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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728056_54728057del | CA123507 | KIT | c.1916_1917del (p.Lys639SerfsTer7) n.2003_2004del c.1913_1914del (p.Lys638SerfsTer7) c.1928_1929del (p.Lys643SerfsTer7) n.2340_2341del n.2083_2084del c.1415_1416del (p.Lys472SerfsTer7) n.2143_2144del n.835_836del c.1925_1926del (p.Lys642SerfsTer7) n.2022_2023del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728057A= | CA1458739721 | KIT | c.1917A= (p.Lys639=) n.2004A= c.1914A= (p.Lys638=) c.1929A= (p.Lys643=) n.2341A= n.2084A= c.1416A= (p.Lys472=) n.2144A= n.836A= c.1926A= (p.Lys642=) n.2023A= | |
| 4 | g.54728057A>C | CA16602875 | KIT | c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.2004A>C c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.2341A>C n.2084A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2144A>C n.836A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2023A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728057A>G | CA439291475 | KIT | c.1917A>G (p.Lys639=) n.2004A>G c.1914A>G (p.Lys638=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.2341A>G n.2084A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2144A>G n.836A>G c.1926A>G (p.Lys642=) n.2023A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728057A>T | CA356908602 | KIT | c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.2004A>T c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.2341A>T n.2084A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2144A>T n.836A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2023A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>A | CA356908605 | KIT | c.1918G>A (p.Val640Ile) n.2005G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) n.2342G>A n.2085G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2145G>A n.837G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) n.2024G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>C | CA356908607 | KIT | c.1918G>C (p.Val640Leu) n.2005G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.2342G>C n.2085G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2145G>C n.837G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) n.2024G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>T | CA356908610 | KIT | c.1918G>T (p.Val640Phe) n.2005G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) n.2342G>T n.2085G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2145G>T n.837G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) n.2024G>T | |
| 4 | g.54728059T>A | CA356908616 | KIT | c.1919T>A (p.Val640Asp) n.2006T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) n.2343T>A n.2086T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2146T>A n.838T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) n.2025T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728059T>C | CA356908612 | KIT | c.1919T>C (p.Val640Ala) n.2006T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.2343T>C n.2086T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2146T>C n.838T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) n.2025T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728059T>G | CA356908614 | KIT | c.1919T>G (p.Val640Gly) n.2006T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.2343T>G n.2086T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2146T>G n.838T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) n.2025T>G | |
| 4 | g.54728060C>A | CA439291478 | KIT | c.1920C>A (p.Val640=) n.2007C>A c.1917C>A (p.Val639=) c.1932C>A (p.Val644=) n.2344C>A n.2087C>A c.1419C>A (p.Val473=) n.2147C>A n.839C>A c.1929C>A (p.Val643=) n.2026C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728060C= | CA1458739725 | KIT | c.1920C= (p.Val640=) n.2007C= c.1917C= (p.Val639=) c.1932C= (p.Val644=) n.2344C= n.2087C= c.1419C= (p.Val473=) n.2147C= n.839C= c.1929C= (p.Val643=) n.2026C= | |
| 4 | g.54728060C>G | CA439291479 | KIT | c.1920C>G (p.Val640=) n.2007C>G c.1917C>G (p.Val639=) c.1932C>G (p.Val644=) n.2344C>G n.2087C>G c.1419C>G (p.Val473=) n.2147C>G n.839C>G c.1929C>G (p.Val643=) n.2026C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728060C>T | CA439291480 | KIT | c.1920C>T (p.Val640=) n.2007C>T c.1917C>T (p.Val639=) c.1932C>T (p.Val644=) n.2344C>T n.2087C>T c.1419C>T (p.Val473=) n.2147C>T n.839C>T c.1929C>T (p.Val643=) n.2026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728061C>A | CA356908620 | KIT | c.1921C>A (p.Leu641Met) n.2008C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2345C>A n.2088C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2148C>A n.840C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2027C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728061C>G | CA356908622 | KIT | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2008C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2345C>G n.2088C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2148C>G n.840C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2027C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728061C>T | CA439291481 | KIT | c.1921C>T (p.Leu641=) n.2008C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.1933C>T (p.Leu645=) n.2345C>T n.2088C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.2148C>T n.840C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.2027C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>A | CA356908625 | KIT | c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.2009T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2346T>A n.2089T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2149T>A n.841T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2028T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>C | CA356908626 | KIT | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2009T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2346T>C n.2089T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2149T>C n.841T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2028T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>G | CA356908628 | KIT | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2009T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2346T>G n.2089T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2149T>G n.841T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2028T>G | |
| 4 | g.54728063G>A | CA439291483 | KIT | c.1923G>A (p.Leu641=) n.2010G>A c.1920G>A (p.Leu640=) c.1935G>A (p.Leu645=) n.2347G>A n.2090G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.2150G>A n.842G>A c.1932G>A (p.Leu644=) n.2029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728063G>C | CA439291484 | KIT | c.1923G>C (p.Leu641=) n.2010G>C c.1920G>C (p.Leu640=) c.1935G>C (p.Leu645=) n.2347G>C n.2090G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.2150G>C n.842G>C c.1932G>C (p.Leu644=) n.2029G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728063G= | CA1458739730 | KIT | c.1923G= (p.Leu641=) n.2010G= c.1920G= (p.Leu640=) c.1935G= (p.Leu645=) n.2347G= n.2090G= c.1422G= (p.Leu474=) n.2150G= n.842G= c.1932G= (p.Leu644=) n.2029G= | |
| 4 | g.54728063G>T | CA439291486 | KIT | c.1923G>T (p.Leu641=) n.2010G>T c.1920G>T (p.Leu640=) c.1935G>T (p.Leu645=) n.2347G>T n.2090G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.2150G>T n.842G>T c.1932G>T (p.Leu644=) n.2029G>T | |
| 4 | g.54728064A>C | CA356908631 | KIT | c.1924A>C (p.Ser642Arg) n.2011A>C c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) n.2348A>C n.2091A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.2151A>C n.843A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.2030A>C | |
| 4 | g.54728064A>G | CA356908635 | KIT | c.1924A>G (p.Ser642Gly) n.2011A>G c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) n.2348A>G n.2091A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.2151A>G n.843A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.2030A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728064A>T | CA356908633 | KIT | c.1924A>T (p.Ser642Cys) n.2011A>T c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) n.2348A>T n.2091A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.2151A>T n.843A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.2030A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728065G>A | CA356908637 | KIT | c.1925G>A (p.Ser642Asn) n.2012G>A c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) n.2349G>A n.2092G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.2152G>A n.844G>A c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.2031G>A | COSMIC |
| 4 | g.54728065G>C | CA16611604 | KIT | c.1925G>C (p.Ser642Thr) n.2012G>C c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) n.2349G>C n.2092G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.2152G>C n.844G>C c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.2031G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728065G= | CA1458739733 | KIT | c.1925G= (p.Ser642=) n.2012G= c.1922G= (p.Ser641=) c.1937G= (p.Ser646=) n.2349G= n.2092G= c.1424G= (p.Ser475=) n.2152G= n.844G= c.1934G= (p.Ser645=) n.2031G= | |
| 4 | g.54728065G>T | CA356908641 | KIT | c.1925G>T (p.Ser642Ile) n.2012G>T c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.1937G>T (p.Ser646Ile) n.2349G>T n.2092G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.2152G>T n.844G>T c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.2031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728066T>A | CA356908644 | KIT | c.1926T>A (p.Ser642Arg) n.2013T>A c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.1938T>A (p.Ser646Arg) n.2350T>A n.2093T>A c.1425T>A (p.Ser475Arg) n.2153T>A n.845T>A c.1935T>A (p.Ser645Arg) n.2032T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728066T>C | CA439291487 | KIT | c.1926T>C (p.Ser642=) n.2013T>C c.1923T>C (p.Ser641=) c.1938T>C (p.Ser646=) n.2350T>C n.2093T>C c.1425T>C (p.Ser475=) n.2153T>C n.845T>C c.1935T>C (p.Ser645=) n.2032T>C | |
| 4 | g.54728066T>G | CA356908646 | KIT | c.1926T>G (p.Ser642Arg) n.2013T>G c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.1938T>G (p.Ser646Arg) n.2350T>G n.2093T>G c.1425T>G (p.Ser475Arg) n.2153T>G n.845T>G c.1935T>G (p.Ser645Arg) n.2032T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728067T>A | CA356908650 | KIT | c.1927T>A (p.Tyr643Asn) n.2014T>A c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) n.2351T>A n.2094T>A c.1426T>A (p.Tyr476Asn) n.2154T>A n.846T>A c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.2033T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728067T>C | CA356908652 | KIT | c.1927T>C (p.Tyr643His) n.2014T>C c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1939T>C (p.Tyr647His) n.2351T>C n.2094T>C c.1426T>C (p.Tyr476His) n.2154T>C n.846T>C c.1936T>C (p.Tyr646His) n.2033T>C | |
| 4 | g.54728067T>G | CA356908653 | KIT | c.1927T>G (p.Tyr643Asp) n.2014T>G c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) n.2351T>G n.2094T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) n.2154T>G n.846T>G c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.2033T>G | |
| 4 | g.54728068A>C | CA356908655 | KIT | c.1928A>C (p.Tyr643Ser) n.2015A>C c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) n.2352A>C n.2095A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) n.2155A>C n.847A>C c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.2034A>C | |
| 4 | g.54728068A>G | CA356908657 | KIT | c.1928A>G (p.Tyr643Cys) n.2015A>G c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) n.2352A>G n.2095A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) n.2155A>G n.847A>G c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.2034A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728068A>T | CA356908660 | KIT | c.1928A>T (p.Tyr643Phe) n.2015A>T c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) n.2352A>T n.2095A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) n.2155A>T n.847A>T c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.2034A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728069C>A | CA356908663 | KIT | c.1929C>A (p.Tyr643Ter) n.2016C>A c.1926C>A (p.Tyr642Ter) c.1941C>A (p.Tyr647Ter) n.2353C>A n.2096C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) n.2156C>A n.848C>A c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.2035C>A | |
| 4 | g.54728069C>G | CA356908665 | KIT | c.1929C>G (p.Tyr643Ter) n.2016C>G c.1926C>G (p.Tyr642Ter) c.1941C>G (p.Tyr647Ter) n.2353C>G n.2096C>G c.1428C>G (p.Tyr476Ter) n.2156C>G n.848C>G c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.2035C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728069C>T | CA439291490 | KIT | c.1929C>T (p.Tyr643=) n.2016C>T c.1926C>T (p.Tyr642=) c.1941C>T (p.Tyr647=) n.2353C>T n.2096C>T c.1428C>T (p.Tyr476=) n.2156C>T n.848C>T c.1938C>T (p.Tyr646=) n.2035C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>A | CA356908672 | KIT | c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.2017C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.2354C>A n.2097C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.2157C>A n.849C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) n.2036C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>G | CA356908668 | KIT | c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2017C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.2354C>G n.2097C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2157C>G n.849C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) n.2036C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>T | CA356908670 | KIT | c.1930C>T (p.Leu644Phe) n.2017C>T c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.2354C>T n.2097C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.2157C>T n.849C>T c.1939C>T (p.Leu647Phe) n.2036C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728071T>A | CA356908675 | KIT | c.1931T>A (p.Leu644His) n.2018T>A c.1928T>A (p.Leu643His) c.1943T>A (p.Leu648His) n.2355T>A n.2098T>A c.1430T>A (p.Leu477His) n.2158T>A n.850T>A c.1940T>A (p.Leu647His) n.2037T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728071T>C | CA356908677 | KIT | c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2018T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.2355T>C n.2098T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2158T>C n.850T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.2037T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728071T>G | CA356908679 | KIT | c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2018T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.2355T>G n.2098T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2158T>G n.850T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.2037T>G | dbSNP |