WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733081A>C | CA356911398 | KIT | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.2451A>C c.2358A>C (p.Arg786Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) n.2785A>C c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C) n.2531A>C n.170A>C n.1385A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.2591A>C n.1283A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) n.2470A>C n.426A>C | |
| 4 | g.54733081A>G | CA439291820 | KIT | c.2361A>G (p.Arg787=) n.2451A>G c.2358A>G (p.Arg786=) c.2376A>G (p.Arg792=) n.2785A>G c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G) n.2531A>G n.170A>G n.1385A>G c.2373A>G (p.Arg791=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.2364A>G (p.Arg788=) n.2591A>G n.1283A>G c.2370A>G (p.Arg790=) n.2470A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733081A>T | CA356911399 | KIT | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.2451A>T c.2358A>T (p.Arg786Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) n.2785A>T c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T) n.2531A>T n.170A>T n.1385A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) n.2591A>T n.1283A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) n.2470A>T n.426A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733082G>A | CA356911403 | KIT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.2452G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2786G>A c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A) n.2532G>A n.171G>A n.1386G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.2592G>A n.1284G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) n.2471G>A n.427G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733082G>C | CA356911406 | KIT | c.2362G>C (p.Asp788His) n.2452G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2786G>C c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C) n.2532G>C n.171G>C n.1386G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.2592G>C n.1284G>C c.2371G>C (p.Asp791His) n.2471G>C n.427G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733082G>T | CA356911408 | KIT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.2452G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2786G>T c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T) n.2532G>T n.171G>T n.1386G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.2592G>T n.1284G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) n.2471G>T n.427G>T | |
| 4 | g.54733083A>C | CA356911415 | KIT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.2453A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2787A>C c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C) n.2533A>C n.172A>C n.1387A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.2593A>C n.1285A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) n.2472A>C n.428A>C | |
| 4 | g.54733083A>G | CA356911411 | KIT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.2453A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2787A>G c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G) n.2533A>G n.172A>G n.1387A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.2593A>G n.1285A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) n.2472A>G n.428A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733083A>T | CA356911413 | KIT | c.2363A>T (p.Asp788Val) n.2453A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2787A>T c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T) n.2533A>T n.172A>T n.1387A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.2593A>T n.1285A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) n.2472A>T n.428A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733084C>A | CA356911417 | KIT | c.2364C>A (p.Asp788Glu) n.2454C>A c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2788C>A c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A) n.2534C>A n.173C>A n.1388C>A c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.2594C>A n.1286C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) n.2473C>A n.429C>A | |
| 4 | g.54733084C>G | CA356911428 | KIT | c.2364C>G (p.Asp788Glu) n.2454C>G c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2788C>G c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G) n.2534C>G n.173C>G n.1388C>G c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.2594C>G n.1286C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) n.2473C>G n.429C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733084C>T | CA439291821 | KIT | c.2364C>T (p.Asp788=) n.2454C>T c.2361C>T (p.Asp787=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2788C>T c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T) n.2534C>T n.173C>T n.1388C>T c.2376C>T (p.Asp792=) c.1866C>T (p.Asp622=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.2594C>T n.1286C>T c.2373C>T (p.Asp791=) n.2473C>T n.429C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733085T>A | CA96879665 | KIT | c.2365T>A (p.Leu789Met) n.2455T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) n.2789T>A c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A) n.2535T>A n.174T>A n.1389T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.2595T>A n.1287T>A c.2374T>A (p.Leu792Met) n.2474T>A n.430T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733085T>C | CA439291822 | KIT | c.2365T>C (p.Leu789=) n.2455T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2380T>C (p.Leu794=) n.2789T>C c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C) n.2535T>C n.174T>C n.1389T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.1867T>C (p.Leu623=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.2595T>C n.1287T>C c.2374T>C (p.Leu792=) n.2474T>C n.430T>C | |
| 4 | g.54733085T>G | CA2923767 | KIT | c.2365T>G (p.Leu789Val) n.2455T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) n.2789T>G c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G) n.2535T>G n.174T>G n.1389T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.2595T>G n.1287T>G c.2374T>G (p.Leu792Val) n.2474T>G n.430T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.54733086T>A | CA356911440 | KIT | c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.2456T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.2790T>A c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A) n.2536T>A n.175T>A n.1390T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.2596T>A n.1288T>A c.2375T>A (p.Leu792Ter) n.2475T>A n.431T>A | |
| 4 | g.54733086T>C | CA356911442 | KIT | c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.2456T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.2790T>C c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C) n.2536T>C n.175T>C n.1390T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.2596T>C n.1288T>C c.2375T>C (p.Leu792Ser) n.2475T>C n.431T>C | |
| 4 | g.54733086T>G | CA356911445 | KIT | c.2366T>G (p.Leu789Trp) n.2456T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) n.2790T>G c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G) n.2536T>G n.175T>G n.1390T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.2596T>G n.1288T>G c.2375T>G (p.Leu792Trp) n.2475T>G n.431T>G | |
| 4 | g.54733087G>A | CA439291823 | KIT | c.2367G>A (p.Leu789=) n.2457G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2382G>A (p.Leu794=) n.2791G>A c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A) n.2537G>A n.176G>A n.1391G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.2597G>A n.1289G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.2476G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733087G>C | CA356911453 | KIT | c.2367G>C (p.Leu789Phe) n.2457G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.2791G>C c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C) n.2537G>C n.176G>C n.1391G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.2597G>C n.1289G>C c.2376G>C (p.Leu792Phe) n.2476G>C n.432G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733087G>T | CA356911455 | KIT | c.2367G>T (p.Leu789Phe) n.2457G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.2791G>T c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T) n.2537G>T n.176G>T n.1391G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.2597G>T n.1289G>T c.2376G>T (p.Leu792Phe) n.2476G>T n.432G>T | dbSNP |
| 4 | g.54733088del | CA2578090100 | KIT | c.2368del (p.Ala790GlnfsTer20) n.2458del c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20) c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20) n.2792del c.2349+1090del (n.2349+1090del) n.2538del n.177del n.1392del c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20) c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20) c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20) n.2598del n.1290del c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20) n.2477del n.433del | |
| 4 | g.54733088G>A | CA356911458 | KIT | c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.2458G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2792G>A c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A) n.2538G>A n.177G>A n.1392G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2598G>A n.1290G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2477G>A n.433G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733088G>C | CA356911459 | KIT | c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2458G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2792G>C c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C) n.2538G>C n.177G>C n.1392G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2598G>C n.1290G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2477G>C n.433G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733088G>T | CA356911461 | KIT | c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2458G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2792G>T c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T) n.2538G>T n.177G>T n.1392G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2598G>T n.1290G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2477G>T n.433G>T | dbSNP |
| 4 | g.54733089C>A | CA356911467 | KIT | c.2369C>A (p.Ala790Glu) n.2459C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2793C>A c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A) n.2539C>A n.178C>A n.1393C>A c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.2372C>A (p.Ala791Glu) n.2599C>A n.1291C>A c.2378C>A (p.Ala793Glu) n.2478C>A n.434C>A | COSMIC |
| 4 | g.54733089C>G | CA356911468 | KIT | c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2459C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2793C>G c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G) n.2539C>G n.178C>G n.1393C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2599C>G n.1291C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2478C>G n.434C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733089C>T | CA356911466 | KIT | c.2369C>T (p.Ala790Val) n.2459C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2793C>T c.2349+1091C>T (n.2349+1091C>T) n.2539C>T n.178C>T n.1393C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2599C>T n.1291C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.2478C>T n.434C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733090A>C | CA439291824 | KIT | c.2370A>C (p.Ala790=) n.2460A>C c.2367A>C (p.Ala789=) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2794A>C c.2349+1092A>C (n.2349+1092A>C) n.2540A>C n.179A>C n.1394A>C c.2382A>C (p.Ala794=) c.1872A>C (p.Ala624=) c.2373A>C (p.Ala791=) n.2600A>C n.1292A>C c.2379A>C (p.Ala793=) n.2479A>C n.435A>C | |
| 4 | g.54733090A>G | CA439291825 | KIT | c.2370A>G (p.Ala790=) n.2460A>G c.2367A>G (p.Ala789=) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2794A>G c.2349+1092A>G (n.2349+1092A>G) n.2540A>G n.179A>G n.1394A>G c.2382A>G (p.Ala794=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.2373A>G (p.Ala791=) n.2600A>G n.1292A>G c.2379A>G (p.Ala793=) n.2479A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733090A>T | CA439291826 | KIT | c.2370A>T (p.Ala790=) n.2460A>T c.2367A>T (p.Ala789=) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2794A>T c.2349+1092A>T (n.2349+1092A>T) n.2540A>T n.179A>T n.1394A>T c.2382A>T (p.Ala794=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.2373A>T (p.Ala791=) n.2600A>T n.1292A>T c.2379A>T (p.Ala793=) n.2479A>T n.435A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733091G>A | CA356911469 | KIT | c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2461G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2795G>A c.2349+1093G>A (n.2349+1093G>A) n.2541G>A n.180G>A n.1395G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2601G>A n.1293G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.2480G>A n.436G>A | |
| 4 | g.54733091G>C | CA356911471 | KIT | c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2461G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2795G>C c.2349+1093G>C (n.2349+1093G>C) n.2541G>C n.180G>C n.1395G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2601G>C n.1293G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.2480G>C n.436G>C | |
| 4 | g.54733091G>T | CA356911470 | KIT | c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2461G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2795G>T c.2349+1093G>T (n.2349+1093G>T) n.2541G>T n.180G>T n.1395G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2601G>T n.1293G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.2480G>T n.436G>T | |
| 4 | g.54733092C>A | CA356911473 | KIT | c.2372C>A (p.Ala791Asp) n.2462C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2796C>A c.2349+1094C>A (n.2349+1094C>A) n.2542C>A n.181C>A n.1396C>A c.2384C>A (p.Ala795Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.2602C>A n.1294C>A c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.2481C>A n.437C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733092C= | CA1458744149 | KIT | c.2372C= (p.Ala791=) n.2462C= c.2369C= (p.Ala790=) c.2387C= (p.Ala796=) n.2796C= c.2349+1094C= (n.2349+1094C=) n.2542C= n.181C= n.1396C= c.2384C= (p.Ala795=) c.1874C= (p.Ala625=) c.2375C= (p.Ala792=) n.2602C= n.1294C= c.2381C= (p.Ala794=) n.2481C= n.437C= | |
| 4 | g.54733092C>G | CA2923768 | KIT | c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2462C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2796C>G c.2349+1094C>G (n.2349+1094C>G) n.2542C>G n.181C>G n.1396C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2602C>G n.1294C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.2481C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733092C>T | CA356911475 | KIT | c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2462C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2796C>T c.2349+1094C>T (n.2349+1094C>T) n.2542C>T n.181C>T n.1396C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2602C>T n.1294C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) n.2481C>T n.437C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733093C>A | CA439291827 | KIT | c.2373C>A (p.Ala791=) n.2463C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.2797C>A c.2349+1095C>A (n.2349+1095C>A) n.2543C>A n.182C>A n.1397C>A c.2385C>A (p.Ala795=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.2376C>A (p.Ala792=) n.2603C>A n.1295C>A c.2382C>A (p.Ala794=) n.2482C>A n.438C>A | dbSNP |
| 4 | g.54733093C>G | CA439291828 | KIT | c.2373C>G (p.Ala791=) n.2463C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.2797C>G c.2349+1095C>G (n.2349+1095C>G) n.2543C>G n.182C>G n.1397C>G c.2385C>G (p.Ala795=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.2376C>G (p.Ala792=) n.2603C>G n.1295C>G c.2382C>G (p.Ala794=) n.2482C>G n.438C>G | dbSNP |
| 4 | g.54733093C>T | CA439291829 | KIT | c.2373C>T (p.Ala791=) n.2463C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.2797C>T c.2349+1095C>T (n.2349+1095C>T) n.2543C>T n.182C>T n.1397C>T c.2385C>T (p.Ala795=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.2376C>T (p.Ala792=) n.2603C>T n.1295C>T c.2382C>T (p.Ala794=) n.2482C>T n.438C>T | dbSNP |
| 4 | g.54733094A= | CA1458744155 | KIT | c.2374A= (p.Arg792=) n.2464A= c.2371A= (p.Arg791=) c.2389A= (p.Arg797=) n.2798A= c.2349+1096A= (n.2349+1096A=) n.2544A= n.183A= n.1398A= c.2386A= (p.Arg796=) c.1876A= (p.Arg626=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2604A= n.1296A= c.2383A= (p.Arg795=) n.2483A= n.439A= | |
| 4 | g.54733094A>C | CA439291830 | KIT | c.2374A>C (p.Arg792=) n.2464A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.2389A>C (p.Arg797=) n.2798A>C c.2349+1096A>C (n.2349+1096A>C) n.2544A>C n.183A>C n.1398A>C c.2386A>C (p.Arg796=) c.1876A>C (p.Arg626=) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2604A>C n.1296A>C c.2383A>C (p.Arg795=) n.2483A>C n.439A>C | |
| 4 | g.54733094A>G | CA123527 | KIT | c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2464A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.2798A>G c.2349+1096A>G (n.2349+1096A>G) n.2544A>G n.183A>G n.1398A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2604A>G n.1296A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) n.2483A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733094A>T | CA356911492 | KIT | c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2464A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.2798A>T c.2349+1096A>T (n.2349+1096A>T) n.2544A>T n.183A>T n.1398A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.2377A>T (p.Arg793Ter) n.2604A>T n.1296A>T c.2383A>T (p.Arg795Ter) n.2483A>T n.439A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733094_54733095delinsCC | CA645516945 | KIT | c.2374_2375delinsCC (p.Arg792Pro) n.2464_2465delinsCC c.2371_2372delinsCC (p.Arg791Pro) c.2389_2390delinsCC (p.Arg797Pro) n.2798_2799delinsCC c.2349+1096_2349+1097delinsCC (n.2349+1096_2349+1097delinsCC) n.2544_2545delinsCC n.183_184delinsCC n.1398_1399delinsCC c.2386_2387delinsCC (p.Arg796Pro) c.1876_1877delinsCC (p.Arg626Pro) c.2377_2378delinsCC (p.Arg793Pro) n.2604_2605delinsCC n.1296_1297delinsCC c.2383_2384delinsCC (p.Arg795Pro) n.2483_2484delinsCC n.439_440delinsCC | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733094_54733095delinsGC | CA645516946 | KIT | c.2374_2375delinsGC (p.Arg792Ala) n.2464_2465delinsGC c.2371_2372delinsGC (p.Arg791Ala) c.2389_2390delinsGC (p.Arg797Ala) n.2798_2799delinsGC c.2349+1096_2349+1097delinsGC (n.2349+1096_2349+1097delinsGC) n.2544_2545delinsGC n.183_184delinsGC n.1398_1399delinsGC c.2386_2387delinsGC (p.Arg796Ala) c.1876_1877delinsGC (p.Arg626Ala) c.2377_2378delinsGC (p.Arg793Ala) n.2604_2605delinsGC n.1296_1297delinsGC c.2383_2384delinsGC (p.Arg795Ala) n.2483_2484delinsGC n.439_440delinsGC | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733095G>A | CA356911501 | KIT | c.2375G>A (p.Arg792Lys) n.2465G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.2390G>A (p.Arg797Lys) n.2799G>A c.2349+1097G>A (n.2349+1097G>A) n.2545G>A n.184G>A n.1399G>A c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.2378G>A (p.Arg793Lys) n.2605G>A n.1297G>A c.2384G>A (p.Arg795Lys) n.2484G>A n.440G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733095G>C | CA356911503 | KIT | c.2375G>C (p.Arg792Thr) n.2465G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.2390G>C (p.Arg797Thr) n.2799G>C c.2349+1097G>C (n.2349+1097G>C) n.2545G>C n.184G>C n.1399G>C c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.2378G>C (p.Arg793Thr) n.2605G>C n.1297G>C c.2384G>C (p.Arg795Thr) n.2484G>C n.440G>C | dbSNP |