WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54285825T>G | CA2580071107 | PDGFRA | c.2440-16T>G (n.2440-16T>G) c.1720-16T>G (n.1720-16T>G) c.2515-16T>G (n.2515-16T>G) c.2479-16T>G (n.2479-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54285826T>C | CA2706108358 | PDGFRA | c.2440-15T>C (n.2440-15T>C) c.1720-15T>C (n.1720-15T>C) c.2515-15T>C (n.2515-15T>C) c.2479-15T>C (n.2479-15T>C) | dbSNP |
| 4 | g.54285826_54285827delinsTC | CA1458543905 | PDGFRA | c.2440-15_2440-14delinsTC (n.2440-15_2440-14delinsTC) c.1720-15_1720-14delinsTC (n.1720-15_1720-14delinsTC) c.2515-15_2515-14delinsTC (n.2515-15_2515-14delinsTC) c.2479-15_2479-14delinsTC (n.2479-15_2479-14delinsTC) | |
| 4 | g.54285827C>A | CA2706108496 | PDGFRA | c.2440-14C>A (n.2440-14C>A) c.1720-14C>A (n.1720-14C>A) c.2515-14C>A (n.2515-14C>A) c.2479-14C>A (n.2479-14C>A) | dbSNP |
| 4 | g.54285827C>G | CA2706108493 | PDGFRA | c.2440-14C>G (n.2440-14C>G) c.1720-14C>G (n.1720-14C>G) c.2515-14C>G (n.2515-14C>G) c.2479-14C>G (n.2479-14C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54285827C>T | CA2706108372 | PDGFRA | c.2440-14C>T (n.2440-14C>T) c.1720-14C>T (n.1720-14C>T) c.2515-14C>T (n.2515-14C>T) c.2479-14C>T (n.2479-14C>T) | dbSNP |
| 4 | g.54285828del | CA551651574 | PDGFRA | c.2440-13del (n.2440-13del) c.1720-13del (n.1720-13del) c.2515-13del (n.2515-13del) c.2479-13del (n.2479-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54285828C>A | CA2573137826 | PDGFRA | c.2440-13C>A (n.2440-13C>A) c.1720-13C>A (n.1720-13C>A) c.2515-13C>A (n.2515-13C>A) c.2479-13C>A (n.2479-13C>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54285828C= | CA1458543909 | PDGFRA | c.2440-13C= (n.2440-13C=) c.1720-13C= (n.1720-13C=) c.2515-13C= (n.2515-13C=) c.2479-13C= (n.2479-13C=) | |
| 4 | g.54285828C>G | CA2705791264 | PDGFRA | c.2440-13C>G (n.2440-13C>G) c.1720-13C>G (n.1720-13C>G) c.2515-13C>G (n.2515-13C>G) c.2479-13C>G (n.2479-13C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54285828C>T | CA2922871 | PDGFRA | c.2440-13C>T (n.2440-13C>T) c.1720-13C>T (n.1720-13C>T) c.2515-13C>T (n.2515-13C>T) c.2479-13C>T (n.2479-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54285829T>A | CA2670665459 | PDGFRA | c.2440-12T>A (n.2440-12T>A) c.1720-12T>A (n.1720-12T>A) c.2515-12T>A (n.2515-12T>A) c.2479-12T>A (n.2479-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54285829T>C | CA2670665462 | PDGFRA | c.2440-12T>C (n.2440-12T>C) c.1720-12T>C (n.1720-12T>C) c.2515-12T>C (n.2515-12T>C) c.2479-12T>C (n.2479-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54285829T>G | CA2706108520 | PDGFRA | c.2440-12T>G (n.2440-12T>G) c.1720-12T>G (n.1720-12T>G) c.2515-12T>G (n.2515-12T>G) c.2479-12T>G (n.2479-12T>G) | dbSNP |
| 4 | g.54285832dup | CA2539322395 | PDGFRA | c.2440-9dup (n.2440-9dup) c.1720-9dup (n.1720-9dup) c.2515-9dup (n.2515-9dup) c.2479-9dup (n.2479-9dup) | |
| 4 | g.54285832del | CA2670665457 | PDGFRA | c.2440-9del (n.2440-9del) c.1720-9del (n.1720-9del) c.2515-9del (n.2515-9del) c.2479-9del (n.2479-9del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54285830T>A | CA2706108685 | PDGFRA | c.2440-11T>A (n.2440-11T>A) c.1720-11T>A (n.1720-11T>A) c.2515-11T>A (n.2515-11T>A) c.2479-11T>A (n.2479-11T>A) | dbSNP |
| 4 | g.54285830T>C | CA2573137827 | PDGFRA | c.2440-11T>C (n.2440-11T>C) c.1720-11T>C (n.1720-11T>C) c.2515-11T>C (n.2515-11T>C) c.2479-11T>C (n.2479-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54285831T>G | CA2706108718 | PDGFRA | c.2440-10T>G (n.2440-10T>G) c.1720-10T>G (n.1720-10T>G) c.2515-10T>G (n.2515-10T>G) c.2479-10T>G (n.2479-10T>G) | dbSNP |
| 4 | g.54285833C>G | CA2670665465 | PDGFRA | c.2440-8C>G (n.2440-8C>G) c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.2515-8C>G (n.2515-8C>G) c.2479-8C>G (n.2479-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54285833C>T | CA2706108747 | PDGFRA | c.2440-8C>T (n.2440-8C>T) c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.2515-8C>T (n.2515-8C>T) c.2479-8C>T (n.2479-8C>T) | dbSNP |
| 4 | g.54285833_54285834insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA | CA2518770256 | PDGFRA | c.2440-8_2440-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA (n.2440-8_2440-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA) c.1720-8_1720-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA (n.1720-8_1720-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA) c.2515-8_2515-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA (n.2515-8_2515-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA) c.2479-8_2479-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA (n.2479-8_2479-7insTTTTTTTTTGGAGGTGGGTGGGAAGGTCACAGTGGTTAA) | |
| 4 | g.54285834C>A | CA2705828164 | PDGFRA | c.2440-7C>A (n.2440-7C>A) c.1720-7C>A (n.1720-7C>A) c.2515-7C>A (n.2515-7C>A) c.2479-7C>A (n.2479-7C>A) | dbSNP |
| 4 | g.54285834C= | CA1458543911 | PDGFRA | c.2440-7C= (n.2440-7C=) c.1720-7C= (n.1720-7C=) c.2515-7C= (n.2515-7C=) c.2479-7C= (n.2479-7C=) | |
| 4 | g.54285834C>G | CA551651575 | PDGFRA | c.2440-7C>G (n.2440-7C>G) c.1720-7C>G (n.1720-7C>G) c.2515-7C>G (n.2515-7C>G) c.2479-7C>G (n.2479-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54285834C>T | CA2573137828 | PDGFRA | c.2440-7C>T (n.2440-7C>T) c.1720-7C>T (n.1720-7C>T) c.2515-7C>T (n.2515-7C>T) c.2479-7C>T (n.2479-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54285835A= | CA1458543919 | PDGFRA | c.2440-6A= (n.2440-6A=) c.1720-6A= (n.1720-6A=) c.2515-6A= (n.2515-6A=) c.2479-6A= (n.2479-6A=) | |
| 4 | g.54285835A>C | CA915940600 | PDGFRA | c.2440-6A>C (n.2440-6A>C) c.1720-6A>C (n.1720-6A>C) c.2515-6A>C (n.2515-6A>C) c.2479-6A>C (n.2479-6A>C) | ClinVar |
| 4 | g.54285835A>G | CA915943061 | PDGFRA | c.2440-6A>G (n.2440-6A>G) c.1720-6A>G (n.1720-6A>G) c.2515-6A>G (n.2515-6A>G) c.2479-6A>G (n.2479-6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54285835A>T | CA915943060 | PDGFRA | c.2440-6A>T (n.2440-6A>T) c.1720-6A>T (n.1720-6A>T) c.2515-6A>T (n.2515-6A>T) c.2479-6A>T (n.2479-6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54285836T>C | CA1458543924 | PDGFRA | c.2440-5T>C (n.2440-5T>C) c.1720-5T>C (n.1720-5T>C) c.2515-5T>C (n.2515-5T>C) c.2479-5T>C (n.2479-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54285836T= | CA1458543923 | PDGFRA | c.2440-5T= (n.2440-5T=) c.1720-5T= (n.1720-5T=) c.2515-5T= (n.2515-5T=) c.2479-5T= (n.2479-5T=) | |
| 4 | g.54285836_54285837insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG | CA2512636438 | PDGFRA | c.2440-5_2440-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG (n.2440-5_2440-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG) c.1720-5_1720-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG (n.1720-5_1720-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG) c.2515-5_2515-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG (n.2515-5_2515-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG) c.2479-5_2479-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG (n.2479-5_2479-4insAATCAAGGAAATTTGCTAGTATATACAGAAGTCTTTGCTAAGAAATTTTCGTTTGAGATACACCAGTTACCG) | |
| 4 | g.54285837G>A | CA658655843 | PDGFRA | c.2440-4G>A (n.2440-4G>A) c.1720-4G>A (n.1720-4G>A) c.2515-4G>A (n.2515-4G>A) c.2479-4G>A (n.2479-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54285837G>C | CA2705803430 | PDGFRA | c.2440-4G>C (n.2440-4G>C) c.1720-4G>C (n.1720-4G>C) c.2515-4G>C (n.2515-4G>C) c.2479-4G>C (n.2479-4G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54285837G= | CA1458543927 | PDGFRA | c.2440-4G= (n.2440-4G=) c.1720-4G= (n.1720-4G=) c.2515-4G= (n.2515-4G=) c.2479-4G= (n.2479-4G=) | |
| 4 | g.54285837G>T | CA551651576 | PDGFRA | c.2440-4G>T (n.2440-4G>T) c.1720-4G>T (n.1720-4G>T) c.2515-4G>T (n.2515-4G>T) c.2479-4G>T (n.2479-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54285838C>A | CA2705786786 | PDGFRA | c.2440-3C>A (n.2440-3C>A) c.1720-3C>A (n.1720-3C>A) c.2515-3C>A (n.2515-3C>A) c.2479-3C>A (n.2479-3C>A) | dbSNP |
| 4 | g.54285838C= | CA1458543932 | PDGFRA | c.2440-3C= (n.2440-3C=) c.1720-3C= (n.1720-3C=) c.2515-3C= (n.2515-3C=) c.2479-3C= (n.2479-3C=) | |
| 4 | g.54285838C>G | CA2705786787 | PDGFRA | c.2440-3C>G (n.2440-3C>G) c.1720-3C>G (n.1720-3C>G) c.2515-3C>G (n.2515-3C>G) c.2479-3C>G (n.2479-3C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54285838C>T | CA16611484 | PDGFRA | c.2440-3C>T (n.2440-3C>T) c.1720-3C>T (n.1720-3C>T) c.2515-3C>T (n.2515-3C>T) c.2479-3C>T (n.2479-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54285839A>C | CA356894843 | PDGFRA | c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.2515-2A>C (n.2515-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) | |
| 4 | g.54285839A>G | CA356894842 | PDGFRA | c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.2515-2A>G (n.2515-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) | |
| 4 | g.54285839A>T | CA356894844 | PDGFRA | c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.2515-2A>T (n.2515-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) | dbSNP |
| 4 | g.54285840G>A | CA356894845 | PDGFRA | c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) | dbSNP |
| 4 | g.54285840G>C | CA356894846 | PDGFRA | c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54285840G>T | CA356894847 | PDGFRA | c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) | |
| 4 | g.54285841T>A | CA356894848 | PDGFRA | c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.2515T>A (p.Cys839Ser) c.2479T>A (p.Cys827Ser) | dbSNP |
| 4 | g.54285841T>C | CA356894849 | PDGFRA | c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.2515T>C (p.Cys839Arg) c.2479T>C (p.Cys827Arg) | |
| 4 | g.54285841T>G | CA356894850 | PDGFRA | c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.2515T>G (p.Cys839Gly) c.2479T>G (p.Cys827Gly) | dbSNP |