Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54728134C>A | CA2705791778 | KIT | c.1981+13C>A (n.1981+13C>A) n.2068+13C>A c.1978+13C>A (n.1978+13C>A) c.1993+13C>A (n.1993+13C>A) n.2405+13C>A n.2148+13C>A c.1480+13C>A (n.1480+13C>A) n.2208+13C>A n.900+13C>A c.1990+13C>A (n.1990+13C>A) n.2087+13C>A | dbSNP |
4 | g.54728134C= | CA1458739860 | KIT | c.1981+13C= (n.1981+13C=) n.2068+13C= c.1978+13C= (n.1978+13C=) c.1993+13C= (n.1993+13C=) n.2405+13C= n.2148+13C= c.1480+13C= (n.1480+13C=) n.2208+13C= n.900+13C= c.1990+13C= (n.1990+13C=) n.2087+13C= | |
4 | g.54728134C>G | CA2923621 | KIT | c.1981+13C>G (n.1981+13C>G) n.2068+13C>G c.1978+13C>G (n.1978+13C>G) c.1993+13C>G (n.1993+13C>G) n.2405+13C>G n.2148+13C>G c.1480+13C>G (n.1480+13C>G) n.2208+13C>G n.900+13C>G c.1990+13C>G (n.1990+13C>G) n.2087+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54728134C>T | CA2705791777 | KIT | c.1981+13C>T (n.1981+13C>T) n.2068+13C>T c.1978+13C>T (n.1978+13C>T) c.1993+13C>T (n.1993+13C>T) n.2405+13C>T n.2148+13C>T c.1480+13C>T (n.1480+13C>T) n.2208+13C>T n.900+13C>T c.1990+13C>T (n.1990+13C>T) n.2087+13C>T | dbSNP |
4 | g.54728135C>A | CA2670661029 | KIT | c.1981+14C>A (n.1981+14C>A) n.2068+14C>A c.1978+14C>A (n.1978+14C>A) c.1993+14C>A (n.1993+14C>A) n.2405+14C>A n.2148+14C>A c.1480+14C>A (n.1480+14C>A) n.2208+14C>A n.900+14C>A c.1990+14C>A (n.1990+14C>A) n.2087+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54728135C= | CA1458739863 | KIT | c.1981+14C= (n.1981+14C=) n.2068+14C= c.1978+14C= (n.1978+14C=) c.1993+14C= (n.1993+14C=) n.2405+14C= n.2148+14C= c.1480+14C= (n.1480+14C=) n.2208+14C= n.900+14C= c.1990+14C= (n.1990+14C=) n.2087+14C= | |
4 | g.54728135C>G | CA551651676 | KIT | c.1981+14C>G (n.1981+14C>G) n.2068+14C>G c.1978+14C>G (n.1978+14C>G) c.1993+14C>G (n.1993+14C>G) n.2405+14C>G n.2148+14C>G c.1480+14C>G (n.1480+14C>G) n.2208+14C>G n.900+14C>G c.1990+14C>G (n.1990+14C>G) n.2087+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54728135C>T | CA2580071180 | KIT | c.1981+14C>T (n.1981+14C>T) n.2068+14C>T c.1978+14C>T (n.1978+14C>T) c.1993+14C>T (n.1993+14C>T) n.2405+14C>T n.2148+14C>T c.1480+14C>T (n.1480+14C>T) n.2208+14C>T n.900+14C>T c.1990+14C>T (n.1990+14C>T) n.2087+14C>T | ClinVar |
4 | g.54728136A>G | CA2706086791 | KIT | c.1981+15A>G (n.1981+15A>G) n.2068+15A>G c.1978+15A>G (n.1978+15A>G) c.1993+15A>G (n.1993+15A>G) n.2405+15A>G n.2148+15A>G c.1480+15A>G (n.1480+15A>G) n.2208+15A>G n.900+15A>G c.1990+15A>G (n.1990+15A>G) n.2087+15A>G | dbSNP |
4 | g.54728136A>T | CA2706086792 | KIT | c.1981+15A>T (n.1981+15A>T) n.2068+15A>T c.1978+15A>T (n.1978+15A>T) c.1993+15A>T (n.1993+15A>T) n.2405+15A>T n.2148+15A>T c.1480+15A>T (n.1480+15A>T) n.2208+15A>T n.900+15A>T c.1990+15A>T (n.1990+15A>T) n.2087+15A>T | dbSNP |
4 | g.54728137A= | CA1458739865 | KIT | c.1981+16A= (n.1981+16A=) n.2068+16A= c.1978+16A= (n.1978+16A=) c.1993+16A= (n.1993+16A=) n.2405+16A= n.2148+16A= c.1480+16A= (n.1480+16A=) n.2208+16A= n.900+16A= c.1990+16A= (n.1990+16A=) n.2087+16A= | |
4 | g.54728137A>G | CA2923622 | KIT | c.1981+16A>G (n.1981+16A>G) n.2068+16A>G c.1978+16A>G (n.1978+16A>G) c.1993+16A>G (n.1993+16A>G) n.2405+16A>G n.2148+16A>G c.1480+16A>G (n.1480+16A>G) n.2208+16A>G n.900+16A>G c.1990+16A>G (n.1990+16A>G) n.2087+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54728137A>T | CA2705789930 | KIT | c.1981+16A>T (n.1981+16A>T) n.2068+16A>T c.1978+16A>T (n.1978+16A>T) c.1993+16A>T (n.1993+16A>T) n.2405+16A>T n.2148+16A>T c.1480+16A>T (n.1480+16A>T) n.2208+16A>T n.900+16A>T c.1990+16A>T (n.1990+16A>T) n.2087+16A>T | dbSNP |
4 | g.54728138G>A | CA2706086794 | KIT | c.1981+17G>A (n.1981+17G>A) n.2068+17G>A c.1978+17G>A (n.1978+17G>A) c.1993+17G>A (n.1993+17G>A) n.2405+17G>A n.2148+17G>A c.1480+17G>A (n.1480+17G>A) n.2208+17G>A n.900+17G>A c.1990+17G>A (n.1990+17G>A) n.2087+17G>A | dbSNP |
4 | g.54728138G>C | CA2706086793 | KIT | c.1981+17G>C (n.1981+17G>C) n.2068+17G>C c.1978+17G>C (n.1978+17G>C) c.1993+17G>C (n.1993+17G>C) n.2405+17G>C n.2148+17G>C c.1480+17G>C (n.1480+17G>C) n.2208+17G>C n.900+17G>C c.1990+17G>C (n.1990+17G>C) n.2087+17G>C | dbSNP |
4 | g.54728138G>T | CA2706086795 | KIT | c.1981+17G>T (n.1981+17G>T) n.2068+17G>T c.1978+17G>T (n.1978+17G>T) c.1993+17G>T (n.1993+17G>T) n.2405+17G>T n.2148+17G>T c.1480+17G>T (n.1480+17G>T) n.2208+17G>T n.900+17G>T c.1990+17G>T (n.1990+17G>T) n.2087+17G>T | dbSNP |
4 | g.54728139C>A | CA2670661032 | KIT | c.1981+18C>A (n.1981+18C>A) n.2068+18C>A c.1978+18C>A (n.1978+18C>A) c.1993+18C>A (n.1993+18C>A) n.2405+18C>A n.2148+18C>A c.1480+18C>A (n.1480+18C>A) n.2208+18C>A n.900+18C>A c.1990+18C>A (n.1990+18C>A) n.2087+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54728139C>G | CA2706086796 | KIT | c.1981+18C>G (n.1981+18C>G) n.2068+18C>G c.1978+18C>G (n.1978+18C>G) c.1993+18C>G (n.1993+18C>G) n.2405+18C>G n.2148+18C>G c.1480+18C>G (n.1480+18C>G) n.2208+18C>G n.900+18C>G c.1990+18C>G (n.1990+18C>G) n.2087+18C>G | dbSNP |
4 | g.54728139C>T | CA2670661033 | KIT | c.1981+18C>T (n.1981+18C>T) n.2068+18C>T c.1978+18C>T (n.1978+18C>T) c.1993+18C>T (n.1993+18C>T) n.2405+18C>T n.2148+18C>T c.1480+18C>T (n.1480+18C>T) n.2208+18C>T n.900+18C>T c.1990+18C>T (n.1990+18C>T) n.2087+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54728140T>A | CA2705830083 | KIT | c.1981+19T>A (n.1981+19T>A) n.2068+19T>A c.1978+19T>A (n.1978+19T>A) c.1993+19T>A (n.1993+19T>A) n.2405+19T>A n.2148+19T>A c.1480+19T>A (n.1480+19T>A) n.2208+19T>A n.900+19T>A c.1990+19T>A (n.1990+19T>A) n.2087+19T>A | dbSNP |
4 | g.54728140T>C | CA551651677 | KIT | c.1981+19T>C (n.1981+19T>C) n.2068+19T>C c.1978+19T>C (n.1978+19T>C) c.1993+19T>C (n.1993+19T>C) n.2405+19T>C n.2148+19T>C c.1480+19T>C (n.1480+19T>C) n.2208+19T>C n.900+19T>C c.1990+19T>C (n.1990+19T>C) n.2087+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54728140T= | CA1458739868 | KIT | c.1981+19T= (n.1981+19T=) n.2068+19T= c.1978+19T= (n.1978+19T=) c.1993+19T= (n.1993+19T=) n.2405+19T= n.2148+19T= c.1480+19T= (n.1480+19T=) n.2208+19T= n.900+19T= c.1990+19T= (n.1990+19T=) n.2087+19T= | |
4 | g.54728141G>A | CA2706086798 | KIT | c.1981+20G>A (n.1981+20G>A) n.2068+20G>A c.1978+20G>A (n.1978+20G>A) c.1993+20G>A (n.1993+20G>A) n.2405+20G>A n.2148+20G>A c.1480+20G>A (n.1480+20G>A) n.2208+20G>A n.900+20G>A c.1990+20G>A (n.1990+20G>A) n.2087+20G>A | dbSNP |
4 | g.54728141G>C | CA2706086797 | KIT | c.1981+20G>C (n.1981+20G>C) n.2068+20G>C c.1978+20G>C (n.1978+20G>C) c.1993+20G>C (n.1993+20G>C) n.2405+20G>C n.2148+20G>C c.1480+20G>C (n.1480+20G>C) n.2208+20G>C n.900+20G>C c.1990+20G>C (n.1990+20G>C) n.2087+20G>C | dbSNP |
4 | g.54728142C>A | CA2706086801 | KIT | c.1981+21C>A (n.1981+21C>A) n.2068+21C>A c.1978+21C>A (n.1978+21C>A) c.1993+21C>A (n.1993+21C>A) n.2405+21C>A n.2148+21C>A c.1480+21C>A (n.1480+21C>A) n.2208+21C>A n.900+21C>A c.1990+21C>A (n.1990+21C>A) n.2087+21C>A | dbSNP |
4 | g.54728142C>G | CA2706086799 | KIT | c.1981+21C>G (n.1981+21C>G) n.2068+21C>G c.1978+21C>G (n.1978+21C>G) c.1993+21C>G (n.1993+21C>G) n.2405+21C>G n.2148+21C>G c.1480+21C>G (n.1480+21C>G) n.2208+21C>G n.900+21C>G c.1990+21C>G (n.1990+21C>G) n.2087+21C>G | dbSNP |
4 | g.54728142C>T | CA2706086800 | KIT | c.1981+21C>T (n.1981+21C>T) n.2068+21C>T c.1978+21C>T (n.1978+21C>T) c.1993+21C>T (n.1993+21C>T) n.2405+21C>T n.2148+21C>T c.1480+21C>T (n.1480+21C>T) n.2208+21C>T n.900+21C>T c.1990+21C>T (n.1990+21C>T) n.2087+21C>T | dbSNP |
4 | g.54728143C>A | CA648916178 | KIT | c.1981+22C>A (n.1981+22C>A) n.2068+22C>A c.1978+22C>A (n.1978+22C>A) c.1993+22C>A (n.1993+22C>A) n.2405+22C>A n.2148+22C>A c.1480+22C>A (n.1480+22C>A) n.2208+22C>A n.900+22C>A c.1990+22C>A (n.1990+22C>A) n.2087+22C>A | dbSNP |
4 | g.54728143C>G | CA2706086802 | KIT | c.1981+22C>G (n.1981+22C>G) n.2068+22C>G c.1978+22C>G (n.1978+22C>G) c.1993+22C>G (n.1993+22C>G) n.2405+22C>G n.2148+22C>G c.1480+22C>G (n.1480+22C>G) n.2208+22C>G n.900+22C>G c.1990+22C>G (n.1990+22C>G) n.2087+22C>G | dbSNP |
4 | g.54728143C>T | CA2706086803 | KIT | c.1981+22C>T (n.1981+22C>T) n.2068+22C>T c.1978+22C>T (n.1978+22C>T) c.1993+22C>T (n.1993+22C>T) n.2405+22C>T n.2148+22C>T c.1480+22C>T (n.1480+22C>T) n.2208+22C>T n.900+22C>T c.1990+22C>T (n.1990+22C>T) n.2087+22C>T | dbSNP |
4 | g.54728144T>A | CA648916183 | KIT | c.1981+23T>A (n.1981+23T>A) n.2068+23T>A c.1978+23T>A (n.1978+23T>A) c.1993+23T>A (n.1993+23T>A) n.2405+23T>A n.2148+23T>A c.1480+23T>A (n.1480+23T>A) n.2208+23T>A n.900+23T>A c.1990+23T>A (n.1990+23T>A) n.2087+23T>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.54728145T>A | CA2706086804 | KIT | c.1981+24T>A (n.1981+24T>A) n.2068+24T>A c.1978+24T>A (n.1978+24T>A) c.1993+24T>A (n.1993+24T>A) n.2405+24T>A n.2148+24T>A c.1480+24T>A (n.1480+24T>A) n.2208+24T>A n.900+24T>A c.1990+24T>A (n.1990+24T>A) n.2087+24T>A | dbSNP |
4 | g.54728145T>C | CA2761703112 | KIT | c.1981+24T>C (n.1981+24T>C) n.2068+24T>C c.1978+24T>C (n.1978+24T>C) c.1993+24T>C (n.1993+24T>C) n.2405+24T>C n.2148+24T>C c.1480+24T>C (n.1480+24T>C) n.2208+24T>C n.900+24T>C c.1990+24T>C (n.1990+24T>C) n.2087+24T>C | |
4 | g.54728145T>G | CA2670661035 | KIT | c.1981+24T>G (n.1981+24T>G) n.2068+24T>G c.1978+24T>G (n.1978+24T>G) c.1993+24T>G (n.1993+24T>G) n.2405+24T>G n.2148+24T>G c.1480+24T>G (n.1480+24T>G) n.2208+24T>G n.900+24T>G c.1990+24T>G (n.1990+24T>G) n.2087+24T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54728146T>A | CA2706086805 | KIT | c.1981+25T>A (n.1981+25T>A) n.2068+25T>A c.1978+25T>A (n.1978+25T>A) c.1993+25T>A (n.1993+25T>A) n.2405+25T>A n.2148+25T>A c.1480+25T>A (n.1480+25T>A) n.2208+25T>A n.900+25T>A c.1990+25T>A (n.1990+25T>A) n.2087+25T>A | dbSNP |
4 | g.54728146T>C | CA2670661036 | KIT | c.1981+25T>C (n.1981+25T>C) n.2068+25T>C c.1978+25T>C (n.1978+25T>C) c.1993+25T>C (n.1993+25T>C) n.2405+25T>C n.2148+25T>C c.1480+25T>C (n.1480+25T>C) n.2208+25T>C n.900+25T>C c.1990+25T>C (n.1990+25T>C) n.2087+25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54728147T>C | CA2706086806 | KIT | c.1981+26T>C (n.1981+26T>C) n.2068+26T>C c.1978+26T>C (n.1978+26T>C) c.1993+26T>C (n.1993+26T>C) n.2405+26T>C n.2148+26T>C c.1480+26T>C (n.1480+26T>C) n.2208+26T>C n.900+26T>C c.1990+26T>C (n.1990+26T>C) n.2087+26T>C | dbSNP |
4 | g.54728148A>C | CA2706086808 | KIT | c.1981+27A>C (n.1981+27A>C) n.2068+27A>C c.1978+27A>C (n.1978+27A>C) c.1993+27A>C (n.1993+27A>C) n.2405+27A>C n.2148+27A>C c.1480+27A>C (n.1480+27A>C) n.2208+27A>C n.900+27A>C c.1990+27A>C (n.1990+27A>C) n.2087+27A>C | dbSNP |
4 | g.54728148A>T | CA2706086807 | KIT | c.1981+27A>T (n.1981+27A>T) n.2068+27A>T c.1978+27A>T (n.1978+27A>T) c.1993+27A>T (n.1993+27A>T) n.2405+27A>T n.2148+27A>T c.1480+27A>T (n.1480+27A>T) n.2208+27A>T n.900+27A>T c.1990+27A>T (n.1990+27A>T) n.2087+27A>T | dbSNP |
4 | g.54728149T>C | CA1458739871 | KIT | c.1981+28T>C (n.1981+28T>C) n.2068+28T>C c.1978+28T>C (n.1978+28T>C) c.1993+28T>C (n.1993+28T>C) n.2405+28T>C n.2148+28T>C c.1480+28T>C (n.1480+28T>C) n.2208+28T>C n.900+28T>C c.1990+28T>C (n.1990+28T>C) n.2087+28T>C | dbSNP |
4 | g.54728149T= | CA1458739870 | KIT | c.1981+28T= (n.1981+28T=) n.2068+28T= c.1978+28T= (n.1978+28T=) c.1993+28T= (n.1993+28T=) n.2405+28T= n.2148+28T= c.1480+28T= (n.1480+28T=) n.2208+28T= n.900+28T= c.1990+28T= (n.1990+28T=) n.2087+28T= | |
4 | g.54728150T>A | CA2578090259 | KIT | c.1981+29T>A (n.1981+29T>A) n.2068+29T>A c.1978+29T>A (n.1978+29T>A) c.1993+29T>A (n.1993+29T>A) n.2405+29T>A n.2148+29T>A c.1480+29T>A (n.1480+29T>A) n.2208+29T>A n.900+29T>A c.1990+29T>A (n.1990+29T>A) n.2087+29T>A | dbSNP |
4 | g.54728150T>G | CA2706086810 | KIT | c.1981+29T>G (n.1981+29T>G) n.2068+29T>G c.1978+29T>G (n.1978+29T>G) c.1993+29T>G (n.1993+29T>G) n.2405+29T>G n.2148+29T>G c.1480+29T>G (n.1480+29T>G) n.2208+29T>G n.900+29T>G c.1990+29T>G (n.1990+29T>G) n.2087+29T>G | dbSNP |
4 | g.54728154_54728157del | CA2706086809 | KIT | c.1981+33_1981+36del (n.1981+33_1981+36del) n.2068+33_2068+36del c.1978+33_1978+36del (n.1978+33_1978+36del) c.1993+33_1993+36del (n.1993+33_1993+36del) n.2405+33_2405+36del n.2148+33_2148+36del c.1480+33_1480+36del (n.1480+33_1480+36del) n.2208+33_2208+36del n.900+33_900+36del c.1990+33_1990+36del (n.1990+33_1990+36del) n.2087+33_2087+36del | dbSNP |
4 | g.54728151del | CA2761703113 | KIT | c.1981+30del (n.1981+30del) n.2068+30del c.1978+30del (n.1978+30del) c.1993+30del (n.1993+30del) n.2405+30del n.2148+30del c.1480+30del (n.1480+30del) n.2208+30del n.900+30del c.1990+30del (n.1990+30del) n.2087+30del | |
4 | g.54728151G>A | CA2578090260 | KIT | c.1981+30G>A (n.1981+30G>A) n.2068+30G>A c.1978+30G>A (n.1978+30G>A) c.1993+30G>A (n.1993+30G>A) n.2405+30G>A n.2148+30G>A c.1480+30G>A (n.1480+30G>A) n.2208+30G>A n.900+30G>A c.1990+30G>A (n.1990+30G>A) n.2087+30G>A | dbSNP |
4 | g.54728151G>C | CA2705862258 | KIT | c.1981+30G>C (n.1981+30G>C) n.2068+30G>C c.1978+30G>C (n.1978+30G>C) c.1993+30G>C (n.1993+30G>C) n.2405+30G>C n.2148+30G>C c.1480+30G>C (n.1480+30G>C) n.2208+30G>C n.900+30G>C c.1990+30G>C (n.1990+30G>C) n.2087+30G>C | dbSNP |
4 | g.54728151G= | CA1458739873 | KIT | c.1981+30G= (n.1981+30G=) n.2068+30G= c.1978+30G= (n.1978+30G=) c.1993+30G= (n.1993+30G=) n.2405+30G= n.2148+30G= c.1480+30G= (n.1480+30G=) n.2208+30G= n.900+30G= c.1990+30G= (n.1990+30G=) n.2087+30G= | |
4 | g.54728151G>T | CA1458739875 | KIT | c.1981+30G>T (n.1981+30G>T) n.2068+30G>T c.1978+30G>T (n.1978+30G>T) c.1993+30G>T (n.1993+30G>T) n.2405+30G>T n.2148+30G>T c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) n.2208+30G>T n.900+30G>T c.1990+30G>T (n.1990+30G>T) n.2087+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54728152T>A | CA2706086811 | KIT | c.1981+31T>A (n.1981+31T>A) n.2068+31T>A c.1978+31T>A (n.1978+31T>A) c.1993+31T>A (n.1993+31T>A) n.2405+31T>A n.2148+31T>A c.1480+31T>A (n.1480+31T>A) n.2208+31T>A n.900+31T>A c.1990+31T>A (n.1990+31T>A) n.2087+31T>A | dbSNP |