UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727422_54727484del | CA645516751 | KIT | c.1645_1707del (p.Met549_Asp569del) n.1732_1794del c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del) c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del) n.2069_2131del n.1812_1874del c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del) n.1872_1934del n.564_626del c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del) n.1751_1813del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727476del | CA891841835 | KIT | c.1646_1699del (p.Met549_Tyr567delinsAsn) n.1733_1786del c.1643_1696del (p.Met548_Tyr566delinsAsn) c.1658_1711del (p.Met553_Tyr571delinsAsn) n.2070_2123del n.1813_1866del c.1145_1198del (p.Met382_Tyr400delinsAsn) n.1873_1926del n.565_618del c.1655_1708del (p.Met552_Tyr570delinsAsn) n.1752_1805del | |
| 4 | g.54727423_54727488delinsCAGAATCAG | CA645516758 | KIT | c.1646_1711delinsCAGAATCAG (p.Met549_Thr571delinsThrGluSerAla) n.1733_1798delinsCAGAATCAG c.1643_1708delinsCAGAATCAG (p.Met548_Thr570delinsThrGluSerAla) c.1658_1723delinsCAGAATCAG (p.Met553_Thr575delinsThrGluSerAla) n.2070_2135delinsCAGAATCAG n.1813_1878delinsCAGAATCAG c.1145_1210delinsCAGAATCAG (p.Met382_Thr404delinsThrGluSerAla) n.1873_1938delinsCAGAATCAG n.565_630delinsCAGAATCAG c.1655_1720delinsCAGAATCAG (p.Met552_Thr574delinsThrGluSerAla) n.1752_1817delinsCAGAATCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727426_54727488del | CA645516772 | KIT | c.1649_1711del (p.Tyr550_Thr571delinsSer) n.1736_1798del c.1646_1708del (p.Tyr549_Thr570delinsSer) c.1661_1723del (p.Tyr554_Thr575delinsSer) n.2073_2135del n.1816_1878del c.1148_1210del (p.Tyr383_Thr404delinsSer) n.1876_1938del n.568_630del c.1658_1720del (p.Tyr553_Thr574delinsSer) n.1755_1817del | COSMIC |
| 4 | g.54727430_54727483del | CA645516776 | KIT | c.1653_1706del (p.Glu551_Ile568del) n.1740_1793del c.1650_1703del (p.Glu550_Ile567del) c.1665_1718del (p.Glu555_Ile572del) n.2077_2130del n.1820_1873del c.1152_1205del (p.Glu384_Ile401del) n.1880_1933del n.572_625del c.1662_1715del (p.Glu554_Ile571del) n.1759_1812del | COSMIC |
| 4 | g.54727428_54727484del | CA645516774 | KIT | c.1651_1707del (p.Glu551_Asp569del) n.1738_1794del c.1648_1704del (p.Glu550_Asp568del) c.1663_1719del (p.Glu555_Asp573del) n.2075_2131del n.1818_1874del c.1150_1206del (p.Glu384_Asp402del) n.1878_1934del n.570_626del c.1660_1716del (p.Glu554_Asp572del) n.1757_1813del | COSMIC |
| 4 | g.54727432_54727482del | CA645516781 | KIT | c.1655_1705del (p.Val552_Ile568del) n.1742_1792del c.1652_1702del (p.Val551_Ile567del) c.1667_1717del (p.Val556_Ile572del) n.2079_2129del n.1822_1872del c.1154_1204del (p.Val385_Ile401del) n.1882_1932del n.574_624del c.1664_1714del (p.Val555_Ile571del) n.1761_1811del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727487del | CA645516779 | KIT | c.1654_1710del (p.Val552_Pro570del) n.1741_1797del c.1651_1707del (p.Val551_Pro569del) c.1666_1722del (p.Val556_Pro574del) n.2078_2134del n.1821_1877del c.1153_1209del (p.Val385_Pro403del) n.1881_1937del n.573_629del c.1663_1719del (p.Val555_Pro573del) n.1760_1816del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727478del | CA645516785 | KIT | c.1654_1701del (p.Val552_Tyr567del) n.1741_1788del c.1651_1698del (p.Val551_Tyr566del) c.1666_1713del (p.Val556_Tyr571del) n.2078_2125del n.1821_1868del c.1153_1200del (p.Val385_Tyr400del) n.1881_1928del n.573_620del c.1663_1710del (p.Val555_Tyr570del) n.1760_1807del | COSMIC |
| 4 | g.54727433_54727484delinsT | CA645516789 | KIT | c.1656_1707delinsT (p.Gln553_Asp569del) n.1743_1794delinsT c.1653_1704delinsT (p.Gln552_Asp568del) c.1668_1719delinsT (p.Gln557_Asp573del) n.2080_2131delinsT n.1823_1874delinsT c.1155_1206delinsT (p.Gln386_Asp402del) n.1883_1934delinsT n.575_626delinsT c.1665_1716delinsT (p.Gln556_Asp572del) n.1762_1813delinsT | COSMIC |
| 4 | g.54727434_54727487del | CA645516792 | KIT | c.1657_1710del (p.Gln553_Pro570del) n.1744_1797del c.1654_1707del (p.Gln552_Pro569del) c.1669_1722del (p.Gln557_Pro574del) n.2081_2134del n.1824_1877del c.1156_1209del (p.Gln386_Pro403del) n.1884_1937del n.576_629del c.1666_1719del (p.Gln556_Pro573del) n.1763_1816del | COSMIC |
| 4 | g.54727436_54727492del | CA645516791 | KIT | c.1659_1715del (p.Trp554_Gln572del) n.1746_1802del c.1656_1712del (p.Trp553_Gln571del) c.1671_1727del (p.Trp558_Gln576del) n.2083_2139del n.1826_1882del c.1158_1214del (p.Trp387_Gln405del) n.1886_1942del n.578_634del c.1668_1724del (p.Trp557_Gln575del) n.1765_1821del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727435_54727485del | CA891841838 | KIT | c.1658_1708del (p.Gln553_Asp569del) n.1745_1795del c.1655_1705del (p.Gln552_Asp568del) c.1670_1720del (p.Gln557_Asp573del) n.2082_2132del n.1825_1875del c.1157_1207del (p.Gln386_Asp402del) n.1885_1935del n.577_627del c.1667_1717del (p.Gln556_Asp572del) n.1764_1814del | |
| 4 | g.54727435_54727497del | CA645516800 | KIT | c.1658_1720del (p.Gln553_Leu573del) n.1745_1807del c.1655_1717del (p.Gln552_Leu572del) c.1670_1732del (p.Gln557_Leu577del) n.2082_2144del n.1825_1887del c.1157_1219del (p.Gln386_Leu406del) n.1885_1947del n.577_639del c.1667_1729del (p.Gln556_Leu576del) n.1764_1826del | COSMIC |
| 4 | g.54727435_54727483delinsCATC | CA645516801 | KIT | c.1658_1706delinsCATC (p.Gln553_Asp569delinsProSer) n.1745_1793delinsCATC c.1655_1703delinsCATC (p.Gln552_Asp568delinsProSer) c.1670_1718delinsCATC (p.Gln557_Asp573delinsProSer) n.2082_2130delinsCATC n.1825_1873delinsCATC c.1157_1205delinsCATC (p.Gln386_Asp402delinsProSer) n.1885_1933delinsCATC n.577_625delinsCATC c.1667_1715delinsCATC (p.Gln556_Asp572delinsProSer) n.1764_1812delinsCATC | COSMIC |
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| 4 | g.54727436_54727480del | CA645516816 | KIT | c.1659_1703del (p.Trp554_Ile568del) n.1746_1790del c.1656_1700del (p.Trp553_Ile567del) c.1671_1715del (p.Trp558_Ile572del) n.2083_2127del n.1826_1870del c.1158_1202del (p.Trp387_Ile401del) n.1886_1930del n.578_622del c.1668_1712del (p.Trp557_Ile571del) n.1765_1809del | COSMIC |
| 4 | g.54727437_54727493del | CA645516821 | KIT | c.1660_1716del (p.Trp554_Gln572del) n.1747_1803del c.1657_1713del (p.Trp553_Gln571del) c.1672_1728del (p.Trp558_Gln576del) n.2084_2140del n.1827_1883del c.1159_1215del (p.Trp387_Gln405del) n.1887_1943del n.579_635del c.1669_1725del (p.Trp557_Gln575del) n.1766_1822del | COSMIC |
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| 4 | g.54727438_54727485del | CA645516824 | KIT | c.1661_1708del (p.Trp554_Pro570delinsSer) n.1748_1795del c.1658_1705del (p.Trp553_Pro569delinsSer) c.1673_1720del (p.Trp558_Pro574delinsSer) n.2085_2132del n.1828_1875del c.1160_1207del (p.Trp387_Pro403delinsSer) n.1888_1935del n.580_627del c.1670_1717del (p.Trp557_Pro573delinsSer) n.1767_1814del | COSMIC |
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| 4 | g.54727440_54727493del | CA645516839 | KIT | c.1663_1716del (p.Lys555_Gln572del) n.1750_1803del c.1660_1713del (p.Lys554_Gln571del) c.1675_1728del (p.Lys559_Gln576del) n.2087_2140del n.1830_1883del c.1162_1215del (p.Lys388_Gln405del) n.1890_1943del n.582_635del c.1672_1725del (p.Lys558_Gln575del) n.1769_1822del | COSMIC |
| 4 | g.54727442_54727477del | CA645516844 | KIT | c.1665_1700del (p.Lys555_Tyr567delinsAsn) n.1752_1787del c.1662_1697del (p.Lys554_Tyr566delinsAsn) c.1677_1712del (p.Lys559_Tyr571delinsAsn) n.2089_2124del n.1832_1867del c.1164_1199del (p.Lys388_Tyr400delinsAsn) n.1892_1927del n.584_619del c.1674_1709del (p.Lys558_Tyr570delinsAsn) n.1771_1806del | COSMIC |
| 4 | g.54727441_54727485del | CA891841840 | KIT | c.1664_1708del (p.Lys555_Pro570delinsThr) n.1751_1795del c.1661_1705del (p.Lys554_Pro569delinsThr) c.1676_1720del (p.Lys559_Pro574delinsThr) n.2088_2132del n.1831_1875del c.1163_1207del (p.Lys388_Pro403delinsThr) n.1891_1935del n.583_627del c.1673_1717del (p.Lys558_Pro573delinsThr) n.1770_1814del | |
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