Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54723604_54727248delinsCACA645529016KITc.1255_1562delinsCA
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c.1255_1574delinsCA
n.1667_1986delinsCA
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n.174_481delinsCA
c.1252_1571delinsCA
n.1361_1668delinsCA
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
4g.54725920A>TCA439290529KITc.1413A>T (p.Gly471=)
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 dbSNP
4g.54725921A=CA1458759438KITc.1414A= (p.Lys472=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1489A>T
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 dbSNP
4g.54725922A>CCA356906337KITc.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.1490A>C
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 ClinVar
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n.1521A>T
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n.1491G>A
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n.1522G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54725923G>CCA356906340KITc.1416G>C (p.Lys472Asn)
n.1491G>C
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n.1631G>C
n.335G>C
n.1522G>C
 dbSNP
4g.54725923G=CA1458759445KITc.1416G= (p.Lys472=)
n.1491G=
c.351G= (p.Lys117=)
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n.1583G=
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n.1631G=
n.335G=
n.1522G=
4g.54725923G>TCA2923487KITc.1416G>T (p.Lys472Asn)
n.1491G>T
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n.1522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54725924C>ACA356906341KITc.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.1492C>A
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n.1632C>A
n.336C>A
n.1523C>A
 dbSNP
4g.54725924C>GCA356906342KITc.1417C>G (p.Leu473Val)
n.1492C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1829C>G
n.1584C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1632C>G
n.336C>G
n.1523C>G
 dbSNP
4g.54725924C>TCA439290541KITc.1417C>T (p.Leu473=)
n.1492C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.1829C>T
n.1584C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
n.1632C>T
n.336C>T
n.1523C>T
4g.54725925T>ACA356906343KITc.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.1493T>A
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n.1633T>A
n.337T>A
n.1524T>A
 dbSNP
4g.54725925T>CCA356906344KITc.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.1493T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
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n.1585T>C
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n.1633T>C
n.337T>C
n.1524T>C
4g.54725925T>GCA356906345KITc.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.1493T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1830T>G
n.1585T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1633T>G
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n.1524T>G
4g.54725926A=CA1458759450KITc.1419A= (p.Leu473=)
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n.1634A=
n.338A=
n.1525A=
4g.54725926A>CCA439290550KITc.1419A>C (p.Leu473=)
n.1494A>C
c.354A>C (p.Leu118=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
n.1831A>C
n.1586A>C
c.906A>C (p.Leu302=)
n.1634A>C
n.338A>C
n.1525A>C
4g.54725926A>GCA16611499KITc.1419A>G (p.Leu473=)
n.1494A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
n.1831A>G
n.1586A>G
c.906A>G (p.Leu302=)
n.1634A>G
n.338A>G
n.1525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54725926A>TCA439290547KITc.1419A>T (p.Leu473=)
n.1494A>T
c.354A>T (p.Leu118=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
n.1831A>T
n.1586A>T
c.906A>T (p.Leu302=)
n.1634A>T
n.338A>T
n.1525A>T
 dbSNP
4g.54725927G>ACA356906346KITc.1420G>A (p.Val474Met)
n.1495G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
n.1832G>A
n.1587G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
n.1635G>A
n.339G>A
n.1526G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54725927G>CCA356906348KITc.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1495G>C
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c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1832G>C
n.1587G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
n.1635G>C
n.339G>C
n.1526G>C
 dbSNP
4g.54725927G>TCA356906347KITc.1420G>T (p.Val474Leu)
n.1495G>T
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n.1832G>T
n.1587G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
n.1635G>T
n.339G>T
n.1526G>T
4g.54725928T>ACA356906349KITc.1421T>A (p.Val474Glu)
n.1496T>A
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c.1418T>A (p.Val473Glu)
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c.908T>A (p.Val303Glu)
n.1636T>A
n.340T>A
n.1527T>A
 dbSNP
4g.54725928T>CCA356906350KITc.1421T>C (p.Val474Ala)
n.1496T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1833T>C
n.1588T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
n.1636T>C
n.340T>C
n.1527T>C
 dbSNP
4g.54725928T>GCA356906351KITc.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1496T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1833T>G
n.1588T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
n.1636T>G
n.340T>G
n.1527T>G
4g.54725928T=CA1458759457KITc.1421T= (p.Val474=)
n.1496T=
c.356T= (p.Val119=)
c.1418T= (p.Val473=)
n.1833T=
n.1588T=
c.908T= (p.Val303=)
n.1636T=
n.340T=
n.1527T=
4g.54725929G>ACA439290563KITc.1422G>A (p.Val474=)
n.1497G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.1419G>A (p.Val473=)
n.1834G>A
n.1589G>A
c.909G>A (p.Val303=)
n.1637G>A
n.341G>A
n.1528G>A
 dbSNP
4g.54725929G>CCA439290566KITc.1422G>C (p.Val474=)
n.1497G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.1419G>C (p.Val473=)
n.1834G>C
n.1589G>C
c.909G>C (p.Val303=)
n.1637G>C
n.341G>C
n.1528G>C
 dbSNP
4g.54725929G>TCA439290565KITc.1422G>T (p.Val474=)
n.1497G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.1419G>T (p.Val473=)
n.1834G>T
n.1589G>T
c.909G>T (p.Val303=)
n.1637G>T
n.341G>T
n.1528G>T
4g.54725930G>ACA356906352KITc.1423G>A (p.Val475Ile)
n.1498G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
n.1835G>A
n.1590G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.1638G>A
n.342G>A
n.1529G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54725930G>CCA356906353KITc.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1498G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1835G>C
n.1590G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1638G>C
n.342G>C
n.1529G>C
 dbSNP
4g.54725930G>TCA356906354KITc.1423G>T (p.Val475Phe)
n.1498G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
n.1835G>T
n.1590G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
n.1638G>T
n.342G>T
n.1529G>T
4g.54725931T>ACA356906355KITc.1424T>A (p.Val475Asp)
n.1499T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
n.1836T>A
n.1591T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
n.1639T>A
n.343T>A
n.1530T>A
 dbSNP
4g.54725931T>CCA356906356KITc.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1499T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.1836T>C
n.1591T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1639T>C
n.343T>C
n.1530T>C
 dbSNP
4g.54725931T>GCA356906357KITc.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1499T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1836T>G
n.1591T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1639T>G
n.343T>G
n.1530T>G
4g.54725932T>ACA439290577KITc.1425T>A (p.Val475=)
n.1500T>A
c.360T>A (p.Val120=)
c.1422T>A (p.Val474=)
n.1837T>A
n.1592T>A
c.912T>A (p.Val304=)
n.1640T>A
n.344T>A
n.1531T>A
 dbSNP
4g.54725932T>CCA439290579KITc.1425T>C (p.Val475=)
n.1500T>C
c.360T>C (p.Val120=)
c.1422T>C (p.Val474=)
n.1837T>C
n.1592T>C
c.912T>C (p.Val304=)
n.1640T>C
n.344T>C
n.1531T>C
4g.54725932T>GCA439290581KITc.1425T>G (p.Val475=)
n.1500T>G
c.360T>G (p.Val120=)
c.1422T>G (p.Val474=)
n.1837T>G
n.1592T>G
c.912T>G (p.Val304=)
n.1640T>G
n.344T>G
n.1531T>G
4g.54725933C>ACA356906360KITc.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.1501C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.1838C>A
n.1593C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1641C>A
n.345C>A
n.1532C>A
 dbSNP
4g.54725933C>GCA356906359KITc.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.1501C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.1838C>G
n.1593C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1641C>G
n.345C>G
n.1532C>G
 dbSNP
4g.54725933C>TCA356906358KITc.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.1501C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.1838C>T
n.1593C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1641C>T
n.345C>T
n.1532C>T
 dbSNP
4g.54725934A=CA1458759463KITc.1427A= (p.Gln476=)
n.1502A=
c.362A= (p.Gln121=)
c.1424A= (p.Gln475=)
n.1839A=
n.1594A=
c.914A= (p.Gln305=)
n.1642A=
n.346A=
n.1533A=
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 dbSNP

Number of alleles fetched