UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | ClinVar |
| 4 | g.54727416_54727445del | CA645516734 | KIT | c.1639_1668del (p.Lys547_Val556del) n.1726_1755del c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del) c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del) n.2063_2092del n.1806_1835del c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del) n.1866_1895del n.558_587del c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del) n.1745_1774del | COSMIC |
| 4 | g.54727420_54727446del | CA645516746 | KIT | c.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu) n.1730_1756del c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu) c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu) n.2067_2093del n.1810_1836del c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu) n.1870_1896del n.562_588del c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu) n.1749_1775del | COSMIC |
| 4 | g.54727422_54727484del | CA645516751 | KIT | c.1645_1707del (p.Met549_Asp569del) n.1732_1794del c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del) c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del) n.2069_2131del n.1812_1874del c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del) n.1872_1934del n.564_626del c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del) n.1751_1813del | COSMIC |
| 4 | g.54727422_54727443delinsT | CA2580583019 | KIT | c.1645_1666delinsT (p.Met549_Val556delinsPhe) n.1732_1753delinsT c.1642_1663delinsT (p.Met548_Val555delinsPhe) c.1657_1678delinsT (p.Met553_Val560delinsPhe) n.2069_2090delinsT n.1812_1833delinsT c.1144_1165delinsT (p.Met382_Val389delinsPhe) n.1872_1893delinsT n.564_585delinsT c.1654_1675delinsT (p.Met552_Val559delinsPhe) n.1751_1772delinsT | |
| 4 | g.54727422_54727445del | CA891841834 | KIT | c.1645_1668del (p.Met549_Val556del) n.1732_1755del c.1642_1665del (p.Met548_Val555del) c.1657_1680del (p.Met553_Val560del) n.2069_2092del n.1812_1835del c.1144_1167del (p.Met382_Val389del) n.1872_1895del n.564_587del c.1654_1677del (p.Met552_Val559del) n.1751_1774del | |
| 4 | g.54727424_54727444del | CA645516762 | KIT | c.1647_1667del (p.Met549_Val556delinsIle) n.1734_1754del c.1644_1664del (p.Met548_Val555delinsIle) c.1659_1679del (p.Met553_Val560delinsIle) n.2071_2091del n.1814_1834del c.1146_1166del (p.Met382_Val389delinsIle) n.1874_1894del n.566_586del c.1656_1676del (p.Met552_Val559delinsIle) n.1753_1773del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727449del | CA645516759 | KIT | c.1646_1672del (p.Met549_Glu558delinsLys) n.1733_1759del c.1643_1669del (p.Met548_Glu557delinsLys) c.1658_1684del (p.Met553_Glu562delinsLys) n.2070_2096del n.1813_1839del c.1145_1171del (p.Met382_Glu391delinsLys) n.1873_1899del n.565_591del c.1655_1681del (p.Met552_Glu561delinsLys) n.1752_1778del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727476del | CA891841835 | KIT | c.1646_1699del (p.Met549_Tyr567delinsAsn) n.1733_1786del c.1643_1696del (p.Met548_Tyr566delinsAsn) c.1658_1711del (p.Met553_Tyr571delinsAsn) n.2070_2123del n.1813_1866del c.1145_1198del (p.Met382_Tyr400delinsAsn) n.1873_1926del n.565_618del c.1655_1708del (p.Met552_Tyr570delinsAsn) n.1752_1805del | |
| 4 | g.54727423_54727488delinsCAGAATCAG | CA645516758 | KIT | c.1646_1711delinsCAGAATCAG (p.Met549_Thr571delinsThrGluSerAla) n.1733_1798delinsCAGAATCAG c.1643_1708delinsCAGAATCAG (p.Met548_Thr570delinsThrGluSerAla) c.1658_1723delinsCAGAATCAG (p.Met553_Thr575delinsThrGluSerAla) n.2070_2135delinsCAGAATCAG n.1813_1878delinsCAGAATCAG c.1145_1210delinsCAGAATCAG (p.Met382_Thr404delinsThrGluSerAla) n.1873_1938delinsCAGAATCAG n.565_630delinsCAGAATCAG c.1655_1720delinsCAGAATCAG (p.Met552_Thr574delinsThrGluSerAla) n.1752_1817delinsCAGAATCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727425_54727445del | CA645516771 | KIT | c.1648_1668del (p.Tyr550_Val556del) n.1735_1755del c.1645_1665del (p.Tyr549_Val555del) c.1660_1680del (p.Tyr554_Val560del) n.2072_2092del n.1815_1835del c.1147_1167del (p.Tyr383_Val389del) n.1875_1895del n.567_587del c.1657_1677del (p.Tyr553_Val559del) n.1754_1774del | COSMIC |
| 4 | g.54727425_54727445delinsGAA | CA645516770 | KIT | c.1648_1668delinsGAA (p.Tyr550_Val556delinsGlu) n.1735_1755delinsGAA c.1645_1665delinsGAA (p.Tyr549_Val555delinsGlu) c.1660_1680delinsGAA (p.Tyr554_Val560delinsGlu) n.2072_2092delinsGAA n.1815_1835delinsGAA c.1147_1167delinsGAA (p.Tyr383_Val389delinsGlu) n.1875_1895delinsGAA n.567_587delinsGAA c.1657_1677delinsGAA (p.Tyr553_Val559delinsGlu) n.1754_1774delinsGAA | COSMIC |
| 4 | g.54727429_54727461del | CA645516773 | KIT | c.1652_1684del (p.Glu551_Asn561del) n.1739_1771del c.1649_1681del (p.Glu550_Asn560del) c.1664_1696del (p.Glu555_Asn565del) n.2076_2108del n.1819_1851del c.1151_1183del (p.Glu384_Asn394del) n.1879_1911del n.571_603del c.1661_1693del (p.Glu554_Asn564del) n.1758_1790del | COSMIC |
| 4 | g.54727426_54727488del | CA645516772 | KIT | c.1649_1711del (p.Tyr550_Thr571delinsSer) n.1736_1798del c.1646_1708del (p.Tyr549_Thr570delinsSer) c.1661_1723del (p.Tyr554_Thr575delinsSer) n.2073_2135del n.1816_1878del c.1148_1210del (p.Tyr383_Thr404delinsSer) n.1876_1938del n.568_630del c.1658_1720del (p.Tyr553_Thr574delinsSer) n.1755_1817del | COSMIC |
| 4 | g.54727429_54727443del | CA645516775 | KIT | c.1652_1666del (p.Glu551_Lys555del) n.1739_1753del c.1649_1663del (p.Glu550_Lys554del) c.1664_1678del (p.Glu555_Lys559del) n.2076_2090del n.1819_1833del c.1151_1165del (p.Glu384_Lys388del) n.1879_1893del n.571_585del c.1661_1675del (p.Glu554_Lys558del) n.1758_1772del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727430_54727453del | CA645516778 | KIT | c.1653_1676del (p.Val552_Glu559del) n.1740_1763del c.1650_1673del (p.Val551_Glu558del) c.1665_1688del (p.Val556_Glu563del) n.2077_2100del n.1820_1843del c.1152_1175del (p.Val385_Glu392del) n.1880_1903del n.572_595del c.1662_1685del (p.Val555_Glu562del) n.1759_1782del | COSMIC |
| 4 | g.54727428_54727454del | CA645516777 | KIT | c.1651_1677del (p.Glu551_Glu559del) n.1738_1764del c.1648_1674del (p.Glu550_Glu558del) c.1663_1689del (p.Glu555_Glu563del) n.2075_2101del n.1818_1844del c.1150_1176del (p.Glu384_Glu392del) n.1878_1904del n.570_596del c.1660_1686del (p.Glu554_Glu562del) n.1757_1783del | COSMIC |
| 4 | g.54727430_54727483del | CA645516776 | KIT | c.1653_1706del (p.Glu551_Ile568del) n.1740_1793del c.1650_1703del (p.Glu550_Ile567del) c.1665_1718del (p.Glu555_Ile572del) n.2077_2130del n.1820_1873del c.1152_1205del (p.Glu384_Ile401del) n.1880_1933del n.572_625del c.1662_1715del (p.Glu554_Ile571del) n.1759_1812del | COSMIC |
| 4 | g.54727428_54727484del | CA645516774 | KIT | c.1651_1707del (p.Glu551_Asp569del) n.1738_1794del c.1648_1704del (p.Glu550_Asp568del) c.1663_1719del (p.Glu555_Asp573del) n.2075_2131del n.1818_1874del c.1150_1206del (p.Glu384_Asp402del) n.1878_1934del n.570_626del c.1660_1716del (p.Glu554_Asp572del) n.1757_1813del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727457del | CA645516782 | KIT | c.1654_1680del (p.Val552_Ile560del) n.1741_1767del c.1651_1677del (p.Val551_Ile559del) c.1666_1692del (p.Val556_Ile564del) n.2078_2104del n.1821_1847del c.1153_1179del (p.Val385_Ile393del) n.1881_1907del n.573_599del c.1663_1689del (p.Val555_Ile563del) n.1760_1786del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727463del | CA645516780 | KIT | c.1654_1686del (p.Val552_Gly562del) n.1741_1773del c.1651_1683del (p.Val551_Gly561del) c.1666_1698del (p.Val556_Gly566del) n.2078_2110del n.1821_1853del c.1153_1185del (p.Val385_Gly395del) n.1881_1913del n.573_605del c.1663_1695del (p.Val555_Gly565del) n.1760_1792del | COSMIC |
| 4 | g.54727432_54727482del | CA645516781 | KIT | c.1655_1705del (p.Val552_Ile568del) n.1742_1792del c.1652_1702del (p.Val551_Ile567del) c.1667_1717del (p.Val556_Ile572del) n.2079_2129del n.1822_1872del c.1154_1204del (p.Val385_Ile401del) n.1882_1932del n.574_624del c.1664_1714del (p.Val555_Ile571del) n.1761_1811del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727487del | CA645516779 | KIT | c.1654_1710del (p.Val552_Pro570del) n.1741_1797del c.1651_1707del (p.Val551_Pro569del) c.1666_1722del (p.Val556_Pro574del) n.2078_2134del n.1821_1877del c.1153_1209del (p.Val385_Pro403del) n.1881_1937del n.573_629del c.1663_1719del (p.Val555_Pro573del) n.1760_1816del | COSMIC |
| 4 | g.54727433_54727444del | CA645516784 | KIT | c.1656_1667del (p.Gln553_Val556del) n.1743_1754del c.1653_1664del (p.Gln552_Val555del) c.1668_1679del (p.Gln557_Val560del) n.2080_2091del n.1823_1834del c.1155_1166del (p.Gln386_Val389del) n.1883_1894del n.575_586del c.1665_1676del (p.Gln556_Val559del) n.1762_1773del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727433_54727447del | CA645516783 | KIT | c.1656_1670del (p.Gln553_Val557del) n.1743_1757del c.1653_1667del (p.Gln552_Val556del) c.1668_1682del (p.Gln557_Val561del) n.2080_2094del n.1823_1837del c.1155_1169del (p.Gln386_Val390del) n.1883_1897del n.575_589del c.1665_1679del (p.Gln556_Val560del) n.1762_1776del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727432_54727449del | CA645516787 | KIT | c.1655_1672del (p.Val552_Val557del) n.1742_1759del c.1652_1669del (p.Val551_Val556del) c.1667_1684del (p.Val556_Val561del) n.2079_2096del n.1822_1839del c.1154_1171del (p.Val385_Val390del) n.1882_1899del n.574_591del c.1664_1681del (p.Val555_Val560del) n.1761_1778del | COSMIC |
| 4 | g.54727431_54727478del | CA645516785 | KIT | c.1654_1701del (p.Val552_Tyr567del) n.1741_1788del c.1651_1698del (p.Val551_Tyr566del) c.1666_1713del (p.Val556_Tyr571del) n.2078_2125del n.1821_1868del c.1153_1200del (p.Val385_Tyr400del) n.1881_1928del n.573_620del c.1663_1710del (p.Val555_Tyr570del) n.1760_1807del | COSMIC |
| 4 | g.54727432_54727464del | CA645516788 | KIT | c.1655_1687del (p.Val552_Asn563delinsAsp) n.1742_1774del c.1652_1684del (p.Val551_Asn562delinsAsp) c.1667_1699del (p.Val556_Asn567delinsAsp) n.2079_2111del n.1822_1854del c.1154_1186del (p.Val385_Asn396delinsAsp) n.1882_1914del n.574_606del c.1664_1696del (p.Val555_Asn566delinsAsp) n.1761_1793del | COSMIC |
| 4 | g.54727433_54727464delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT | CA645516790 | KIT | c.1656_1687delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln553_Asn563delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1743_1774delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1653_1684delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln552_Asn562delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) c.1668_1699delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln557_Asn567delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.2080_2111delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT n.1823_1854delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1155_1186delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln386_Asn396delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1883_1914delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT n.575_606delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT c.1665_1696delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT (p.Gln556_Asn566delinsSerAsnAsnLeuProLeuTyr) n.1762_1793delinsTTCCAACAACCTTCCACTGT | COSMIC |
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