| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728121G>A | CA123500 | KIT | c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2068G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1993G>A (p.Gly665Arg) n.2405G>A n.2148G>A c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2208G>A n.900G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.2087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728121G>C | CA356908804 | KIT | c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2068G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2405G>C n.2148G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2208G>C n.900G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2087G>C | COSMIC |
| 4 | g.54728121G= | CA1458739845 | KIT | c.1981G= (p.Gly661=) n.2068G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1993G= (p.Gly665=) n.2405G= n.2148G= c.1480G= (p.Gly494=) n.2208G= n.900G= c.1990G= (p.Gly664=) n.2087G= | |
| 4 | g.54728121G>T | CA356908805 | KIT | c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2068G>T c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.1993G>T (p.Gly665Trp) n.2405G>T n.2148G>T c.1480G>T (p.Gly494Trp) n.2208G>T n.900G>T c.1990G>T (p.Gly664Trp) n.2087G>T | |
| 4 | g.54728122del | CA2573138232 | KIT | c.1981+1del n.2068+1del c.1978+1del c.1993+1del n.2405+1del n.2148+1del c.1480+1del n.2208+1del n.900+1del c.1990+1del n.2087+1del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728122G>A | CA356908806 | KIT | c.1981+1G>A (n.1981+1G>A) n.2068+1G>A c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.1993+1G>A (n.1993+1G>A) n.2405+1G>A n.2148+1G>A c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) n.2208+1G>A n.900+1G>A c.1990+1G>A (n.1990+1G>A) n.2087+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728122G>C | CA356908807 | KIT | c.1981+1G>C (n.1981+1G>C) n.2068+1G>C c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.1993+1G>C (n.1993+1G>C) n.2405+1G>C n.2148+1G>C c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) n.2208+1G>C n.900+1G>C c.1990+1G>C (n.1990+1G>C) n.2087+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728122G>T | CA356908808 | KIT | c.1981+1G>T (n.1981+1G>T) n.2068+1G>T c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.1993+1G>T (n.1993+1G>T) n.2405+1G>T n.2148+1G>T c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) n.2208+1G>T n.900+1G>T c.1990+1G>T (n.1990+1G>T) n.2087+1G>T | |
| 4 | g.54728123T>A | CA356908809 | KIT | c.1981+2T>A (n.1981+2T>A) n.2068+2T>A c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.1993+2T>A (n.1993+2T>A) n.2405+2T>A n.2148+2T>A c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) n.2208+2T>A n.900+2T>A c.1990+2T>A (n.1990+2T>A) n.2087+2T>A | |
| 4 | g.54728123T>C | CA356908811 | KIT | c.1981+2T>C (n.1981+2T>C) n.2068+2T>C c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.1993+2T>C (n.1993+2T>C) n.2405+2T>C n.2148+2T>C c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) n.2208+2T>C n.900+2T>C c.1990+2T>C (n.1990+2T>C) n.2087+2T>C | |
| 4 | g.54728123T>G | CA356908810 | KIT | c.1981+2T>G (n.1981+2T>G) n.2068+2T>G c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.1993+2T>G (n.1993+2T>G) n.2405+2T>G n.2148+2T>G c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) n.2208+2T>G n.900+2T>G c.1990+2T>G (n.1990+2T>G) n.2087+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728125A= | CA1458739849 | KIT | c.1981+4A= (n.1981+4A=) n.2068+4A= c.1978+4A= (n.1978+4A=) c.1993+4A= (n.1993+4A=) n.2405+4A= n.2148+4A= c.1480+4A= (n.1480+4A=) n.2208+4A= n.900+4A= c.1990+4A= (n.1990+4A=) n.2087+4A= | |
| 4 | g.54728125A>G | CA96876178 | KIT | c.1981+4A>G (n.1981+4A>G) n.2068+4A>G c.1978+4A>G (n.1978+4A>G) c.1993+4A>G (n.1993+4A>G) n.2405+4A>G n.2148+4A>G c.1480+4A>G (n.1480+4A>G) n.2208+4A>G n.900+4A>G c.1990+4A>G (n.1990+4A>G) n.2087+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728126A>G | CA2670661016 | KIT | c.1981+5A>G (n.1981+5A>G) n.2068+5A>G c.1978+5A>G (n.1978+5A>G) c.1993+5A>G (n.1993+5A>G) n.2405+5A>G n.2148+5A>G c.1480+5A>G (n.1480+5A>G) n.2208+5A>G n.900+5A>G c.1990+5A>G (n.1990+5A>G) n.2087+5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728126A>T | CA2706086784 | KIT | c.1981+5A>T (n.1981+5A>T) n.2068+5A>T c.1978+5A>T (n.1978+5A>T) c.1993+5A>T (n.1993+5A>T) n.2405+5A>T n.2148+5A>T c.1480+5A>T (n.1480+5A>T) n.2208+5A>T n.900+5A>T c.1990+5A>T (n.1990+5A>T) n.2087+5A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728127G>A | CA2706086786 | KIT | c.1981+6G>A (n.1981+6G>A) n.2068+6G>A c.1978+6G>A (n.1978+6G>A) c.1993+6G>A (n.1993+6G>A) n.2405+6G>A n.2148+6G>A c.1480+6G>A (n.1480+6G>A) n.2208+6G>A n.900+6G>A c.1990+6G>A (n.1990+6G>A) n.2087+6G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728127G>C | CA2573138233 | KIT | c.1981+6G>C (n.1981+6G>C) n.2068+6G>C c.1978+6G>C (n.1978+6G>C) c.1993+6G>C (n.1993+6G>C) n.2405+6G>C n.2148+6G>C c.1480+6G>C (n.1480+6G>C) n.2208+6G>C n.900+6G>C c.1990+6G>C (n.1990+6G>C) n.2087+6G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728127G>T | CA2706086785 | KIT | c.1981+6G>T (n.1981+6G>T) n.2068+6G>T c.1978+6G>T (n.1978+6G>T) c.1993+6G>T (n.1993+6G>T) n.2405+6G>T n.2148+6G>T c.1480+6G>T (n.1480+6G>T) n.2208+6G>T n.900+6G>T c.1990+6G>T (n.1990+6G>T) n.2087+6G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728128C>A | CA2578090257 | KIT | c.1981+7C>A (n.1981+7C>A) n.2068+7C>A c.1978+7C>A (n.1978+7C>A) c.1993+7C>A (n.1993+7C>A) n.2405+7C>A n.2148+7C>A c.1480+7C>A (n.1480+7C>A) n.2208+7C>A n.900+7C>A c.1990+7C>A (n.1990+7C>A) n.2087+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728128C>G | CA2706086787 | KIT | c.1981+7C>G (n.1981+7C>G) n.2068+7C>G c.1978+7C>G (n.1978+7C>G) c.1993+7C>G (n.1993+7C>G) n.2405+7C>G n.2148+7C>G c.1480+7C>G (n.1480+7C>G) n.2208+7C>G n.900+7C>G c.1990+7C>G (n.1990+7C>G) n.2087+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728128C>T | CA2578090258 | KIT | c.1981+7C>T (n.1981+7C>T) n.2068+7C>T c.1978+7C>T (n.1978+7C>T) c.1993+7C>T (n.1993+7C>T) n.2405+7C>T n.2148+7C>T c.1480+7C>T (n.1480+7C>T) n.2208+7C>T n.900+7C>T c.1990+7C>T (n.1990+7C>T) n.2087+7C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728129del | CA2573138234 | KIT | c.1981+8del (n.1981+8del) n.2068+8del c.1978+8del (n.1978+8del) c.1993+8del (n.1993+8del) n.2405+8del n.2148+8del c.1480+8del (n.1480+8del) n.2208+8del n.900+8del c.1990+8del (n.1990+8del) n.2087+8del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728129C>A | CA2670661021 | KIT | c.1981+8C>A (n.1981+8C>A) n.2068+8C>A c.1978+8C>A (n.1978+8C>A) c.1993+8C>A (n.1993+8C>A) n.2405+8C>A n.2148+8C>A c.1480+8C>A (n.1480+8C>A) n.2208+8C>A n.900+8C>A c.1990+8C>A (n.1990+8C>A) n.2087+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728129C= | CA1458739854 | KIT | c.1981+8C= (n.1981+8C=) n.2068+8C= c.1978+8C= (n.1978+8C=) c.1993+8C= (n.1993+8C=) n.2405+8C= n.2148+8C= c.1480+8C= (n.1480+8C=) n.2208+8C= n.900+8C= c.1990+8C= (n.1990+8C=) n.2087+8C= | |
| 4 | g.54728129C>G | CA2705787759 | KIT | c.1981+8C>G (n.1981+8C>G) n.2068+8C>G c.1978+8C>G (n.1978+8C>G) c.1993+8C>G (n.1993+8C>G) n.2405+8C>G n.2148+8C>G c.1480+8C>G (n.1480+8C>G) n.2208+8C>G n.900+8C>G c.1990+8C>G (n.1990+8C>G) n.2087+8C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728129C>T | CA2923619 | KIT | c.1981+8C>T (n.1981+8C>T) n.2068+8C>T c.1978+8C>T (n.1978+8C>T) c.1993+8C>T (n.1993+8C>T) n.2405+8C>T n.2148+8C>T c.1480+8C>T (n.1480+8C>T) n.2208+8C>T n.900+8C>T c.1990+8C>T (n.1990+8C>T) n.2087+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728130G>A | CA2923620 | KIT | c.1981+9G>A (n.1981+9G>A) n.2068+9G>A c.1978+9G>A (n.1978+9G>A) c.1993+9G>A (n.1993+9G>A) n.2405+9G>A n.2148+9G>A c.1480+9G>A (n.1480+9G>A) n.2208+9G>A n.900+9G>A c.1990+9G>A (n.1990+9G>A) n.2087+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728130G>C | CA2705790840 | KIT | c.1981+9G>C (n.1981+9G>C) n.2068+9G>C c.1978+9G>C (n.1978+9G>C) c.1993+9G>C (n.1993+9G>C) n.2405+9G>C n.2148+9G>C c.1480+9G>C (n.1480+9G>C) n.2208+9G>C n.900+9G>C c.1990+9G>C (n.1990+9G>C) n.2087+9G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728130G= | CA1458739858 | KIT | c.1981+9G= (n.1981+9G=) n.2068+9G= c.1978+9G= (n.1978+9G=) c.1993+9G= (n.1993+9G=) n.2405+9G= n.2148+9G= c.1480+9G= (n.1480+9G=) n.2208+9G= n.900+9G= c.1990+9G= (n.1990+9G=) n.2087+9G= | |
| 4 | g.54728131T>A | CA2706086788 | KIT | c.1981+10T>A (n.1981+10T>A) n.2068+10T>A c.1978+10T>A (n.1978+10T>A) c.1993+10T>A (n.1993+10T>A) n.2405+10T>A n.2148+10T>A c.1480+10T>A (n.1480+10T>A) n.2208+10T>A n.900+10T>A c.1990+10T>A (n.1990+10T>A) n.2087+10T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728131T>G | CA2706086789 | KIT | c.1981+10T>G (n.1981+10T>G) n.2068+10T>G c.1978+10T>G (n.1978+10T>G) c.1993+10T>G (n.1993+10T>G) n.2405+10T>G n.2148+10T>G c.1480+10T>G (n.1480+10T>G) n.2208+10T>G n.900+10T>G c.1990+10T>G (n.1990+10T>G) n.2087+10T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728132G>A | CA2580071179 | KIT | c.1981+11G>A (n.1981+11G>A) n.2068+11G>A c.1978+11G>A (n.1978+11G>A) c.1993+11G>A (n.1993+11G>A) n.2405+11G>A n.2148+11G>A c.1480+11G>A (n.1480+11G>A) n.2208+11G>A n.900+11G>A c.1990+11G>A (n.1990+11G>A) n.2087+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728132G>C | CA2706086790 | KIT | c.1981+11G>C (n.1981+11G>C) n.2068+11G>C c.1978+11G>C (n.1978+11G>C) c.1993+11G>C (n.1993+11G>C) n.2405+11G>C n.2148+11G>C c.1480+11G>C (n.1480+11G>C) n.2208+11G>C n.900+11G>C c.1990+11G>C (n.1990+11G>C) n.2087+11G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728133T>C | CA2670661027 | KIT | c.1981+12T>C (n.1981+12T>C) n.2068+12T>C c.1978+12T>C (n.1978+12T>C) c.1993+12T>C (n.1993+12T>C) n.2405+12T>C n.2148+12T>C c.1480+12T>C (n.1480+12T>C) n.2208+12T>C n.900+12T>C c.1990+12T>C (n.1990+12T>C) n.2087+12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728134C>A | CA2705791778 | KIT | c.1981+13C>A (n.1981+13C>A) n.2068+13C>A c.1978+13C>A (n.1978+13C>A) c.1993+13C>A (n.1993+13C>A) n.2405+13C>A n.2148+13C>A c.1480+13C>A (n.1480+13C>A) n.2208+13C>A n.900+13C>A c.1990+13C>A (n.1990+13C>A) n.2087+13C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728134C= | CA1458739860 | KIT | c.1981+13C= (n.1981+13C=) n.2068+13C= c.1978+13C= (n.1978+13C=) c.1993+13C= (n.1993+13C=) n.2405+13C= n.2148+13C= c.1480+13C= (n.1480+13C=) n.2208+13C= n.900+13C= c.1990+13C= (n.1990+13C=) n.2087+13C= | |
| 4 | g.54728134C>G | CA2923621 | KIT | c.1981+13C>G (n.1981+13C>G) n.2068+13C>G c.1978+13C>G (n.1978+13C>G) c.1993+13C>G (n.1993+13C>G) n.2405+13C>G n.2148+13C>G c.1480+13C>G (n.1480+13C>G) n.2208+13C>G n.900+13C>G c.1990+13C>G (n.1990+13C>G) n.2087+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728134C>T | CA2705791777 | KIT | c.1981+13C>T (n.1981+13C>T) n.2068+13C>T c.1978+13C>T (n.1978+13C>T) c.1993+13C>T (n.1993+13C>T) n.2405+13C>T n.2148+13C>T c.1480+13C>T (n.1480+13C>T) n.2208+13C>T n.900+13C>T c.1990+13C>T (n.1990+13C>T) n.2087+13C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728135C>A | CA2670661029 | KIT | c.1981+14C>A (n.1981+14C>A) n.2068+14C>A c.1978+14C>A (n.1978+14C>A) c.1993+14C>A (n.1993+14C>A) n.2405+14C>A n.2148+14C>A c.1480+14C>A (n.1480+14C>A) n.2208+14C>A n.900+14C>A c.1990+14C>A (n.1990+14C>A) n.2087+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728135C= | CA1458739863 | KIT | c.1981+14C= (n.1981+14C=) n.2068+14C= c.1978+14C= (n.1978+14C=) c.1993+14C= (n.1993+14C=) n.2405+14C= n.2148+14C= c.1480+14C= (n.1480+14C=) n.2208+14C= n.900+14C= c.1990+14C= (n.1990+14C=) n.2087+14C= | |
| 4 | g.54728135C>G | CA551651676 | KIT | c.1981+14C>G (n.1981+14C>G) n.2068+14C>G c.1978+14C>G (n.1978+14C>G) c.1993+14C>G (n.1993+14C>G) n.2405+14C>G n.2148+14C>G c.1480+14C>G (n.1480+14C>G) n.2208+14C>G n.900+14C>G c.1990+14C>G (n.1990+14C>G) n.2087+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728135C>T | CA2580071180 | KIT | c.1981+14C>T (n.1981+14C>T) n.2068+14C>T c.1978+14C>T (n.1978+14C>T) c.1993+14C>T (n.1993+14C>T) n.2405+14C>T n.2148+14C>T c.1480+14C>T (n.1480+14C>T) n.2208+14C>T n.900+14C>T c.1990+14C>T (n.1990+14C>T) n.2087+14C>T | ClinVar |
| 4 | g.54728136A>G | CA2706086791 | KIT | c.1981+15A>G (n.1981+15A>G) n.2068+15A>G c.1978+15A>G (n.1978+15A>G) c.1993+15A>G (n.1993+15A>G) n.2405+15A>G n.2148+15A>G c.1480+15A>G (n.1480+15A>G) n.2208+15A>G n.900+15A>G c.1990+15A>G (n.1990+15A>G) n.2087+15A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728136A>T | CA2706086792 | KIT | c.1981+15A>T (n.1981+15A>T) n.2068+15A>T c.1978+15A>T (n.1978+15A>T) c.1993+15A>T (n.1993+15A>T) n.2405+15A>T n.2148+15A>T c.1480+15A>T (n.1480+15A>T) n.2208+15A>T n.900+15A>T c.1990+15A>T (n.1990+15A>T) n.2087+15A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728137A= | CA1458739865 | KIT | c.1981+16A= (n.1981+16A=) n.2068+16A= c.1978+16A= (n.1978+16A=) c.1993+16A= (n.1993+16A=) n.2405+16A= n.2148+16A= c.1480+16A= (n.1480+16A=) n.2208+16A= n.900+16A= c.1990+16A= (n.1990+16A=) n.2087+16A= | |
| 4 | g.54728137A>G | CA2923622 | KIT | c.1981+16A>G (n.1981+16A>G) n.2068+16A>G c.1978+16A>G (n.1978+16A>G) c.1993+16A>G (n.1993+16A>G) n.2405+16A>G n.2148+16A>G c.1480+16A>G (n.1480+16A>G) n.2208+16A>G n.900+16A>G c.1990+16A>G (n.1990+16A>G) n.2087+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728137A>T | CA2705789930 | KIT | c.1981+16A>T (n.1981+16A>T) n.2068+16A>T c.1978+16A>T (n.1978+16A>T) c.1993+16A>T (n.1993+16A>T) n.2405+16A>T n.2148+16A>T c.1480+16A>T (n.1480+16A>T) n.2208+16A>T n.900+16A>T c.1990+16A>T (n.1990+16A>T) n.2087+16A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728138G>A | CA2706086794 | KIT | c.1981+17G>A (n.1981+17G>A) n.2068+17G>A c.1978+17G>A (n.1978+17G>A) c.1993+17G>A (n.1993+17G>A) n.2405+17G>A n.2148+17G>A c.1480+17G>A (n.1480+17G>A) n.2208+17G>A n.900+17G>A c.1990+17G>A (n.1990+17G>A) n.2087+17G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728138G>C | CA2706086793 | KIT | c.1981+17G>C (n.1981+17G>C) n.2068+17G>C c.1978+17G>C (n.1978+17G>C) c.1993+17G>C (n.1993+17G>C) n.2405+17G>C n.2148+17G>C c.1480+17G>C (n.1480+17G>C) n.2208+17G>C n.900+17G>C c.1990+17G>C (n.1990+17G>C) n.2087+17G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728138G>T | CA2706086795 | KIT | c.1981+17G>T (n.1981+17G>T) n.2068+17G>T c.1978+17G>T (n.1978+17G>T) c.1993+17G>T (n.1993+17G>T) n.2405+17G>T n.2148+17G>T c.1480+17G>T (n.1480+17G>T) n.2208+17G>T n.900+17G>T c.1990+17G>T (n.1990+17G>T) n.2087+17G>T | dbSNP |