Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54727318T>ACA356907386KITc.1632T>A (p.Tyr544Ter)
n.1719T>A
c.1629T>A (p.Tyr543Ter)
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
n.2056T>A
n.1799T>A
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.1859T>A
n.551T>A
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n.1738T>A
4g.54727318T>CCA2923540KITc.1632T>C (p.Tyr544=)
n.1719T>C
c.1629T>C (p.Tyr543=)
c.1644T>C (p.Tyr548=)
n.2056T>C
n.1799T>C
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n.551T>C
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n.1738T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727318T>GCA356907387KITc.1632T>G (p.Tyr544Ter)
n.1719T>G
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n.1799T>G
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.1859T>G
n.551T>G
c.1641T>G (p.Tyr547Ter)
n.1738T>G
4g.54727318T=CA1458738616KITc.1632T= (p.Tyr544=)
n.1719T=
c.1629T= (p.Tyr543=)
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n.1859T=
n.551T=
c.1641T= (p.Tyr547=)
n.1738T=
4g.54727318_54727319insCACAAACCA2706075532KITc.1632_1633insCACAAAC (p.Leu545HisfsTer9)
n.1719_1720insCACAAAC
c.1629_1630insCACAAAC (p.Leu544HisfsTer9)
c.1644_1645insCACAAAC (p.Leu549HisfsTer9)
n.2056_2057insCACAAAC
n.1799_1800insCACAAAC
c.1131_1132insCACAAAC (p.Leu378HisfsTer9)
n.1859_1860insCACAAAC
n.551_552insCACAAAC
c.1641_1642insCACAAAC (p.Leu548HisfsTer9)
n.1738_1739insCACAAAC
 dbSNP
4g.54727319T>ACA356907388KITc.1633T>A (p.Leu545Ile)
n.1720T>A
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n.2057T>A
n.1800T>A
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n.1860T>A
n.552T>A
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n.1739T>A
 dbSNP
4g.54727319T>CCA439291224KITc.1633T>C (p.Leu545=)
n.1720T>C
c.1630T>C (p.Leu544=)
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n.2057T>C
n.1800T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
n.1860T>C
n.552T>C
c.1642T>C (p.Leu548=)
n.1739T>C
 dbSNP
4g.54727319T>GCA356907389KITc.1633T>G (p.Leu545Val)
n.1720T>G
c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
n.2057T>G
n.1800T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
n.1860T>G
n.552T>G
c.1642T>G (p.Leu548Val)
n.1739T>G
4g.54727320T>ACA356907391KITc.1634T>A (p.Leu545Ter)
n.1721T>A
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c.1646T>A (p.Leu549Ter)
n.2058T>A
n.1801T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
n.1861T>A
n.553T>A
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
n.1740T>A
4g.54727320T>CCA356907392KITc.1634T>C (p.Leu545Ser)
n.1721T>C
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
n.2058T>C
n.1801T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
n.1861T>C
n.553T>C
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
n.1740T>C
4g.54727320T>GCA356907390KITc.1634T>G (p.Leu545Ter)
n.1721T>G
c.1631T>G (p.Leu544Ter)
c.1646T>G (p.Leu549Ter)
n.2058T>G
n.1801T>G
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
n.1861T>G
n.553T>G
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
n.1740T>G
4g.54727321A>CCA356907393KITc.1635A>C (p.Leu545Phe)
n.1722A>C
c.1632A>C (p.Leu544Phe)
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
n.2059A>C
n.1802A>C
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
n.1862A>C
n.554A>C
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
n.1741A>C
 dbSNP
4g.54727321A>GCA439291225KITc.1635A>G (p.Leu545=)
n.1722A>G
c.1632A>G (p.Leu544=)
c.1647A>G (p.Leu549=)
n.2059A>G
n.1802A>G
c.1134A>G (p.Leu378=)
n.1862A>G
n.554A>G
c.1644A>G (p.Leu548=)
n.1741A>G
 dbSNP
4g.54727321A>TCA356907394KITc.1635A>T (p.Leu545Phe)
n.1722A>T
c.1632A>T (p.Leu544Phe)
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
n.2059A>T
n.1802A>T
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
n.1862A>T
n.554A>T
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
n.1741A>T
 dbSNP
4g.54727322C>ACA356907395KITc.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.1723C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.2060C>A
n.1803C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1863C>A
n.555C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
n.1742C>A
 dbSNP
4g.54727322C>GCA356907396KITc.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.1723C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.2060C>G
n.1803C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1863C>G
n.555C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
n.1742C>G
 dbSNP
4g.54727322C>TCA356907397KITc.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.1723C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.2060C>T
n.1803C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1863C>T
n.555C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
n.1742C>T
 dbSNP
4g.54727322_54727431delinsACA645516725KITc.1636_1654delinsA
n.1723_1741delinsA
c.1633_1651delinsA
c.1648_1666delinsA
n.2060_2078delinsA
n.1803_1821delinsA
c.1135_1153delinsA
n.1863_1881delinsA
n.555_573delinsA
c.1645_1663delinsA
n.1742_1760delinsA
 COSMIC
4g.54727323A>CCA356907398KITc.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.1724A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.2061A>C
n.1804A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1864A>C
n.556A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
n.1743A>C
4g.54727323A>GCA356907399KITc.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.1724A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.2061A>G
n.1804A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1864A>G
n.556A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
n.1743A>G
 dbSNP
4g.54727323A>TCA356907400KITc.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.1724A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.2061A>T
n.1804A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1864A>T
n.556A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
n.1743A>T
4g.54727324_54727455delCA2580101947KITc.1638_1678del
n.1725_1765del
c.1635_1675del
c.1650_1690del
n.2062_2102del
n.1805_1845del
c.1137_1177del
n.1865_1905del
n.557_597del
c.1647_1687del
n.1744_1784del
 ClinVar
4g.54727323_54727324insAATAAATCA2670659536KITc.1637_1638insAATAAAT (p.Lys547IlefsTer7)
n.1724_1725insAATAAAT
c.1634_1635insAATAAAT (p.Lys546IlefsTer7)
c.1649_1650insAATAAAT (p.Lys551IlefsTer7)
n.2061_2062insAATAAAT
n.1804_1805insAATAAAT
c.1136_1137insAATAAAT (p.Lys380IlefsTer7)
n.1864_1865insAATAAAT
n.556_557insAATAAAT
c.1646_1647insAATAAAT (p.Lys550IlefsTer7)
n.1743_1744insAATAAAT
 gnomAD v4
4g.54727324G>ACA439291226KITc.1638G>A (p.Gln546=)
n.1725G>A
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
n.2062G>A
n.1805G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.1865G>A
n.557G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
n.1744G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54727324G>CCA356907401KITc.1638G>C (p.Gln546His)
n.1725G>C
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.2062G>C
n.1805G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.1865G>C
n.557G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
n.1744G>C
 dbSNP
4g.54727324G>TCA356907402KITc.1638G>T (p.Gln546His)
n.1725G>T
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
n.2062G>T
n.1805G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.1865G>T
n.557G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
n.1744G>T
 dbSNP
4g.54727325G>ACA356907403KITc.1638+1G>A (n.1638+1G>A)
n.1725+1G>A
c.1635+1G>A (n.1635+1G>A)
c.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
n.2062+1G>A
n.1805+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
n.1865+1G>A
n.557+1G>A
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
n.1744+1G>A
 dbSNP
4g.54727325G>CCA356907404KITc.1638+1G>C (n.1638+1G>C)
n.1725+1G>C
c.1635+1G>C (n.1635+1G>C)
c.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
n.2062+1G>C
n.1805+1G>C
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
n.1865+1G>C
n.557+1G>C
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
n.1744+1G>C
 dbSNP
4g.54727325G>TCA356907405KITc.1638+1G>T (n.1638+1G>T)
n.1725+1G>T
c.1635+1G>T (n.1635+1G>T)
c.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
n.2062+1G>T
n.1805+1G>T
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
n.1865+1G>T
n.557+1G>T
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
n.1744+1G>T
 dbSNP
4g.54727326T>ACA356907406KITc.1638+2T>A (n.1638+2T>A)
n.1725+2T>A
c.1635+2T>A (n.1635+2T>A)
c.1650+2T>A (n.1650+2T>A)
n.2062+2T>A
n.1805+2T>A
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
n.1865+2T>A
n.557+2T>A
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
n.1744+2T>A
4g.54727326T>CCA356907407KITc.1638+2T>C (n.1638+2T>C)
n.1725+2T>C
c.1635+2T>C (n.1635+2T>C)
c.1650+2T>C (n.1650+2T>C)
n.2062+2T>C
n.1805+2T>C
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
n.1865+2T>C
n.557+2T>C
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
n.1744+2T>C
4g.54727326T>GCA356907408KITc.1638+2T>G (n.1638+2T>G)
n.1725+2T>G
c.1635+2T>G (n.1635+2T>G)
c.1650+2T>G (n.1650+2T>G)
n.2062+2T>G
n.1805+2T>G
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
n.1865+2T>G
n.557+2T>G
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
n.1744+2T>G
4g.54727327A>TCA2670659546KITc.1638+3A>T (n.1638+3A>T)
n.1725+3A>T
c.1635+3A>T (n.1635+3A>T)
c.1650+3A>T (n.1650+3A>T)
n.2062+3A>T
n.1805+3A>T
c.1137+3A>T (n.1137+3A>T)
n.1865+3A>T
n.557+3A>T
c.1647+3A>T (n.1647+3A>T)
n.1744+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727328delCA2706076224KITc.1638+4del (n.1638+4del)
n.1725+4del
c.1635+4del (n.1635+4del)
c.1650+4del (n.1650+4del)
n.2062+4del
n.1805+4del
c.1137+4del (n.1137+4del)
n.1865+4del
n.557+4del
c.1647+4del (n.1647+4del)
n.1744+4del
 dbSNP
4g.54727328A=CA1458738621KITc.1638+4A= (n.1638+4A=)
n.1725+4A=
c.1635+4A= (n.1635+4A=)
c.1650+4A= (n.1650+4A=)
n.2062+4A=
n.1805+4A=
c.1137+4A= (n.1137+4A=)
n.1865+4A=
n.557+4A=
c.1647+4A= (n.1647+4A=)
n.1744+4A=
4g.54727328A>GCA2923541KITc.1638+4A>G (n.1638+4A>G)
n.1725+4A>G
c.1635+4A>G (n.1635+4A>G)
c.1650+4A>G (n.1650+4A>G)
n.2062+4A>G
n.1805+4A>G
c.1137+4A>G (n.1137+4A>G)
n.1865+4A>G
n.557+4A>G
c.1647+4A>G (n.1647+4A>G)
n.1744+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727329C>ACA96875525KITc.1638+5C>A (n.1638+5C>A)
n.1725+5C>A
c.1635+5C>A (n.1635+5C>A)
c.1650+5C>A (n.1650+5C>A)
n.2062+5C>A
n.1805+5C>A
c.1137+5C>A (n.1137+5C>A)
n.1865+5C>A
n.557+5C>A
c.1647+5C>A (n.1647+5C>A)
n.1744+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727329C=CA1458738623KITc.1638+5C= (n.1638+5C=)
n.1725+5C=
c.1635+5C= (n.1635+5C=)
c.1650+5C= (n.1650+5C=)
n.2062+5C=
n.1805+5C=
c.1137+5C= (n.1137+5C=)
n.1865+5C=
n.557+5C=
c.1647+5C= (n.1647+5C=)
n.1744+5C=
4g.54727329C>GCA2580071142KITc.1638+5C>G (n.1638+5C>G)
n.1725+5C>G
c.1635+5C>G (n.1635+5C>G)
c.1650+5C>G (n.1650+5C>G)
n.2062+5C>G
n.1805+5C>G
c.1137+5C>G (n.1137+5C>G)
n.1865+5C>G
n.557+5C>G
c.1647+5C>G (n.1647+5C>G)
n.1744+5C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727329C>TCA1458738624KITc.1638+5C>T (n.1638+5C>T)
n.1725+5C>T
c.1635+5C>T (n.1635+5C>T)
c.1650+5C>T (n.1650+5C>T)
n.2062+5C>T
n.1805+5C>T
c.1137+5C>T (n.1137+5C>T)
n.1865+5C>T
n.557+5C>T
c.1647+5C>T (n.1647+5C>T)
n.1744+5C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727330C>ACA551651643KITc.1638+6C>A (n.1638+6C>A)
n.1725+6C>A
c.1635+6C>A (n.1635+6C>A)
c.1650+6C>A (n.1650+6C>A)
n.2062+6C>A
n.1805+6C>A
c.1137+6C>A (n.1137+6C>A)
n.1865+6C>A
n.557+6C>A
c.1647+6C>A (n.1647+6C>A)
n.1744+6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727330C=CA1458738626KITc.1638+6C= (n.1638+6C=)
n.1725+6C=
c.1635+6C= (n.1635+6C=)
c.1650+6C= (n.1650+6C=)
n.2062+6C=
n.1805+6C=
c.1137+6C= (n.1137+6C=)
n.1865+6C=
n.557+6C=
c.1647+6C= (n.1647+6C=)
n.1744+6C=
4g.54727330C>GCA2705818967KITc.1638+6C>G (n.1638+6C>G)
n.1725+6C>G
c.1635+6C>G (n.1635+6C>G)
c.1650+6C>G (n.1650+6C>G)
n.2062+6C>G
n.1805+6C>G
c.1137+6C>G (n.1137+6C>G)
n.1865+6C>G
n.557+6C>G
c.1647+6C>G (n.1647+6C>G)
n.1744+6C>G
 dbSNP
4g.54727330C>TCA2705818965KITc.1638+6C>T (n.1638+6C>T)
n.1725+6C>T
c.1635+6C>T (n.1635+6C>T)
c.1650+6C>T (n.1650+6C>T)
n.2062+6C>T
n.1805+6C>T
c.1137+6C>T (n.1137+6C>T)
n.1865+6C>T
n.557+6C>T
c.1647+6C>T (n.1647+6C>T)
n.1744+6C>T
 dbSNP
4g.54727331A=CA1458738633KITc.1638+7A= (n.1638+7A=)
n.1725+7A=
c.1635+7A= (n.1635+7A=)
c.1650+7A= (n.1650+7A=)
n.2062+7A=
n.1805+7A=
c.1137+7A= (n.1137+7A=)
n.1865+7A=
n.557+7A=
c.1647+7A= (n.1647+7A=)
n.1744+7A=
4g.54727331A>CCA16611504KITc.1638+7A>C (n.1638+7A>C)
n.1725+7A>C
c.1635+7A>C (n.1635+7A>C)
c.1650+7A>C (n.1650+7A>C)
n.2062+7A>C
n.1805+7A>C
c.1137+7A>C (n.1137+7A>C)
n.1865+7A>C
n.557+7A>C
c.1647+7A>C (n.1647+7A>C)
n.1744+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727331A>GCA1458738631KITc.1638+7A>G (n.1638+7A>G)
n.1725+7A>G
c.1635+7A>G (n.1635+7A>G)
c.1650+7A>G (n.1650+7A>G)
n.2062+7A>G
n.1805+7A>G
c.1137+7A>G (n.1137+7A>G)
n.1865+7A>G
n.557+7A>G
c.1647+7A>G (n.1647+7A>G)
n.1744+7A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727335_54727338delCA2761703071KITc.1638+11_1638+14del (n.1638+11_1638+14del)
n.1725+11_1725+14del
c.1635+11_1635+14del (n.1635+11_1635+14del)
c.1650+11_1650+14del (n.1650+11_1650+14del)
n.2062+11_2062+14del
n.1805+11_1805+14del
c.1137+11_1137+14del (n.1137+11_1137+14del)
n.1865+11_1865+14del
n.557+11_557+14del
c.1647+11_1647+14del (n.1647+11_1647+14del)
n.1744+11_1744+14del
4g.54727332T>ACA2697546728KITc.1638+8T>A (n.1638+8T>A)
n.1725+8T>A
c.1635+8T>A (n.1635+8T>A)
c.1650+8T>A (n.1650+8T>A)
n.2062+8T>A
n.1805+8T>A
c.1137+8T>A (n.1137+8T>A)
n.1865+8T>A
n.557+8T>A
c.1647+8T>A (n.1647+8T>A)
n.1744+8T>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727332T>CCA2670659557KITc.1638+8T>C (n.1638+8T>C)
n.1725+8T>C
c.1635+8T>C (n.1635+8T>C)
c.1650+8T>C (n.1650+8T>C)
n.2062+8T>C
n.1805+8T>C
c.1137+8T>C (n.1137+8T>C)
n.1865+8T>C
n.557+8T>C
c.1647+8T>C (n.1647+8T>C)
n.1744+8T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched