WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54732985_54732987dup | CA2578090092 | KIT | c.2350-85_2350-83dup (n.2350-85_2350-83dup) n.2440-85_2440-83dup c.2347-85_2347-83dup (n.2347-85_2347-83dup) c.2365-85_2365-83dup (n.2365-85_2365-83dup) n.2774-85_2774-83dup c.2349+987_2349+989dup (n.2349+987_2349+989dup) n.2520-85_2520-83dup n.159-85_159-83dup n.1289_1291dup c.2362-85_2362-83dup (n.2362-85_2362-83dup) c.1852-85_1852-83dup (n.1852-85_1852-83dup) c.2353-85_2353-83dup (n.2353-85_2353-83dup) n.2580-85_2580-83dup n.1272-85_1272-83dup c.2359-85_2359-83dup (n.2359-85_2359-83dup) n.2459-85_2459-83dup n.415-85_415-83dup | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54732987A= | CA1458744035 | KIT | c.2350-83A= (n.2350-83A=) n.2440-83A= c.2347-83A= (n.2347-83A=) c.2365-83A= (n.2365-83A=) n.2774-83A= c.2349+989A= (n.2349+989A=) n.2520-83A= n.159-83A= n.1291A= c.2362-83A= (n.2362-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.2353-83A= (n.2353-83A=) n.2580-83A= n.1272-83A= c.2359-83A= (n.2359-83A=) n.2459-83A= n.415-83A= | |
| 4 | g.54732987A>C | CA1062678929 | KIT | c.2350-83A>C (n.2350-83A>C) n.2440-83A>C c.2347-83A>C (n.2347-83A>C) c.2365-83A>C (n.2365-83A>C) n.2774-83A>C c.2349+989A>C (n.2349+989A>C) n.2520-83A>C n.159-83A>C n.1291A>C c.2362-83A>C (n.2362-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.2353-83A>C (n.2353-83A>C) n.2580-83A>C n.1272-83A>C c.2359-83A>C (n.2359-83A>C) n.2459-83A>C n.415-83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732987A>T | CA2670659212 | KIT | c.2350-83A>T (n.2350-83A>T) n.2440-83A>T c.2347-83A>T (n.2347-83A>T) c.2365-83A>T (n.2365-83A>T) n.2774-83A>T c.2349+989A>T (n.2349+989A>T) n.2520-83A>T n.159-83A>T n.1291A>T c.2362-83A>T (n.2362-83A>T) c.1852-83A>T (n.1852-83A>T) c.2353-83A>T (n.2353-83A>T) n.2580-83A>T n.1272-83A>T c.2359-83A>T (n.2359-83A>T) n.2459-83A>T n.415-83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732988C>A | CA2578090093 | KIT | c.2350-82C>A (n.2350-82C>A) n.2440-82C>A c.2347-82C>A (n.2347-82C>A) c.2365-82C>A (n.2365-82C>A) n.2774-82C>A c.2349+990C>A (n.2349+990C>A) n.2520-82C>A n.159-82C>A n.1292C>A c.2362-82C>A (n.2362-82C>A) c.1852-82C>A (n.1852-82C>A) c.2353-82C>A (n.2353-82C>A) n.2580-82C>A n.1272-82C>A c.2359-82C>A (n.2359-82C>A) n.2459-82C>A n.415-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732988C>G | CA2706076051 | KIT | c.2350-82C>G (n.2350-82C>G) n.2440-82C>G c.2347-82C>G (n.2347-82C>G) c.2365-82C>G (n.2365-82C>G) n.2774-82C>G c.2349+990C>G (n.2349+990C>G) n.2520-82C>G n.159-82C>G n.1292C>G c.2362-82C>G (n.2362-82C>G) c.1852-82C>G (n.1852-82C>G) c.2353-82C>G (n.2353-82C>G) n.2580-82C>G n.1272-82C>G c.2359-82C>G (n.2359-82C>G) n.2459-82C>G n.415-82C>G | dbSNP |
| 4 | g.54732988C>T | CA2706076055 | KIT | c.2350-82C>T (n.2350-82C>T) n.2440-82C>T c.2347-82C>T (n.2347-82C>T) c.2365-82C>T (n.2365-82C>T) n.2774-82C>T c.2349+990C>T (n.2349+990C>T) n.2520-82C>T n.159-82C>T n.1292C>T c.2362-82C>T (n.2362-82C>T) c.1852-82C>T (n.1852-82C>T) c.2353-82C>T (n.2353-82C>T) n.2580-82C>T n.1272-82C>T c.2359-82C>T (n.2359-82C>T) n.2459-82C>T n.415-82C>T | dbSNP |
| 4 | g.54732989T>A | CA2706076057 | KIT | c.2350-81T>A (n.2350-81T>A) n.2440-81T>A c.2347-81T>A (n.2347-81T>A) c.2365-81T>A (n.2365-81T>A) n.2774-81T>A c.2349+991T>A (n.2349+991T>A) n.2520-81T>A n.159-81T>A n.1293T>A c.2362-81T>A (n.2362-81T>A) c.1852-81T>A (n.1852-81T>A) c.2353-81T>A (n.2353-81T>A) n.2580-81T>A n.1272-81T>A c.2359-81T>A (n.2359-81T>A) n.2459-81T>A n.415-81T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732989T>G | CA2670659218 | KIT | c.2350-81T>G (n.2350-81T>G) n.2440-81T>G c.2347-81T>G (n.2347-81T>G) c.2365-81T>G (n.2365-81T>G) n.2774-81T>G c.2349+991T>G (n.2349+991T>G) n.2520-81T>G n.159-81T>G n.1293T>G c.2362-81T>G (n.2362-81T>G) c.1852-81T>G (n.1852-81T>G) c.2353-81T>G (n.2353-81T>G) n.2580-81T>G n.1272-81T>G c.2359-81T>G (n.2359-81T>G) n.2459-81T>G n.415-81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A= | CA1458744037 | KIT | c.2350-80A= (n.2350-80A=) n.2440-80A= c.2347-80A= (n.2347-80A=) c.2365-80A= (n.2365-80A=) n.2774-80A= c.2349+992A= (n.2349+992A=) n.2520-80A= n.159-80A= n.1294A= c.2362-80A= (n.2362-80A=) c.1852-80A= (n.1852-80A=) c.2353-80A= (n.2353-80A=) n.2580-80A= n.1272-80A= c.2359-80A= (n.2359-80A=) n.2459-80A= n.415-80A= | |
| 4 | g.54732990A>C | CA2670659220 | KIT | c.2350-80A>C (n.2350-80A>C) n.2440-80A>C c.2347-80A>C (n.2347-80A>C) c.2365-80A>C (n.2365-80A>C) n.2774-80A>C c.2349+992A>C (n.2349+992A>C) n.2520-80A>C n.159-80A>C n.1294A>C c.2362-80A>C (n.2362-80A>C) c.1852-80A>C (n.1852-80A>C) c.2353-80A>C (n.2353-80A>C) n.2580-80A>C n.1272-80A>C c.2359-80A>C (n.2359-80A>C) n.2459-80A>C n.415-80A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A>G | CA1062678939 | KIT | c.2350-80A>G (n.2350-80A>G) n.2440-80A>G c.2347-80A>G (n.2347-80A>G) c.2365-80A>G (n.2365-80A>G) n.2774-80A>G c.2349+992A>G (n.2349+992A>G) n.2520-80A>G n.159-80A>G n.1294A>G c.2362-80A>G (n.2362-80A>G) c.1852-80A>G (n.1852-80A>G) c.2353-80A>G (n.2353-80A>G) n.2580-80A>G n.1272-80A>G c.2359-80A>G (n.2359-80A>G) n.2459-80A>G n.415-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A>T | CA2705862462 | KIT | c.2350-80A>T (n.2350-80A>T) n.2440-80A>T c.2347-80A>T (n.2347-80A>T) c.2365-80A>T (n.2365-80A>T) n.2774-80A>T c.2349+992A>T (n.2349+992A>T) n.2520-80A>T n.159-80A>T n.1294A>T c.2362-80A>T (n.2362-80A>T) c.1852-80A>T (n.1852-80A>T) c.2353-80A>T (n.2353-80A>T) n.2580-80A>T n.1272-80A>T c.2359-80A>T (n.2359-80A>T) n.2459-80A>T n.415-80A>T | dbSNP |
| 4 | g.54732991T>A | CA2705805548 | KIT | c.2350-79T>A (n.2350-79T>A) n.2440-79T>A c.2347-79T>A (n.2347-79T>A) c.2365-79T>A (n.2365-79T>A) n.2774-79T>A c.2349+993T>A (n.2349+993T>A) n.2520-79T>A n.159-79T>A n.1295T>A c.2362-79T>A (n.2362-79T>A) c.1852-79T>A (n.1852-79T>A) c.2353-79T>A (n.2353-79T>A) n.2580-79T>A n.1272-79T>A c.2359-79T>A (n.2359-79T>A) n.2459-79T>A n.415-79T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732991T>C | CA796354123 | KIT | c.2350-79T>C (n.2350-79T>C) n.2440-79T>C c.2347-79T>C (n.2347-79T>C) c.2365-79T>C (n.2365-79T>C) n.2774-79T>C c.2349+993T>C (n.2349+993T>C) n.2520-79T>C n.159-79T>C n.1295T>C c.2362-79T>C (n.2362-79T>C) c.1852-79T>C (n.1852-79T>C) c.2353-79T>C (n.2353-79T>C) n.2580-79T>C n.1272-79T>C c.2359-79T>C (n.2359-79T>C) n.2459-79T>C n.415-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732991T= | CA1458744041 | KIT | c.2350-79T= (n.2350-79T=) n.2440-79T= c.2347-79T= (n.2347-79T=) c.2365-79T= (n.2365-79T=) n.2774-79T= c.2349+993T= (n.2349+993T=) n.2520-79T= n.159-79T= n.1295T= c.2362-79T= (n.2362-79T=) c.1852-79T= (n.1852-79T=) c.2353-79T= (n.2353-79T=) n.2580-79T= n.1272-79T= c.2359-79T= (n.2359-79T=) n.2459-79T= n.415-79T= | |
| 4 | g.54732992A= | CA1458744043 | KIT | c.2350-78A= (n.2350-78A=) n.2440-78A= c.2347-78A= (n.2347-78A=) c.2365-78A= (n.2365-78A=) n.2774-78A= c.2349+994A= (n.2349+994A=) n.2520-78A= n.159-78A= n.1296A= c.2362-78A= (n.2362-78A=) c.1852-78A= (n.1852-78A=) c.2353-78A= (n.2353-78A=) n.2580-78A= n.1272-78A= c.2359-78A= (n.2359-78A=) n.2459-78A= n.415-78A= | |
| 4 | g.54732992A>C | CA2705862463 | KIT | c.2350-78A>C (n.2350-78A>C) n.2440-78A>C c.2347-78A>C (n.2347-78A>C) c.2365-78A>C (n.2365-78A>C) n.2774-78A>C c.2349+994A>C (n.2349+994A>C) n.2520-78A>C n.159-78A>C n.1296A>C c.2362-78A>C (n.2362-78A>C) c.1852-78A>C (n.1852-78A>C) c.2353-78A>C (n.2353-78A>C) n.2580-78A>C n.1272-78A>C c.2359-78A>C (n.2359-78A>C) n.2459-78A>C n.415-78A>C | dbSNP |
| 4 | g.54732992A>G | CA2670659226 | KIT | c.2350-78A>G (n.2350-78A>G) n.2440-78A>G c.2347-78A>G (n.2347-78A>G) c.2365-78A>G (n.2365-78A>G) n.2774-78A>G c.2349+994A>G (n.2349+994A>G) n.2520-78A>G n.159-78A>G n.1296A>G c.2362-78A>G (n.2362-78A>G) c.1852-78A>G (n.1852-78A>G) c.2353-78A>G (n.2353-78A>G) n.2580-78A>G n.1272-78A>G c.2359-78A>G (n.2359-78A>G) n.2459-78A>G n.415-78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732992A>T | CA1458744044 | KIT | c.2350-78A>T (n.2350-78A>T) n.2440-78A>T c.2347-78A>T (n.2347-78A>T) c.2365-78A>T (n.2365-78A>T) n.2774-78A>T c.2349+994A>T (n.2349+994A>T) n.2520-78A>T n.159-78A>T n.1296A>T c.2362-78A>T (n.2362-78A>T) c.1852-78A>T (n.1852-78A>T) c.2353-78A>T (n.2353-78A>T) n.2580-78A>T n.1272-78A>T c.2359-78A>T (n.2359-78A>T) n.2459-78A>T n.415-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732993G>A | CA11882242 | KIT | c.2350-77G>A (n.2350-77G>A) n.2440-77G>A c.2347-77G>A (n.2347-77G>A) c.2365-77G>A (n.2365-77G>A) n.2774-77G>A c.2349+995G>A (n.2349+995G>A) n.2520-77G>A n.159-77G>A n.1297G>A c.2362-77G>A (n.2362-77G>A) c.1852-77G>A (n.1852-77G>A) c.2353-77G>A (n.2353-77G>A) n.2580-77G>A n.1272-77G>A c.2359-77G>A (n.2359-77G>A) n.2459-77G>A n.415-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732993G>C | CA2581399421 | KIT | c.2350-77G>C (n.2350-77G>C) n.2440-77G>C c.2347-77G>C (n.2347-77G>C) c.2365-77G>C (n.2365-77G>C) n.2774-77G>C c.2349+995G>C (n.2349+995G>C) n.2520-77G>C n.159-77G>C n.1297G>C c.2362-77G>C (n.2362-77G>C) c.1852-77G>C (n.1852-77G>C) c.2353-77G>C (n.2353-77G>C) n.2580-77G>C n.1272-77G>C c.2359-77G>C (n.2359-77G>C) n.2459-77G>C n.415-77G>C | dbSNP |
| 4 | g.54732993G= | CA1458744046 | KIT | c.2350-77G= (n.2350-77G=) n.2440-77G= c.2347-77G= (n.2347-77G=) c.2365-77G= (n.2365-77G=) n.2774-77G= c.2349+995G= (n.2349+995G=) n.2520-77G= n.159-77G= n.1297G= c.2362-77G= (n.2362-77G=) c.1852-77G= (n.1852-77G=) c.2353-77G= (n.2353-77G=) n.2580-77G= n.1272-77G= c.2359-77G= (n.2359-77G=) n.2459-77G= n.415-77G= | |
| 4 | g.54732993G>T | CA2581399422 | KIT | c.2350-77G>T (n.2350-77G>T) n.2440-77G>T c.2347-77G>T (n.2347-77G>T) c.2365-77G>T (n.2365-77G>T) n.2774-77G>T c.2349+995G>T (n.2349+995G>T) n.2520-77G>T n.159-77G>T n.1297G>T c.2362-77G>T (n.2362-77G>T) c.1852-77G>T (n.1852-77G>T) c.2353-77G>T (n.2353-77G>T) n.2580-77G>T n.1272-77G>T c.2359-77G>T (n.2359-77G>T) n.2459-77G>T n.415-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732994T>A | CA2706076171 | KIT | c.2350-76T>A (n.2350-76T>A) n.2440-76T>A c.2347-76T>A (n.2347-76T>A) c.2365-76T>A (n.2365-76T>A) n.2774-76T>A c.2349+996T>A (n.2349+996T>A) n.2520-76T>A n.159-76T>A n.1298T>A c.2362-76T>A (n.2362-76T>A) c.1852-76T>A (n.1852-76T>A) c.2353-76T>A (n.2353-76T>A) n.2580-76T>A n.1272-76T>A c.2359-76T>A (n.2359-76T>A) n.2459-76T>A n.415-76T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732994T>C | CA2706076111 | KIT | c.2350-76T>C (n.2350-76T>C) n.2440-76T>C c.2347-76T>C (n.2347-76T>C) c.2365-76T>C (n.2365-76T>C) n.2774-76T>C c.2349+996T>C (n.2349+996T>C) n.2520-76T>C n.159-76T>C n.1298T>C c.2362-76T>C (n.2362-76T>C) c.1852-76T>C (n.1852-76T>C) c.2353-76T>C (n.2353-76T>C) n.2580-76T>C n.1272-76T>C c.2359-76T>C (n.2359-76T>C) n.2459-76T>C n.415-76T>C | dbSNP |
| 4 | g.54732995A>G | CA2670659239 | KIT | c.2350-75A>G (n.2350-75A>G) n.2440-75A>G c.2347-75A>G (n.2347-75A>G) c.2365-75A>G (n.2365-75A>G) n.2774-75A>G c.2349+997A>G (n.2349+997A>G) n.2520-75A>G n.159-75A>G n.1299A>G c.2362-75A>G (n.2362-75A>G) c.1852-75A>G (n.1852-75A>G) c.2353-75A>G (n.2353-75A>G) n.2580-75A>G n.1272-75A>G c.2359-75A>G (n.2359-75A>G) n.2459-75A>G n.415-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732996T>C | CA2670659244 | KIT | c.2350-74T>C (n.2350-74T>C) n.2440-74T>C c.2347-74T>C (n.2347-74T>C) c.2365-74T>C (n.2365-74T>C) n.2774-74T>C c.2349+998T>C (n.2349+998T>C) n.2520-74T>C n.159-74T>C n.1300T>C c.2362-74T>C (n.2362-74T>C) c.1852-74T>C (n.1852-74T>C) c.2353-74T>C (n.2353-74T>C) n.2580-74T>C n.1272-74T>C c.2359-74T>C (n.2359-74T>C) n.2459-74T>C n.415-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732996T>G | CA2670659241 | KIT | c.2350-74T>G (n.2350-74T>G) n.2440-74T>G c.2347-74T>G (n.2347-74T>G) c.2365-74T>G (n.2365-74T>G) n.2774-74T>G c.2349+998T>G (n.2349+998T>G) n.2520-74T>G n.159-74T>G n.1300T>G c.2362-74T>G (n.2362-74T>G) c.1852-74T>G (n.1852-74T>G) c.2353-74T>G (n.2353-74T>G) n.2580-74T>G n.1272-74T>G c.2359-74T>G (n.2359-74T>G) n.2459-74T>G n.415-74T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732997T>A | CA2670659247 | KIT | c.2350-73T>A (n.2350-73T>A) n.2440-73T>A c.2347-73T>A (n.2347-73T>A) c.2365-73T>A (n.2365-73T>A) n.2774-73T>A c.2349+999T>A (n.2349+999T>A) n.2520-73T>A n.159-73T>A n.1301T>A c.2362-73T>A (n.2362-73T>A) c.1852-73T>A (n.1852-73T>A) c.2353-73T>A (n.2353-73T>A) n.2580-73T>A n.1272-73T>A c.2359-73T>A (n.2359-73T>A) n.2459-73T>A n.415-73T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732998A>T | CA2670659249 | KIT | c.2350-72A>T (n.2350-72A>T) n.2440-72A>T c.2347-72A>T (n.2347-72A>T) c.2365-72A>T (n.2365-72A>T) n.2774-72A>T c.2349+1000A>T (n.2349+1000A>T) n.2520-72A>T n.159-72A>T n.1302A>T c.2362-72A>T (n.2362-72A>T) c.1852-72A>T (n.1852-72A>T) c.2353-72A>T (n.2353-72A>T) n.2580-72A>T n.1272-72A>T c.2359-72A>T (n.2359-72A>T) n.2459-72A>T n.415-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733002A>T | CA2670659251 | KIT | c.2350-68A>T (n.2350-68A>T) n.2440-68A>T c.2347-68A>T (n.2347-68A>T) c.2365-68A>T (n.2365-68A>T) n.2774-68A>T c.2349+1004A>T (n.2349+1004A>T) n.2520-68A>T n.159-68A>T n.1306A>T c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1852-68A>T (n.1852-68A>T) c.2353-68A>T (n.2353-68A>T) n.2580-68A>T n.1272-68A>T c.2359-68A>T (n.2359-68A>T) n.2459-68A>T n.415-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733003G>A | CA2706076427 | KIT | c.2350-67G>A (n.2350-67G>A) n.2440-67G>A c.2347-67G>A (n.2347-67G>A) c.2365-67G>A (n.2365-67G>A) n.2774-67G>A c.2349+1005G>A (n.2349+1005G>A) n.2520-67G>A n.159-67G>A n.1307G>A c.2362-67G>A (n.2362-67G>A) c.1852-67G>A (n.1852-67G>A) c.2353-67G>A (n.2353-67G>A) n.2580-67G>A n.1272-67G>A c.2359-67G>A (n.2359-67G>A) n.2459-67G>A n.415-67G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733003G>C | CA2706076426 | KIT | c.2350-67G>C (n.2350-67G>C) n.2440-67G>C c.2347-67G>C (n.2347-67G>C) c.2365-67G>C (n.2365-67G>C) n.2774-67G>C c.2349+1005G>C (n.2349+1005G>C) n.2520-67G>C n.159-67G>C n.1307G>C c.2362-67G>C (n.2362-67G>C) c.1852-67G>C (n.1852-67G>C) c.2353-67G>C (n.2353-67G>C) n.2580-67G>C n.1272-67G>C c.2359-67G>C (n.2359-67G>C) n.2459-67G>C n.415-67G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733003G>T | CA2670659252 | KIT | c.2350-67G>T (n.2350-67G>T) n.2440-67G>T c.2347-67G>T (n.2347-67G>T) c.2365-67G>T (n.2365-67G>T) n.2774-67G>T c.2349+1005G>T (n.2349+1005G>T) n.2520-67G>T n.159-67G>T n.1307G>T c.2362-67G>T (n.2362-67G>T) c.1852-67G>T (n.1852-67G>T) c.2353-67G>T (n.2353-67G>T) n.2580-67G>T n.1272-67G>T c.2359-67G>T (n.2359-67G>T) n.2459-67G>T n.415-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733004T>A | CA2670659253 | KIT | c.2350-66T>A (n.2350-66T>A) n.2440-66T>A c.2347-66T>A (n.2347-66T>A) c.2365-66T>A (n.2365-66T>A) n.2774-66T>A c.2349+1006T>A (n.2349+1006T>A) n.2520-66T>A n.159-66T>A n.1308T>A c.2362-66T>A (n.2362-66T>A) c.1852-66T>A (n.1852-66T>A) c.2353-66T>A (n.2353-66T>A) n.2580-66T>A n.1272-66T>A c.2359-66T>A (n.2359-66T>A) n.2459-66T>A n.415-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733004T>G | CA2706076476 | KIT | c.2350-66T>G (n.2350-66T>G) n.2440-66T>G c.2347-66T>G (n.2347-66T>G) c.2365-66T>G (n.2365-66T>G) n.2774-66T>G c.2349+1006T>G (n.2349+1006T>G) n.2520-66T>G n.159-66T>G n.1308T>G c.2362-66T>G (n.2362-66T>G) c.1852-66T>G (n.1852-66T>G) c.2353-66T>G (n.2353-66T>G) n.2580-66T>G n.1272-66T>G c.2359-66T>G (n.2359-66T>G) n.2459-66T>G n.415-66T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733005T>A | CA2706076482 | KIT | c.2350-65T>A (n.2350-65T>A) n.2440-65T>A c.2347-65T>A (n.2347-65T>A) c.2365-65T>A (n.2365-65T>A) n.2774-65T>A c.2349+1007T>A (n.2349+1007T>A) n.2520-65T>A n.159-65T>A n.1309T>A c.2362-65T>A (n.2362-65T>A) c.1852-65T>A (n.1852-65T>A) c.2353-65T>A (n.2353-65T>A) n.2580-65T>A n.1272-65T>A c.2359-65T>A (n.2359-65T>A) n.2459-65T>A n.415-65T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733005T>C | CA2670659254 | KIT | c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) n.2440-65T>C c.2347-65T>C (n.2347-65T>C) c.2365-65T>C (n.2365-65T>C) n.2774-65T>C c.2349+1007T>C (n.2349+1007T>C) n.2520-65T>C n.159-65T>C n.1309T>C c.2362-65T>C (n.2362-65T>C) c.1852-65T>C (n.1852-65T>C) c.2353-65T>C (n.2353-65T>C) n.2580-65T>C n.1272-65T>C c.2359-65T>C (n.2359-65T>C) n.2459-65T>C n.415-65T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54733006A>G | CA2706076618 | KIT | c.2350-64A>G (n.2350-64A>G) n.2440-64A>G c.2347-64A>G (n.2347-64A>G) c.2365-64A>G (n.2365-64A>G) n.2774-64A>G c.2349+1008A>G (n.2349+1008A>G) n.2520-64A>G n.159-64A>G n.1310A>G c.2362-64A>G (n.2362-64A>G) c.1852-64A>G (n.1852-64A>G) c.2353-64A>G (n.2353-64A>G) n.2580-64A>G n.1272-64A>G c.2359-64A>G (n.2359-64A>G) n.2459-64A>G n.415-64A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733006A>T | CA2706076617 | KIT | c.2350-64A>T (n.2350-64A>T) n.2440-64A>T c.2347-64A>T (n.2347-64A>T) c.2365-64A>T (n.2365-64A>T) n.2774-64A>T c.2349+1008A>T (n.2349+1008A>T) n.2520-64A>T n.159-64A>T n.1310A>T c.2362-64A>T (n.2362-64A>T) c.1852-64A>T (n.1852-64A>T) c.2353-64A>T (n.2353-64A>T) n.2580-64A>T n.1272-64A>T c.2359-64A>T (n.2359-64A>T) n.2459-64A>T n.415-64A>T | dbSNP |
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