UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728027A>C | CA439291440 | KIT | c.1887A>C (p.Thr629=) n.1974A>C c.1884A>C (p.Thr628=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.2311A>C n.2054A>C c.1386A>C (p.Thr462=) n.2114A>C n.806A>C c.1896A>C (p.Thr632=) n.1993A>C | |
| 4 | g.54728027A>G | CA439291441 | KIT | c.1887A>G (p.Thr629=) n.1974A>G c.1884A>G (p.Thr628=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.2311A>G n.2054A>G c.1386A>G (p.Thr462=) n.2114A>G n.806A>G c.1896A>G (p.Thr632=) n.1993A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728027A>T | CA439291444 | KIT | c.1887A>T (p.Thr629=) n.1974A>T c.1884A>T (p.Thr628=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.2311A>T n.2054A>T c.1386A>T (p.Thr462=) n.2114A>T n.806A>T c.1896A>T (p.Thr632=) n.1993A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>A | CA356908442 | KIT | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1975G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2312G>A n.2055G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2115G>A n.807G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1994G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>C | CA356908444 | KIT | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1975G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2312G>C n.2055G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.2115G>C n.807G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1994G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>T | CA356908446 | KIT | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1975G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2312G>T n.2055G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2115G>T n.807G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1994G>T | |
| 4 | g.54728029A= | CA1458739655 | KIT | c.1889A= (p.Glu630=) n.1976A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1901A= (p.Glu634=) n.2313A= n.2056A= c.1388A= (p.Glu463=) n.2116A= n.808A= c.1898A= (p.Glu633=) n.1995A= | |
| 4 | g.54728029A>C | CA356908448 | KIT | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1976A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2313A>C n.2056A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2116A>C n.808A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1995A>C | |
| 4 | g.54728029A>G | CA356908450 | KIT | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1976A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2313A>G n.2056A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2116A>G n.808A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1995A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728029A>T | CA356908453 | KIT | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1976A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2313A>T n.2056A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2116A>T n.808A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1995A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728030A>C | CA356908455 | KIT | c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.1977A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) n.2314A>C n.2057A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.2117A>C n.809A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.1996A>C | |
| 4 | g.54728030A>G | CA439291447 | KIT | c.1890A>G (p.Glu630=) n.1977A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1902A>G (p.Glu634=) n.2314A>G n.2057A>G c.1389A>G (p.Glu463=) n.2117A>G n.809A>G c.1899A>G (p.Glu633=) n.1996A>G | |
| 4 | g.54728030A>T | CA356908458 | KIT | c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.1977A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) n.2314A>T n.2057A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.2117A>T n.809A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.1996A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728031C>A | CA439291448 | KIT | c.1891C>A (p.Arg631=) n.1978C>A c.1888C>A (p.Arg630=) c.1903C>A (p.Arg635=) n.2315C>A n.2058C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.2118C>A n.810C>A c.1900C>A (p.Arg634=) n.1997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C= | CA1458739659 | KIT | c.1891C= (p.Arg631=) n.1978C= c.1888C= (p.Arg630=) c.1903C= (p.Arg635=) n.2315C= n.2058C= c.1390C= (p.Arg464=) n.2118C= n.810C= c.1900C= (p.Arg634=) n.1997C= | |
| 4 | g.54728031C>G | CA2923611 | KIT | c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.1978C>G c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.2315C>G n.2058C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2118C>G n.810C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.1997C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C>T | CA2923610 | KIT | c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.1978C>T c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.1903C>T (p.Arg635Trp) n.2315C>T n.2058C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) n.2118C>T n.810C>T c.1900C>T (p.Arg634Trp) n.1997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728031_54728032insATGA | CA2586966013 | KIT | c.1891_1892insATGA (p.Arg631HisfsTer8) n.1978_1979insATGA c.1888_1889insATGA (p.Arg630HisfsTer8) c.1903_1904insATGA (p.Arg635HisfsTer8) n.2315_2316insATGA n.2058_2059insATGA c.1390_1391insATGA (p.Arg464HisfsTer8) n.2118_2119insATGA n.810_811insATGA c.1900_1901insATGA (p.Arg634HisfsTer8) n.1997_1998insATGA | |
| 4 | g.54728032G>A | CA2923612 | KIT | c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.1979G>A c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.2316G>A n.2059G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.2119G>A n.811G>A c.1901G>A (p.Arg634Gln) n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728032G>C | CA356908465 | KIT | c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.1979G>C c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.2316G>C n.2059G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2119G>C n.811G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) n.1998G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728032G= | CA1458739668 | KIT | c.1892G= (p.Arg631=) n.1979G= c.1889G= (p.Arg630=) c.1904G= (p.Arg635=) n.2316G= n.2059G= c.1391G= (p.Arg464=) n.2119G= n.811G= c.1901G= (p.Arg634=) n.1998G= | |
| 4 | g.54728032G>T | CA356908467 | KIT | c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.1979G>T c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.2316G>T n.2059G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2119G>T n.811G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728033G>A | CA439291451 | KIT | c.1893G>A (p.Arg631=) n.1980G>A c.1890G>A (p.Arg630=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.2317G>A n.2060G>A c.1392G>A (p.Arg464=) n.2120G>A n.812G>A c.1902G>A (p.Arg634=) n.1999G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728033G>C | CA439291449 | KIT | c.1893G>C (p.Arg631=) n.1980G>C c.1890G>C (p.Arg630=) c.1905G>C (p.Arg635=) n.2317G>C n.2060G>C c.1392G>C (p.Arg464=) n.2120G>C n.812G>C c.1902G>C (p.Arg634=) n.1999G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728033G>T | CA439291450 | KIT | c.1893G>T (p.Arg631=) n.1980G>T c.1890G>T (p.Arg630=) c.1905G>T (p.Arg635=) n.2317G>T n.2060G>T c.1392G>T (p.Arg464=) n.2120G>T n.812G>T c.1902G>T (p.Arg634=) n.1999G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>A | CA356908471 | KIT | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1981G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2318G>A n.2061G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.2121G>A n.813G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.2000G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>C | CA356908473 | KIT | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1981G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2318G>C n.2061G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.2121G>C n.813G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.2000G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>T | CA356908474 | KIT | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1981G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2318G>T n.2061G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.2121G>T n.813G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.2000G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728035A= | CA1458739674 | KIT | c.1895A= (p.Glu632=) n.1982A= c.1892A= (p.Glu631=) c.1907A= (p.Glu636=) n.2319A= n.2062A= c.1394A= (p.Glu465=) n.2122A= n.814A= c.1904A= (p.Glu635=) n.2001A= | |
| 4 | g.54728035A>C | CA356908477 | KIT | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1982A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2319A>C n.2062A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.2122A>C n.814A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.2001A>C | |
| 4 | g.54728035A>G | CA356908479 | KIT | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1982A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2319A>G n.2062A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.2122A>G n.814A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.2001A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728035A>T | CA356908481 | KIT | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1982A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2319A>T n.2062A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) n.2122A>T n.814A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) n.2001A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728036A>C | CA356908486 | KIT | c.1896A>C (p.Glu632Asp) n.1983A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.2320A>C n.2063A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.2123A>C n.815A>C c.1905A>C (p.Glu635Asp) n.2002A>C | |
| 4 | g.54728036A>G | CA439291453 | KIT | c.1896A>G (p.Glu632=) n.1983A>G c.1893A>G (p.Glu631=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.2320A>G n.2063A>G c.1395A>G (p.Glu465=) n.2123A>G n.815A>G c.1905A>G (p.Glu635=) n.2002A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728036A>T | CA356908484 | KIT | c.1896A>T (p.Glu632Asp) n.1983A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.2320A>T n.2063A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.2123A>T n.815A>T c.1905A>T (p.Glu635Asp) n.2002A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>A | CA356908489 | KIT | c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.1984G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.2321G>A n.2064G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.2124G>A n.816G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2003G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>C | CA356908491 | KIT | c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.1984G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.2321G>C n.2064G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.2124G>C n.816G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2003G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>T | CA356908493 | KIT | c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.1984G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.2321G>T n.2064G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.2124G>T n.816G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2003G>T | |
| 4 | g.54728038C>A | CA356908497 | KIT | c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.1985C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.2322C>A n.2065C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.2125C>A n.817C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2004C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728038C>G | CA356908499 | KIT | c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.1985C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.2322C>G n.2065C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.2125C>G n.817C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2004C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728038C>T | CA356908501 | KIT | c.1898C>T (p.Ala633Val) n.1985C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.2322C>T n.2065C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) n.2125C>T n.817C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2004C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728039C>A | CA439291456 | KIT | c.1899C>A (p.Ala633=) n.1986C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.1911C>A (p.Ala637=) n.2323C>A n.2066C>A c.1398C>A (p.Ala466=) n.2126C>A n.818C>A c.1908C>A (p.Ala636=) n.2005C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728039C= | CA1458739678 | KIT | c.1899C= (p.Ala633=) n.1986C= c.1896C= (p.Ala632=) c.1911C= (p.Ala637=) n.2323C= n.2066C= c.1398C= (p.Ala466=) n.2126C= n.818C= c.1908C= (p.Ala636=) n.2005C= | |
| 4 | g.54728039C>G | CA439291455 | KIT | c.1899C>G (p.Ala633=) n.1986C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.1911C>G (p.Ala637=) n.2323C>G n.2066C>G c.1398C>G (p.Ala466=) n.2126C>G n.818C>G c.1908C>G (p.Ala636=) n.2005C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728039C>T | CA2923613 | KIT | c.1899C>T (p.Ala633=) n.1986C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.1911C>T (p.Ala637=) n.2323C>T n.2066C>T c.1398C>T (p.Ala466=) n.2126C>T n.818C>T c.1908C>T (p.Ala636=) n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728040C>A | CA356908506 | KIT | c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.1987C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2324C>A n.2067C>A c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.2127C>A n.819C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.2006C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728040C>G | CA356908508 | KIT | c.1900C>G (p.Leu634Val) n.1987C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2324C>G n.2067C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2127C>G n.819C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) n.2006C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728040C>T | CA356908510 | KIT | c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.1987C>T c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2324C>T n.2067C>T c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.2127C>T n.819C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.2006C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728041T>A | CA356908513 | KIT | c.1901T>A (p.Leu634His) n.1988T>A c.1898T>A (p.Leu633His) c.1913T>A (p.Leu638His) n.2325T>A n.2068T>A c.1400T>A (p.Leu467His) n.2128T>A n.820T>A c.1910T>A (p.Leu637His) n.2007T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728041T>C | CA356908514 | KIT | c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.1988T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2325T>C n.2068T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2128T>C n.820T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2007T>C | dbSNP |