UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727924A= | CA1458739501 | KIT | c.1867A= (p.Lys623=) n.1954A= c.1864A= (p.Lys622=) c.1879A= (p.Lys627=) n.2291A= n.2034A= c.1366A= (p.Lys456=) n.2094A= n.786A= c.1876A= (p.Lys626=) n.1973A= | |
| 4 | g.54727924A>C | CA356908280 | KIT | c.1867A>C (p.Lys623Gln) n.1954A>C c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.2291A>C n.2034A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.2094A>C n.786A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.1973A>C | |
| 4 | g.54727924A>G | CA356908282 | KIT | c.1867A>G (p.Lys623Glu) n.1954A>G c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.2291A>G n.2034A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.2094A>G n.786A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.1973A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727924A>T | CA356908284 | KIT | c.1867A>T (p.Lys623Ter) n.1954A>T c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2291A>T n.2034A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.2094A>T n.786A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.1973A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727925A>C | CA356908289 | KIT | c.1868A>C (p.Lys623Thr) n.1955A>C c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.2292A>C n.2035A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.2095A>C n.787A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.1974A>C | |
| 4 | g.54727925A>G | CA356908291 | KIT | c.1868A>G (p.Lys623Arg) n.1955A>G c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.2292A>G n.2035A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.2095A>G n.787A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.1974A>G | |
| 4 | g.54727925A>T | CA356908287 | KIT | c.1868A>T (p.Lys623Met) n.1955A>T c.1865A>T (p.Lys622Met) c.1880A>T (p.Lys627Met) n.2292A>T n.2035A>T c.1367A>T (p.Lys456Met) n.2095A>T n.787A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) n.1974A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727926G>A | CA439291411 | KIT | c.1869G>A (p.Lys623=) n.1956G>A c.1866G>A (p.Lys622=) c.1881G>A (p.Lys627=) n.2293G>A n.2036G>A c.1368G>A (p.Lys456=) n.2096G>A n.788G>A c.1878G>A (p.Lys626=) n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727926G>C | CA356908293 | KIT | c.1869G>C (p.Lys623Asn) n.1956G>C c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.2293G>C n.2036G>C c.1368G>C (p.Lys456Asn) n.2096G>C n.788G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) n.1975G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727926G>T | CA356908296 | KIT | c.1869G>T (p.Lys623Asn) n.1956G>T c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.2293G>T n.2036G>T c.1368G>T (p.Lys456Asn) n.2096G>T n.788G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) n.1975G>T | |
| 4 | g.54727927C>A | CA16611671 | KIT | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.1957C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2294C>A n.2037C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.2097C>A n.789C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.1976C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727927C= | CA1458739508 | KIT | c.1870C= (p.Pro624=) n.1957C= c.1867C= (p.Pro623=) c.1882C= (p.Pro628=) n.2294C= n.2037C= c.1369C= (p.Pro457=) n.2097C= n.789C= c.1879C= (p.Pro627=) n.1976C= | |
| 4 | g.54727927C>G | CA356908300 | KIT | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.1957C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2294C>G n.2037C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.2097C>G n.789C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.1976C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727927C>T | CA96876046 | KIT | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.1957C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2294C>T n.2037C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.2097C>T n.789C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.1976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727928G>A | CA123512 | KIT | c.1870+1G>A (n.1870+1G>A) n.1957+1G>A c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1882+1G>A (n.1882+1G>A) n.2294+1G>A n.2037+1G>A c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2097+1G>A n.789+1G>A c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) n.1976+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727928G>C | CA356908306 | KIT | c.1870+1G>C (n.1870+1G>C) n.1957+1G>C c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1882+1G>C (n.1882+1G>C) n.2294+1G>C n.2037+1G>C c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.2097+1G>C n.789+1G>C c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) n.1976+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727928G= | CA1458739515 | KIT | c.1870+1G= (n.1870+1G=) n.1957+1G= c.1867+1G= (n.1867+1G=) c.1882+1G= (n.1882+1G=) n.2294+1G= n.2037+1G= c.1369+1G= (n.1369+1G=) n.2097+1G= n.789+1G= c.1879+1G= (n.1879+1G=) n.1976+1G= | |
| 4 | g.54727928G>T | CA356908308 | KIT | c.1870+1G>T (n.1870+1G>T) n.1957+1G>T c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1882+1G>T (n.1882+1G>T) n.2294+1G>T n.2037+1G>T c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.2097+1G>T n.789+1G>T c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) n.1976+1G>T | |
| 4 | g.54727929T>A | CA356908311 | KIT | c.1870+2T>A (n.1870+2T>A) n.1957+2T>A c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) n.2294+2T>A n.2037+2T>A c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2097+2T>A n.789+2T>A c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) n.1976+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727929T>C | CA356908313 | KIT | c.1870+2T>C (n.1870+2T>C) n.1957+2T>C c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) n.2294+2T>C n.2037+2T>C c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2097+2T>C n.789+2T>C c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) n.1976+2T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727929T>G | CA356908315 | KIT | c.1870+2T>G (n.1870+2T>G) n.1957+2T>G c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) n.2294+2T>G n.2037+2T>G c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2097+2T>G n.789+2T>G c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) n.1976+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727929dup | CA2586966011 | KIT | c.1870+2dup (n.1870+2dup) n.1957+2dup c.1867+2dup (n.1867+2dup) c.1882+2dup (n.1882+2dup) n.2294+2dup n.2037+2dup c.1369+2dup (n.1369+2dup) n.2097+2dup n.789+2dup c.1879+2dup (n.1879+2dup) n.1976+2dup | |
| 4 | g.54727929_54727935delinsACATCTTTA | CA2586966010 | KIT | c.1870+2_1870+8delinsACATCTTTA (n.1870+2_1870+8delinsACATCTTTA) n.1957+2_1957+8delinsACATCTTTA c.1867+2_1867+8delinsACATCTTTA (n.1867+2_1867+8delinsACATCTTTA) c.1882+2_1882+8delinsACATCTTTA (n.1882+2_1882+8delinsACATCTTTA) n.2294+2_2294+8delinsACATCTTTA n.2037+2_2037+8delinsACATCTTTA c.1369+2_1369+8delinsACATCTTTA (n.1369+2_1369+8delinsACATCTTTA) n.2097+2_2097+8delinsACATCTTTA n.789+2_789+8delinsACATCTTTA c.1879+2_1879+8delinsACATCTTTA (n.1879+2_1879+8delinsACATCTTTA) n.1976+2_1976+8delinsACATCTTTA | |
| 4 | g.54727930A>G | CA2706086725 | KIT | c.1870+3A>G (n.1870+3A>G) n.1957+3A>G c.1867+3A>G (n.1867+3A>G) c.1882+3A>G (n.1882+3A>G) n.2294+3A>G n.2037+3A>G c.1369+3A>G (n.1369+3A>G) n.2097+3A>G n.789+3A>G c.1879+3A>G (n.1879+3A>G) n.1976+3A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727931A>G | CA2706086726 | KIT | c.1870+4A>G (n.1870+4A>G) n.1957+4A>G c.1867+4A>G (n.1867+4A>G) c.1882+4A>G (n.1882+4A>G) n.2294+4A>G n.2037+4A>G c.1369+4A>G (n.1369+4A>G) n.2097+4A>G n.789+4A>G c.1879+4A>G (n.1879+4A>G) n.1976+4A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727931A>T | CA2706086727 | KIT | c.1870+4A>T (n.1870+4A>T) n.1957+4A>T c.1867+4A>T (n.1867+4A>T) c.1882+4A>T (n.1882+4A>T) n.2294+4A>T n.2037+4A>T c.1369+4A>T (n.1369+4A>T) n.2097+4A>T n.789+4A>T c.1879+4A>T (n.1879+4A>T) n.1976+4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>A | CA2706086728 | KIT | c.1870+5G>A (n.1870+5G>A) n.1957+5G>A c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1882+5G>A (n.1882+5G>A) n.2294+5G>A n.2037+5G>A c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2097+5G>A n.789+5G>A c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) n.1976+5G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>C | CA2706086729 | KIT | c.1870+5G>C (n.1870+5G>C) n.1957+5G>C c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1882+5G>C (n.1882+5G>C) n.2294+5G>C n.2037+5G>C c.1369+5G>C (n.1369+5G>C) n.2097+5G>C n.789+5G>C c.1879+5G>C (n.1879+5G>C) n.1976+5G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727932G>T | CA645516934 | KIT | c.1870+5G>T (n.1870+5G>T) n.1957+5G>T c.1867+5G>T (n.1867+5G>T) c.1882+5G>T (n.1882+5G>T) n.2294+5G>T n.2037+5G>T c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) n.2097+5G>T n.789+5G>T c.1879+5G>T (n.1879+5G>T) n.1976+5G>T | COSMIC |
| 4 | g.54727933T>A | CA2706086731 | KIT | c.1870+6T>A (n.1870+6T>A) n.1957+6T>A c.1867+6T>A (n.1867+6T>A) c.1882+6T>A (n.1882+6T>A) n.2294+6T>A n.2037+6T>A c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.2097+6T>A n.789+6T>A c.1879+6T>A (n.1879+6T>A) n.1976+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727933T>G | CA2706086730 | KIT | c.1870+6T>G (n.1870+6T>G) n.1957+6T>G c.1867+6T>G (n.1867+6T>G) c.1882+6T>G (n.1882+6T>G) n.2294+6T>G n.2037+6T>G c.1369+6T>G (n.1369+6T>G) n.2097+6T>G n.789+6T>G c.1879+6T>G (n.1879+6T>G) n.1976+6T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727934T>A | CA2923590 | KIT | c.1870+7T>A (n.1870+7T>A) n.1957+7T>A c.1867+7T>A (n.1867+7T>A) c.1882+7T>A (n.1882+7T>A) n.2294+7T>A n.2037+7T>A c.1369+7T>A (n.1369+7T>A) n.2097+7T>A n.789+7T>A c.1879+7T>A (n.1879+7T>A) n.1976+7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727934T>C | CA658796443 | KIT | c.1870+7T>C (n.1870+7T>C) n.1957+7T>C c.1867+7T>C (n.1867+7T>C) c.1882+7T>C (n.1882+7T>C) n.2294+7T>C n.2037+7T>C c.1369+7T>C (n.1369+7T>C) n.2097+7T>C n.789+7T>C c.1879+7T>C (n.1879+7T>C) n.1976+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727934T= | CA1458739519 | KIT | c.1870+7T= (n.1870+7T=) n.1957+7T= c.1867+7T= (n.1867+7T=) c.1882+7T= (n.1882+7T=) n.2294+7T= n.2037+7T= c.1369+7T= (n.1369+7T=) n.2097+7T= n.789+7T= c.1879+7T= (n.1879+7T=) n.1976+7T= | |
| 4 | g.54727935C>A | CA2705834552 | KIT | c.1870+8C>A (n.1870+8C>A) n.1957+8C>A c.1867+8C>A (n.1867+8C>A) c.1882+8C>A (n.1882+8C>A) n.2294+8C>A n.2037+8C>A c.1369+8C>A (n.1369+8C>A) n.2097+8C>A n.789+8C>A c.1879+8C>A (n.1879+8C>A) n.1976+8C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727935C= | CA1458739523 | KIT | c.1870+8C= (n.1870+8C=) n.1957+8C= c.1867+8C= (n.1867+8C=) c.1882+8C= (n.1882+8C=) n.2294+8C= n.2037+8C= c.1369+8C= (n.1369+8C=) n.2097+8C= n.789+8C= c.1879+8C= (n.1879+8C=) n.1976+8C= | |
| 4 | g.54727935C>G | CA658655852 | KIT | c.1870+8C>G (n.1870+8C>G) n.1957+8C>G c.1867+8C>G (n.1867+8C>G) c.1882+8C>G (n.1882+8C>G) n.2294+8C>G n.2037+8C>G c.1369+8C>G (n.1369+8C>G) n.2097+8C>G n.789+8C>G c.1879+8C>G (n.1879+8C>G) n.1976+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727935C>T | CA2499217273 | KIT | c.1870+8C>T (n.1870+8C>T) n.1957+8C>T c.1867+8C>T (n.1867+8C>T) c.1882+8C>T (n.1882+8C>T) n.2294+8C>T n.2037+8C>T c.1369+8C>T (n.1369+8C>T) n.2097+8C>T n.789+8C>T c.1879+8C>T (n.1879+8C>T) n.1976+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727936del | CA2519281419 | KIT | c.1870+9del (n.1870+9del) n.1957+9del c.1867+9del (n.1867+9del) c.1882+9del (n.1882+9del) n.2294+9del n.2037+9del c.1369+9del (n.1369+9del) n.2097+9del n.789+9del c.1879+9del (n.1879+9del) n.1976+9del | |
| 4 | g.54727936C>A | CA2578090223 | KIT | c.1870+9C>A (n.1870+9C>A) n.1957+9C>A c.1867+9C>A (n.1867+9C>A) c.1882+9C>A (n.1882+9C>A) n.2294+9C>A n.2037+9C>A c.1369+9C>A (n.1369+9C>A) n.2097+9C>A n.789+9C>A c.1879+9C>A (n.1879+9C>A) n.1976+9C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727936C>G | CA2706086732 | KIT | c.1870+9C>G (n.1870+9C>G) n.1957+9C>G c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) c.1882+9C>G (n.1882+9C>G) n.2294+9C>G n.2037+9C>G c.1369+9C>G (n.1369+9C>G) n.2097+9C>G n.789+9C>G c.1879+9C>G (n.1879+9C>G) n.1976+9C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727936C>T | CA2537119946 | KIT | c.1870+9C>T (n.1870+9C>T) n.1957+9C>T c.1867+9C>T (n.1867+9C>T) c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) n.2294+9C>T n.2037+9C>T c.1369+9C>T (n.1369+9C>T) n.2097+9C>T n.789+9C>T c.1879+9C>T (n.1879+9C>T) n.1976+9C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727937T>A | CA2705834554 | KIT | c.1870+10T>A (n.1870+10T>A) n.1957+10T>A c.1867+10T>A (n.1867+10T>A) c.1882+10T>A (n.1882+10T>A) n.2294+10T>A n.2037+10T>A c.1369+10T>A (n.1369+10T>A) n.2097+10T>A n.789+10T>A c.1879+10T>A (n.1879+10T>A) n.1976+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727937T>C | CA658796444 | KIT | c.1870+10T>C (n.1870+10T>C) n.1957+10T>C c.1867+10T>C (n.1867+10T>C) c.1882+10T>C (n.1882+10T>C) n.2294+10T>C n.2037+10T>C c.1369+10T>C (n.1369+10T>C) n.2097+10T>C n.789+10T>C c.1879+10T>C (n.1879+10T>C) n.1976+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727937T= | CA1458739527 | KIT | c.1870+10T= (n.1870+10T=) n.1957+10T= c.1867+10T= (n.1867+10T=) c.1882+10T= (n.1882+10T=) n.2294+10T= n.2037+10T= c.1369+10T= (n.1369+10T=) n.2097+10T= n.789+10T= c.1879+10T= (n.1879+10T=) n.1976+10T= | |
| 4 | g.54727938G>A | CA551651701 | KIT | c.1870+11G>A (n.1870+11G>A) n.1957+11G>A c.1867+11G>A (n.1867+11G>A) c.1882+11G>A (n.1882+11G>A) n.2294+11G>A n.2037+11G>A c.1369+11G>A (n.1369+11G>A) n.2097+11G>A n.789+11G>A c.1879+11G>A (n.1879+11G>A) n.1976+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727938G>C | CA2705833951 | KIT | c.1870+11G>C (n.1870+11G>C) n.1957+11G>C c.1867+11G>C (n.1867+11G>C) c.1882+11G>C (n.1882+11G>C) n.2294+11G>C n.2037+11G>C c.1369+11G>C (n.1369+11G>C) n.2097+11G>C n.789+11G>C c.1879+11G>C (n.1879+11G>C) n.1976+11G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727938G= | CA1458739530 | KIT | c.1870+11G= (n.1870+11G=) n.1957+11G= c.1867+11G= (n.1867+11G=) c.1882+11G= (n.1882+11G=) n.2294+11G= n.2037+11G= c.1369+11G= (n.1369+11G=) n.2097+11G= n.789+11G= c.1879+11G= (n.1879+11G=) n.1976+11G= | |
| 4 | g.54727939T>A | CA2705787338 | KIT | c.1870+12T>A (n.1870+12T>A) n.1957+12T>A c.1867+12T>A (n.1867+12T>A) c.1882+12T>A (n.1882+12T>A) n.2294+12T>A n.2037+12T>A c.1369+12T>A (n.1369+12T>A) n.2097+12T>A n.789+12T>A c.1879+12T>A (n.1879+12T>A) n.1976+12T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727939T>C | CA96876052 | KIT | c.1870+12T>C (n.1870+12T>C) n.1957+12T>C c.1867+12T>C (n.1867+12T>C) c.1882+12T>C (n.1882+12T>C) n.2294+12T>C n.2037+12T>C c.1369+12T>C (n.1369+12T>C) n.2097+12T>C n.789+12T>C c.1879+12T>C (n.1879+12T>C) n.1976+12T>C | ClinVar dbSNP |