Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-76T>A
n.415-76T>A
 dbSNP
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n.2459-76T>C
n.415-76T>C
 dbSNP
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n.2774-75A>G
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n.2520-75A>G
n.159-75A>G
n.1299A>G
c.2362-75A>G (n.2362-75A>G)
c.1852-75A>G (n.1852-75A>G)
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n.2580-75A>G
n.1272-75A>G
c.2359-75A>G (n.2359-75A>G)
n.2459-75A>G
n.415-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732996T>CCA2670659244KITc.2350-74T>C (n.2350-74T>C)
n.2440-74T>C
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n.2774-74T>C
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n.2459-74T>C
n.415-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54732996T>GCA2670659241KITc.2350-74T>G (n.2350-74T>G)
n.2440-74T>G
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n.1272-74T>G
c.2359-74T>G (n.2359-74T>G)
n.2459-74T>G
n.415-74T>G
 gnomAD v4
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n.2440-73T>A
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c.2365-73T>A (n.2365-73T>A)
n.2774-73T>A
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n.2520-73T>A
n.159-73T>A
n.1301T>A
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n.2580-73T>A
n.1272-73T>A
c.2359-73T>A (n.2359-73T>A)
n.2459-73T>A
n.415-73T>A
 gnomAD v4
4g.54732998A>TCA2670659249KITc.2350-72A>T (n.2350-72A>T)
n.2440-72A>T
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c.2365-72A>T (n.2365-72A>T)
n.2774-72A>T
c.2349+1000A>T (n.2349+1000A>T)
n.2520-72A>T
n.159-72A>T
n.1302A>T
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c.1852-72A>T (n.1852-72A>T)
c.2353-72A>T (n.2353-72A>T)
n.2580-72A>T
n.1272-72A>T
c.2359-72A>T (n.2359-72A>T)
n.2459-72A>T
n.415-72A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733002A>TCA2670659251KITc.2350-68A>T (n.2350-68A>T)
n.2440-68A>T
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n.2459-68A>T
n.415-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-67G>A
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n.1272-67G>A
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n.2459-67G>A
n.415-67G>A
 dbSNP
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n.2440-67G>C
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n.2459-67G>C
n.415-67G>C
 dbSNP
4g.54733003G>TCA2670659252KITc.2350-67G>T (n.2350-67G>T)
n.2440-67G>T
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n.2774-67G>T
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n.1272-67G>T
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n.2459-67G>T
n.415-67G>T
 gnomAD v4
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n.2440-66T>A
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n.2774-66T>A
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n.2520-66T>A
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n.2580-66T>A
n.1272-66T>A
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n.2459-66T>A
n.415-66T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733004T>GCA2706076476KITc.2350-66T>G (n.2350-66T>G)
n.2440-66T>G
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n.2774-66T>G
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n.2520-66T>G
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n.1308T>G
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n.1272-66T>G
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n.2459-66T>G
n.415-66T>G
 dbSNP
4g.54733005T>ACA2706076482KITc.2350-65T>A (n.2350-65T>A)
n.2440-65T>A
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n.2774-65T>A
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n.2520-65T>A
n.159-65T>A
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c.1852-65T>A (n.1852-65T>A)
c.2353-65T>A (n.2353-65T>A)
n.2580-65T>A
n.1272-65T>A
c.2359-65T>A (n.2359-65T>A)
n.2459-65T>A
n.415-65T>A
 dbSNP
4g.54733005T>CCA2670659254KITc.2350-65T>C (n.2350-65T>C)
n.2440-65T>C
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c.2365-65T>C (n.2365-65T>C)
n.2774-65T>C
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n.2520-65T>C
n.159-65T>C
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n.1272-65T>C
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n.2459-65T>C
n.415-65T>C
 gnomAD v4
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n.2440-64A>G
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n.2774-64A>G
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n.2459-64A>G
n.415-64A>G
 dbSNP
4g.54733006A>TCA2706076617KITc.2350-64A>T (n.2350-64A>T)
n.2440-64A>T
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n.2774-64A>T
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n.2520-64A>T
n.159-64A>T
n.1310A>T
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c.1852-64A>T (n.1852-64A>T)
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n.2580-64A>T
n.1272-64A>T
c.2359-64A>T (n.2359-64A>T)
n.2459-64A>T
n.415-64A>T
 dbSNP
4g.54733007G>ACA96879580KITc.2350-63G>A (n.2350-63G>A)
n.2440-63G>A
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c.2365-63G>A (n.2365-63G>A)
n.2774-63G>A
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n.2520-63G>A
n.159-63G>A
n.1311G>A
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c.1852-63G>A (n.1852-63G>A)
c.2353-63G>A (n.2353-63G>A)
n.2580-63G>A
n.1272-63G>A
c.2359-63G>A (n.2359-63G>A)
n.2459-63G>A
n.415-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733007G>CCA1458744050KITc.2350-63G>C (n.2350-63G>C)
n.2440-63G>C
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c.2365-63G>C (n.2365-63G>C)
n.2774-63G>C
c.2349+1009G>C (n.2349+1009G>C)
n.2520-63G>C
n.159-63G>C
n.1311G>C
c.2362-63G>C (n.2362-63G>C)
c.1852-63G>C (n.1852-63G>C)
c.2353-63G>C (n.2353-63G>C)
n.2580-63G>C
n.1272-63G>C
c.2359-63G>C (n.2359-63G>C)
n.2459-63G>C
n.415-63G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733007G=CA1458744052KITc.2350-63G= (n.2350-63G=)
n.2440-63G=
c.2347-63G= (n.2347-63G=)
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n.2774-63G=
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n.159-63G=
n.1311G=
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c.2353-63G= (n.2353-63G=)
n.2580-63G=
n.1272-63G=
c.2359-63G= (n.2359-63G=)
n.2459-63G=
n.415-63G=
4g.54733008T>ACA2706076619KITc.2350-62T>A (n.2350-62T>A)
n.2440-62T>A
c.2347-62T>A (n.2347-62T>A)
c.2365-62T>A (n.2365-62T>A)
n.2774-62T>A
c.2349+1010T>A (n.2349+1010T>A)
n.2520-62T>A
n.159-62T>A
n.1312T>A
c.2362-62T>A (n.2362-62T>A)
c.1852-62T>A (n.1852-62T>A)
c.2353-62T>A (n.2353-62T>A)
n.2580-62T>A
n.1272-62T>A
c.2359-62T>A (n.2359-62T>A)
n.2459-62T>A
n.415-62T>A
 dbSNP
4g.54733008T>GCA2706076620KITc.2350-62T>G (n.2350-62T>G)
n.2440-62T>G
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n.2774-62T>G
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n.2520-62T>G
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n.2580-62T>G
n.1272-62T>G
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n.2459-62T>G
n.415-62T>G
 dbSNP
4g.54733009_54733011delCA2670659259KITc.2350-61_2350-59del (n.2350-61_2350-59del)
n.2440-61_2440-59del
c.2347-61_2347-59del (n.2347-61_2347-59del)
c.2365-61_2365-59del (n.2365-61_2365-59del)
n.2774-61_2774-59del
c.2349+1011_2349+1013del (n.2349+1011_2349+1013del)
n.2520-61_2520-59del
n.159-61_159-59del
n.1313_1315del
c.2362-61_2362-59del (n.2362-61_2362-59del)
c.1852-61_1852-59del (n.1852-61_1852-59del)
c.2353-61_2353-59del (n.2353-61_2353-59del)
n.2580-61_2580-59del
n.1272-61_1272-59del
c.2359-61_2359-59del (n.2359-61_2359-59del)
n.2459-61_2459-59del
n.415-61_415-59del
 gnomAD v4
4g.54733010T>CCA2706076732KITc.2350-60T>C (n.2350-60T>C)
n.2440-60T>C
c.2347-60T>C (n.2347-60T>C)
c.2365-60T>C (n.2365-60T>C)
n.2774-60T>C
c.2349+1012T>C (n.2349+1012T>C)
n.2520-60T>C
n.159-60T>C
n.1314T>C
c.2362-60T>C (n.2362-60T>C)
c.1852-60T>C (n.1852-60T>C)
c.2353-60T>C (n.2353-60T>C)
n.2580-60T>C
n.1272-60T>C
c.2359-60T>C (n.2359-60T>C)
n.2459-60T>C
n.415-60T>C
 dbSNP
4g.54733010T>GCA2670659263KITc.2350-60T>G (n.2350-60T>G)
n.2440-60T>G
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n.2774-60T>G
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n.2520-60T>G
n.159-60T>G
n.1314T>G
c.2362-60T>G (n.2362-60T>G)
c.1852-60T>G (n.1852-60T>G)
c.2353-60T>G (n.2353-60T>G)
n.2580-60T>G
n.1272-60T>G
c.2359-60T>G (n.2359-60T>G)
n.2459-60T>G
n.415-60T>G
 gnomAD v4
4g.54733012C>ACA2670659267KITc.2350-58C>A (n.2350-58C>A)
n.2440-58C>A
c.2347-58C>A (n.2347-58C>A)
c.2365-58C>A (n.2365-58C>A)
n.2774-58C>A
c.2349+1014C>A (n.2349+1014C>A)
n.2520-58C>A
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n.1316C>A
c.2362-58C>A (n.2362-58C>A)
c.1852-58C>A (n.1852-58C>A)
c.2353-58C>A (n.2353-58C>A)
n.2580-58C>A
n.1272-58C>A
c.2359-58C>A (n.2359-58C>A)
n.2459-58C>A
n.415-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1272-58C>G
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n.2459-58C>G
n.415-58C>G
 dbSNP
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n.2440-58C>T
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n.2774-58C>T
c.2349+1014C>T (n.2349+1014C>T)
n.2520-58C>T
n.159-58C>T
n.1316C>T
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n.415-58C>T
 dbSNP
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n.2440-57A>T
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c.2365-57A>T (n.2365-57A>T)
n.2774-57A>T
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n.2520-57A>T
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n.2459-57A>T
n.415-57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774-56C>A
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n.2520-56C>A
n.159-56C>A
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n.2580-56C>A
n.1272-56C>A
c.2359-56C>A (n.2359-56C>A)
n.2459-56C>A
n.415-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733014C>GCA2706076744KITc.2350-56C>G (n.2350-56C>G)
n.2440-56C>G
c.2347-56C>G (n.2347-56C>G)
c.2365-56C>G (n.2365-56C>G)
n.2774-56C>G
c.2349+1016C>G (n.2349+1016C>G)
n.2520-56C>G
n.159-56C>G
n.1318C>G
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n.2580-56C>G
n.1272-56C>G
c.2359-56C>G (n.2359-56C>G)
n.2459-56C>G
n.415-56C>G
 dbSNP
4g.54733015T>ACA2706077013KITc.2350-55T>A (n.2350-55T>A)
n.2440-55T>A
c.2347-55T>A (n.2347-55T>A)
c.2365-55T>A (n.2365-55T>A)
n.2774-55T>A
c.2349+1017T>A (n.2349+1017T>A)
n.2520-55T>A
n.159-55T>A
n.1319T>A
c.2362-55T>A (n.2362-55T>A)
c.1852-55T>A (n.1852-55T>A)
c.2353-55T>A (n.2353-55T>A)
n.2580-55T>A
n.1272-55T>A
c.2359-55T>A (n.2359-55T>A)
n.2459-55T>A
n.415-55T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched