UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54725980_54726022delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | CA645516715 | KIT | c.1473_1515delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu491_Tyr504delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1548_1590delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.408_450delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu136_Tyr149delinsAspHisIleValValSerLeuThr) c.1470_1512delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu490_Tyr503delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1885_1927delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1640_1682delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.960_1002delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu320_Tyr333delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1688_1730delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.392_434delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1579_1621delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | COSMIC |
| 4 | g.54726000_54726065dup | CA2670658705 | KIT | c.1493_1531+27dup n.1568_1618+15dup c.1490_1528+27dup c.1493_1543+15dup n.1905_1955+15dup n.1660_1698+27dup c.980_1030+15dup n.1708_1758+15dup n.412_450+27dup c.1490_1540+15dup n.1599_1637+27dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726016_54726030dup | CA645516718 | KIT | c.1509_1523dup (p.Ala508_Phe509insTyrPheAsnPheAla) n.1584_1598dup c.444_458dup (p.Ala153_Phe154insTyrPheAsnPheAla) c.1506_1520dup (p.Ala507_Phe508insTyrPheAsnPheAla) n.1921_1935dup n.1676_1690dup c.996_1010dup (p.Ala337_Phe338insTyrPheAsnPheAla) n.1724_1738dup n.428_442dup n.1615_1629dup | COSMIC |
| 4 | g.54726020T>A | CA356906618 | KIT | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1588T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1925T>A n.1680T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1728T>A n.432T>A n.1619T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726020T>C | CA16602387 | KIT | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1588T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1925T>C n.1680T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1728T>C n.432T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726020T>G | CA356906620 | KIT | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1588T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1925T>G n.1680T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1728T>G n.432T>G n.1619T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726020T= | CA1458759662 | KIT | c.1513T= (p.Phe505=) n.1588T= c.448T= (p.Phe150=) c.1510T= (p.Phe504=) n.1925T= n.1680T= c.1000T= (p.Phe334=) n.1728T= n.432T= n.1619T= | |
| 4 | g.54726025_54726036dup | CA645516721 | KIT | c.1518_1529dup (p.Phe509_Lys510insAsnPheAlaPhe) n.1593_1604dup c.453_464dup (p.Phe154_Lys155insAsnPheAlaPhe) c.1515_1526dup (p.Phe508_Lys509insAsnPheAlaPhe) n.1930_1941dup n.1685_1696dup c.1005_1016dup (p.Phe338_Lys339insAsnPheAlaPhe) n.1733_1744dup n.437_448dup n.1624_1635dup | COSMIC |
| 4 | g.54726021T>A | CA356906626 | KIT | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1589T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1926T>A n.1681T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1729T>A n.433T>A n.1620T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726021T>C | CA356906622 | KIT | c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1589T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1926T>C n.1681T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1729T>C n.433T>C n.1620T>C | |
| 4 | g.54726021T>G | CA356906624 | KIT | c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1589T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1926T>G n.1681T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1729T>G n.433T>G n.1620T>G | |
| 4 | g.54726022T>A | CA356906628 | KIT | c.1515T>A (p.Phe505Leu) n.1590T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1927T>A n.1682T>A c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.1730T>A n.434T>A n.1621T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726022T>C | CA439290899 | KIT | c.1515T>C (p.Phe505=) n.1590T>C c.450T>C (p.Phe150=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.1927T>C n.1682T>C c.1002T>C (p.Phe334=) n.1730T>C n.434T>C n.1621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726022T>G | CA356906630 | KIT | c.1515T>G (p.Phe505Leu) n.1590T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1927T>G n.1682T>G c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.1730T>G n.434T>G n.1621T>G | |
| 4 | g.54726023A>C | CA356906632 | KIT | c.1516A>C (p.Asn506His) n.1591A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.1928A>C n.1683A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1731A>C n.435A>C n.1622A>C | COSMIC |
| 4 | g.54726023A>G | CA356906635 | KIT | c.1516A>G (p.Asn506Asp) n.1591A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1928A>G n.1683A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1731A>G n.435A>G n.1622A>G | |
| 4 | g.54726023A>T | CA356906637 | KIT | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) n.1591A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1928A>T n.1683A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1731A>T n.435A>T n.1622A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726024A>C | CA356906643 | KIT | c.1517A>C (p.Asn506Thr) n.1592A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1929A>C n.1684A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1732A>C n.436A>C n.1623A>C | |
| 4 | g.54726024A>G | CA356906641 | KIT | c.1517A>G (p.Asn506Ser) n.1592A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1929A>G n.1684A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1732A>G n.436A>G n.1623A>G | ClinVar |
| 4 | g.54726024A>T | CA356906639 | KIT | c.1517A>T (p.Asn506Ile) n.1592A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1929A>T n.1684A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1732A>T n.436A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726025C>A | CA356906645 | KIT | c.1518C>A (p.Asn506Lys) n.1593C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.1930C>A n.1685C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1733C>A n.437C>A n.1624C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726025C= | CA1458759667 | KIT | c.1518C= (p.Asn506=) n.1593C= c.453C= (p.Asn151=) c.1515C= (p.Asn505=) n.1930C= n.1685C= c.1005C= (p.Asn335=) n.1733C= n.437C= n.1624C= | |
| 4 | g.54726025C>G | CA356906647 | KIT | c.1518C>G (p.Asn506Lys) n.1593C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.1930C>G n.1685C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1733C>G n.437C>G n.1624C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726025C>T | CA439290909 | KIT | c.1518C>T (p.Asn506=) n.1593C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.1930C>T n.1685C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1733C>T n.437C>T n.1624C>T | |
| 4 | g.54726026T>A | CA356906649 | KIT | c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1594T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1931T>A n.1686T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1734T>A n.438T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726026T>C | CA356906652 | KIT | c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1594T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1931T>C n.1686T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1734T>C n.438T>C n.1625T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726026T>G | CA356906654 | KIT | c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1594T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1931T>G n.1686T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1734T>G n.438T>G n.1625T>G | |
| 4 | g.54726027T>A | CA356906656 | KIT | c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1595T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1932T>A n.1687T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1735T>A n.439T>A n.1626T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726027T>C | CA356906657 | KIT | c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1595T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1932T>C n.1687T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1735T>C n.439T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726027T>G | CA356906659 | KIT | c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1595T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1932T>G n.1687T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1735T>G n.439T>G n.1626T>G | |
| 4 | g.54726027T= | CA1458759670 | KIT | c.1520T= (p.Phe507=) n.1595T= c.455T= (p.Phe152=) c.1517T= (p.Phe506=) n.1932T= n.1687T= c.1007T= (p.Phe336=) n.1735T= n.439T= n.1626T= | |
| 4 | g.54726028T>A | CA356906662 | KIT | c.1521T>A (p.Phe507Leu) n.1596T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1933T>A n.1688T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1736T>A n.440T>A n.1627T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726028T>C | CA439290919 | KIT | c.1521T>C (p.Phe507=) n.1596T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.1933T>C n.1688T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1736T>C n.440T>C n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726028T>G | CA356906660 | KIT | c.1521T>G (p.Phe507Leu) n.1596T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1933T>G n.1688T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1736T>G n.440T>G n.1627T>G | |
| 4 | g.54726029G>A | CA356906664 | KIT | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1597G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1934G>A n.1689G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1737G>A n.441G>A n.1628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726029G>C | CA356906666 | KIT | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1597G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1934G>C n.1689G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1737G>C n.441G>C n.1628G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726029G>T | CA356906667 | KIT | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1597G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1934G>T n.1689G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1737G>T n.441G>T n.1628G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726030C>A | CA356906669 | KIT | c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1598C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1935C>A n.1690C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.1738C>A n.442C>A n.1629C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>G | CA356906671 | KIT | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1598C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1935C>G n.1690C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1738C>G n.442C>G n.1629C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>T | CA356906673 | KIT | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1598C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1935C>T n.1690C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1738C>T n.442C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726031A= | CA1458759674 | KIT | c.1524A= (p.Ala508=) n.1599A= c.459A= (p.Ala153=) c.1521A= (p.Ala507=) n.1936A= n.1691A= c.1011A= (p.Ala337=) n.1739A= n.443A= n.1630A= | |
| 4 | g.54726031A>C | CA439290927 | KIT | c.1524A>C (p.Ala508=) n.1599A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1936A>C n.1691A>C c.1011A>C (p.Ala337=) n.1739A>C n.443A>C n.1630A>C | |
| 4 | g.54726031A>G | CA96874880 | KIT | c.1524A>G (p.Ala508=) n.1599A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1936A>G n.1691A>G c.1011A>G (p.Ala337=) n.1739A>G n.443A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726031A>T | CA439290929 | KIT | c.1524A>T (p.Ala508=) n.1599A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1936A>T n.1691A>T c.1011A>T (p.Ala337=) n.1739A>T n.443A>T n.1630A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>A | CA356906675 | KIT | c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1600T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1937T>A n.1692T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1740T>A n.444T>A n.1631T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>C | CA356906679 | KIT | c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1600T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1937T>C n.1692T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1740T>C n.444T>C n.1631T>C | COSMIC |
| 4 | g.54726032T>G | CA356906676 | KIT | c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1600T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1937T>G n.1692T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1740T>G n.444T>G n.1631T>G | |
| 4 | g.54726034del | CA2706067067 | KIT | c.1527del (p.Phe509LeufsTer15) n.1602del c.462del (p.Phe154LeufsTer?) c.1524del (p.Phe508LeufsTer15) c.1527del (p.Phe509LeufsTer19) n.1939del n.1694del c.1014del (p.Phe338LeufsTer19) n.1742del n.446del c.1524del (p.Phe508LeufsTer19) n.1633del | dbSNP |
| 4 | g.54726033T>A | CA356906681 | KIT | c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1601T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1938T>A n.1693T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1741T>A n.445T>A n.1632T>A | ClinVar gnomAD v4 |