WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54732954_54732981del | CA2670659077 | KIT | c.2350-116_2350-89del (n.2350-116_2350-89del) n.2440-116_2440-89del c.2347-116_2347-89del (n.2347-116_2347-89del) c.2365-116_2365-89del (n.2365-116_2365-89del) n.2774-116_2774-89del c.2349+956_2349+983del (n.2349+956_2349+983del) n.2520-116_2520-89del n.159-116_159-89del n.1258_1285del c.2362-116_2362-89del (n.2362-116_2362-89del) c.1852-116_1852-89del (n.1852-116_1852-89del) c.2353-116_2353-89del (n.2353-116_2353-89del) n.2580-116_2580-89del n.1272-116_1272-89del c.2359-116_2359-89del (n.2359-116_2359-89del) n.2459-116_2459-89del n.415-116_415-89del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732977_54732981del | CA2670659167 | KIT | c.2350-93_2350-89del (n.2350-93_2350-89del) n.2440-93_2440-89del c.2347-93_2347-89del (n.2347-93_2347-89del) c.2365-93_2365-89del (n.2365-93_2365-89del) n.2774-93_2774-89del c.2349+979_2349+983del (n.2349+979_2349+983del) n.2520-93_2520-89del n.159-93_159-89del n.1281_1285del c.2362-93_2362-89del (n.2362-93_2362-89del) c.1852-93_1852-89del (n.1852-93_1852-89del) c.2353-93_2353-89del (n.2353-93_2353-89del) n.2580-93_2580-89del n.1272-93_1272-89del c.2359-93_2359-89del (n.2359-93_2359-89del) n.2459-93_2459-89del n.415-93_415-89del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732981del | CA2670659193 | KIT | c.2350-89del (n.2350-89del) n.2440-89del c.2347-89del (n.2347-89del) c.2365-89del (n.2365-89del) n.2774-89del c.2349+983del (n.2349+983del) n.2520-89del n.159-89del n.1285del c.2362-89del (n.2362-89del) c.1852-89del (n.1852-89del) c.2353-89del (n.2353-89del) n.2580-89del n.1272-89del c.2359-89del (n.2359-89del) n.2459-89del n.415-89del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732981A>T | CA2670659195 | KIT | c.2350-89A>T (n.2350-89A>T) n.2440-89A>T c.2347-89A>T (n.2347-89A>T) c.2365-89A>T (n.2365-89A>T) n.2774-89A>T c.2349+983A>T (n.2349+983A>T) n.2520-89A>T n.159-89A>T n.1285A>T c.2362-89A>T (n.2362-89A>T) c.1852-89A>T (n.1852-89A>T) c.2353-89A>T (n.2353-89A>T) n.2580-89A>T n.1272-89A>T c.2359-89A>T (n.2359-89A>T) n.2459-89A>T n.415-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732982G>A | CA2706075992 | KIT | c.2350-88G>A (n.2350-88G>A) n.2440-88G>A c.2347-88G>A (n.2347-88G>A) c.2365-88G>A (n.2365-88G>A) n.2774-88G>A c.2349+984G>A (n.2349+984G>A) n.2520-88G>A n.159-88G>A n.1286G>A c.2362-88G>A (n.2362-88G>A) c.1852-88G>A (n.1852-88G>A) c.2353-88G>A (n.2353-88G>A) n.2580-88G>A n.1272-88G>A c.2359-88G>A (n.2359-88G>A) n.2459-88G>A n.415-88G>A | dbSNP |
| 4 | g.54732982G>C | CA2706075990 | KIT | c.2350-88G>C (n.2350-88G>C) n.2440-88G>C c.2347-88G>C (n.2347-88G>C) c.2365-88G>C (n.2365-88G>C) n.2774-88G>C c.2349+984G>C (n.2349+984G>C) n.2520-88G>C n.159-88G>C n.1286G>C c.2362-88G>C (n.2362-88G>C) c.1852-88G>C (n.1852-88G>C) c.2353-88G>C (n.2353-88G>C) n.2580-88G>C n.1272-88G>C c.2359-88G>C (n.2359-88G>C) n.2459-88G>C n.415-88G>C | dbSNP |
| 4 | g.54732982G>T | CA2578090090 | KIT | c.2350-88G>T (n.2350-88G>T) n.2440-88G>T c.2347-88G>T (n.2347-88G>T) c.2365-88G>T (n.2365-88G>T) n.2774-88G>T c.2349+984G>T (n.2349+984G>T) n.2520-88G>T n.159-88G>T n.1286G>T c.2362-88G>T (n.2362-88G>T) c.1852-88G>T (n.1852-88G>T) c.2353-88G>T (n.2353-88G>T) n.2580-88G>T n.1272-88G>T c.2359-88G>T (n.2359-88G>T) n.2459-88G>T n.415-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732983C>A | CA2670659201 | KIT | c.2350-87C>A (n.2350-87C>A) n.2440-87C>A c.2347-87C>A (n.2347-87C>A) c.2365-87C>A (n.2365-87C>A) n.2774-87C>A c.2349+985C>A (n.2349+985C>A) n.2520-87C>A n.159-87C>A n.1287C>A c.2362-87C>A (n.2362-87C>A) c.1852-87C>A (n.1852-87C>A) c.2353-87C>A (n.2353-87C>A) n.2580-87C>A n.1272-87C>A c.2359-87C>A (n.2359-87C>A) n.2459-87C>A n.415-87C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54732987_54732988del | CA2670659207 | KIT | c.2350-83_2350-82del (n.2350-83_2350-82del) n.2440-83_2440-82del c.2347-83_2347-82del (n.2347-83_2347-82del) c.2365-83_2365-82del (n.2365-83_2365-82del) n.2774-83_2774-82del c.2349+989_2349+990del (n.2349+989_2349+990del) n.2520-83_2520-82del n.159-83_159-82del n.1291_1292del c.2362-83_2362-82del (n.2362-83_2362-82del) c.1852-83_1852-82del (n.1852-83_1852-82del) c.2353-83_2353-82del (n.2353-83_2353-82del) n.2580-83_2580-82del n.1272-83_1272-82del c.2359-83_2359-82del (n.2359-83_2359-82del) n.2459-83_2459-82del n.415-83_415-82del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.54732986C>T | CA2670659211 | KIT | c.2350-84C>T (n.2350-84C>T) n.2440-84C>T c.2347-84C>T (n.2347-84C>T) c.2365-84C>T (n.2365-84C>T) n.2774-84C>T c.2349+988C>T (n.2349+988C>T) n.2520-84C>T n.159-84C>T n.1290C>T c.2362-84C>T (n.2362-84C>T) c.1852-84C>T (n.1852-84C>T) c.2353-84C>T (n.2353-84C>T) n.2580-84C>T n.1272-84C>T c.2359-84C>T (n.2359-84C>T) n.2459-84C>T n.415-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.54732987A>C | CA1062678929 | KIT | c.2350-83A>C (n.2350-83A>C) n.2440-83A>C c.2347-83A>C (n.2347-83A>C) c.2365-83A>C (n.2365-83A>C) n.2774-83A>C c.2349+989A>C (n.2349+989A>C) n.2520-83A>C n.159-83A>C n.1291A>C c.2362-83A>C (n.2362-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.2353-83A>C (n.2353-83A>C) n.2580-83A>C n.1272-83A>C c.2359-83A>C (n.2359-83A>C) n.2459-83A>C n.415-83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732987A>T | CA2670659212 | KIT | c.2350-83A>T (n.2350-83A>T) n.2440-83A>T c.2347-83A>T (n.2347-83A>T) c.2365-83A>T (n.2365-83A>T) n.2774-83A>T c.2349+989A>T (n.2349+989A>T) n.2520-83A>T n.159-83A>T n.1291A>T c.2362-83A>T (n.2362-83A>T) c.1852-83A>T (n.1852-83A>T) c.2353-83A>T (n.2353-83A>T) n.2580-83A>T n.1272-83A>T c.2359-83A>T (n.2359-83A>T) n.2459-83A>T n.415-83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732988C>A | CA2578090093 | KIT | c.2350-82C>A (n.2350-82C>A) n.2440-82C>A c.2347-82C>A (n.2347-82C>A) c.2365-82C>A (n.2365-82C>A) n.2774-82C>A c.2349+990C>A (n.2349+990C>A) n.2520-82C>A n.159-82C>A n.1292C>A c.2362-82C>A (n.2362-82C>A) c.1852-82C>A (n.1852-82C>A) c.2353-82C>A (n.2353-82C>A) n.2580-82C>A n.1272-82C>A c.2359-82C>A (n.2359-82C>A) n.2459-82C>A n.415-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732988C>G | CA2706076051 | KIT | c.2350-82C>G (n.2350-82C>G) n.2440-82C>G c.2347-82C>G (n.2347-82C>G) c.2365-82C>G (n.2365-82C>G) n.2774-82C>G c.2349+990C>G (n.2349+990C>G) n.2520-82C>G n.159-82C>G n.1292C>G c.2362-82C>G (n.2362-82C>G) c.1852-82C>G (n.1852-82C>G) c.2353-82C>G (n.2353-82C>G) n.2580-82C>G n.1272-82C>G c.2359-82C>G (n.2359-82C>G) n.2459-82C>G n.415-82C>G | dbSNP |
| 4 | g.54732988C>T | CA2706076055 | KIT | c.2350-82C>T (n.2350-82C>T) n.2440-82C>T c.2347-82C>T (n.2347-82C>T) c.2365-82C>T (n.2365-82C>T) n.2774-82C>T c.2349+990C>T (n.2349+990C>T) n.2520-82C>T n.159-82C>T n.1292C>T c.2362-82C>T (n.2362-82C>T) c.1852-82C>T (n.1852-82C>T) c.2353-82C>T (n.2353-82C>T) n.2580-82C>T n.1272-82C>T c.2359-82C>T (n.2359-82C>T) n.2459-82C>T n.415-82C>T | dbSNP |
| 4 | g.54732989T>A | CA2706076057 | KIT | c.2350-81T>A (n.2350-81T>A) n.2440-81T>A c.2347-81T>A (n.2347-81T>A) c.2365-81T>A (n.2365-81T>A) n.2774-81T>A c.2349+991T>A (n.2349+991T>A) n.2520-81T>A n.159-81T>A n.1293T>A c.2362-81T>A (n.2362-81T>A) c.1852-81T>A (n.1852-81T>A) c.2353-81T>A (n.2353-81T>A) n.2580-81T>A n.1272-81T>A c.2359-81T>A (n.2359-81T>A) n.2459-81T>A n.415-81T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732989T>G | CA2670659218 | KIT | c.2350-81T>G (n.2350-81T>G) n.2440-81T>G c.2347-81T>G (n.2347-81T>G) c.2365-81T>G (n.2365-81T>G) n.2774-81T>G c.2349+991T>G (n.2349+991T>G) n.2520-81T>G n.159-81T>G n.1293T>G c.2362-81T>G (n.2362-81T>G) c.1852-81T>G (n.1852-81T>G) c.2353-81T>G (n.2353-81T>G) n.2580-81T>G n.1272-81T>G c.2359-81T>G (n.2359-81T>G) n.2459-81T>G n.415-81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A= | CA1458744037 | KIT | c.2350-80A= (n.2350-80A=) n.2440-80A= c.2347-80A= (n.2347-80A=) c.2365-80A= (n.2365-80A=) n.2774-80A= c.2349+992A= (n.2349+992A=) n.2520-80A= n.159-80A= n.1294A= c.2362-80A= (n.2362-80A=) c.1852-80A= (n.1852-80A=) c.2353-80A= (n.2353-80A=) n.2580-80A= n.1272-80A= c.2359-80A= (n.2359-80A=) n.2459-80A= n.415-80A= | |
| 4 | g.54732990A>C | CA2670659220 | KIT | c.2350-80A>C (n.2350-80A>C) n.2440-80A>C c.2347-80A>C (n.2347-80A>C) c.2365-80A>C (n.2365-80A>C) n.2774-80A>C c.2349+992A>C (n.2349+992A>C) n.2520-80A>C n.159-80A>C n.1294A>C c.2362-80A>C (n.2362-80A>C) c.1852-80A>C (n.1852-80A>C) c.2353-80A>C (n.2353-80A>C) n.2580-80A>C n.1272-80A>C c.2359-80A>C (n.2359-80A>C) n.2459-80A>C n.415-80A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A>G | CA1062678939 | KIT | c.2350-80A>G (n.2350-80A>G) n.2440-80A>G c.2347-80A>G (n.2347-80A>G) c.2365-80A>G (n.2365-80A>G) n.2774-80A>G c.2349+992A>G (n.2349+992A>G) n.2520-80A>G n.159-80A>G n.1294A>G c.2362-80A>G (n.2362-80A>G) c.1852-80A>G (n.1852-80A>G) c.2353-80A>G (n.2353-80A>G) n.2580-80A>G n.1272-80A>G c.2359-80A>G (n.2359-80A>G) n.2459-80A>G n.415-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732990A>T | CA2705862462 | KIT | c.2350-80A>T (n.2350-80A>T) n.2440-80A>T c.2347-80A>T (n.2347-80A>T) c.2365-80A>T (n.2365-80A>T) n.2774-80A>T c.2349+992A>T (n.2349+992A>T) n.2520-80A>T n.159-80A>T n.1294A>T c.2362-80A>T (n.2362-80A>T) c.1852-80A>T (n.1852-80A>T) c.2353-80A>T (n.2353-80A>T) n.2580-80A>T n.1272-80A>T c.2359-80A>T (n.2359-80A>T) n.2459-80A>T n.415-80A>T | dbSNP |
| 4 | g.54732991T>A | CA2705805548 | KIT | c.2350-79T>A (n.2350-79T>A) n.2440-79T>A c.2347-79T>A (n.2347-79T>A) c.2365-79T>A (n.2365-79T>A) n.2774-79T>A c.2349+993T>A (n.2349+993T>A) n.2520-79T>A n.159-79T>A n.1295T>A c.2362-79T>A (n.2362-79T>A) c.1852-79T>A (n.1852-79T>A) c.2353-79T>A (n.2353-79T>A) n.2580-79T>A n.1272-79T>A c.2359-79T>A (n.2359-79T>A) n.2459-79T>A n.415-79T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732991T>C | CA796354123 | KIT | c.2350-79T>C (n.2350-79T>C) n.2440-79T>C c.2347-79T>C (n.2347-79T>C) c.2365-79T>C (n.2365-79T>C) n.2774-79T>C c.2349+993T>C (n.2349+993T>C) n.2520-79T>C n.159-79T>C n.1295T>C c.2362-79T>C (n.2362-79T>C) c.1852-79T>C (n.1852-79T>C) c.2353-79T>C (n.2353-79T>C) n.2580-79T>C n.1272-79T>C c.2359-79T>C (n.2359-79T>C) n.2459-79T>C n.415-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732991T= | CA1458744041 | KIT | c.2350-79T= (n.2350-79T=) n.2440-79T= c.2347-79T= (n.2347-79T=) c.2365-79T= (n.2365-79T=) n.2774-79T= c.2349+993T= (n.2349+993T=) n.2520-79T= n.159-79T= n.1295T= c.2362-79T= (n.2362-79T=) c.1852-79T= (n.1852-79T=) c.2353-79T= (n.2353-79T=) n.2580-79T= n.1272-79T= c.2359-79T= (n.2359-79T=) n.2459-79T= n.415-79T= | |
| 4 | g.54732992A= | CA1458744043 | KIT | c.2350-78A= (n.2350-78A=) n.2440-78A= c.2347-78A= (n.2347-78A=) c.2365-78A= (n.2365-78A=) n.2774-78A= c.2349+994A= (n.2349+994A=) n.2520-78A= n.159-78A= n.1296A= c.2362-78A= (n.2362-78A=) c.1852-78A= (n.1852-78A=) c.2353-78A= (n.2353-78A=) n.2580-78A= n.1272-78A= c.2359-78A= (n.2359-78A=) n.2459-78A= n.415-78A= | |
| 4 | g.54732992A>C | CA2705862463 | KIT | c.2350-78A>C (n.2350-78A>C) n.2440-78A>C c.2347-78A>C (n.2347-78A>C) c.2365-78A>C (n.2365-78A>C) n.2774-78A>C c.2349+994A>C (n.2349+994A>C) n.2520-78A>C n.159-78A>C n.1296A>C c.2362-78A>C (n.2362-78A>C) c.1852-78A>C (n.1852-78A>C) c.2353-78A>C (n.2353-78A>C) n.2580-78A>C n.1272-78A>C c.2359-78A>C (n.2359-78A>C) n.2459-78A>C n.415-78A>C | dbSNP |
| 4 | g.54732992A>G | CA2670659226 | KIT | c.2350-78A>G (n.2350-78A>G) n.2440-78A>G c.2347-78A>G (n.2347-78A>G) c.2365-78A>G (n.2365-78A>G) n.2774-78A>G c.2349+994A>G (n.2349+994A>G) n.2520-78A>G n.159-78A>G n.1296A>G c.2362-78A>G (n.2362-78A>G) c.1852-78A>G (n.1852-78A>G) c.2353-78A>G (n.2353-78A>G) n.2580-78A>G n.1272-78A>G c.2359-78A>G (n.2359-78A>G) n.2459-78A>G n.415-78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54732992A>T | CA1458744044 | KIT | c.2350-78A>T (n.2350-78A>T) n.2440-78A>T c.2347-78A>T (n.2347-78A>T) c.2365-78A>T (n.2365-78A>T) n.2774-78A>T c.2349+994A>T (n.2349+994A>T) n.2520-78A>T n.159-78A>T n.1296A>T c.2362-78A>T (n.2362-78A>T) c.1852-78A>T (n.1852-78A>T) c.2353-78A>T (n.2353-78A>T) n.2580-78A>T n.1272-78A>T c.2359-78A>T (n.2359-78A>T) n.2459-78A>T n.415-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732993G>A | CA11882242 | KIT | c.2350-77G>A (n.2350-77G>A) n.2440-77G>A c.2347-77G>A (n.2347-77G>A) c.2365-77G>A (n.2365-77G>A) n.2774-77G>A c.2349+995G>A (n.2349+995G>A) n.2520-77G>A n.159-77G>A n.1297G>A c.2362-77G>A (n.2362-77G>A) c.1852-77G>A (n.1852-77G>A) c.2353-77G>A (n.2353-77G>A) n.2580-77G>A n.1272-77G>A c.2359-77G>A (n.2359-77G>A) n.2459-77G>A n.415-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54732993G>C | CA2581399421 | KIT | c.2350-77G>C (n.2350-77G>C) n.2440-77G>C c.2347-77G>C (n.2347-77G>C) c.2365-77G>C (n.2365-77G>C) n.2774-77G>C c.2349+995G>C (n.2349+995G>C) n.2520-77G>C n.159-77G>C n.1297G>C c.2362-77G>C (n.2362-77G>C) c.1852-77G>C (n.1852-77G>C) c.2353-77G>C (n.2353-77G>C) n.2580-77G>C n.1272-77G>C c.2359-77G>C (n.2359-77G>C) n.2459-77G>C n.415-77G>C | dbSNP |
| 4 | g.54732993G= | CA1458744046 | KIT | c.2350-77G= (n.2350-77G=) n.2440-77G= c.2347-77G= (n.2347-77G=) c.2365-77G= (n.2365-77G=) n.2774-77G= c.2349+995G= (n.2349+995G=) n.2520-77G= n.159-77G= n.1297G= c.2362-77G= (n.2362-77G=) c.1852-77G= (n.1852-77G=) c.2353-77G= (n.2353-77G=) n.2580-77G= n.1272-77G= c.2359-77G= (n.2359-77G=) n.2459-77G= n.415-77G= | |
| 4 | g.54732993G>T | CA2581399422 | KIT | c.2350-77G>T (n.2350-77G>T) n.2440-77G>T c.2347-77G>T (n.2347-77G>T) c.2365-77G>T (n.2365-77G>T) n.2774-77G>T c.2349+995G>T (n.2349+995G>T) n.2520-77G>T n.159-77G>T n.1297G>T c.2362-77G>T (n.2362-77G>T) c.1852-77G>T (n.1852-77G>T) c.2353-77G>T (n.2353-77G>T) n.2580-77G>T n.1272-77G>T c.2359-77G>T (n.2359-77G>T) n.2459-77G>T n.415-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54732994T>A | CA2706076171 | KIT | c.2350-76T>A (n.2350-76T>A) n.2440-76T>A c.2347-76T>A (n.2347-76T>A) c.2365-76T>A (n.2365-76T>A) n.2774-76T>A c.2349+996T>A (n.2349+996T>A) n.2520-76T>A n.159-76T>A n.1298T>A c.2362-76T>A (n.2362-76T>A) c.1852-76T>A (n.1852-76T>A) c.2353-76T>A (n.2353-76T>A) n.2580-76T>A n.1272-76T>A c.2359-76T>A (n.2359-76T>A) n.2459-76T>A n.415-76T>A | dbSNP |
| 4 | g.54732994T>C | CA2706076111 | KIT | c.2350-76T>C (n.2350-76T>C) n.2440-76T>C c.2347-76T>C (n.2347-76T>C) c.2365-76T>C (n.2365-76T>C) n.2774-76T>C c.2349+996T>C (n.2349+996T>C) n.2520-76T>C n.159-76T>C n.1298T>C c.2362-76T>C (n.2362-76T>C) c.1852-76T>C (n.1852-76T>C) c.2353-76T>C (n.2353-76T>C) n.2580-76T>C n.1272-76T>C c.2359-76T>C (n.2359-76T>C) n.2459-76T>C n.415-76T>C | dbSNP |
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