UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | ClinVar |
| 4 | g.54727406_54727440del | CA891841833 | KIT | c.1639-10_1663del n.1726-10_1750del c.1636-10_1660del c.1651-10_1675del n.2063-10_2087del n.1806-10_1830del c.1138-10_1162del n.1866-10_1890del n.558-10_582del c.1648-10_1672del n.1745-10_1769del | |
| 4 | g.54727407_54727440del | CA645516726 | KIT | c.1639-9_1663del n.1726-9_1750del c.1636-9_1660del c.1651-9_1675del n.2063-9_2087del n.1806-9_1830del c.1138-9_1162del n.1866-9_1890del n.558-9_582del c.1648-9_1672del n.1745-9_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727411_54727440del | CA645516728 | KIT | c.1639-5_1663del n.1726-5_1750del c.1636-5_1660del c.1651-5_1675del n.2063-5_2087del n.1806-5_1830del c.1138-5_1162del n.1866-5_1890del n.558-5_582del c.1648-5_1672del n.1745-5_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727413_54727440del | CA645516730 | KIT | c.1639-3_1663del n.1726-3_1750del c.1636-3_1660del c.1651-3_1675del n.2063-3_2087del n.1806-3_1830del c.1138-3_1162del n.1866-3_1890del n.558-3_582del c.1648-3_1672del n.1745-3_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727413_54727440delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738724 | KIT | c.1639-3_1663delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1726-3_1750delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1636-3_1660delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651-3_1675delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.2063-3_2087delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1806-3_1830delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1138-3_1162delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1866-3_1890delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.558-3_582delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1648-3_1672delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1745-3_1769delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
| 4 | g.54727416_54727442del | CA123524 | KIT | c.1639_1665del n.1726_1752del c.1636_1662del c.1651_1677del n.2063_2089del n.1806_1832del c.1138_1164del n.1866_1892del n.558_584del c.1648_1674del n.1745_1771del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727438del | CA645516732 | KIT | c.1639_1661del n.1726_1748del c.1636_1658del c.1651_1673del n.2063_2085del n.1806_1828del c.1138_1160del n.1866_1888del n.558_580del c.1648_1670del n.1745_1767del | COSMIC |
| 4 | g.54727418_54727441del | CA645516733 | KIT | c.1641_1664del n.1728_1751del c.1638_1661del c.1653_1676del n.2065_2088del n.1808_1831del c.1140_1163del n.1868_1891del n.560_583del c.1650_1673del n.1747_1770del | COSMIC |
| 4 | g.54727417_54727441del | CA645516735 | KIT | c.1640_1664del (p.Lys547ArgfsTer6) n.1727_1751del c.1637_1661del (p.Lys546ArgfsTer6) c.1652_1676del (p.Lys551ArgfsTer6) n.2064_2088del n.1807_1831del c.1139_1163del (p.Lys380ArgfsTer6) n.1867_1891del n.559_583del c.1649_1673del (p.Lys550ArgfsTer6) n.1746_1770del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727445del | CA645516734 | KIT | c.1639_1668del (p.Lys547_Val556del) n.1726_1755del c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del) c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del) n.2063_2092del n.1806_1835del c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del) n.1866_1895del n.558_587del c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del) n.1745_1774del | COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727439del | CA2740097738 | KIT | c.1642_1662del (p.Pro548_Trp554del) n.1729_1749del c.1639_1659del (p.Pro547_Trp553del) c.1654_1674del (p.Pro552_Trp558del) n.2066_2086del n.1809_1829del c.1141_1161del (p.Pro381_Trp387del) n.1869_1889del n.561_581del c.1651_1671del (p.Pro551_Trp557del) n.1748_1768del | |
| 4 | g.54727419_54727440delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738759 | KIT | c.1642_1663delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro548=) n.1729_1750delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1639_1660delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro547=) c.1654_1675delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro552=) n.2066_2087delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1809_1830delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1141_1162delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro381=) n.1869_1890delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.561_582delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651_1672delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro551=) n.1748_1769delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
| 4 | g.54727420_54727440del | CA913189819 | KIT | c.1643_1663del (p.Pro548_Lys555delinsGln) n.1730_1750del c.1640_1660del (p.Pro547_Lys554delinsGln) c.1655_1675del (p.Pro552_Lys559delinsGln) n.2067_2087del n.1810_1830del c.1142_1162del (p.Pro381_Lys388delinsGln) n.1870_1890del n.562_582del c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln) n.1749_1769del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727420_54727441del | CA2573052336 | KIT | c.1643_1664del (p.Pro548ArgfsTer6) n.1730_1751del c.1640_1661del (p.Pro547ArgfsTer6) c.1655_1676del (p.Pro552ArgfsTer6) n.2067_2088del n.1810_1831del c.1142_1163del (p.Pro381ArgfsTer6) n.1870_1891del n.562_583del c.1652_1673del (p.Pro551ArgfsTer6) n.1749_1770del | dbSNP |
| 4 | g.54727420_54727446del | CA645516746 | KIT | c.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu) n.1730_1756del c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu) c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu) n.2067_2093del n.1810_1836del c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu) n.1870_1896del n.562_588del c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu) n.1749_1775del | COSMIC |
| 4 | g.54727421_54727438del | CA645516750 | KIT | c.1644_1661del (p.Met549_Trp554del) n.1731_1748del c.1641_1658del (p.Met548_Trp553del) c.1656_1673del (p.Met553_Trp558del) n.2068_2085del n.1811_1828del c.1143_1160del (p.Met382_Trp387del) n.1871_1888del n.563_580del c.1653_1670del (p.Met552_Trp557del) n.1750_1767del | COSMIC |
| 4 | g.54727422_54727484del | CA645516751 | KIT | c.1645_1707del (p.Met549_Asp569del) n.1732_1794del c.1642_1704del (p.Met548_Asp568del) c.1657_1719del (p.Met553_Asp573del) n.2069_2131del n.1812_1874del c.1144_1206del (p.Met382_Asp402del) n.1872_1934del n.564_626del c.1654_1716del (p.Met552_Asp572del) n.1751_1813del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727440del | CA645516752 | KIT | c.1646_1663del (p.Met549_Trp554del) n.1733_1750del c.1643_1660del (p.Met548_Trp553del) c.1658_1675del (p.Met553_Trp558del) n.2070_2087del n.1813_1830del c.1145_1162del (p.Met382_Trp387del) n.1873_1890del n.565_582del c.1655_1672del (p.Met552_Trp557del) n.1752_1769del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727422_54727442del | CA645516756 | KIT | c.1645_1665del (p.Met549_Lys555del) n.1732_1752del c.1642_1662del (p.Met548_Lys554del) c.1657_1677del (p.Met553_Lys559del) n.2069_2089del n.1812_1832del c.1144_1164del (p.Met382_Lys388del) n.1872_1892del n.564_584del c.1654_1674del (p.Met552_Lys558del) n.1751_1771del | COSMIC |
| 4 | g.54727422_54727443delinsT | CA2580583019 | KIT | c.1645_1666delinsT (p.Met549_Val556delinsPhe) n.1732_1753delinsT c.1642_1663delinsT (p.Met548_Val555delinsPhe) c.1657_1678delinsT (p.Met553_Val560delinsPhe) n.2069_2090delinsT n.1812_1833delinsT c.1144_1165delinsT (p.Met382_Val389delinsPhe) n.1872_1893delinsT n.564_585delinsT c.1654_1675delinsT (p.Met552_Val559delinsPhe) n.1751_1772delinsT | |
| 4 | g.54727422_54727445del | CA891841834 | KIT | c.1645_1668del (p.Met549_Val556del) n.1732_1755del c.1642_1665del (p.Met548_Val555del) c.1657_1680del (p.Met553_Val560del) n.2069_2092del n.1812_1835del c.1144_1167del (p.Met382_Val389del) n.1872_1895del n.564_587del c.1654_1677del (p.Met552_Val559del) n.1751_1774del | |
| 4 | g.54727423_54727437del | CA645516765 | KIT | c.1646_1660del (p.Met549_Trp554delinsArg) n.1733_1747del c.1643_1657del (p.Met548_Trp553delinsArg) c.1658_1672del (p.Met553_Trp558delinsArg) n.2070_2084del n.1813_1827del c.1145_1159del (p.Met382_Trp387delinsArg) n.1873_1887del n.565_579del c.1655_1669del (p.Met552_Trp557delinsArg) n.1752_1766del | COSMIC |
| 4 | g.54727424_54727444del | CA645516762 | KIT | c.1647_1667del (p.Met549_Val556delinsIle) n.1734_1754del c.1644_1664del (p.Met548_Val555delinsIle) c.1659_1679del (p.Met553_Val560delinsIle) n.2071_2091del n.1814_1834del c.1146_1166del (p.Met382_Val389delinsIle) n.1874_1894del n.566_586del c.1656_1676del (p.Met552_Val559delinsIle) n.1753_1773del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727449del | CA645516759 | KIT | c.1646_1672del (p.Met549_Glu558delinsLys) n.1733_1759del c.1643_1669del (p.Met548_Glu557delinsLys) c.1658_1684del (p.Met553_Glu562delinsLys) n.2070_2096del n.1813_1839del c.1145_1171del (p.Met382_Glu391delinsLys) n.1873_1899del n.565_591del c.1655_1681del (p.Met552_Glu561delinsLys) n.1752_1778del | COSMIC |
| 4 | g.54727423_54727476del | CA891841835 | KIT | c.1646_1699del (p.Met549_Tyr567delinsAsn) n.1733_1786del c.1643_1696del (p.Met548_Tyr566delinsAsn) c.1658_1711del (p.Met553_Tyr571delinsAsn) n.2070_2123del n.1813_1866del c.1145_1198del (p.Met382_Tyr400delinsAsn) n.1873_1926del n.565_618del c.1655_1708del (p.Met552_Tyr570delinsAsn) n.1752_1805del | |
| 4 | g.54727423_54727488delinsCAGAATCAG | CA645516758 | KIT | c.1646_1711delinsCAGAATCAG (p.Met549_Thr571delinsThrGluSerAla) n.1733_1798delinsCAGAATCAG c.1643_1708delinsCAGAATCAG (p.Met548_Thr570delinsThrGluSerAla) c.1658_1723delinsCAGAATCAG (p.Met553_Thr575delinsThrGluSerAla) n.2070_2135delinsCAGAATCAG n.1813_1878delinsCAGAATCAG c.1145_1210delinsCAGAATCAG (p.Met382_Thr404delinsThrGluSerAla) n.1873_1938delinsCAGAATCAG n.565_630delinsCAGAATCAG c.1655_1720delinsCAGAATCAG (p.Met552_Thr574delinsThrGluSerAla) n.1752_1817delinsCAGAATCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727426_54727437del | CA645516768 | KIT | c.1649_1660del (p.Tyr550_Gln553del) n.1736_1747del c.1646_1657del (p.Tyr549_Gln552del) c.1661_1672del (p.Tyr554_Gln557del) n.2073_2084del n.1816_1827del c.1148_1159del (p.Tyr383_Gln386del) n.1876_1887del n.568_579del c.1658_1669del (p.Tyr553_Gln556del) n.1755_1766del | COSMIC |
| 4 | g.54727425_54727439del | CA645516767 | KIT | c.1648_1662del (p.Tyr550_Trp554del) n.1735_1749del c.1645_1659del (p.Tyr549_Trp553del) c.1660_1674del (p.Tyr554_Trp558del) n.2072_2086del n.1815_1829del c.1147_1161del (p.Tyr383_Trp387del) n.1875_1889del n.567_581del c.1657_1671del (p.Tyr553_Trp557del) n.1754_1768del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727425_54727442del | CA645516766 | KIT | c.1648_1665del (p.Tyr550_Lys555del) n.1735_1752del c.1645_1662del (p.Tyr549_Lys554del) c.1660_1677del (p.Tyr554_Lys559del) n.2072_2089del n.1815_1832del c.1147_1164del (p.Tyr383_Lys388del) n.1875_1892del n.567_584del c.1657_1674del (p.Tyr553_Lys558del) n.1754_1771del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727425_54727445del | CA645516771 | KIT | c.1648_1668del (p.Tyr550_Val556del) n.1735_1755del c.1645_1665del (p.Tyr549_Val555del) c.1660_1680del (p.Tyr554_Val560del) n.2072_2092del n.1815_1835del c.1147_1167del (p.Tyr383_Val389del) n.1875_1895del n.567_587del c.1657_1677del (p.Tyr553_Val559del) n.1754_1774del | COSMIC |
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