UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727435_54727497del | CA645516800 | KIT | c.1658_1720del (p.Gln553_Leu573del) n.1745_1807del c.1655_1717del (p.Gln552_Leu572del) c.1670_1732del (p.Gln557_Leu577del) n.2082_2144del n.1825_1887del c.1157_1219del (p.Gln386_Leu406del) n.1885_1947del n.577_639del c.1667_1729del (p.Gln556_Leu576del) n.1764_1826del | COSMIC |
| 4 | g.54727443_54727496del | CA645516859 | KIT | c.1666_1719del (p.Val556_Leu573del) n.1753_1806del c.1663_1716del (p.Val555_Leu572del) c.1678_1731del (p.Val560_Leu577del) n.2090_2143del n.1833_1886del c.1165_1218del (p.Val389_Leu406del) n.1893_1946del n.585_638del c.1675_1728del (p.Val559_Leu576del) n.1772_1825del | COSMIC |
| 4 | g.54727446_54727496del | CA645516864 | KIT | c.1669_1719del (p.Val557_Leu573del) n.1756_1806del c.1666_1716del (p.Val556_Leu572del) c.1681_1731del (p.Val561_Leu577del) n.2093_2143del n.1836_1886del c.1168_1218del (p.Val390_Leu406del) n.1896_1946del n.588_638del c.1678_1728del (p.Val560_Leu576del) n.1775_1825del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727449_54727499del | CA645516870 | KIT | c.1672_1722del (p.Glu558_Pro574del) n.1759_1809del c.1669_1719del (p.Glu557_Pro573del) c.1684_1734del (p.Glu562_Pro578del) n.2096_2146del n.1839_1889del c.1171_1221del (p.Glu391_Pro407del) n.1899_1949del n.591_641del c.1681_1731del (p.Glu561_Pro577del) n.1778_1828del | COSMIC |
| 4 | g.54727452_54727496del | CA891841843 | KIT | c.1675_1719del (p.Glu559_Leu573del) n.1762_1806del c.1672_1716del (p.Glu558_Leu572del) c.1687_1731del (p.Glu563_Leu577del) n.2099_2143del n.1842_1886del c.1174_1218del (p.Glu392_Leu406del) n.1902_1946del n.594_638del c.1684_1728del (p.Glu562_Leu576del) n.1781_1825del | |
| 4 | g.54727454_54727501delinsCTT | CA645516874 | KIT | c.1677_1724delinsCTT (p.Glu559_Tyr575delinsAspPhe) n.1764_1811delinsCTT c.1674_1721delinsCTT (p.Glu558_Tyr574delinsAspPhe) c.1689_1736delinsCTT (p.Glu563_Tyr579delinsAspPhe) n.2101_2148delinsCTT n.1844_1891delinsCTT c.1176_1223delinsCTT (p.Glu392_Tyr408delinsAspPhe) n.1904_1951delinsCTT n.596_643delinsCTT c.1686_1733delinsCTT (p.Glu562_Tyr578delinsAspPhe) n.1783_1830delinsCTT | COSMIC |
| 4 | g.54727455_54727496del | CA645516875 | KIT | c.1678_1719del (p.Ile560_Leu573del) n.1765_1806del c.1675_1716del (p.Ile559_Leu572del) c.1690_1731del (p.Ile564_Leu577del) n.2102_2143del n.1845_1886del c.1177_1218del (p.Ile393_Leu406del) n.1905_1946del n.597_638del c.1687_1728del (p.Ile563_Leu576del) n.1784_1825del | COSMIC |
| 4 | g.54727457_54727502delinsC | CA2580611018 | KIT | c.1680_1725delinsC (p.Asn561_Tyr575del) n.1767_1812delinsC c.1677_1722delinsC (p.Asn560_Tyr574del) c.1692_1737delinsC (p.Asn565_Tyr579del) n.2104_2149delinsC n.1847_1892delinsC c.1179_1224delinsC (p.Asn394_Tyr408del) n.1907_1952delinsC n.599_644delinsC c.1689_1734delinsC (p.Asn564_Tyr578del) n.1786_1831delinsC | |
| 4 | g.54727457_54727504delinsTGG | CA2580611022 | KIT | c.1680_1727delinsTGG (p.Asn561_Asp576delinsGly) n.1767_1814delinsTGG c.1677_1724delinsTGG (p.Asn560_Asp575delinsGly) c.1692_1739delinsTGG (p.Asn565_Asp580delinsGly) n.2104_2151delinsTGG n.1847_1894delinsTGG c.1179_1226delinsTGG (p.Asn394_Asp409delinsGly) n.1907_1954delinsTGG n.599_646delinsTGG c.1689_1736delinsTGG (p.Asn564_Asp579delinsGly) n.1786_1833delinsTGG | |
| 4 | g.54727458_54727496del | CA645516880 | KIT | c.1681_1719del (p.Asn561_Leu573del) n.1768_1806del c.1678_1716del (p.Asn560_Leu572del) c.1693_1731del (p.Asn565_Leu577del) n.2105_2143del n.1848_1886del c.1180_1218del (p.Asn394_Leu406del) n.1908_1946del n.600_638del c.1690_1728del (p.Asn564_Leu576del) n.1787_1825del | COSMIC |
| 4 | g.54727458_54727499del | CA645516881 | KIT | c.1681_1722del (p.Asn561_Pro574del) n.1768_1809del c.1678_1719del (p.Asn560_Pro573del) c.1693_1734del (p.Asn565_Pro578del) n.2105_2146del n.1848_1889del c.1180_1221del (p.Asn394_Pro407del) n.1908_1949del n.600_641del c.1690_1731del (p.Asn564_Pro577del) n.1787_1828del | COSMIC |
| 4 | g.54727458_54727502del | CA645516879 | KIT | c.1681_1725del (p.Asn561_Tyr575del) n.1768_1812del c.1678_1722del (p.Asn560_Tyr574del) c.1693_1737del (p.Asn565_Tyr579del) n.2105_2149del n.1848_1892del c.1180_1224del (p.Asn394_Tyr408del) n.1908_1952del n.600_644del c.1690_1734del (p.Asn564_Tyr578del) n.1787_1831del | COSMIC |
| 4 | g.54727463_54727495del | CA891841845 | KIT | c.1686_1718del (p.Asn563_Leu573del) n.1773_1805del c.1683_1715del (p.Asn562_Leu572del) c.1698_1730del (p.Asn567_Leu577del) n.2110_2142del n.1853_1885del c.1185_1217del (p.Asn396_Leu406del) n.1913_1945del n.605_637del c.1695_1727del (p.Asn566_Leu576del) n.1792_1824del | |
| 4 | g.54727468_54727696del | CA2580611816 | KIT | c.1691_1766-127del n.1778_1853-127del c.1688_1763-127del c.1703_1778-127del n.2115_2190-127del n.1858_1933-127del c.1190_1265-127del n.1918_1993-127del n.610_685-127del c.1700_1775-127del n.1797_1872-127del | |
| 4 | g.54727467_54727496delinsGAA | CA645516884 | KIT | c.1690_1719delinsGAA (p.Asn564_Leu573delinsGlu) n.1777_1806delinsGAA c.1687_1716delinsGAA (p.Asn563_Leu572delinsGlu) c.1702_1731delinsGAA (p.Asn568_Leu577delinsGlu) n.2114_2143delinsGAA n.1857_1886delinsGAA c.1189_1218delinsGAA (p.Asn397_Leu406delinsGlu) n.1917_1946delinsGAA n.609_638delinsGAA c.1699_1728delinsGAA (p.Asn567_Leu576delinsGlu) n.1796_1825delinsGAA | COSMIC |
| 4 | g.54727473_54727496del | CA645516888 | KIT | c.1696_1719del (p.Val566_Leu573del) n.1783_1806del c.1693_1716del (p.Val565_Leu572del) c.1708_1731del (p.Val570_Leu577del) n.2120_2143del n.1863_1886del c.1195_1218del (p.Val399_Leu406del) n.1923_1946del n.615_638del c.1705_1728del (p.Val569_Leu576del) n.1802_1825del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727474_54727495delinsG | CA645516892 | KIT | c.1697_1718delinsG (p.Val566_Leu573delinsGly) n.1784_1805delinsG c.1694_1715delinsG (p.Val565_Leu572delinsGly) c.1709_1730delinsG (p.Val570_Leu577delinsGly) n.2121_2142delinsG n.1864_1885delinsG c.1196_1217delinsG (p.Val399_Leu406delinsGly) n.1924_1945delinsG n.616_637delinsG c.1706_1727delinsG (p.Val569_Leu576delinsGly) n.1803_1824delinsG | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727476_54727496del | CA645516891 | KIT | c.1699_1719del (p.Tyr567_Leu573del) n.1786_1806del c.1696_1716del (p.Tyr566_Leu572del) c.1711_1731del (p.Tyr571_Leu577del) n.2123_2143del n.1866_1886del c.1198_1218del (p.Tyr400_Leu406del) n.1926_1946del n.618_638del c.1708_1728del (p.Tyr570_Leu576del) n.1805_1825del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727476_54727502del | CA891841846 | KIT | c.1699_1725del (p.Tyr567_Tyr575del) n.1786_1812del c.1696_1722del (p.Tyr566_Tyr574del) c.1711_1737del (p.Tyr571_Tyr579del) n.2123_2149del n.1866_1892del c.1198_1224del (p.Tyr400_Tyr408del) n.1926_1952del n.618_644del c.1708_1734del (p.Tyr570_Tyr578del) n.1805_1831del | |
| 4 | g.54727480_54727509dup | CA645516895 | KIT | c.1703_1732dup (p.His577_Lys578insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1790_1819dup c.1700_1729dup (p.His576_Lys577insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis) c.1715_1744dup (p.His581_Lys582insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.2127_2156dup n.1870_1899dup c.1202_1231dup (p.His410_Lys411insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1930_1959dup n.622_651dup c.1712_1741dup (p.His580_Lys581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1809_1838dup | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727525_54727526insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | CA645516894 | KIT | c.1748_1749insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro582_Arg583insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1835_1836insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1745_1746insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro581_Arg582insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1760_1761insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro586_Arg587insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2172_2173insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.1915_1916insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1247_1248insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro415_Arg416insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1975_1976insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.667_668insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1757_1758insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro585_Arg586insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1854_1855insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727480_54727530del | CA645516896 | KIT | c.1703_1753del (p.Ile568_Asn584del) n.1790_1840del c.1700_1750del (p.Ile567_Asn583del) c.1715_1765del (p.Ile572_Asn588del) n.2127_2177del n.1870_1920del c.1202_1252del (p.Ile401_Asn417del) n.1930_1980del n.622_672del c.1712_1762del (p.Ile571_Asn587del) n.1809_1859del | COSMIC |
| 4 | g.54727479_54727496del | CA645516897 | KIT | c.1702_1719del (p.Ile568_Leu573del) n.1789_1806del c.1699_1716del (p.Ile567_Leu572del) c.1714_1731del (p.Ile572_Leu577del) n.2126_2143del n.1869_1886del c.1201_1218del (p.Ile401_Leu406del) n.1929_1946del n.621_638del c.1711_1728del (p.Ile571_Leu576del) n.1808_1825del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727479_54727505dup | CA645516898 | KIT | c.1702_1728dup (p.Asp576_His577insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1789_1815dup c.1699_1725dup (p.Asp575_His576insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1714_1740dup (p.Asp580_His581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2126_2152dup n.1869_1895dup c.1201_1227dup (p.Asp409_His410insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1929_1955dup n.621_647dup c.1711_1737dup (p.Asp579_His580insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1808_1834dup | COSMIC |
| 4 | g.54727501_54727502insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA | CA891841849 | KIT | c.1724_1725insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr575_Asp576insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1811_1812insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1721_1722insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr574_Asp575insProAspProThrGlnLeuProTyr) c.1736_1737insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr579_Asp580insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.2148_2149insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA n.1891_1892insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1223_1224insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr408_Asp409insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1951_1952insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA n.643_644insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1733_1734insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr578_Asp579insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1830_1831insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA | |
| 4 | g.54727481_54727507dup | CA891841848 | KIT | c.1704_1730dup (p.Asp576_His577insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1791_1817dup c.1701_1727dup (p.Asp575_His576insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1716_1742dup (p.Asp580_His581insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2128_2154dup n.1871_1897dup c.1203_1229dup (p.Asp409_His410insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1931_1957dup n.623_649dup c.1713_1739dup (p.Asp579_His580insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1810_1836dup | |
| 4 | g.54727482_54727505dup | CA645516900 | KIT | c.1705_1728dup (p.Asp576_His577insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1792_1815dup c.1702_1725dup (p.Asp575_His576insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1717_1740dup (p.Asp580_His581insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2129_2152dup n.1872_1895dup c.1204_1227dup (p.Asp409_His410insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1932_1955dup n.624_647dup c.1714_1737dup (p.Asp579_His580insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1811_1834dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727520dup | CA645516903 | KIT | c.1705_1743dup (p.Phe581_Pro582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1792_1830dup c.1702_1740dup (p.Phe580_Pro581insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) c.1717_1755dup (p.Phe585_Pro586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.2129_2167dup n.1872_1910dup c.1204_1242dup (p.Phe414_Pro415insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1932_1970dup n.624_662dup c.1714_1752dup (p.Phe584_Pro585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1811_1849dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727523dup | CA645516902 | KIT | c.1705_1746dup (p.Pro582_Arg583insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1792_1833dup c.1702_1743dup (p.Pro581_Arg582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1717_1758dup (p.Pro586_Arg587insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2129_2170dup n.1872_1913dup c.1204_1245dup (p.Pro415_Arg416insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1932_1973dup n.624_665dup c.1714_1755dup (p.Pro585_Arg586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1811_1852dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727532dup | CA645516901 | KIT | c.1705_1755dup (p.Arg585_Leu586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1792_1842dup c.1702_1752dup (p.Arg584_Leu585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1717_1767dup (p.Arg589_Leu590insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2129_2179dup n.1872_1922dup c.1204_1254dup (p.Arg418_Leu419insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1932_1982dup n.624_674dup c.1714_1764dup (p.Arg588_Leu589insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1811_1861dup | COSMIC |
| 4 | g.54727485_54727508dup | CA645516904 | KIT | c.1708_1731dup (p.His577_Lys578insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1795_1818dup c.1705_1728dup (p.His576_Lys577insProThrGlnLeuProTyrAspHis) c.1720_1743dup (p.His581_Lys582insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.2132_2155dup n.1875_1898dup c.1207_1230dup (p.His410_Lys411insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1935_1958dup n.627_650dup c.1717_1740dup (p.His580_Lys581insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1814_1837dup | COSMIC |
| 4 | g.54727483_54727524dup | CA913189824 | KIT | c.1706_1747dup (p.Pro582_Arg583insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1793_1834dup c.1703_1744dup (p.Pro581_Arg582insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1718_1759dup (p.Pro586_Arg587insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2130_2171dup n.1873_1914dup c.1205_1246dup (p.Pro415_Arg416insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1933_1974dup n.625_666dup c.1715_1756dup (p.Pro585_Arg586insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1812_1853dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727485_54727529dup | CA645516905 | KIT | c.1708_1752dup (p.Asn584_Arg585insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1795_1839dup c.1705_1749dup (p.Asn583_Arg584insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) c.1720_1764dup (p.Asn588_Arg589insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.2132_2176dup n.1875_1919dup c.1207_1251dup (p.Asn417_Arg418insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1935_1979dup n.627_671dup c.1717_1761dup (p.Asn587_Arg588insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1814_1858dup | COSMIC |
| 4 | g.54727485_54727523dup | CA645516906 | KIT | c.1708_1746dup (p.Pro582_Arg583insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1795_1833dup c.1705_1743dup (p.Pro581_Arg582insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1720_1758dup (p.Pro586_Arg587insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2132_2170dup n.1875_1913dup c.1207_1245dup (p.Pro415_Arg416insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1935_1973dup n.627_665dup c.1717_1755dup (p.Pro585_Arg586insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1814_1852dup | COSMIC |
| 4 | g.54727486_54727506dup | CA645516908 | KIT | c.1709_1729dup (p.Asp576_His577insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1796_1816dup c.1706_1726dup (p.Asp575_His576insProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1721_1741dup (p.Asp580_His581insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2133_2153dup n.1876_1896dup c.1208_1228dup (p.Asp409_His410insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1936_1956dup n.628_648dup c.1718_1738dup (p.Asp579_His580insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1815_1835dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727487_54727522dup | CA645516907 | KIT | c.1710_1745dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1797_1832dup c.1707_1742dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1722_1757dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2134_2169dup n.1877_1912dup c.1209_1244dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1937_1972dup n.629_664dup c.1719_1754dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1816_1851dup | COSMIC |
| 4 | g.54727487_54727507del | CA891841850 | KIT | c.1710_1730del (p.Thr571_His577del) n.1797_1817del c.1707_1727del (p.Thr570_His576del) c.1722_1742del (p.Thr575_His581del) n.2134_2154del n.1877_1897del c.1209_1229del (p.Thr404_His410del) n.1937_1957del n.629_649del c.1719_1739del (p.Thr574_His580del) n.1816_1836del | |
| 4 | g.54727487_54727540dup | CA2808057709 | KIT | c.1710_1763dup (p.Ser587_Phe588insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1797_1850dup c.1707_1760dup (p.Ser586_Phe587insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) c.1722_1775dup (p.Ser591_Phe592insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.2134_2187dup n.1877_1930dup c.1209_1262dup (p.Ser420_Phe421insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1937_1990dup n.629_682dup c.1719_1772dup (p.Ser590_Phe591insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1816_1869dup | |
| 4 | g.54727488_54727505dup | CA2706084858 | KIT | c.1711_1728dup (p.Asp576_His577insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1798_1815dup c.1708_1725dup (p.Asp575_His576insThrGlnLeuProTyrAsp) c.1723_1740dup (p.Asp580_His581insThrGlnLeuProTyrAsp) n.2135_2152dup n.1878_1895dup c.1210_1227dup (p.Asp409_His410insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1938_1955dup n.630_647dup c.1720_1737dup (p.Asp579_His580insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1817_1834dup | dbSNP |
| 4 | g.54727506_54727507insTAAACACACAACTTCCTTATGATC | CA645516910 | KIT | c.1729_1730insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp576_His577insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1816_1817insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1726_1727insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp575_His576insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) c.1741_1742insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp580_His581insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.2153_2154insTAAACACACAACTTCCTTATGATC n.1896_1897insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1228_1229insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp409_His410insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1956_1957insTAAACACACAACTTCCTTATGATC n.648_649insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1738_1739insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp579_His580insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1835_1836insTAAACACACAACTTCCTTATGATC | COSMIC |
| 4 | g.54727489_54727524dup | CA645516909 | KIT | c.1712_1747dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1799_1834dup c.1709_1744dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1724_1759dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2136_2171dup n.1879_1914dup c.1211_1246dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1939_1974dup n.631_666dup c.1721_1756dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1818_1853dup | COSMIC |
| 4 | g.54727489_54727533dup | CA913189825 | KIT | c.1712_1756dup (p.Arg585_Leu586insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1799_1843dup c.1709_1753dup (p.Arg584_Leu585insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1724_1768dup (p.Arg589_Leu590insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2136_2180dup n.1879_1923dup c.1211_1255dup (p.Arg418_Leu419insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1939_1983dup n.631_675dup c.1721_1765dup (p.Arg588_Leu589insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1818_1862dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727522_54727523insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC | CA645516912 | KIT | c.1745_1746insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro582_Arg583insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1832_1833insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1742_1743insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro581_Arg582insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1757_1758insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro586_Arg587insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2169_2170insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC n.1912_1913insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1244_1245insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro415_Arg416insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1972_1973insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC n.664_665insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1754_1755insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro585_Arg586insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1851_1852insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC | COSMIC |
| 4 | g.54727490_54727534dup | CA913189826 | KIT | c.1713_1757dup (p.Leu586_Ser587insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1800_1844dup c.1710_1754dup (p.Leu585_Ser586insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) c.1725_1769dup (p.Leu590_Ser591insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.2137_2181dup n.1880_1924dup c.1212_1256dup (p.Leu419_Ser420insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1940_1984dup n.632_676dup c.1722_1766dup (p.Leu589_Ser590insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1819_1863dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727491_54727497delinsA | CA645516915 | KIT | c.1714_1720delinsA (p.Gln572_Pro574delinsThr) n.1801_1807delinsA c.1711_1717delinsA (p.Gln571_Pro573delinsThr) c.1726_1732delinsA (p.Gln576_Pro578delinsThr) n.2138_2144delinsA n.1881_1887delinsA c.1213_1219delinsA (p.Gln405_Pro407delinsThr) n.1941_1947delinsA n.633_639delinsA c.1723_1729delinsA (p.Gln575_Pro577delinsThr) n.1820_1826delinsA | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727492_54727497dup | CA645516913 | KIT | c.1715_1720dup (p.Leu573_Pro574insGlnLeu) n.1802_1807dup c.1712_1717dup (p.Leu572_Pro573insGlnLeu) c.1727_1732dup (p.Leu577_Pro578insGlnLeu) n.2139_2144dup n.1882_1887dup c.1214_1219dup (p.Leu406_Pro407insGlnLeu) n.1942_1947dup n.634_639dup c.1724_1729dup (p.Leu576_Pro577insGlnLeu) n.1821_1826dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727491_54727499delinsACA | CA645516914 | KIT | c.1714_1722delinsACA (p.Gln572_Pro574delinsThr) n.1801_1809delinsACA c.1711_1719delinsACA (p.Gln571_Pro573delinsThr) c.1726_1734delinsACA (p.Gln576_Pro578delinsThr) n.2138_2146delinsACA n.1881_1889delinsACA c.1213_1221delinsACA (p.Gln405_Pro407delinsThr) n.1941_1949delinsACA n.633_641delinsACA c.1723_1731delinsACA (p.Gln575_Pro577delinsThr) n.1820_1828delinsACA | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727493_54727498del | CA915940379 | KIT | c.1716_1721del (p.Gln572_Pro574delinsHis) n.1803_1808del c.1713_1718del (p.Gln571_Pro573delinsHis) c.1728_1733del (p.Gln576_Pro578delinsHis) n.2140_2145del n.1883_1888del c.1215_1220del (p.Gln405_Pro407delinsHis) n.1943_1948del n.635_640del c.1725_1730del (p.Gln575_Pro577delinsHis) n.1822_1827del | |
| 4 | g.54727495_54727497del | CA645516918 | KIT | c.1718_1720del (p.Leu573del) n.1805_1807del c.1715_1717del (p.Leu572del) c.1730_1732del (p.Leu577del) n.2142_2144del n.1885_1887del c.1217_1219del (p.Leu406del) n.1945_1947del n.637_639del c.1727_1729del (p.Leu576del) n.1824_1826del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727500del | CA891841852 | KIT | c.1720_1723del (p.Pro574MetfsTer12) n.1807_1810del c.1717_1720del (p.Pro573MetfsTer12) c.1732_1735del (p.Pro578MetfsTer12) n.2144_2147del n.1887_1890del c.1219_1222del (p.Pro407MetfsTer12) n.1947_1950del n.639_642del c.1729_1732del (p.Pro577MetfsTer12) n.1826_1829del |