UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727322_54727431delinsA | CA645516725 | KIT | c.1636_1654delinsA n.1723_1741delinsA c.1633_1651delinsA c.1648_1666delinsA n.2060_2078delinsA n.1803_1821delinsA c.1135_1153delinsA n.1863_1881delinsA n.555_573delinsA c.1645_1663delinsA n.1742_1760delinsA | COSMIC |
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | ClinVar |
| 4 | g.54727335_54727338del | CA2761703071 | KIT | c.1638+11_1638+14del (n.1638+11_1638+14del) n.1725+11_1725+14del c.1635+11_1635+14del (n.1635+11_1635+14del) c.1650+11_1650+14del (n.1650+11_1650+14del) n.2062+11_2062+14del n.1805+11_1805+14del c.1137+11_1137+14del (n.1137+11_1137+14del) n.1865+11_1865+14del n.557+11_557+14del c.1647+11_1647+14del (n.1647+11_1647+14del) n.1744+11_1744+14del | |
| 4 | g.54727335_54727339delinsATTTG | CA1458738635 | KIT | c.1638+11_1638+15delinsATTTG (n.1638+11_1638+15delinsATTTG) n.1725+11_1725+15delinsATTTG c.1635+11_1635+15delinsATTTG (n.1635+11_1635+15delinsATTTG) c.1650+11_1650+15delinsATTTG (n.1650+11_1650+15delinsATTTG) n.2062+11_2062+15delinsATTTG n.1805+11_1805+15delinsATTTG c.1137+11_1137+15delinsATTTG (n.1137+11_1137+15delinsATTTG) n.1865+11_1865+15delinsATTTG n.557+11_557+15delinsATTTG c.1647+11_1647+15delinsATTTG (n.1647+11_1647+15delinsATTTG) n.1744+11_1744+15delinsATTTG | |
| 4 | g.54727338del | CA2670659564 | KIT | c.1638+14del (n.1638+14del) n.1725+14del c.1635+14del (n.1635+14del) c.1650+14del (n.1650+14del) n.2062+14del n.1805+14del c.1137+14del (n.1137+14del) n.1865+14del n.557+14del c.1647+14del (n.1647+14del) n.1744+14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727338_54727341del | CA2923542 | KIT | c.1638+14_1638+17del (n.1638+14_1638+17del) n.1725+14_1725+17del c.1635+14_1635+17del (n.1635+14_1635+17del) c.1650+14_1650+17del (n.1650+14_1650+17del) n.2062+14_2062+17del n.1805+14_1805+17del c.1137+14_1137+17del (n.1137+14_1137+17del) n.1865+14_1865+17del n.557+14_557+17del c.1647+14_1647+17del (n.1647+14_1647+17del) n.1744+14_1744+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727337T>A | CA2670659565 | KIT | c.1638+13T>A (n.1638+13T>A) n.1725+13T>A c.1635+13T>A (n.1635+13T>A) c.1650+13T>A (n.1650+13T>A) n.2062+13T>A n.1805+13T>A c.1137+13T>A (n.1137+13T>A) n.1865+13T>A n.557+13T>A c.1647+13T>A (n.1647+13T>A) n.1744+13T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727337T>C | CA2706076676 | KIT | c.1638+13T>C (n.1638+13T>C) n.1725+13T>C c.1635+13T>C (n.1635+13T>C) c.1650+13T>C (n.1650+13T>C) n.2062+13T>C n.1805+13T>C c.1137+13T>C (n.1137+13T>C) n.1865+13T>C n.557+13T>C c.1647+13T>C (n.1647+13T>C) n.1744+13T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727339G>A | CA2578090162 | KIT | c.1638+15G>A (n.1638+15G>A) n.1725+15G>A c.1635+15G>A (n.1635+15G>A) c.1650+15G>A (n.1650+15G>A) n.2062+15G>A n.1805+15G>A c.1137+15G>A (n.1137+15G>A) n.1865+15G>A n.557+15G>A c.1647+15G>A (n.1647+15G>A) n.1744+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727339G>C | CA2705791800 | KIT | c.1638+15G>C (n.1638+15G>C) n.1725+15G>C c.1635+15G>C (n.1635+15G>C) c.1650+15G>C (n.1650+15G>C) n.2062+15G>C n.1805+15G>C c.1137+15G>C (n.1137+15G>C) n.1865+15G>C n.557+15G>C c.1647+15G>C (n.1647+15G>C) n.1744+15G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727339G= | CA1458738636 | KIT | c.1638+15G= (n.1638+15G=) n.1725+15G= c.1635+15G= (n.1635+15G=) c.1650+15G= (n.1650+15G=) n.2062+15G= n.1805+15G= c.1137+15G= (n.1137+15G=) n.1865+15G= n.557+15G= c.1647+15G= (n.1647+15G=) n.1744+15G= | |
| 4 | g.54727339G>T | CA2923543 | KIT | c.1638+15G>T (n.1638+15G>T) n.1725+15G>T c.1635+15G>T (n.1635+15G>T) c.1650+15G>T (n.1650+15G>T) n.2062+15G>T n.1805+15G>T c.1137+15G>T (n.1137+15G>T) n.1865+15G>T n.557+15G>T c.1647+15G>T (n.1647+15G>T) n.1744+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727340T>C | CA2923544 | KIT | c.1638+16T>C (n.1638+16T>C) n.1725+16T>C c.1635+16T>C (n.1635+16T>C) c.1650+16T>C (n.1650+16T>C) n.2062+16T>C n.1805+16T>C c.1137+16T>C (n.1137+16T>C) n.1865+16T>C n.557+16T>C c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) n.1744+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727340T= | CA1458738638 | KIT | c.1638+16T= (n.1638+16T=) n.1725+16T= c.1635+16T= (n.1635+16T=) c.1650+16T= (n.1650+16T=) n.2062+16T= n.1805+16T= c.1137+16T= (n.1137+16T=) n.1865+16T= n.557+16T= c.1647+16T= (n.1647+16T=) n.1744+16T= | |
| 4 | g.54727341T>A | CA2697546730 | KIT | c.1638+17T>A (n.1638+17T>A) n.1725+17T>A c.1635+17T>A (n.1635+17T>A) c.1650+17T>A (n.1650+17T>A) n.2062+17T>A n.1805+17T>A c.1137+17T>A (n.1137+17T>A) n.1865+17T>A n.557+17T>A c.1647+17T>A (n.1647+17T>A) n.1744+17T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727342C>A | CA2706076714 | KIT | c.1638+18C>A (n.1638+18C>A) n.1725+18C>A c.1635+18C>A (n.1635+18C>A) c.1650+18C>A (n.1650+18C>A) n.2062+18C>A n.1805+18C>A c.1137+18C>A (n.1137+18C>A) n.1865+18C>A n.557+18C>A c.1647+18C>A (n.1647+18C>A) n.1744+18C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727342C>G | CA2706076716 | KIT | c.1638+18C>G (n.1638+18C>G) n.1725+18C>G c.1635+18C>G (n.1635+18C>G) c.1650+18C>G (n.1650+18C>G) n.2062+18C>G n.1805+18C>G c.1137+18C>G (n.1137+18C>G) n.1865+18C>G n.557+18C>G c.1647+18C>G (n.1647+18C>G) n.1744+18C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727342C>T | CA2706076719 | KIT | c.1638+18C>T (n.1638+18C>T) n.1725+18C>T c.1635+18C>T (n.1635+18C>T) c.1650+18C>T (n.1650+18C>T) n.2062+18C>T n.1805+18C>T c.1137+18C>T (n.1137+18C>T) n.1865+18C>T n.557+18C>T c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) n.1744+18C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727343T>A | CA2761703074 | KIT | c.1638+19T>A (n.1638+19T>A) n.1725+19T>A c.1635+19T>A (n.1635+19T>A) c.1650+19T>A (n.1650+19T>A) n.2062+19T>A n.1805+19T>A c.1137+19T>A (n.1137+19T>A) n.1865+19T>A n.557+19T>A c.1647+19T>A (n.1647+19T>A) n.1744+19T>A | |
| 4 | g.54727343T>C | CA2706076724 | KIT | c.1638+19T>C (n.1638+19T>C) n.1725+19T>C c.1635+19T>C (n.1635+19T>C) c.1650+19T>C (n.1650+19T>C) n.2062+19T>C n.1805+19T>C c.1137+19T>C (n.1137+19T>C) n.1865+19T>C n.557+19T>C c.1647+19T>C (n.1647+19T>C) n.1744+19T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>A | CA2705813261 | KIT | c.1638+20C>A (n.1638+20C>A) n.1725+20C>A c.1635+20C>A (n.1635+20C>A) c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) n.2062+20C>A n.1805+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) n.1865+20C>A n.557+20C>A c.1647+20C>A (n.1647+20C>A) n.1744+20C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727344C= | CA1458738640 | KIT | c.1638+20C= (n.1638+20C=) n.1725+20C= c.1635+20C= (n.1635+20C=) c.1650+20C= (n.1650+20C=) n.2062+20C= n.1805+20C= c.1137+20C= (n.1137+20C=) n.1865+20C= n.557+20C= c.1647+20C= (n.1647+20C=) n.1744+20C= | |
| 4 | g.54727344C>G | CA2705813260 | KIT | c.1638+20C>G (n.1638+20C>G) n.1725+20C>G c.1635+20C>G (n.1635+20C>G) c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.2062+20C>G n.1805+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) n.1865+20C>G n.557+20C>G c.1647+20C>G (n.1647+20C>G) n.1744+20C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>T | CA551651646 | KIT | c.1638+20C>T (n.1638+20C>T) n.1725+20C>T c.1635+20C>T (n.1635+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) n.2062+20C>T n.1805+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) n.1865+20C>T n.557+20C>T c.1647+20C>T (n.1647+20C>T) n.1744+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727345T>A | CA2706076729 | KIT | c.1638+21T>A (n.1638+21T>A) n.1725+21T>A c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1650+21T>A (n.1650+21T>A) n.2062+21T>A n.1805+21T>A c.1137+21T>A (n.1137+21T>A) n.1865+21T>A n.557+21T>A c.1647+21T>A (n.1647+21T>A) n.1744+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>A | CA2705861671 | KIT | c.1638+22C>A (n.1638+22C>A) n.1725+22C>A c.1635+22C>A (n.1635+22C>A) c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.2062+22C>A n.1805+22C>A c.1137+22C>A (n.1137+22C>A) n.1865+22C>A n.557+22C>A c.1647+22C>A (n.1647+22C>A) n.1744+22C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C= | CA1458738642 | KIT | c.1638+22C= (n.1638+22C=) n.1725+22C= c.1635+22C= (n.1635+22C=) c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.2062+22C= n.1805+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) n.1865+22C= n.557+22C= c.1647+22C= (n.1647+22C=) n.1744+22C= | |
| 4 | g.54727346C>G | CA2705861670 | KIT | c.1638+22C>G (n.1638+22C>G) n.1725+22C>G c.1635+22C>G (n.1635+22C>G) c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.2062+22C>G n.1805+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) n.1865+22C>G n.557+22C>G c.1647+22C>G (n.1647+22C>G) n.1744+22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>T | CA1458738643 | KIT | c.1638+22C>T (n.1638+22C>T) n.1725+22C>T c.1635+22C>T (n.1635+22C>T) c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.2062+22C>T n.1805+22C>T c.1137+22C>T (n.1137+22C>T) n.1865+22C>T n.557+22C>T c.1647+22C>T (n.1647+22C>T) n.1744+22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727347T>C | CA551651649 | KIT | c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) n.1725+23T>C c.1635+23T>C (n.1635+23T>C) c.1650+23T>C (n.1650+23T>C) n.2062+23T>C n.1805+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) n.1865+23T>C n.557+23T>C c.1647+23T>C (n.1647+23T>C) n.1744+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727347T= | CA1458738644 | KIT | c.1638+23T= (n.1638+23T=) n.1725+23T= c.1635+23T= (n.1635+23T=) c.1650+23T= (n.1650+23T=) n.2062+23T= n.1805+23T= c.1137+23T= (n.1137+23T=) n.1865+23T= n.557+23T= c.1647+23T= (n.1647+23T=) n.1744+23T= | |
| 4 | g.54727348C>A | CA2761703075 | KIT | c.1638+24C>A (n.1638+24C>A) n.1725+24C>A c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.2062+24C>A n.1805+24C>A c.1137+24C>A (n.1137+24C>A) n.1865+24C>A n.557+24C>A c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) n.1744+24C>A | |
| 4 | g.54727348C>G | CA2578090165 | KIT | c.1638+24C>G (n.1638+24C>G) n.1725+24C>G c.1635+24C>G (n.1635+24C>G) c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.2062+24C>G n.1805+24C>G c.1137+24C>G (n.1137+24C>G) n.1865+24C>G n.557+24C>G c.1647+24C>G (n.1647+24C>G) n.1744+24C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727349C>A | CA2706076786 | KIT | c.1638+25C>A (n.1638+25C>A) n.1725+25C>A c.1635+25C>A (n.1635+25C>A) c.1650+25C>A (n.1650+25C>A) n.2062+25C>A n.1805+25C>A c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) n.1865+25C>A n.557+25C>A c.1647+25C>A (n.1647+25C>A) n.1744+25C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>G | CA2706076852 | KIT | c.1638+25C>G (n.1638+25C>G) n.1725+25C>G c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.1650+25C>G (n.1650+25C>G) n.2062+25C>G n.1805+25C>G c.1137+25C>G (n.1137+25C>G) n.1865+25C>G n.557+25C>G c.1647+25C>G (n.1647+25C>G) n.1744+25C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>T | CA2706076782 | KIT | c.1638+25C>T (n.1638+25C>T) n.1725+25C>T c.1635+25C>T (n.1635+25C>T) c.1650+25C>T (n.1650+25C>T) n.2062+25C>T n.1805+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) n.1865+25C>T n.557+25C>T c.1647+25C>T (n.1647+25C>T) n.1744+25C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727350A= | CA1458738645 | KIT | c.1638+26A= (n.1638+26A=) n.1725+26A= c.1635+26A= (n.1635+26A=) c.1650+26A= (n.1650+26A=) n.2062+26A= n.1805+26A= c.1137+26A= (n.1137+26A=) n.1865+26A= n.557+26A= c.1647+26A= (n.1647+26A=) n.1744+26A= | |
| 4 | g.54727350A>G | CA1062688574 | KIT | c.1638+26A>G (n.1638+26A>G) n.1725+26A>G c.1635+26A>G (n.1635+26A>G) c.1650+26A>G (n.1650+26A>G) n.2062+26A>G n.1805+26A>G c.1137+26A>G (n.1137+26A>G) n.1865+26A>G n.557+26A>G c.1647+26A>G (n.1647+26A>G) n.1744+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727350A>T | CA2705861673 | KIT | c.1638+26A>T (n.1638+26A>T) n.1725+26A>T c.1635+26A>T (n.1635+26A>T) c.1650+26A>T (n.1650+26A>T) n.2062+26A>T n.1805+26A>T c.1137+26A>T (n.1137+26A>T) n.1865+26A>T n.557+26A>T c.1647+26A>T (n.1647+26A>T) n.1744+26A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727351G>A | CA1062688575 | KIT | c.1638+27G>A (n.1638+27G>A) n.1725+27G>A c.1635+27G>A (n.1635+27G>A) c.1650+27G>A (n.1650+27G>A) n.2062+27G>A n.1805+27G>A c.1137+27G>A (n.1137+27G>A) n.1865+27G>A n.557+27G>A c.1647+27G>A (n.1647+27G>A) n.1744+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G>C | CA2670659580 | KIT | c.1638+27G>C (n.1638+27G>C) n.1725+27G>C c.1635+27G>C (n.1635+27G>C) c.1650+27G>C (n.1650+27G>C) n.2062+27G>C n.1805+27G>C c.1137+27G>C (n.1137+27G>C) n.1865+27G>C n.557+27G>C c.1647+27G>C (n.1647+27G>C) n.1744+27G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G= | CA1458738647 | KIT | c.1638+27G= (n.1638+27G=) n.1725+27G= c.1635+27G= (n.1635+27G=) c.1650+27G= (n.1650+27G=) n.2062+27G= n.1805+27G= c.1137+27G= (n.1137+27G=) n.1865+27G= n.557+27G= c.1647+27G= (n.1647+27G=) n.1744+27G= | |
| 4 | g.54727352A= | CA1458738648 | KIT | c.1638+28A= (n.1638+28A=) n.1725+28A= c.1635+28A= (n.1635+28A=) c.1650+28A= (n.1650+28A=) n.2062+28A= n.1805+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) n.1865+28A= n.557+28A= c.1647+28A= (n.1647+28A=) n.1744+28A= | |
| 4 | g.54727352A>C | CA2923545 | KIT | c.1638+28A>C (n.1638+28A>C) n.1725+28A>C c.1635+28A>C (n.1635+28A>C) c.1650+28A>C (n.1650+28A>C) n.2062+28A>C n.1805+28A>C c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) n.1865+28A>C n.557+28A>C c.1647+28A>C (n.1647+28A>C) n.1744+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727352A>G | CA2705791292 | KIT | c.1638+28A>G (n.1638+28A>G) n.1725+28A>G c.1635+28A>G (n.1635+28A>G) c.1650+28A>G (n.1650+28A>G) n.2062+28A>G n.1805+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) n.1865+28A>G n.557+28A>G c.1647+28A>G (n.1647+28A>G) n.1744+28A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727352A>T | CA2705791293 | KIT | c.1638+28A>T (n.1638+28A>T) n.1725+28A>T c.1635+28A>T (n.1635+28A>T) c.1650+28A>T (n.1650+28A>T) n.2062+28A>T n.1805+28A>T c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) n.1865+28A>T n.557+28A>T c.1647+28A>T (n.1647+28A>T) n.1744+28A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727353G>A | CA2670659584 | KIT | c.1638+29G>A (n.1638+29G>A) n.1725+29G>A c.1635+29G>A (n.1635+29G>A) c.1650+29G>A (n.1650+29G>A) n.2062+29G>A n.1805+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) n.1865+29G>A n.557+29G>A c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) n.1744+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727353G>C | CA2706076866 | KIT | c.1638+29G>C (n.1638+29G>C) n.1725+29G>C c.1635+29G>C (n.1635+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) n.2062+29G>C n.1805+29G>C c.1137+29G>C (n.1137+29G>C) n.1865+29G>C n.557+29G>C c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) n.1744+29G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>A | CA2706077525 | KIT | c.1638+30T>A (n.1638+30T>A) n.1725+30T>A c.1635+30T>A (n.1635+30T>A) c.1650+30T>A (n.1650+30T>A) n.2062+30T>A n.1805+30T>A c.1137+30T>A (n.1137+30T>A) n.1865+30T>A n.557+30T>A c.1647+30T>A (n.1647+30T>A) n.1744+30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>G | CA2706077524 | KIT | c.1638+30T>G (n.1638+30T>G) n.1725+30T>G c.1635+30T>G (n.1635+30T>G) c.1650+30T>G (n.1650+30T>G) n.2062+30T>G n.1805+30T>G c.1137+30T>G (n.1137+30T>G) n.1865+30T>G n.557+30T>G c.1647+30T>G (n.1647+30T>G) n.1744+30T>G | dbSNP |