Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.415-1G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.415T>C
4g.54733070T>GCA356911327KITc.2350T>G (p.Cys784Gly)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733071G>CCA356911331KITc.2351G>C (p.Cys784Ser)
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n.2460G>C
n.416G>C
 dbSNP
4g.54733071G>TCA356911332KITc.2351G>T (p.Cys784Phe)
n.2441G>T
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c.2366G>T (p.Cys789Phe)
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n.2521G>T
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n.1375G>T
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c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
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n.1273G>T
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
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n.416G>T
 gnomAD v4
4g.54733072T>ACA356911339KITc.2352T>A (p.Cys784Ter)
n.2442T>A
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
c.2367T>A (p.Cys789Ter)
n.2776T>A
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n.2522T>A
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c.1854T>A (p.Cys618Ter)
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n.2582T>A
n.1274T>A
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
n.2461T>A
n.417T>A
 dbSNP
4g.54733072T>CCA439291814KITc.2352T>C (p.Cys784=)
n.2442T>C
c.2349T>C (p.Cys783=)
c.2367T>C (p.Cys789=)
n.2776T>C
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n.2522T>C
n.161T>C
n.1376T>C
c.2364T>C (p.Cys788=)
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n.1274T>C
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n.2461T>C
n.417T>C
4g.54733072T>GCA356911342KITc.2352T>G (p.Cys784Trp)
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n.2522T>G
n.161T>G
n.1376T>G
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
n.2582T>G
n.1274T>G
c.2361T>G (p.Cys787Trp)
n.2461T>G
n.417T>G
4g.54733073A>CCA356911345KITc.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2443A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2777A>C
c.2349+1075A>C (n.2349+1075A>C)
n.2523A>C
n.162A>C
n.1377A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2583A>C
n.1275A>C
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2462A>C
n.418A>C
4g.54733073A>GCA356911348KITc.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2443A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
n.2777A>G
c.2349+1075A>G (n.2349+1075A>G)
n.2523A>G
n.162A>G
n.1377A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2583A>G
n.1275A>G
c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2462A>G
n.418A>G
4g.54733073A>TCA356911350KITc.2353A>T (p.Ile785Phe)
n.2443A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
n.2777A>T
c.2349+1075A>T (n.2349+1075A>T)
n.2523A>T
n.162A>T
n.1377A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.2583A>T
n.1275A>T
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2462A>T
n.418A>T
 dbSNP
4g.54733074T>ACA356911351KITc.2354T>A (p.Ile785Asn)
n.2444T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
n.2778T>A
c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A)
n.2524T>A
n.163T>A
n.1378T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.2584T>A
n.1276T>A
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2463T>A
n.419T>A
4g.54733074T>CCA356911352KITc.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2444T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.2778T>C
c.2349+1076T>C (n.2349+1076T>C)
n.2524T>C
n.163T>C
n.1378T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2584T>C
n.1276T>C
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.2463T>C
n.419T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733074T>GCA356911354KITc.2354T>G (p.Ile785Ser)
n.2444T>G
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
n.2778T>G
c.2349+1076T>G (n.2349+1076T>G)
n.2524T>G
n.163T>G
n.1378T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.2584T>G
n.1276T>G
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2463T>G
n.419T>G
4g.54733075T>ACA439291815KITc.2355T>A (p.Ile785=)
n.2445T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
c.2370T>A (p.Ile790=)
n.2779T>A
c.2349+1077T>A (n.2349+1077T>A)
n.2525T>A
n.164T>A
n.1379T>A
c.2367T>A (p.Ile789=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.2358T>A (p.Ile786=)
n.2585T>A
n.1277T>A
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2464T>A
n.420T>A
 dbSNP
4g.54733075T>CCA439291816KITc.2355T>C (p.Ile785=)
n.2445T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
c.2370T>C (p.Ile790=)
n.2779T>C
c.2349+1077T>C (n.2349+1077T>C)
n.2525T>C
n.164T>C
n.1379T>C
c.2367T>C (p.Ile789=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.2358T>C (p.Ile786=)
n.2585T>C
n.1277T>C
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2464T>C
n.420T>C
 COSMIC
4g.54733075T>GCA356911355KITc.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2445T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
n.2779T>G
c.2349+1077T>G (n.2349+1077T>G)
n.2525T>G
n.164T>G
n.1379T>G
c.2367T>G (p.Ile789Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.2358T>G (p.Ile786Met)
n.2585T>G
n.1277T>G
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2464T>G
n.420T>G
4g.54733076C>ACA356911358KITc.2356C>A (p.His786Asn)
n.2446C>A
c.2353C>A (p.His785Asn)
c.2371C>A (p.His791Asn)
n.2780C>A
c.2349+1078C>A (n.2349+1078C>A)
n.2526C>A
n.165C>A
n.1380C>A
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.2359C>A (p.His787Asn)
n.2586C>A
n.1278C>A
c.2365C>A (p.His789Asn)
n.2465C>A
n.421C>A
 dbSNP
4g.54733076C>GCA356911360KITc.2356C>G (p.His786Asp)
n.2446C>G
c.2353C>G (p.His785Asp)
c.2371C>G (p.His791Asp)
n.2780C>G
c.2349+1078C>G (n.2349+1078C>G)
n.2526C>G
n.165C>G
n.1380C>G
c.2368C>G (p.His790Asp)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.2359C>G (p.His787Asp)
n.2586C>G
n.1278C>G
c.2365C>G (p.His789Asp)
n.2465C>G
n.421C>G
 dbSNP
4g.54733076C>TCA356911361KITc.2356C>T (p.His786Tyr)
n.2446C>T
c.2353C>T (p.His785Tyr)
c.2371C>T (p.His791Tyr)
n.2780C>T
c.2349+1078C>T (n.2349+1078C>T)
n.2526C>T
n.165C>T
n.1380C>T
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
n.2586C>T
n.1278C>T
c.2365C>T (p.His789Tyr)
n.2465C>T
n.421C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733077A>CCA356911364KITc.2357A>C (p.His786Pro)
n.2447A>C
c.2354A>C (p.His785Pro)
c.2372A>C (p.His791Pro)
n.2781A>C
c.2349+1079A>C (n.2349+1079A>C)
n.2527A>C
n.166A>C
n.1381A>C
c.2369A>C (p.His790Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.2360A>C (p.His787Pro)
n.2587A>C
n.1279A>C
c.2366A>C (p.His789Pro)
n.2466A>C
n.422A>C
4g.54733077A>GCA356911371KITc.2357A>G (p.His786Arg)
n.2447A>G
c.2354A>G (p.His785Arg)
c.2372A>G (p.His791Arg)
n.2781A>G
c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G)
n.2527A>G
n.166A>G
n.1381A>G
c.2369A>G (p.His790Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.2360A>G (p.His787Arg)
n.2587A>G
n.1279A>G
c.2366A>G (p.His789Arg)
n.2466A>G
n.422A>G
4g.54733077A>TCA356911368KITc.2357A>T (p.His786Leu)
n.2447A>T
c.2354A>T (p.His785Leu)
c.2372A>T (p.His791Leu)
n.2781A>T
c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T)
n.2527A>T
n.166A>T
n.1381A>T
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
n.2587A>T
n.1279A>T
c.2366A>T (p.His789Leu)
n.2466A>T
n.422A>T
 dbSNP
4g.54733078C>ACA356911374KITc.2358C>A (p.His786Gln)
n.2448C>A
c.2355C>A (p.His785Gln)
c.2373C>A (p.His791Gln)
n.2782C>A
c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A)
n.2528C>A
n.167C>A
n.1382C>A
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.2361C>A (p.His787Gln)
n.2588C>A
n.1280C>A
c.2367C>A (p.His789Gln)
n.2467C>A
n.423C>A
4g.54733078C>GCA356911378KITc.2358C>G (p.His786Gln)
n.2448C>G
c.2355C>G (p.His785Gln)
c.2373C>G (p.His791Gln)
n.2782C>G
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n.2528C>G
n.167C>G
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c.2370C>G (p.His790Gln)
c.1860C>G (p.His620Gln)
c.2361C>G (p.His787Gln)
n.2588C>G
n.1280C>G
c.2367C>G (p.His789Gln)
n.2467C>G
n.423C>G
 dbSNP
4g.54733078C>TCA439291818KITc.2358C>T (p.His786=)
n.2448C>T
c.2355C>T (p.His785=)
c.2373C>T (p.His791=)
n.2782C>T
c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T)
n.2528C>T
n.167C>T
n.1382C>T
c.2370C>T (p.His790=)
c.1860C>T (p.His620=)
c.2361C>T (p.His787=)
n.2588C>T
n.1280C>T
c.2367C>T (p.His789=)
n.2467C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A=CA1458744130KITc.2359A= (p.Arg787=)
n.2449A=
c.2356A= (p.Arg786=)
c.2374A= (p.Arg792=)
n.2783A=
c.2349+1081A= (n.2349+1081A=)
n.2529A=
n.168A=
n.1383A=
c.2371A= (p.Arg791=)
c.1861A= (p.Arg621=)
c.2362A= (p.Arg788=)
n.2589A=
n.1281A=
c.2368A= (p.Arg790=)
n.2468A=
n.424A=
4g.54733079A>CCA439291819KITc.2359A>C (p.Arg787=)
n.2449A>C
c.2356A>C (p.Arg786=)
c.2374A>C (p.Arg792=)
n.2783A>C
c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C)
n.2529A>C
n.168A>C
n.1383A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
n.2589A>C
n.1281A>C
c.2368A>C (p.Arg790=)
n.2468A>C
n.424A>C
4g.54733079A>GCA356911381KITc.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2449A>G
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c.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.2783A>G
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n.2529A>G
n.168A>G
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c.2371A>G (p.Arg791Gly)
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c.2362A>G (p.Arg788Gly)
n.2589A>G
n.1281A>G
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n.2468A>G
n.424A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A>TCA356911389KITc.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.2449A>T
c.2356A>T (p.Arg786Ter)
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
n.2783A>T
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n.2529A>T
n.168A>T
n.1383A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
n.2589A>T
n.1281A>T
c.2368A>T (p.Arg790Ter)
n.2468A>T
n.424A>T
4g.54733080G>ACA356911392KITc.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.2450G>A
c.2357G>A (p.Arg786Lys)
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2784G>A
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n.2530G>A
n.169G>A
n.1384G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
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c.2363G>A (p.Arg788Lys)
n.2590G>A
n.1282G>A
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n.2469G>A
n.425G>A
 dbSNP
4g.54733080G>CCA356911394KITc.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2450G>C
c.2357G>C (p.Arg786Thr)
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.2784G>C
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n.2530G>C
n.169G>C
n.1384G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
n.2590G>C
n.1282G>C
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
n.2469G>C
n.425G>C
 dbSNP
4g.54733080G>TCA356911396KITc.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.2450G>T
c.2357G>T (p.Arg786Ile)
c.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2784G>T
c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T)
n.2530G>T
n.169G>T
n.1384G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
c.2363G>T (p.Arg788Ile)
n.2590G>T
n.1282G>T
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n.2469G>T
n.425G>T
4g.54733081A>CCA356911398KITc.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.2451A>C
c.2358A>C (p.Arg786Ser)
c.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2785A>C
c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C)
n.2531A>C
n.170A>C
n.1385A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
n.2591A>C
n.1283A>C
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
n.2470A>C
n.426A>C
4g.54733081A>GCA439291820KITc.2361A>G (p.Arg787=)
n.2451A>G
c.2358A>G (p.Arg786=)
c.2376A>G (p.Arg792=)
n.2785A>G
c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G)
n.2531A>G
n.170A>G
n.1385A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.2364A>G (p.Arg788=)
n.2591A>G
n.1283A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
n.2470A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.54733081A>TCA356911399KITc.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.2451A>T
c.2358A>T (p.Arg786Ser)
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2785A>T
c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T)
n.2531A>T
n.170A>T
n.1385A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2591A>T
n.1283A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
n.2470A>T
n.426A>T
 dbSNP
4g.54733082G>ACA356911403KITc.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.2452G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2786G>A
c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A)
n.2532G>A
n.171G>A
n.1386G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.2592G>A
n.1284G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.2471G>A
n.427G>A
 dbSNP
4g.54733082G>CCA356911406KITc.2362G>C (p.Asp788His)
n.2452G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2786G>C
c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C)
n.2532G>C
n.171G>C
n.1386G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
n.2592G>C
n.1284G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
n.2471G>C
n.427G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched