| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728021T>A | CA2923608 | KIT | c.1881T>A (p.His627Gln) n.1968T>A c.1878T>A (p.His626Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) n.2305T>A n.2048T>A c.1380T>A (p.His460Gln) n.2108T>A n.800T>A c.1890T>A (p.His630Gln) n.1987T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54728021T>C | CA439291433 | KIT | c.1881T>C (p.His627=) n.1968T>C c.1878T>C (p.His626=) c.1893T>C (p.His631=) n.2305T>C n.2048T>C c.1380T>C (p.His460=) n.2108T>C n.800T>C c.1890T>C (p.His630=) n.1987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T>G | CA356908410 | KIT | c.1881T>G (p.His627Gln) n.1968T>G c.1878T>G (p.His626Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) n.2305T>G n.2048T>G c.1380T>G (p.His460Gln) n.2108T>G n.800T>G c.1890T>G (p.His630Gln) n.1987T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T= | CA1458739638 | KIT | c.1881T= (p.His627=) n.1968T= c.1878T= (p.His626=) c.1893T= (p.His631=) n.2305T= n.2048T= c.1380T= (p.His460=) n.2108T= n.800T= c.1890T= (p.His630=) n.1987T= | |
| 4 | g.54728022T>A | CA356908412 | KIT | c.1882T>A (p.Leu628Met) n.1969T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2306T>A n.2049T>A c.1381T>A (p.Leu461Met) n.2109T>A n.801T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) n.1988T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728022T>C | CA439291435 | KIT | c.1882T>C (p.Leu628=) n.1969T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.1894T>C (p.Leu632=) n.2306T>C n.2049T>C c.1381T>C (p.Leu461=) n.2109T>C n.801T>C c.1891T>C (p.Leu631=) n.1988T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728022T>G | CA356908415 | KIT | c.1882T>G (p.Leu628Val) n.1969T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2306T>G n.2049T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) n.2109T>G n.801T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) n.1988T>G | |
| 4 | g.54728023T>A | CA356908418 | KIT | c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1970T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2307T>A n.2050T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.2110T>A n.802T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) n.1989T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728023T>C | CA356908422 | KIT | c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1970T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2307T>C n.2050T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.2110T>C n.802T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) n.1989T>C | |
| 4 | g.54728023T>G | CA356908420 | KIT | c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1970T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2307T>G n.2050T>G c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.2110T>G n.802T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) n.1989T>G | |
| 4 | g.54728024G>A | CA2923609 | KIT | c.1884G>A (p.Leu628=) n.1971G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2308G>A n.2051G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.2111G>A n.803G>A c.1893G>A (p.Leu631=) n.1990G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728024G>C | CA356908425 | KIT | c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1971G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2308G>C n.2051G>C c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.2111G>C n.803G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) n.1990G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728024G= | CA1458739644 | KIT | c.1884G= (p.Leu628=) n.1971G= c.1881G= (p.Leu627=) c.1896G= (p.Leu632=) n.2308G= n.2051G= c.1383G= (p.Leu461=) n.2111G= n.803G= c.1893G= (p.Leu631=) n.1990G= | |
| 4 | g.54728024G>T | CA356908424 | KIT | c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1971G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2308G>T n.2051G>T c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.2111G>T n.803G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) n.1990G>T | |
| 4 | g.54728025A>C | CA356908428 | KIT | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1972A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2309A>C n.2052A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.2112A>C n.804A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1991A>C | |
| 4 | g.54728025A>G | CA356908430 | KIT | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1972A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2309A>G n.2052A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.2112A>G n.804A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728025A>T | CA356908431 | KIT | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1972A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2309A>T n.2052A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.2112A>T n.804A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1991A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>A | CA356908434 | KIT | c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.1973C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.2310C>A n.2053C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.2113C>A n.805C>A c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.1992C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728026C= | CA1458739649 | KIT | c.1886C= (p.Thr629=) n.1973C= c.1883C= (p.Thr628=) c.1898C= (p.Thr633=) n.2310C= n.2053C= c.1385C= (p.Thr462=) n.2113C= n.805C= c.1895C= (p.Thr632=) n.1992C= | |
| 4 | g.54728026C>G | CA356908436 | KIT | c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.1973C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.2310C>G n.2053C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.2113C>G n.805C>G c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.1992C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>T | CA356908438 | KIT | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1973C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2310C>T n.2053C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.2113C>T n.805C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728027A>C | CA439291440 | KIT | c.1887A>C (p.Thr629=) n.1974A>C c.1884A>C (p.Thr628=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.2311A>C n.2054A>C c.1386A>C (p.Thr462=) n.2114A>C n.806A>C c.1896A>C (p.Thr632=) n.1993A>C | |
| 4 | g.54728027A>G | CA439291441 | KIT | c.1887A>G (p.Thr629=) n.1974A>G c.1884A>G (p.Thr628=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.2311A>G n.2054A>G c.1386A>G (p.Thr462=) n.2114A>G n.806A>G c.1896A>G (p.Thr632=) n.1993A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728027A>T | CA439291444 | KIT | c.1887A>T (p.Thr629=) n.1974A>T c.1884A>T (p.Thr628=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.2311A>T n.2054A>T c.1386A>T (p.Thr462=) n.2114A>T n.806A>T c.1896A>T (p.Thr632=) n.1993A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>A | CA356908442 | KIT | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1975G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2312G>A n.2055G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2115G>A n.807G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1994G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>C | CA356908444 | KIT | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1975G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2312G>C n.2055G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.2115G>C n.807G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1994G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>T | CA356908446 | KIT | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1975G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2312G>T n.2055G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2115G>T n.807G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1994G>T | |
| 4 | g.54728029A= | CA1458739655 | KIT | c.1889A= (p.Glu630=) n.1976A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1901A= (p.Glu634=) n.2313A= n.2056A= c.1388A= (p.Glu463=) n.2116A= n.808A= c.1898A= (p.Glu633=) n.1995A= | |
| 4 | g.54728029A>C | CA356908448 | KIT | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1976A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2313A>C n.2056A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2116A>C n.808A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1995A>C | |
| 4 | g.54728029A>G | CA356908450 | KIT | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1976A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2313A>G n.2056A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2116A>G n.808A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1995A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728029A>T | CA356908453 | KIT | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1976A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2313A>T n.2056A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2116A>T n.808A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1995A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728030A>C | CA356908455 | KIT | c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.1977A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) n.2314A>C n.2057A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.2117A>C n.809A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.1996A>C | |
| 4 | g.54728030A>G | CA439291447 | KIT | c.1890A>G (p.Glu630=) n.1977A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1902A>G (p.Glu634=) n.2314A>G n.2057A>G c.1389A>G (p.Glu463=) n.2117A>G n.809A>G c.1899A>G (p.Glu633=) n.1996A>G | |
| 4 | g.54728030A>T | CA356908458 | KIT | c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.1977A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) n.2314A>T n.2057A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.2117A>T n.809A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.1996A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728031C>A | CA439291448 | KIT | c.1891C>A (p.Arg631=) n.1978C>A c.1888C>A (p.Arg630=) c.1903C>A (p.Arg635=) n.2315C>A n.2058C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.2118C>A n.810C>A c.1900C>A (p.Arg634=) n.1997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C= | CA1458739659 | KIT | c.1891C= (p.Arg631=) n.1978C= c.1888C= (p.Arg630=) c.1903C= (p.Arg635=) n.2315C= n.2058C= c.1390C= (p.Arg464=) n.2118C= n.810C= c.1900C= (p.Arg634=) n.1997C= | |
| 4 | g.54728031C>G | CA2923611 | KIT | c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.1978C>G c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.2315C>G n.2058C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2118C>G n.810C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.1997C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C>T | CA2923610 | KIT | c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.1978C>T c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.1903C>T (p.Arg635Trp) n.2315C>T n.2058C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) n.2118C>T n.810C>T c.1900C>T (p.Arg634Trp) n.1997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728031_54728032insATGA | CA2586966013 | KIT | c.1891_1892insATGA (p.Arg631HisfsTer8) n.1978_1979insATGA c.1888_1889insATGA (p.Arg630HisfsTer8) c.1903_1904insATGA (p.Arg635HisfsTer8) n.2315_2316insATGA n.2058_2059insATGA c.1390_1391insATGA (p.Arg464HisfsTer8) n.2118_2119insATGA n.810_811insATGA c.1900_1901insATGA (p.Arg634HisfsTer8) n.1997_1998insATGA | |
| 4 | g.54728032G>A | CA2923612 | KIT | c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.1979G>A c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.2316G>A n.2059G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.2119G>A n.811G>A c.1901G>A (p.Arg634Gln) n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728032G>C | CA356908465 | KIT | c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.1979G>C c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.2316G>C n.2059G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2119G>C n.811G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) n.1998G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728032G= | CA1458739668 | KIT | c.1892G= (p.Arg631=) n.1979G= c.1889G= (p.Arg630=) c.1904G= (p.Arg635=) n.2316G= n.2059G= c.1391G= (p.Arg464=) n.2119G= n.811G= c.1901G= (p.Arg634=) n.1998G= | |
| 4 | g.54728032G>T | CA356908467 | KIT | c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.1979G>T c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.2316G>T n.2059G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2119G>T n.811G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728033G>A | CA439291451 | KIT | c.1893G>A (p.Arg631=) n.1980G>A c.1890G>A (p.Arg630=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.2317G>A n.2060G>A c.1392G>A (p.Arg464=) n.2120G>A n.812G>A c.1902G>A (p.Arg634=) n.1999G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728033G>C | CA439291449 | KIT | c.1893G>C (p.Arg631=) n.1980G>C c.1890G>C (p.Arg630=) c.1905G>C (p.Arg635=) n.2317G>C n.2060G>C c.1392G>C (p.Arg464=) n.2120G>C n.812G>C c.1902G>C (p.Arg634=) n.1999G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728033G>T | CA439291450 | KIT | c.1893G>T (p.Arg631=) n.1980G>T c.1890G>T (p.Arg630=) c.1905G>T (p.Arg635=) n.2317G>T n.2060G>T c.1392G>T (p.Arg464=) n.2120G>T n.812G>T c.1902G>T (p.Arg634=) n.1999G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>A | CA356908471 | KIT | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1981G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2318G>A n.2061G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.2121G>A n.813G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.2000G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>C | CA356908473 | KIT | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1981G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2318G>C n.2061G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.2121G>C n.813G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.2000G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>T | CA356908474 | KIT | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1981G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2318G>T n.2061G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.2121G>T n.813G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.2000G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728035A= | CA1458739674 | KIT | c.1895A= (p.Glu632=) n.1982A= c.1892A= (p.Glu631=) c.1907A= (p.Glu636=) n.2319A= n.2062A= c.1394A= (p.Glu465=) n.2122A= n.814A= c.1904A= (p.Glu635=) n.2001A= |