UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727322_54727431delinsA | CA645516725 | KIT | c.1636_1654delinsA n.1723_1741delinsA c.1633_1651delinsA c.1648_1666delinsA n.2060_2078delinsA n.1803_1821delinsA c.1135_1153delinsA n.1863_1881delinsA n.555_573delinsA c.1645_1663delinsA n.1742_1760delinsA | COSMIC |
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | ClinVar |
| 4 | g.54727406_54727440del | CA891841833 | KIT | c.1639-10_1663del n.1726-10_1750del c.1636-10_1660del c.1651-10_1675del n.2063-10_2087del n.1806-10_1830del c.1138-10_1162del n.1866-10_1890del n.558-10_582del c.1648-10_1672del n.1745-10_1769del | |
| 4 | g.54727407_54727440del | CA645516726 | KIT | c.1639-9_1663del n.1726-9_1750del c.1636-9_1660del c.1651-9_1675del n.2063-9_2087del n.1806-9_1830del c.1138-9_1162del n.1866-9_1890del n.558-9_582del c.1648-9_1672del n.1745-9_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727411_54727440del | CA645516728 | KIT | c.1639-5_1663del n.1726-5_1750del c.1636-5_1660del c.1651-5_1675del n.2063-5_2087del n.1806-5_1830del c.1138-5_1162del n.1866-5_1890del n.558-5_582del c.1648-5_1672del n.1745-5_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727436del | CA645516731 | KIT | c.1639_1659del n.1726_1746del c.1636_1656del c.1651_1671del n.2063_2083del n.1806_1826del c.1138_1158del n.1866_1886del n.558_578del c.1648_1668del n.1745_1765del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727413_54727440del | CA645516730 | KIT | c.1639-3_1663del n.1726-3_1750del c.1636-3_1660del c.1651-3_1675del n.2063-3_2087del n.1806-3_1830del c.1138-3_1162del n.1866-3_1890del n.558-3_582del c.1648-3_1672del n.1745-3_1769del | COSMIC |
| 4 | g.54727413_54727440delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738724 | KIT | c.1639-3_1663delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1726-3_1750delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1636-3_1660delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651-3_1675delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.2063-3_2087delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1806-3_1830delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1138-3_1162delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1866-3_1890delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.558-3_582delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1648-3_1672delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1745-3_1769delinsCAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
| 4 | g.54727416_54727442del | CA123524 | KIT | c.1639_1665del n.1726_1752del c.1636_1662del c.1651_1677del n.2063_2089del n.1806_1832del c.1138_1164del n.1866_1892del n.558_584del c.1648_1674del n.1745_1771del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727438del | CA645516732 | KIT | c.1639_1661del n.1726_1748del c.1636_1658del c.1651_1673del n.2063_2085del n.1806_1828del c.1138_1160del n.1866_1888del n.558_580del c.1648_1670del n.1745_1767del | COSMIC |
| 4 | g.54727418_54727441del | CA645516733 | KIT | c.1641_1664del n.1728_1751del c.1638_1661del c.1653_1676del n.2065_2088del n.1808_1831del c.1140_1163del n.1868_1891del n.560_583del c.1650_1673del n.1747_1770del | COSMIC |
| 4 | g.54727417_54727422del | CA645516738 | KIT | c.1640_1645del (p.Lys547_Pro548del) n.1727_1732del c.1637_1642del (p.Lys546_Pro547del) c.1652_1657del (p.Lys551_Pro552del) n.2064_2069del n.1807_1812del c.1139_1144del (p.Lys380_Pro381del) n.1867_1872del n.559_564del c.1649_1654del (p.Lys550_Pro551del) n.1746_1751del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727430del | CA645516736 | KIT | c.1639_1653del (p.Lys547_Glu551del) n.1726_1740del c.1636_1650del (p.Lys546_Glu550del) c.1651_1665del (p.Lys551_Glu555del) n.2063_2077del n.1806_1820del c.1138_1152del (p.Lys380_Glu384del) n.1866_1880del n.558_572del c.1648_1662del (p.Lys550_Glu554del) n.1745_1759del | COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727433del | CA645516737 | KIT | c.1639_1656del (p.Lys547_Val552del) n.1726_1743del c.1636_1653del (p.Lys546_Val551del) c.1651_1668del (p.Lys551_Val556del) n.2063_2080del n.1806_1823del c.1138_1155del (p.Lys380_Val385del) n.1866_1883del n.558_575del c.1648_1665del (p.Lys550_Val555del) n.1745_1762del | COSMIC |
| 4 | g.54727417_54727441del | CA645516735 | KIT | c.1640_1664del (p.Lys547ArgfsTer6) n.1727_1751del c.1637_1661del (p.Lys546ArgfsTer6) c.1652_1676del (p.Lys551ArgfsTer6) n.2064_2088del n.1807_1831del c.1139_1163del (p.Lys380ArgfsTer6) n.1867_1891del n.559_583del c.1649_1673del (p.Lys550ArgfsTer6) n.1746_1770del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727416_54727445del | CA645516734 | KIT | c.1639_1668del (p.Lys547_Val556del) n.1726_1755del c.1636_1665del (p.Lys546_Val555del) c.1651_1680del (p.Lys551_Val560del) n.2063_2092del n.1806_1835del c.1138_1167del (p.Lys380_Val389del) n.1866_1895del n.558_587del c.1648_1677del (p.Lys550_Val559del) n.1745_1774del | COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727430del | CA645516739 | KIT | c.1642_1653del (p.Pro548_Glu551del) n.1729_1740del c.1639_1650del (p.Pro547_Glu550del) c.1654_1665del (p.Pro552_Glu555del) n.2066_2077del n.1809_1820del c.1141_1152del (p.Pro381_Glu384del) n.1869_1880del n.561_572del c.1651_1662del (p.Pro551_Glu554del) n.1748_1759del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727417_54727431del | CA645516740 | KIT | c.1640_1654del (p.Lys547_Val552delinsIle) n.1727_1741del c.1637_1651del (p.Lys546_Val551delinsIle) c.1652_1666del (p.Lys551_Val556delinsIle) n.2064_2078del n.1807_1821del c.1139_1153del (p.Lys380_Val385delinsIle) n.1867_1881del n.559_573del c.1649_1663del (p.Lys550_Val555delinsIle) n.1746_1760del | ClinVar COSMIC |
| 4 | g.54727417_54727432delinsAACCCATGTATGAAGT | CA1458738739 | KIT | c.1640_1655delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys547=) n.1727_1742delinsAACCCATGTATGAAGT c.1637_1652delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys546=) c.1652_1667delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys551=) n.2064_2079delinsAACCCATGTATGAAGT n.1807_1822delinsAACCCATGTATGAAGT c.1139_1154delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys380=) n.1867_1882delinsAACCCATGTATGAAGT n.559_574delinsAACCCATGTATGAAGT c.1649_1664delinsAACCCATGTATGAAGT (p.Lys550=) n.1746_1761delinsAACCCATGTATGAAGT | |
| 4 | g.54727418_54727435del | CA2573332819 | KIT | c.1641_1658del (p.Pro548_Gln553del) n.1728_1745del c.1638_1655del (p.Pro547_Gln552del) c.1653_1670del (p.Pro552_Gln557del) n.2065_2082del n.1808_1825del c.1140_1157del (p.Pro381_Gln386del) n.1868_1885del n.560_577del c.1650_1667del (p.Pro551_Gln556del) n.1747_1764del | |
| 4 | g.54727417_54727436delinsTTATT | CA645516741 | KIT | c.1640_1659delinsTTATT (p.Lys547_Gln553delinsIleIle) n.1727_1746delinsTTATT c.1637_1656delinsTTATT (p.Lys546_Gln552delinsIleIle) c.1652_1671delinsTTATT (p.Lys551_Gln557delinsIleIle) n.2064_2083delinsTTATT n.1807_1826delinsTTATT c.1139_1158delinsTTATT (p.Lys380_Gln386delinsIleIle) n.1867_1886delinsTTATT n.559_578delinsTTATT c.1649_1668delinsTTATT (p.Lys550_Gln556delinsIleIle) n.1746_1765delinsTTATT | COSMIC |
| 4 | g.54727418A= | CA1458738747 | KIT | c.1641A= (p.Lys547=) n.1728A= c.1638A= (p.Lys546=) c.1653A= (p.Lys551=) n.2065A= n.1808A= c.1140A= (p.Lys380=) n.1868A= n.560A= c.1650A= (p.Lys550=) n.1747A= | |
| 4 | g.54727418A>C | CA16602388 | KIT | c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1728A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) n.2065A>C n.1808A>C c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1868A>C n.560A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1747A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727418A>G | CA439291227 | KIT | c.1641A>G (p.Lys547=) n.1728A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.1653A>G (p.Lys551=) n.2065A>G n.1808A>G c.1140A>G (p.Lys380=) n.1868A>G n.560A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.1747A>G | |
| 4 | g.54727418A>T | CA16602389 | KIT | c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1728A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) n.2065A>T n.1808A>T c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1868A>T n.560A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1747A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727420_54727434del | CA123519 | KIT | c.1643_1657del (p.Pro548_Val552del) n.1730_1744del c.1640_1654del (p.Pro547_Val551del) c.1655_1669del (p.Pro552_Val556del) n.2067_2081del n.1810_1824del c.1142_1156del (p.Pro381_Val385del) n.1870_1884del n.562_576del c.1652_1666del (p.Pro551_Val555del) n.1749_1763del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727419C>A | CA356907421 | KIT | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1729C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2066C>A n.1809C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1869C>A n.561C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1748C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727419C= | CA1458738757 | KIT | c.1642C= (p.Pro548=) n.1729C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1654C= (p.Pro552=) n.2066C= n.1809C= c.1141C= (p.Pro381=) n.1869C= n.561C= c.1651C= (p.Pro551=) n.1748C= | |
| 4 | g.54727419C>G | CA356907422 | KIT | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1729C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2066C>G n.1809C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1869C>G n.561C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1748C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727419C>T | CA356907423 | KIT | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1729C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2066C>T n.1809C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1869C>T n.561C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1748C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727421del | CA645516744 | KIT | c.1642_1644del (p.Pro548del) n.1729_1731del c.1639_1641del (p.Pro547del) c.1654_1656del (p.Pro552del) n.2066_2068del n.1809_1811del c.1141_1143del (p.Pro381del) n.1869_1871del n.561_563del c.1651_1653del (p.Pro551del) n.1748_1750del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727431delinsACCC | CA645516743 | KIT | c.1642_1654delinsACCC (p.Pro548_Val552delinsThrLeu) n.1729_1741delinsACCC c.1639_1651delinsACCC (p.Pro547_Val551delinsThrLeu) c.1654_1666delinsACCC (p.Pro552_Val556delinsThrLeu) n.2066_2078delinsACCC n.1809_1821delinsACCC c.1141_1153delinsACCC (p.Pro381_Val385delinsThrLeu) n.1869_1881delinsACCC n.561_573delinsACCC c.1651_1663delinsACCC (p.Pro551_Val555delinsThrLeu) n.1748_1760delinsACCC | COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727436del | CA645516742 | KIT | c.1642_1659del (p.Pro548_Gln553del) n.1729_1746del c.1639_1656del (p.Pro547_Gln552del) c.1654_1671del (p.Pro552_Gln557del) n.2066_2083del n.1809_1826del c.1141_1158del (p.Pro381_Gln386del) n.1869_1886del n.561_578del c.1651_1668del (p.Pro551_Gln556del) n.1748_1765del | COSMIC |
| 4 | g.54727419_54727439del | CA2740097738 | KIT | c.1642_1662del (p.Pro548_Trp554del) n.1729_1749del c.1639_1659del (p.Pro547_Trp553del) c.1654_1674del (p.Pro552_Trp558del) n.2066_2086del n.1809_1829del c.1141_1161del (p.Pro381_Trp387del) n.1869_1889del n.561_581del c.1651_1671del (p.Pro551_Trp557del) n.1748_1768del | |
| 4 | g.54727419_54727440delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | CA1458738759 | KIT | c.1642_1663delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro548=) n.1729_1750delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1639_1660delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro547=) c.1654_1675delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro552=) n.2066_2087delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.1809_1830delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1141_1162delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro381=) n.1869_1890delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA n.561_582delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA c.1651_1672delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA (p.Pro551=) n.1748_1769delinsCCCATGTATGAAGTACAGTGGA | |
| 4 | g.54727420C>A | CA356907424 | KIT | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1730C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.1655C>A (p.Pro552His) n.2067C>A n.1810C>A c.1142C>A (p.Pro381His) n.1870C>A n.562C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.1749C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727420C= | CA1458738767 | KIT | c.1643C= (p.Pro548=) n.1730C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1655C= (p.Pro552=) n.2067C= n.1810C= c.1142C= (p.Pro381=) n.1870C= n.562C= c.1652C= (p.Pro551=) n.1749C= | |
| 4 | g.54727420C>G | CA356907425 | KIT | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1730C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2067C>G n.1810C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1870C>G n.562C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1749C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727420C>T | CA356907426 | KIT | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1730C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2067C>T n.1810C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1870C>T n.562C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1749C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727420_54727422del | CA645516747 | KIT | c.1643_1645del (p.Pro548_Met549delinsLeu) n.1730_1732del c.1640_1642del (p.Pro547_Met548delinsLeu) c.1655_1657del (p.Pro552_Met553delinsLeu) n.2067_2069del n.1810_1812del c.1142_1144del (p.Pro381_Met382delinsLeu) n.1870_1872del n.562_564del c.1652_1654del (p.Pro551_Met552delinsLeu) n.1749_1751del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727420_54727428delinsCCATGTATG | CA1458738768 | KIT | c.1643_1651delinsCCATGTATG (p.Pro548=) n.1730_1738delinsCCATGTATG c.1640_1648delinsCCATGTATG (p.Pro547=) c.1655_1663delinsCCATGTATG (p.Pro552=) n.2067_2075delinsCCATGTATG n.1810_1818delinsCCATGTATG c.1142_1150delinsCCATGTATG (p.Pro381=) n.1870_1878delinsCCATGTATG n.562_570delinsCCATGTATG c.1652_1660delinsCCATGTATG (p.Pro551=) n.1749_1757delinsCCATGTATG | |
| 4 | g.54727420_54727431del | CA645516745 | KIT | c.1643_1654del (p.Pro548_Val552delinsLeu) n.1730_1741del c.1640_1651del (p.Pro547_Val551delinsLeu) c.1655_1666del (p.Pro552_Val556delinsLeu) n.2067_2078del n.1810_1821del c.1142_1153del (p.Pro381_Val385delinsLeu) n.1870_1881del n.562_573del c.1652_1663del (p.Pro551_Val555delinsLeu) n.1749_1760del | COSMIC |
| 4 | g.54727420_54727440del | CA913189819 | KIT | c.1643_1663del (p.Pro548_Lys555delinsGln) n.1730_1750del c.1640_1660del (p.Pro547_Lys554delinsGln) c.1655_1675del (p.Pro552_Lys559delinsGln) n.2067_2087del n.1810_1830del c.1142_1162del (p.Pro381_Lys388delinsGln) n.1870_1890del n.562_582del c.1652_1672del (p.Pro551_Lys558delinsGln) n.1749_1769del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727420_54727441del | CA2573052336 | KIT | c.1643_1664del (p.Pro548ArgfsTer6) n.1730_1751del c.1640_1661del (p.Pro547ArgfsTer6) c.1655_1676del (p.Pro552ArgfsTer6) n.2067_2088del n.1810_1831del c.1142_1163del (p.Pro381ArgfsTer6) n.1870_1891del n.562_583del c.1652_1673del (p.Pro551ArgfsTer6) n.1749_1770del | dbSNP |
| 4 | g.54727420_54727446del | CA645516746 | KIT | c.1643_1669del (p.Pro548_Val557delinsLeu) n.1730_1756del c.1640_1666del (p.Pro547_Val556delinsLeu) c.1655_1681del (p.Pro552_Val561delinsLeu) n.2067_2093del n.1810_1836del c.1142_1168del (p.Pro381_Val390delinsLeu) n.1870_1896del n.562_588del c.1652_1678del (p.Pro551_Val560delinsLeu) n.1749_1775del | COSMIC |
| 4 | g.54727420_54727421insAAACACACCCAACA | CA2761703083 | KIT | c.1643_1644insAAACACACCCAACA (p.Met549AsnfsTer17) n.1730_1731insAAACACACCCAACA c.1640_1641insAAACACACCCAACA (p.Met548AsnfsTer17) c.1655_1656insAAACACACCCAACA (p.Met553AsnfsTer17) n.2067_2068insAAACACACCCAACA n.1810_1811insAAACACACCCAACA c.1142_1143insAAACACACCCAACA (p.Met382AsnfsTer17) n.1870_1871insAAACACACCCAACA n.562_563insAAACACACCCAACA c.1652_1653insAAACACACCCAACA (p.Met552AsnfsTer17) n.1749_1750insAAACACACCCAACA | |
| 4 | g.54727421C>A | CA439291228 | KIT | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1731C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.1656C>A (p.Pro552=) n.2068C>A n.1811C>A c.1143C>A (p.Pro381=) n.1871C>A n.563C>A c.1653C>A (p.Pro551=) n.1750C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727421C>G | CA439291229 | KIT | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1731C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.1656C>G (p.Pro552=) n.2068C>G n.1811C>G c.1143C>G (p.Pro381=) n.1871C>G n.563C>G c.1653C>G (p.Pro551=) n.1750C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727421C>T | CA439291230 | KIT | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1731C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.1656C>T (p.Pro552=) n.2068C>T n.1811C>T c.1143C>T (p.Pro381=) n.1871C>T n.563C>T c.1653C>T (p.Pro551=) n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727422_54727423insAACACACCCAACACA | CA2761703082 | KIT | c.1645_1646insAACACACCCAACACA (p.Pro548_Met549insLysHisThrGlnHis) n.1732_1733insAACACACCCAACACA c.1642_1643insAACACACCCAACACA (p.Pro547_Met548insLysHisThrGlnHis) c.1657_1658insAACACACCCAACACA (p.Pro552_Met553insLysHisThrGlnHis) n.2069_2070insAACACACCCAACACA n.1812_1813insAACACACCCAACACA c.1144_1145insAACACACCCAACACA (p.Pro381_Met382insLysHisThrGlnHis) n.1872_1873insAACACACCCAACACA n.564_565insAACACACCCAACACA c.1654_1655insAACACACCCAACACA (p.Pro551_Met552insLysHisThrGlnHis) n.1751_1752insAACACACCCAACACA |