UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727957T>A | CA2706086741 | KIT | c.1870+30T>A (n.1870+30T>A) n.1957+30T>A c.1867+30T>A (n.1867+30T>A) c.1882+30T>A (n.1882+30T>A) n.2294+30T>A n.2037+30T>A c.1369+30T>A (n.1369+30T>A) n.2097+30T>A n.789+30T>A c.1879+30T>A (n.1879+30T>A) n.1976+30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727957T>G | CA2510700148 | KIT | c.1870+30T>G (n.1870+30T>G) n.1957+30T>G c.1867+30T>G (n.1867+30T>G) c.1882+30T>G (n.1882+30T>G) n.2294+30T>G n.2037+30T>G c.1369+30T>G (n.1369+30T>G) n.2097+30T>G n.789+30T>G c.1879+30T>G (n.1879+30T>G) n.1976+30T>G | |
| 4 | g.54727958G>A | CA2706086744 | KIT | c.1870+31G>A (n.1870+31G>A) n.1957+31G>A c.1867+31G>A (n.1867+31G>A) c.1882+31G>A (n.1882+31G>A) n.2294+31G>A n.2037+31G>A c.1369+31G>A (n.1369+31G>A) n.2097+31G>A n.789+31G>A c.1879+31G>A (n.1879+31G>A) n.1976+31G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727958G>C | CA2706086742 | KIT | c.1870+31G>C (n.1870+31G>C) n.1957+31G>C c.1867+31G>C (n.1867+31G>C) c.1882+31G>C (n.1882+31G>C) n.2294+31G>C n.2037+31G>C c.1369+31G>C (n.1369+31G>C) n.2097+31G>C n.789+31G>C c.1879+31G>C (n.1879+31G>C) n.1976+31G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727958G>T | CA2706086743 | KIT | c.1870+31G>T (n.1870+31G>T) n.1957+31G>T c.1867+31G>T (n.1867+31G>T) c.1882+31G>T (n.1882+31G>T) n.2294+31G>T n.2037+31G>T c.1369+31G>T (n.1369+31G>T) n.2097+31G>T n.789+31G>T c.1879+31G>T (n.1879+31G>T) n.1976+31G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727959A>T | CA2706086745 | KIT | c.1870+32A>T (n.1870+32A>T) n.1957+32A>T c.1867+32A>T (n.1867+32A>T) c.1882+32A>T (n.1882+32A>T) n.2294+32A>T n.2037+32A>T c.1369+32A>T (n.1369+32A>T) n.2097+32A>T n.789+32A>T c.1879+32A>T (n.1879+32A>T) n.1976+32A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>A | CA2706086746 | KIT | c.1870+33C>A (n.1870+33C>A) n.1957+33C>A c.1867+33C>A (n.1867+33C>A) c.1882+33C>A (n.1882+33C>A) n.2294+33C>A n.2037+33C>A c.1369+33C>A (n.1369+33C>A) n.2097+33C>A n.789+33C>A c.1879+33C>A (n.1879+33C>A) n.1976+33C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>G | CA2706086748 | KIT | c.1870+33C>G (n.1870+33C>G) n.1957+33C>G c.1867+33C>G (n.1867+33C>G) c.1882+33C>G (n.1882+33C>G) n.2294+33C>G n.2037+33C>G c.1369+33C>G (n.1369+33C>G) n.2097+33C>G n.789+33C>G c.1879+33C>G (n.1879+33C>G) n.1976+33C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727960C>T | CA2706086747 | KIT | c.1870+33C>T (n.1870+33C>T) n.1957+33C>T c.1867+33C>T (n.1867+33C>T) c.1882+33C>T (n.1882+33C>T) n.2294+33C>T n.2037+33C>T c.1369+33C>T (n.1369+33C>T) n.2097+33C>T n.789+33C>T c.1879+33C>T (n.1879+33C>T) n.1976+33C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727961A>C | CA2706086750 | KIT | c.1870+34A>C (n.1870+34A>C) n.1957+34A>C c.1867+34A>C (n.1867+34A>C) c.1882+34A>C (n.1882+34A>C) n.2294+34A>C n.2037+34A>C c.1369+34A>C (n.1369+34A>C) n.2097+34A>C n.789+34A>C c.1879+34A>C (n.1879+34A>C) n.1976+34A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727961A>G | CA2511134180 | KIT | c.1870+34A>G (n.1870+34A>G) n.1957+34A>G c.1867+34A>G (n.1867+34A>G) c.1882+34A>G (n.1882+34A>G) n.2294+34A>G n.2037+34A>G c.1369+34A>G (n.1369+34A>G) n.2097+34A>G n.789+34A>G c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) n.1976+34A>G | |
| 4 | g.54727961A>T | CA2706086749 | KIT | c.1870+34A>T (n.1870+34A>T) n.1957+34A>T c.1867+34A>T (n.1867+34A>T) c.1882+34A>T (n.1882+34A>T) n.2294+34A>T n.2037+34A>T c.1369+34A>T (n.1369+34A>T) n.2097+34A>T n.789+34A>T c.1879+34A>T (n.1879+34A>T) n.1976+34A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>A | CA2706086751 | KIT | c.1870+35T>A (n.1870+35T>A) n.1957+35T>A c.1867+35T>A (n.1867+35T>A) c.1882+35T>A (n.1882+35T>A) n.2294+35T>A n.2037+35T>A c.1369+35T>A (n.1369+35T>A) n.2097+35T>A n.789+35T>A c.1879+35T>A (n.1879+35T>A) n.1976+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>C | CA2706086753 | KIT | c.1870+35T>C (n.1870+35T>C) n.1957+35T>C c.1867+35T>C (n.1867+35T>C) c.1882+35T>C (n.1882+35T>C) n.2294+35T>C n.2037+35T>C c.1369+35T>C (n.1369+35T>C) n.2097+35T>C n.789+35T>C c.1879+35T>C (n.1879+35T>C) n.1976+35T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727962T>G | CA2706086752 | KIT | c.1870+35T>G (n.1870+35T>G) n.1957+35T>G c.1867+35T>G (n.1867+35T>G) c.1882+35T>G (n.1882+35T>G) n.2294+35T>G n.2037+35T>G c.1369+35T>G (n.1369+35T>G) n.2097+35T>G n.789+35T>G c.1879+35T>G (n.1879+35T>G) n.1976+35T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727963C>A | CA2705790318 | KIT | c.1870+36C>A (n.1870+36C>A) n.1957+36C>A c.1867+36C>A (n.1867+36C>A) c.1882+36C>A (n.1882+36C>A) n.2294+36C>A n.2037+36C>A c.1369+36C>A (n.1369+36C>A) n.2097+36C>A n.789+36C>A c.1879+36C>A (n.1879+36C>A) n.1976+36C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727963C= | CA1458739567 | KIT | c.1870+36C= (n.1870+36C=) n.1957+36C= c.1867+36C= (n.1867+36C=) c.1882+36C= (n.1882+36C=) n.2294+36C= n.2037+36C= c.1369+36C= (n.1369+36C=) n.2097+36C= n.789+36C= c.1879+36C= (n.1879+36C=) n.1976+36C= | |
| 4 | g.54727963C>G | CA2578090239 | KIT | c.1870+36C>G (n.1870+36C>G) n.1957+36C>G c.1867+36C>G (n.1867+36C>G) c.1882+36C>G (n.1882+36C>G) n.2294+36C>G n.2037+36C>G c.1369+36C>G (n.1369+36C>G) n.2097+36C>G n.789+36C>G c.1879+36C>G (n.1879+36C>G) n.1976+36C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727963C>T | CA2923599 | KIT | c.1870+36C>T (n.1870+36C>T) n.1957+36C>T c.1867+36C>T (n.1867+36C>T) c.1882+36C>T (n.1882+36C>T) n.2294+36C>T n.2037+36C>T c.1369+36C>T (n.1369+36C>T) n.2097+36C>T n.789+36C>T c.1879+36C>T (n.1879+36C>T) n.1976+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727964A= | CA1458739570 | KIT | c.1870+37A= (n.1870+37A=) n.1957+37A= c.1867+37A= (n.1867+37A=) c.1882+37A= (n.1882+37A=) n.2294+37A= n.2037+37A= c.1369+37A= (n.1369+37A=) n.2097+37A= n.789+37A= c.1879+37A= (n.1879+37A=) n.1976+37A= | |
| 4 | g.54727964A>G | CA96876075 | KIT | c.1870+37A>G (n.1870+37A>G) n.1957+37A>G c.1867+37A>G (n.1867+37A>G) c.1882+37A>G (n.1882+37A>G) n.2294+37A>G n.2037+37A>G c.1369+37A>G (n.1369+37A>G) n.2097+37A>G n.789+37A>G c.1879+37A>G (n.1879+37A>G) n.1976+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727964A>T | CA2705798939 | KIT | c.1870+37A>T (n.1870+37A>T) n.1957+37A>T c.1867+37A>T (n.1867+37A>T) c.1882+37A>T (n.1882+37A>T) n.2294+37A>T n.2037+37A>T c.1369+37A>T (n.1369+37A>T) n.2097+37A>T n.789+37A>T c.1879+37A>T (n.1879+37A>T) n.1976+37A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727965G>A | CA2706086754 | KIT | c.1870+38G>A (n.1870+38G>A) n.1957+38G>A c.1867+38G>A (n.1867+38G>A) c.1882+38G>A (n.1882+38G>A) n.2294+38G>A n.2037+38G>A c.1369+38G>A (n.1369+38G>A) n.2097+38G>A n.789+38G>A c.1879+38G>A (n.1879+38G>A) n.1976+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727965G>C | CA2706086755 | KIT | c.1870+38G>C (n.1870+38G>C) n.1957+38G>C c.1867+38G>C (n.1867+38G>C) c.1882+38G>C (n.1882+38G>C) n.2294+38G>C n.2037+38G>C c.1369+38G>C (n.1369+38G>C) n.2097+38G>C n.789+38G>C c.1879+38G>C (n.1879+38G>C) n.1976+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727966T>A | CA2706086756 | KIT | c.1870+39T>A (n.1870+39T>A) n.1957+39T>A c.1867+39T>A (n.1867+39T>A) c.1882+39T>A (n.1882+39T>A) n.2294+39T>A n.2037+39T>A c.1369+39T>A (n.1369+39T>A) n.2097+39T>A n.789+39T>A c.1879+39T>A (n.1879+39T>A) n.1976+39T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727968del | CA2670660818 | KIT | c.1870+41del (n.1870+41del) n.1957+41del c.1867+41del (n.1867+41del) c.1882+41del (n.1882+41del) n.2294+41del n.2037+41del c.1369+41del (n.1369+41del) n.2097+41del n.789+41del c.1879+41del (n.1879+41del) n.1976+41del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727966_54727967insG | CA2547772721 | KIT | c.1870+39_1870+40insG (n.1870+39_1870+40insG) n.1957+39_1957+40insG c.1867+39_1867+40insG (n.1867+39_1867+40insG) c.1882+39_1882+40insG (n.1882+39_1882+40insG) n.2294+39_2294+40insG n.2037+39_2037+40insG c.1369+39_1369+40insG (n.1369+39_1369+40insG) n.2097+39_2097+40insG n.789+39_789+40insG c.1879+39_1879+40insG (n.1879+39_1879+40insG) n.1976+39_1976+40insG | |
| 4 | g.54727967T>A | CA2706086758 | KIT | c.1870+40T>A (n.1870+40T>A) n.1957+40T>A c.1867+40T>A (n.1867+40T>A) c.1882+40T>A (n.1882+40T>A) n.2294+40T>A n.2037+40T>A c.1369+40T>A (n.1369+40T>A) n.2097+40T>A n.789+40T>A c.1879+40T>A (n.1879+40T>A) n.1976+40T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727967T>C | CA2706086757 | KIT | c.1870+40T>C (n.1870+40T>C) n.1957+40T>C c.1867+40T>C (n.1867+40T>C) c.1882+40T>C (n.1882+40T>C) n.2294+40T>C n.2037+40T>C c.1369+40T>C (n.1369+40T>C) n.2097+40T>C n.789+40T>C c.1879+40T>C (n.1879+40T>C) n.1976+40T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727968T>A | CA2706086759 | KIT | c.1870+41T>A (n.1870+41T>A) n.1957+41T>A c.1867+41T>A (n.1867+41T>A) c.1882+41T>A (n.1882+41T>A) n.2294+41T>A n.2037+41T>A c.1369+41T>A (n.1369+41T>A) n.2097+41T>A n.789+41T>A c.1879+41T>A (n.1879+41T>A) n.1976+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727968T>G | CA2510913078 | KIT | c.1870+41T>G (n.1870+41T>G) n.1957+41T>G c.1867+41T>G (n.1867+41T>G) c.1882+41T>G (n.1882+41T>G) n.2294+41T>G n.2037+41T>G c.1369+41T>G (n.1369+41T>G) n.2097+41T>G n.789+41T>G c.1879+41T>G (n.1879+41T>G) n.1976+41T>G | |
| 4 | g.54727969G>A | CA2670660821 | KIT | c.1871-42G>A (n.1871-42G>A) n.1958-42G>A c.1868-42G>A (n.1868-42G>A) c.1883-42G>A (n.1883-42G>A) n.2295-42G>A n.2038-42G>A c.1370-42G>A (n.1370-42G>A) n.2098-42G>A n.790-42G>A c.1880-42G>A (n.1880-42G>A) n.1977-42G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727970C>A | CA2706086760 | KIT | c.1871-41C>A (n.1871-41C>A) n.1958-41C>A c.1868-41C>A (n.1868-41C>A) c.1883-41C>A (n.1883-41C>A) n.2295-41C>A n.2038-41C>A c.1370-41C>A (n.1370-41C>A) n.2098-41C>A n.790-41C>A c.1880-41C>A (n.1880-41C>A) n.1977-41C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727970C>G | CA2706086761 | KIT | c.1871-41C>G (n.1871-41C>G) n.1958-41C>G c.1868-41C>G (n.1868-41C>G) c.1883-41C>G (n.1883-41C>G) n.2295-41C>G n.2038-41C>G c.1370-41C>G (n.1370-41C>G) n.2098-41C>G n.790-41C>G c.1880-41C>G (n.1880-41C>G) n.1977-41C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727970C>T | CA2578090240 | KIT | c.1871-41C>T (n.1871-41C>T) n.1958-41C>T c.1868-41C>T (n.1868-41C>T) c.1883-41C>T (n.1883-41C>T) n.2295-41C>T n.2038-41C>T c.1370-41C>T (n.1370-41C>T) n.2098-41C>T n.790-41C>T c.1880-41C>T (n.1880-41C>T) n.1977-41C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>A | CA2706086763 | KIT | c.1871-40C>A (n.1871-40C>A) n.1958-40C>A c.1868-40C>A (n.1868-40C>A) c.1883-40C>A (n.1883-40C>A) n.2295-40C>A n.2038-40C>A c.1370-40C>A (n.1370-40C>A) n.2098-40C>A n.790-40C>A c.1880-40C>A (n.1880-40C>A) n.1977-40C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>G | CA2706086762 | KIT | c.1871-40C>G (n.1871-40C>G) n.1958-40C>G c.1868-40C>G (n.1868-40C>G) c.1883-40C>G (n.1883-40C>G) n.2295-40C>G n.2038-40C>G c.1370-40C>G (n.1370-40C>G) n.2098-40C>G n.790-40C>G c.1880-40C>G (n.1880-40C>G) n.1977-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727971C>T | CA2706086764 | KIT | c.1871-40C>T (n.1871-40C>T) n.1958-40C>T c.1868-40C>T (n.1868-40C>T) c.1883-40C>T (n.1883-40C>T) n.2295-40C>T n.2038-40C>T c.1370-40C>T (n.1370-40C>T) n.2098-40C>T n.790-40C>T c.1880-40C>T (n.1880-40C>T) n.1977-40C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727972A>G | CA2670660837 | KIT | c.1871-39A>G (n.1871-39A>G) n.1958-39A>G c.1868-39A>G (n.1868-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) n.2295-39A>G n.2038-39A>G c.1370-39A>G (n.1370-39A>G) n.2098-39A>G n.790-39A>G c.1880-39A>G (n.1880-39A>G) n.1977-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727972A>T | CA2706086765 | KIT | c.1871-39A>T (n.1871-39A>T) n.1958-39A>T c.1868-39A>T (n.1868-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) n.2295-39A>T n.2038-39A>T c.1370-39A>T (n.1370-39A>T) n.2098-39A>T n.790-39A>T c.1880-39A>T (n.1880-39A>T) n.1977-39A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727973G>A | CA2705791771 | KIT | c.1871-38G>A (n.1871-38G>A) n.1958-38G>A c.1868-38G>A (n.1868-38G>A) c.1883-38G>A (n.1883-38G>A) n.2295-38G>A n.2038-38G>A c.1370-38G>A (n.1370-38G>A) n.2098-38G>A n.790-38G>A c.1880-38G>A (n.1880-38G>A) n.1977-38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727973G>C | CA2923600 | KIT | c.1871-38G>C (n.1871-38G>C) n.1958-38G>C c.1868-38G>C (n.1868-38G>C) c.1883-38G>C (n.1883-38G>C) n.2295-38G>C n.2038-38G>C c.1370-38G>C (n.1370-38G>C) n.2098-38G>C n.790-38G>C c.1880-38G>C (n.1880-38G>C) n.1977-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727973G= | CA1458739572 | KIT | c.1871-38G= (n.1871-38G=) n.1958-38G= c.1868-38G= (n.1868-38G=) c.1883-38G= (n.1883-38G=) n.2295-38G= n.2038-38G= c.1370-38G= (n.1370-38G=) n.2098-38G= n.790-38G= c.1880-38G= (n.1880-38G=) n.1977-38G= | |
| 4 | g.54727973_54727974insAT | CA2567148574 | KIT | c.1871-38_1871-37insAT (n.1871-38_1871-37insAT) n.1958-38_1958-37insAT c.1868-38_1868-37insAT (n.1868-38_1868-37insAT) c.1883-38_1883-37insAT (n.1883-38_1883-37insAT) n.2295-38_2295-37insAT n.2038-38_2038-37insAT c.1370-38_1370-37insAT (n.1370-38_1370-37insAT) n.2098-38_2098-37insAT n.790-38_790-37insAT c.1880-38_1880-37insAT (n.1880-38_1880-37insAT) n.1977-38_1977-37insAT | |
| 4 | g.54727974T>A | CA2706086766 | KIT | c.1871-37T>A (n.1871-37T>A) n.1958-37T>A c.1868-37T>A (n.1868-37T>A) c.1883-37T>A (n.1883-37T>A) n.2295-37T>A n.2038-37T>A c.1370-37T>A (n.1370-37T>A) n.2098-37T>A n.790-37T>A c.1880-37T>A (n.1880-37T>A) n.1977-37T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727975T>A | CA2706086767 | KIT | c.1871-36T>A (n.1871-36T>A) n.1958-36T>A c.1868-36T>A (n.1868-36T>A) c.1883-36T>A (n.1883-36T>A) n.2295-36T>A n.2038-36T>A c.1370-36T>A (n.1370-36T>A) n.2098-36T>A n.790-36T>A c.1880-36T>A (n.1880-36T>A) n.1977-36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727976G>A | CA2923601 | KIT | c.1871-35G>A (n.1871-35G>A) n.1958-35G>A c.1868-35G>A (n.1868-35G>A) c.1883-35G>A (n.1883-35G>A) n.2295-35G>A n.2038-35G>A c.1370-35G>A (n.1370-35G>A) n.2098-35G>A n.790-35G>A c.1880-35G>A (n.1880-35G>A) n.1977-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727976G>C | CA2705791772 | KIT | c.1871-35G>C (n.1871-35G>C) n.1958-35G>C c.1868-35G>C (n.1868-35G>C) c.1883-35G>C (n.1883-35G>C) n.2295-35G>C n.2038-35G>C c.1370-35G>C (n.1370-35G>C) n.2098-35G>C n.790-35G>C c.1880-35G>C (n.1880-35G>C) n.1977-35G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727976G= | CA1458739575 | KIT | c.1871-35G= (n.1871-35G=) n.1958-35G= c.1868-35G= (n.1868-35G=) c.1883-35G= (n.1883-35G=) n.2295-35G= n.2038-35G= c.1370-35G= (n.1370-35G=) n.2098-35G= n.790-35G= c.1880-35G= (n.1880-35G=) n.1977-35G= | |
| 4 | g.54727976G>T | CA551651704 | KIT | c.1871-35G>T (n.1871-35G>T) n.1958-35G>T c.1868-35G>T (n.1868-35G>T) c.1883-35G>T (n.1883-35G>T) n.2295-35G>T n.2038-35G>T c.1370-35G>T (n.1370-35G>T) n.2098-35G>T n.790-35G>T c.1880-35G>T (n.1880-35G>T) n.1977-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |