UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727322_54727431delinsA | CA645516725 | KIT | c.1636_1654delinsA n.1723_1741delinsA c.1633_1651delinsA c.1648_1666delinsA n.2060_2078delinsA n.1803_1821delinsA c.1135_1153delinsA n.1863_1881delinsA n.555_573delinsA c.1645_1663delinsA n.1742_1760delinsA | COSMIC |
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | ClinVar |
| 4 | g.54727343T>A | CA2761703074 | KIT | c.1638+19T>A (n.1638+19T>A) n.1725+19T>A c.1635+19T>A (n.1635+19T>A) c.1650+19T>A (n.1650+19T>A) n.2062+19T>A n.1805+19T>A c.1137+19T>A (n.1137+19T>A) n.1865+19T>A n.557+19T>A c.1647+19T>A (n.1647+19T>A) n.1744+19T>A | |
| 4 | g.54727343T>C | CA2706076724 | KIT | c.1638+19T>C (n.1638+19T>C) n.1725+19T>C c.1635+19T>C (n.1635+19T>C) c.1650+19T>C (n.1650+19T>C) n.2062+19T>C n.1805+19T>C c.1137+19T>C (n.1137+19T>C) n.1865+19T>C n.557+19T>C c.1647+19T>C (n.1647+19T>C) n.1744+19T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>A | CA2705813261 | KIT | c.1638+20C>A (n.1638+20C>A) n.1725+20C>A c.1635+20C>A (n.1635+20C>A) c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) n.2062+20C>A n.1805+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) n.1865+20C>A n.557+20C>A c.1647+20C>A (n.1647+20C>A) n.1744+20C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727344C= | CA1458738640 | KIT | c.1638+20C= (n.1638+20C=) n.1725+20C= c.1635+20C= (n.1635+20C=) c.1650+20C= (n.1650+20C=) n.2062+20C= n.1805+20C= c.1137+20C= (n.1137+20C=) n.1865+20C= n.557+20C= c.1647+20C= (n.1647+20C=) n.1744+20C= | |
| 4 | g.54727344C>G | CA2705813260 | KIT | c.1638+20C>G (n.1638+20C>G) n.1725+20C>G c.1635+20C>G (n.1635+20C>G) c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.2062+20C>G n.1805+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) n.1865+20C>G n.557+20C>G c.1647+20C>G (n.1647+20C>G) n.1744+20C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>T | CA551651646 | KIT | c.1638+20C>T (n.1638+20C>T) n.1725+20C>T c.1635+20C>T (n.1635+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) n.2062+20C>T n.1805+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) n.1865+20C>T n.557+20C>T c.1647+20C>T (n.1647+20C>T) n.1744+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727345T>A | CA2706076729 | KIT | c.1638+21T>A (n.1638+21T>A) n.1725+21T>A c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1650+21T>A (n.1650+21T>A) n.2062+21T>A n.1805+21T>A c.1137+21T>A (n.1137+21T>A) n.1865+21T>A n.557+21T>A c.1647+21T>A (n.1647+21T>A) n.1744+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>A | CA2705861671 | KIT | c.1638+22C>A (n.1638+22C>A) n.1725+22C>A c.1635+22C>A (n.1635+22C>A) c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.2062+22C>A n.1805+22C>A c.1137+22C>A (n.1137+22C>A) n.1865+22C>A n.557+22C>A c.1647+22C>A (n.1647+22C>A) n.1744+22C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C= | CA1458738642 | KIT | c.1638+22C= (n.1638+22C=) n.1725+22C= c.1635+22C= (n.1635+22C=) c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.2062+22C= n.1805+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) n.1865+22C= n.557+22C= c.1647+22C= (n.1647+22C=) n.1744+22C= | |
| 4 | g.54727346C>G | CA2705861670 | KIT | c.1638+22C>G (n.1638+22C>G) n.1725+22C>G c.1635+22C>G (n.1635+22C>G) c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.2062+22C>G n.1805+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) n.1865+22C>G n.557+22C>G c.1647+22C>G (n.1647+22C>G) n.1744+22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>T | CA1458738643 | KIT | c.1638+22C>T (n.1638+22C>T) n.1725+22C>T c.1635+22C>T (n.1635+22C>T) c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.2062+22C>T n.1805+22C>T c.1137+22C>T (n.1137+22C>T) n.1865+22C>T n.557+22C>T c.1647+22C>T (n.1647+22C>T) n.1744+22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727347T>C | CA551651649 | KIT | c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) n.1725+23T>C c.1635+23T>C (n.1635+23T>C) c.1650+23T>C (n.1650+23T>C) n.2062+23T>C n.1805+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) n.1865+23T>C n.557+23T>C c.1647+23T>C (n.1647+23T>C) n.1744+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727347T= | CA1458738644 | KIT | c.1638+23T= (n.1638+23T=) n.1725+23T= c.1635+23T= (n.1635+23T=) c.1650+23T= (n.1650+23T=) n.2062+23T= n.1805+23T= c.1137+23T= (n.1137+23T=) n.1865+23T= n.557+23T= c.1647+23T= (n.1647+23T=) n.1744+23T= | |
| 4 | g.54727348C>A | CA2761703075 | KIT | c.1638+24C>A (n.1638+24C>A) n.1725+24C>A c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.2062+24C>A n.1805+24C>A c.1137+24C>A (n.1137+24C>A) n.1865+24C>A n.557+24C>A c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) n.1744+24C>A | |
| 4 | g.54727348C>G | CA2578090165 | KIT | c.1638+24C>G (n.1638+24C>G) n.1725+24C>G c.1635+24C>G (n.1635+24C>G) c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.2062+24C>G n.1805+24C>G c.1137+24C>G (n.1137+24C>G) n.1865+24C>G n.557+24C>G c.1647+24C>G (n.1647+24C>G) n.1744+24C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727349C>A | CA2706076786 | KIT | c.1638+25C>A (n.1638+25C>A) n.1725+25C>A c.1635+25C>A (n.1635+25C>A) c.1650+25C>A (n.1650+25C>A) n.2062+25C>A n.1805+25C>A c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) n.1865+25C>A n.557+25C>A c.1647+25C>A (n.1647+25C>A) n.1744+25C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>G | CA2706076852 | KIT | c.1638+25C>G (n.1638+25C>G) n.1725+25C>G c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.1650+25C>G (n.1650+25C>G) n.2062+25C>G n.1805+25C>G c.1137+25C>G (n.1137+25C>G) n.1865+25C>G n.557+25C>G c.1647+25C>G (n.1647+25C>G) n.1744+25C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>T | CA2706076782 | KIT | c.1638+25C>T (n.1638+25C>T) n.1725+25C>T c.1635+25C>T (n.1635+25C>T) c.1650+25C>T (n.1650+25C>T) n.2062+25C>T n.1805+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) n.1865+25C>T n.557+25C>T c.1647+25C>T (n.1647+25C>T) n.1744+25C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727350A= | CA1458738645 | KIT | c.1638+26A= (n.1638+26A=) n.1725+26A= c.1635+26A= (n.1635+26A=) c.1650+26A= (n.1650+26A=) n.2062+26A= n.1805+26A= c.1137+26A= (n.1137+26A=) n.1865+26A= n.557+26A= c.1647+26A= (n.1647+26A=) n.1744+26A= | |
| 4 | g.54727350A>G | CA1062688574 | KIT | c.1638+26A>G (n.1638+26A>G) n.1725+26A>G c.1635+26A>G (n.1635+26A>G) c.1650+26A>G (n.1650+26A>G) n.2062+26A>G n.1805+26A>G c.1137+26A>G (n.1137+26A>G) n.1865+26A>G n.557+26A>G c.1647+26A>G (n.1647+26A>G) n.1744+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727350A>T | CA2705861673 | KIT | c.1638+26A>T (n.1638+26A>T) n.1725+26A>T c.1635+26A>T (n.1635+26A>T) c.1650+26A>T (n.1650+26A>T) n.2062+26A>T n.1805+26A>T c.1137+26A>T (n.1137+26A>T) n.1865+26A>T n.557+26A>T c.1647+26A>T (n.1647+26A>T) n.1744+26A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727351G>A | CA1062688575 | KIT | c.1638+27G>A (n.1638+27G>A) n.1725+27G>A c.1635+27G>A (n.1635+27G>A) c.1650+27G>A (n.1650+27G>A) n.2062+27G>A n.1805+27G>A c.1137+27G>A (n.1137+27G>A) n.1865+27G>A n.557+27G>A c.1647+27G>A (n.1647+27G>A) n.1744+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G>C | CA2670659580 | KIT | c.1638+27G>C (n.1638+27G>C) n.1725+27G>C c.1635+27G>C (n.1635+27G>C) c.1650+27G>C (n.1650+27G>C) n.2062+27G>C n.1805+27G>C c.1137+27G>C (n.1137+27G>C) n.1865+27G>C n.557+27G>C c.1647+27G>C (n.1647+27G>C) n.1744+27G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G= | CA1458738647 | KIT | c.1638+27G= (n.1638+27G=) n.1725+27G= c.1635+27G= (n.1635+27G=) c.1650+27G= (n.1650+27G=) n.2062+27G= n.1805+27G= c.1137+27G= (n.1137+27G=) n.1865+27G= n.557+27G= c.1647+27G= (n.1647+27G=) n.1744+27G= | |
| 4 | g.54727352A= | CA1458738648 | KIT | c.1638+28A= (n.1638+28A=) n.1725+28A= c.1635+28A= (n.1635+28A=) c.1650+28A= (n.1650+28A=) n.2062+28A= n.1805+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) n.1865+28A= n.557+28A= c.1647+28A= (n.1647+28A=) n.1744+28A= | |
| 4 | g.54727352A>C | CA2923545 | KIT | c.1638+28A>C (n.1638+28A>C) n.1725+28A>C c.1635+28A>C (n.1635+28A>C) c.1650+28A>C (n.1650+28A>C) n.2062+28A>C n.1805+28A>C c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) n.1865+28A>C n.557+28A>C c.1647+28A>C (n.1647+28A>C) n.1744+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727352A>G | CA2705791292 | KIT | c.1638+28A>G (n.1638+28A>G) n.1725+28A>G c.1635+28A>G (n.1635+28A>G) c.1650+28A>G (n.1650+28A>G) n.2062+28A>G n.1805+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) n.1865+28A>G n.557+28A>G c.1647+28A>G (n.1647+28A>G) n.1744+28A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727352A>T | CA2705791293 | KIT | c.1638+28A>T (n.1638+28A>T) n.1725+28A>T c.1635+28A>T (n.1635+28A>T) c.1650+28A>T (n.1650+28A>T) n.2062+28A>T n.1805+28A>T c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) n.1865+28A>T n.557+28A>T c.1647+28A>T (n.1647+28A>T) n.1744+28A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727353G>A | CA2670659584 | KIT | c.1638+29G>A (n.1638+29G>A) n.1725+29G>A c.1635+29G>A (n.1635+29G>A) c.1650+29G>A (n.1650+29G>A) n.2062+29G>A n.1805+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) n.1865+29G>A n.557+29G>A c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) n.1744+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727353G>C | CA2706076866 | KIT | c.1638+29G>C (n.1638+29G>C) n.1725+29G>C c.1635+29G>C (n.1635+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) n.2062+29G>C n.1805+29G>C c.1137+29G>C (n.1137+29G>C) n.1865+29G>C n.557+29G>C c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) n.1744+29G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>A | CA2706077525 | KIT | c.1638+30T>A (n.1638+30T>A) n.1725+30T>A c.1635+30T>A (n.1635+30T>A) c.1650+30T>A (n.1650+30T>A) n.2062+30T>A n.1805+30T>A c.1137+30T>A (n.1137+30T>A) n.1865+30T>A n.557+30T>A c.1647+30T>A (n.1647+30T>A) n.1744+30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>G | CA2706077524 | KIT | c.1638+30T>G (n.1638+30T>G) n.1725+30T>G c.1635+30T>G (n.1635+30T>G) c.1650+30T>G (n.1650+30T>G) n.2062+30T>G n.1805+30T>G c.1137+30T>G (n.1137+30T>G) n.1865+30T>G n.557+30T>G c.1647+30T>G (n.1647+30T>G) n.1744+30T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727355G>A | CA2706077526 | KIT | c.1638+31G>A (n.1638+31G>A) n.1725+31G>A c.1635+31G>A (n.1635+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.2062+31G>A n.1805+31G>A c.1137+31G>A (n.1137+31G>A) n.1865+31G>A n.557+31G>A c.1647+31G>A (n.1647+31G>A) n.1744+31G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727356C>A | CA2705861677 | KIT | c.1638+32C>A (n.1638+32C>A) n.1725+32C>A c.1635+32C>A (n.1635+32C>A) c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.2062+32C>A n.1805+32C>A c.1137+32C>A (n.1137+32C>A) n.1865+32C>A n.557+32C>A c.1647+32C>A (n.1647+32C>A) n.1744+32C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727356C= | CA1458738652 | KIT | c.1638+32C= (n.1638+32C=) n.1725+32C= c.1635+32C= (n.1635+32C=) c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.2062+32C= n.1805+32C= c.1137+32C= (n.1137+32C=) n.1865+32C= n.557+32C= c.1647+32C= (n.1647+32C=) n.1744+32C= | |
| 4 | g.54727356C>G | CA2705861678 | KIT | c.1638+32C>G (n.1638+32C>G) n.1725+32C>G c.1635+32C>G (n.1635+32C>G) c.1650+32C>G (n.1650+32C>G) n.2062+32C>G n.1805+32C>G c.1137+32C>G (n.1137+32C>G) n.1865+32C>G n.557+32C>G c.1647+32C>G (n.1647+32C>G) n.1744+32C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727356C>T | CA1458738651 | KIT | c.1638+32C>T (n.1638+32C>T) n.1725+32C>T c.1635+32C>T (n.1635+32C>T) c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.2062+32C>T n.1805+32C>T c.1137+32C>T (n.1137+32C>T) n.1865+32C>T n.557+32C>T c.1647+32C>T (n.1647+32C>T) n.1744+32C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727357T>A | CA2706077528 | KIT | c.1638+33T>A (n.1638+33T>A) n.1725+33T>A c.1635+33T>A (n.1635+33T>A) c.1650+33T>A (n.1650+33T>A) n.2062+33T>A n.1805+33T>A c.1137+33T>A (n.1137+33T>A) n.1865+33T>A n.557+33T>A c.1647+33T>A (n.1647+33T>A) n.1744+33T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727357T>C | CA2706077530 | KIT | c.1638+33T>C (n.1638+33T>C) n.1725+33T>C c.1635+33T>C (n.1635+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) n.2062+33T>C n.1805+33T>C c.1137+33T>C (n.1137+33T>C) n.1865+33T>C n.557+33T>C c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) n.1744+33T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>A | CA2706077600 | KIT | c.1638+34C>A (n.1638+34C>A) n.1725+34C>A c.1635+34C>A (n.1635+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) n.2062+34C>A n.1805+34C>A c.1137+34C>A (n.1137+34C>A) n.1865+34C>A n.557+34C>A c.1647+34C>A (n.1647+34C>A) n.1744+34C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>G | CA2706077593 | KIT | c.1638+34C>G (n.1638+34C>G) n.1725+34C>G c.1635+34C>G (n.1635+34C>G) c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.2062+34C>G n.1805+34C>G c.1137+34C>G (n.1137+34C>G) n.1865+34C>G n.557+34C>G c.1647+34C>G (n.1647+34C>G) n.1744+34C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>T | CA2706077533 | KIT | c.1638+34C>T (n.1638+34C>T) n.1725+34C>T c.1635+34C>T (n.1635+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.2062+34C>T n.1805+34C>T c.1137+34C>T (n.1137+34C>T) n.1865+34C>T n.557+34C>T c.1647+34C>T (n.1647+34C>T) n.1744+34C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727359T>C | CA2578090166 | KIT | c.1638+35T>C (n.1638+35T>C) n.1725+35T>C c.1635+35T>C (n.1635+35T>C) c.1650+35T>C (n.1650+35T>C) n.2062+35T>C n.1805+35T>C c.1137+35T>C (n.1137+35T>C) n.1865+35T>C n.557+35T>C c.1647+35T>C (n.1647+35T>C) n.1744+35T>C | |
| 4 | g.54727360A>C | CA2706077605 | KIT | c.1638+36A>C (n.1638+36A>C) n.1725+36A>C c.1635+36A>C (n.1635+36A>C) c.1650+36A>C (n.1650+36A>C) n.2062+36A>C n.1805+36A>C c.1137+36A>C (n.1137+36A>C) n.1865+36A>C n.557+36A>C c.1647+36A>C (n.1647+36A>C) n.1744+36A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727360A>G | CA2706077858 | KIT | c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) n.1725+36A>G c.1635+36A>G (n.1635+36A>G) c.1650+36A>G (n.1650+36A>G) n.2062+36A>G n.1805+36A>G c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) n.1865+36A>G n.557+36A>G c.1647+36A>G (n.1647+36A>G) n.1744+36A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727360A>T | CA2706077861 | KIT | c.1638+36A>T (n.1638+36A>T) n.1725+36A>T c.1635+36A>T (n.1635+36A>T) c.1650+36A>T (n.1650+36A>T) n.2062+36A>T n.1805+36A>T c.1137+36A>T (n.1137+36A>T) n.1865+36A>T n.557+36A>T c.1647+36A>T (n.1647+36A>T) n.1744+36A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727361A>G | CA2670659585 | KIT | c.1638+37A>G (n.1638+37A>G) n.1725+37A>G c.1635+37A>G (n.1635+37A>G) c.1650+37A>G (n.1650+37A>G) n.2062+37A>G n.1805+37A>G c.1137+37A>G (n.1137+37A>G) n.1865+37A>G n.557+37A>G c.1647+37A>G (n.1647+37A>G) n.1744+37A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727361A>T | CA2578090167 | KIT | c.1638+37A>T (n.1638+37A>T) n.1725+37A>T c.1635+37A>T (n.1635+37A>T) c.1650+37A>T (n.1650+37A>T) n.2062+37A>T n.1805+37A>T c.1137+37A>T (n.1137+37A>T) n.1865+37A>T n.557+37A>T c.1647+37A>T (n.1647+37A>T) n.1744+37A>T |