= n.1369A= c.2456A= (p.Asp819=) n.2556A= n.512A= | |
| 4 | g.54733167A>C | CA356911952 | KIT | c.2447A>C (p.Asp816Ala) n.2537A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2871A>C c.2349+1169A>C (n.2349+1169A>C) n.2617A>C n.256A>C n.1471A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2677A>C n.1369A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2556A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A>G | CA123516 | KIT | c.2447A>G (p.Asp816Gly) n.2537A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2871A>G c.2349+1169A>G (n.2349+1169A>G) n.2617A>G n.256A>G n.1471A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2677A>G n.1369A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2556A>G n.512A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A>T | CA16602605 | KIT | c.2447A>T (p.Asp816Val) n.2537A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) n.2871A>T c.2349+1169A>T (n.2349+1169A>T) n.2617A>T n.256A>T n.1471A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2677A>T n.1369A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2556A>T n.512A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733168T>A | CA16602409 | KIT | c.2448T>A (p.Asp816Glu) n.2538T>A c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.2463T>A (p.Asp821Glu) n.2872T>A c.2349+1170T>A (n.2349+1170T>A) n.2618T>A n.257T>A n.1472T>A c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.2678T>A n.1370T>A c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2557T>A n.513T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733168T>C | CA439291881 | KIT | c.2448T>C (p.Asp816=) n.2538T>C c.2445T>C (p.Asp815=) c.2463T>C (p.Asp821=) n.2872T>C c.2349+1170T>C (n.2349+1170T>C) n.2618T>C n.257T>C n.1472T>C c.2460T>C (p.Asp820=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.2451T>C (p.Asp817=) n.2678T>C n.1370T>C c.2457T>C (p.Asp819=) n.2557T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733168T>G | CA356911955 | KIT | c.2448T>G (p.Asp816Glu) n.2538T>G c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2463T>G (p.Asp821Glu) n.2872T>G c.2349+1170T>G (n.2349+1170T>G) n.2618T>G n.257T>G n.1472T>G c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.2678T>G n.1370T>G c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2557T>G n.513T>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733168T= | CA1458744287 | KIT | c.2448T= (p.Asp816=) n.2538T= c.2445T= (p.Asp815=) c.2463T= (p.Asp821=) n.2872T= c.2349+1170T= (n.2349+1170T=) n.2618T= n.257T= n.1472T= c.2460T= (p.Asp820=) c.1950T= (p.Asp650=) c.2451T= (p.Asp817=) n.2678T= n.1370T= c.2457T= (p.Asp819=) n.2557T= n.513T= | |
| 4 | g.54733169T>A | CA356911957 | KIT | c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.2539T>A c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.2873T>A c.2349+1171T>A (n.2349+1171T>A) n.2619T>A n.258T>A n.1473T>A c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) n.2679T>A n.1371T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.2558T>A n.514T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733169T>C | CA356911959 | KIT | c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.2539T>C c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.2873T>C c.2349+1171T>C (n.2349+1171T>C) n.2619T>C n.258T>C n.1473T>C c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) n.2679T>C n.1371T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.2558T>C n.514T>C | |
| 4 | g.54733169T>G | CA356911961 | KIT | c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.2539T>G c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.2873T>G c.2349+1171T>G (n.2349+1171T>G) n.2619T>G n.258T>G n.1473T>G c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) n.2679T>G n.1371T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.2558T>G n.514T>G | |
| 4 | g.54733170C>A | CA356911962 | KIT | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.2540C>A c.2447C>A (p.Ser816Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.2874C>A c.2349+1172C>A (n.2349+1172C>A) n.2620C>A n.259C>A n.1474C>A c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) n.2680C>A n.1372C>A c.2459C>A (p.Ser820Tyr) n.2559C>A n.515C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733170C= | CA1458744292 | KIT | c.2450C= (p.Ser817=) n.2540C= c.2447C= (p.Ser816=) c.2465C= (p.Ser822=) n.2874C= c.2349+1172C= (n.2349+1172C=) n.2620C= n.259C= n.1474C= c.2462C= (p.Ser821=) c.1952C= (p.Ser651=) c.2453C= (p.Ser818=) n.2680C= n.1372C= c.2459C= (p.Ser820=) n.2559C= n.515C= | |
| 4 | g.54733170C>G | CA356911963 | KIT | c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.2540C>G c.2447C>G (p.Ser816Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.2874C>G c.2349+1172C>G (n.2349+1172C>G) n.2620C>G n.259C>G n.1474C>G c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) n.2680C>G n.1372C>G c.2459C>G (p.Ser820Cys) n.2559C>G n.515C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733170C>T | CA356911966 | KIT | c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.2540C>T c.2447C>T (p.Ser816Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.2874C>T c.2349+1172C>T (n.2349+1172C>T) n.2620C>T n.259C>T n.1474C>T c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) n.2680C>T n.1372C>T c.2459C>T (p.Ser820Phe) n.2559C>T n.515C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733171T>A | CA439291882 | KIT | c.2451T>A (p.Ser817=) n.2541T>A c.2448T>A (p.Ser816=) c.2466T>A (p.Ser822=) n.2875T>A c.2349+1173T>A (n.2349+1173T>A) n.2621T>A n.260T>A n.1475T>A c.2463T>A (p.Ser821=) c.1953T>A (p.Ser651=) c.2454T>A (p.Ser818=) n.2681T>A n.1373T>A c.2460T>A (p.Ser820=) n.2560T>A n.516T>A | |
| 4 | g.54733171T>C | CA439291883 | KIT | c.2451T>C (p.Ser817=) n.2541T>C c.2448T>C (p.Ser816=) c.2466T>C (p.Ser822=) n.2875T>C c.2349+1173T>C (n.2349+1173T>C) n.2621T>C n.260T>C n.1475T>C c.2463T>C (p.Ser821=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.2454T>C (p.Ser818=) n.2681T>C n.1373T>C c.2460T>C (p.Ser820=) n.2560T>C n.516T>C | |
| 4 | g.54733171T>G | CA439291884 | KIT | c.2451T>G (p.Ser817=) n.2541T>G c.2448T>G (p.Ser816=) c.2466T>G (p.Ser822=) n.2875T>G c.2349+1173T>G (n.2349+1173T>G) n.2621T>G n.260T>G n.1475T>G c.2463T>G (p.Ser821=) c.1953T>G (p.Ser651=) c.2454T>G (p.Ser818=) n.2681T>G n.1373T>G c.2460T>G (p.Ser820=) n.2560T>G n.516T>G | |
| 4 | g.54733172A>C | CA356911968 | KIT | c.2452A>C (p.Asn818His) n.2542A>C c.2449A>C (p.Asn817His) c.2467A>C (p.Asn823His) n.2876A>C c.2349+1174A>C (n.2349+1174A>C) n.2622A>C n.261A>C n.1476A>C c.2464A>C (p.Asn822His) c.1954A>C (p.Asn652His) c.2455A>C (p.Asn819His) n.2682A>C n.1374A>C c.2461A>C (p.Asn821His) n.2561A>C n.517A>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733172A>G | CA356911973 | KIT | c.2452A>G (p.Asn818Asp) n.2542A>G c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) n.2876A>G c.2349+1174A>G (n.2349+1174A>G) n.2622A>G n.261A>G n.1476A>G c.2464A>G (p.Asn822Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.2455A>G (p.Asn819Asp) n.2682A>G n.1374A>G c.2461A>G (p.Asn821Asp) n.2561A>G n.517A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733172A>T | CA356911971 | KIT | c.2452A>T (p.Asn818Tyr) n.2542A>T c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) n.2876A>T c.2349+1174A>T (n.2349+1174A>T) n.2622A>T n.261A>T n.1476A>T c.2464A>T (p.Asn822Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.2455A>T (p.Asn819Tyr) n.2682A>T n.1374A>T c.2461A>T (p.Asn821Tyr) n.2561A>T n.517A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733173A= | CA1458744300 | KIT | c.2453A= (p.Asn818=) n.2543A= c.2450A= (p.Asn817=) c.2468A= (p.Asn823=) n.2877A= c.2349+1175A= (n.2349+1175A=) n.2623A= n.262A= n.1477A= c.2465A= (p.Asn822=) c.1955A= (p.Asn652=) c.2456A= (p.Asn819=) n.2683A= n.1375A= c.2462A= (p.Asn821=) n.2562A= n.518A= | |
| 4 | g.54733173A>C | CA96879805 | KIT | c.2453A>C (p.Asn818Thr) n.2543A>C c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) n.2877A>C c.2349+1175A>C (n.2349+1175A>C) n.2623A>C n.262A>C n.1477A>C c.2465A>C (p.Asn822Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.2456A>C (p.Asn819Thr) n.2683A>C n.1375A>C c.2462A>C (p.Asn821Thr) n.2562A>C n.518A>C | dbSNP |
| 4 | g.54733173A>G | CA356911977 | KIT | c.2453A>G (p.Asn818Ser) n.2543A>G c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) n.2877A>G c.2349+1175A>G (n.2349+1175A>G) n.2623A>G n.262A>G n.1477A>G c.2465A>G (p.Asn822Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.2456A>G (p.Asn819Ser) n.2683A>G n.1375A>G c.2462A>G (p.Asn821Ser) n.2562A>G n.518A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733173A>T | CA16602410 | KIT | c.2453A>T (p.Asn818Ile) n.2543A>T c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) n.2877A>T c.2349+1175A>T (n.2349+1175A>T) n.2623A>T n.262A>T n.1477A>T c.2465A>T (p.Asn822Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.2456A>T (p.Asn819Ile) n.2683A>T n.1375A>T c.2462A>T (p.Asn821Ile) n.2562A>T n.518A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T>A | CA16602411 | KIT | c.2454T>A (p.Asn818Lys) n.2544T>A c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) n.2878T>A c.2349+1176T>A (n.2349+1176T>A) n.2624T>A n.263T>A n.1478T>A c.2466T>A (p.Asn822Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.2457T>A (p.Asn819Lys) n.2684T>A n.1376T>A c.2463T>A (p.Asn821Lys) n.2563T>A n.519T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T>C | CA439291885 | KIT | c.2454T>C (p.Asn818=) n.2544T>C c.2451T>C (p.Asn817=) c.2469T>C (p.Asn823=) n.2878T>C c.2349+1176T>C (n.2349+1176T>C) n.2624T>C n.263T>C n.1478T>C c.2466T>C (p.Asn822=) c.1956T>C (p.Asn652=) c.2457T>C (p.Asn819=) n.2684T>C n.1376T>C c.2463T>C (p.Asn821=) n.2563T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T>G | CA16602412 | KIT | c.2454T>G (p.Asn818Lys) n.2544T>G c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) n.2878T>G c.2349+1176T>G (n.2349+1176T>G) n.2624T>G n.263T>G n.1478T>G c.2466T>G (p.Asn822Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.2457T>G (p.Asn819Lys) n.2684T>G n.1376T>G c.2463T>G (p.Asn821Lys) n.2563T>G n.519T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T= | CA1458744309 | KIT | c.2454T= (p.Asn818=) n.2544T= c.2451T= (p.Asn817=) c.2469T= (p.Asn823=) n.2878T= c.2349+1176T= (n.2349+1176T=) n.2624T= n.263T= n.1478T= c.2466T= (p.Asn822=) c.1956T= (p.Asn652=) c.2457T= (p.Asn819=) n.2684T= n.1376T= c.2463T= (p.Asn821=) n.2563T= n.519T= | |
| 4 | g.54733175T>A | CA356911981 | KIT | c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2545T>A c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.2879T>A c.2349+1177T>A (n.2349+1177T>A) n.2625T>A n.264T>A n.1479T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.2458T>A (p.Tyr820Asn) n.2685T>A n.1377T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) n.2564T>A n.520T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>C | CA356911983 | KIT | c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2545T>C c.2452T>C (p.Tyr818His) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.2879T>C c.2349+1177T>C (n.2349+1177T>C) n.2625T>C n.264T>C n.1479T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2458T>C (p.Tyr820His) n.2685T>C n.1377T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) n.2564T>C n.520T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>G | CA16602561 | KIT | c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2545T>G c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.2879T>G c.2349+1177T>G (n.2349+1177T>G) n.2625T>G n.264T>G n.1479T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2458T>G (p.Tyr820Asp) n.2685T>G n.1377T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) n.2564T>G n.520T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T= | CA1458744319 | KIT | c.2455T= (p.Tyr819=) n.2545T= c.2452T= (p.Tyr818=) c.2470T= (p.Tyr824=) n.2879T= c.2349+1177T= (n.2349+1177T=) n.2625T= n.264T= n.1479T= c.2467T= (p.Tyr823=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.2458T= (p.Tyr820=) n.2685T= n.1377T= c.2464T= (p.Tyr822=) n.2564T= n.520T= | |
| 4 | g.54733176A>C | CA356911986 | KIT | c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.2546A>C c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) n.2880A>C c.2349+1178A>C (n.2349+1178A>C) n.2626A>C n.265A>C n.1480A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.2459A>C (p.Tyr820Ser) n.2686A>C n.1378A>C c.2465A>C (p.Tyr822Ser) n.2565A>C n.521A>C | |
| 4 | g.54733176A>G | CA356911989 | KIT | c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.2546A>G c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) n.2880A>G c.2349+1178A>G (n.2349+1178A>G) n.2626A>G n.265A>G n.1480A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.2459A>G (p.Tyr820Cys) n.2686A>G n.1378A>G c.2465A>G (p.Tyr822Cys) n.2565A>G n.521A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733176A>T | CA356911992 | KIT | c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.2546A>T c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) n.2880A>T c.2349+1178A>T (n.2349+1178A>T) n.2626A>T n.265A>T n.1480A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.2459A>T (p.Tyr820Phe) n.2686A>T n.1378A>T c.2465A>T (p.Tyr822Phe) n.2565A>T n.521A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733177T>A | CA356911995 | KIT | c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.2547T>A c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) n.2881T>A c.2349+1179T>A (n.2349+1179T>A) n.2627T>A n.266T>A n.1481T>A c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.2460T>A (p.Tyr820Ter) n.2687T>A n.1379T>A c.2466T>A (p.Tyr822Ter) n.2566T>A n.522T>A | |
| 4 | g.54733177T>C | CA439291886 | KIT | c.2457T>C (p.Tyr819=) n.2547T>C c.2454T>C (p.Tyr818=) c.2472T>C (p.Tyr824=) n.2881T>C c.2349+1179T>C (n.2349+1179T>C) n.2627T>C n.266T>C n.1481T>C c.2469T>C (p.Tyr823=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.2460T>C (p.Tyr820=) n.2687T>C n.1379T>C c.2466T>C (p.Tyr822=) n.2566T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733177T>G | CA356911999 | KIT | c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.2547T>G c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) n.2881T>G c.2349+1179T>G (n.2349+1179T>G) n.2627T>G n.266T>G n.1481T>G c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.2460T>G (p.Tyr820Ter) n.2687T>G n.1379T>G c.2466T>G (p.Tyr822Ter) n.2566T>G n.522T>G | |
| 4 | g.54733177T= | CA1458744324 | KIT | c.2457T= (p.Tyr819=) n.2547T= c.2454T= (p.Tyr818=) c.2472T= (p.Tyr824=) n.2881T= c.2349+1179T= (n.2349+1179T=) n.2627T= n.266T= n.1481T= c.2469T= (p.Tyr823=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.2460T= (p.Tyr820=) n.2687T= n.1379T= c.2466T= (p.Tyr822=) n.2566T= n.522T= | |
| 4 | g.54733177_54733192del | CA2586966003 | KIT | c.2457_2472del (p.Tyr819Ter) n.2547_2562del c.2454_2469del (p.Tyr818Ter) c.2472_2487del (p.Tyr824Ter) n.2881_2896del c.2349+1179_2349+1194del (n.2349+1179_2349+1194del) n.2627_2642del n.266_281del n.1481_1496del c.2469_2484del (p.Tyr823Ter) c.1959_1974del (p.Tyr653Ter) c.2460_2475del (p.Tyr820Ter) n.2687_2702del n.1379_1394del c.2466_2481del (p.Tyr822Ter) n.2566_2581del n.522_537del | |
| 4 | g.54733178G>A | CA356912008 | KIT | c.2458G>A (p.Val820Met) n.2548G>A c.2455G>A (p.Val819Met) c.2473G>A (p.Val825Met) n.2882G>A c.2349+1180G>A (n.2349+1180G>A) n.2628G>A n.267G>A n.1482G>A c.2470G>A (p.Val824Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2461G>A (p.Val821Met) n.2688G>A n.1380G>A c.2467G>A (p.Val823Met) n.2567G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733178G>C | CA356912006 | KIT | c.2458G>C (p.Val820Leu) n.2548G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) n.2882G>C c.2349+1180G>C (n.2349+1180G>C) n.2628G>C n.267G>C n.1482G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2688G>C n.1380G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2567G>C n.523G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733178G= | CA1458744329 | KIT | c.2458G= (p.Val820=) n.2548G= c.2455G= (p.Val819=) c.2473G= (p.Val825=) n.2882G= c.2349+1180G= (n.2349+1180G=) n.2628G= n.267G= n.1482G= c.2470G= (p.Val824=) c.1960G= (p.Val654=) c.2461G= (p.Val821=) n.2688G= n.1380G= c.2467G= (p.Val823=) n.2567G= n.523G= | |
| 4 | g.54733178G>T | CA356912003 | KIT | c.2458G>T (p.Val820Leu) n.2548G>T c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) n.2882G>T c.2349+1180G>T (n.2349+1180G>T) n.2628G>T n.267G>T n.1482G>T c.2470G>T (p.Val824Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) n.2688G>T n.1380G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) n.2567G>T n.523G>T | COSMIC |
| 4 | g.54733179T>A | CA356912013 | KIT | c.2459T>A (p.Val820Glu) n.2549T>A c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) n.2883T>A c.2349+1181T>A (n.2349+1181T>A) n.2629T>A n.268T>A n.1483T>A c.2471T>A (p.Val824Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) n.2689T>A n.1381T>A c.2468T>A (p.Val823Glu) n.2568T>A n.524T>A |