WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54274783A= | CA1458535519 | PDGFRA | c.1654-58A= (n.1654-58A=) c.1018-142A= (n.1018-142A=) n.1472-58A= c.1729-58A= (n.1729-58A=) c.1693-58A= (n.1693-58A=) | |
| 4 | g.54274783A>C | CA2705787747 | PDGFRA | c.1654-58A>C (n.1654-58A>C) c.1018-142A>C (n.1018-142A>C) n.1472-58A>C c.1729-58A>C (n.1729-58A>C) c.1693-58A>C (n.1693-58A>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274783A>T | CA96859622 | PDGFRA | c.1654-58A>T (n.1654-58A>T) c.1018-142A>T (n.1018-142A>T) n.1472-58A>T c.1729-58A>T (n.1729-58A>T) c.1693-58A>T (n.1693-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274784G>A | CA2706127580 | PDGFRA | c.1654-57G>A (n.1654-57G>A) c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) n.1472-57G>A c.1729-57G>A (n.1729-57G>A) c.1693-57G>A (n.1693-57G>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274784G>C | CA2706127581 | PDGFRA | c.1654-57G>C (n.1654-57G>C) c.1018-141G>C (n.1018-141G>C) n.1472-57G>C c.1729-57G>C (n.1729-57G>C) c.1693-57G>C (n.1693-57G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274785C>A | CA2670626074 | PDGFRA | c.1654-56C>A (n.1654-56C>A) c.1018-140C>A (n.1018-140C>A) n.1472-56C>A c.1729-56C>A (n.1729-56C>A) c.1693-56C>A (n.1693-56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274785C>G | CA2706127582 | PDGFRA | c.1654-56C>G (n.1654-56C>G) c.1018-140C>G (n.1018-140C>G) n.1472-56C>G c.1729-56C>G (n.1729-56C>G) c.1693-56C>G (n.1693-56C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274785C>T | CA2706127583 | PDGFRA | c.1654-56C>T (n.1654-56C>T) c.1018-140C>T (n.1018-140C>T) n.1472-56C>T c.1729-56C>T (n.1729-56C>T) c.1693-56C>T (n.1693-56C>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274786T>A | CA2706127584 | PDGFRA | c.1654-55T>A (n.1654-55T>A) c.1018-139T>A (n.1018-139T>A) n.1472-55T>A c.1729-55T>A (n.1729-55T>A) c.1693-55T>A (n.1693-55T>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274786T>C | CA2670626075 | PDGFRA | c.1654-55T>C (n.1654-55T>C) c.1018-139T>C (n.1018-139T>C) n.1472-55T>C c.1729-55T>C (n.1729-55T>C) c.1693-55T>C (n.1693-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274787C>A | CA2670626076 | PDGFRA | c.1654-54C>A (n.1654-54C>A) c.1018-138C>A (n.1018-138C>A) n.1472-54C>A c.1729-54C>A (n.1729-54C>A) c.1693-54C>A (n.1693-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274787C>G | CA2706127585 | PDGFRA | c.1654-54C>G (n.1654-54C>G) c.1018-138C>G (n.1018-138C>G) n.1472-54C>G c.1729-54C>G (n.1729-54C>G) c.1693-54C>G (n.1693-54C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274787C>T | CA2706127586 | PDGFRA | c.1654-54C>T (n.1654-54C>T) c.1018-138C>T (n.1018-138C>T) n.1472-54C>T c.1729-54C>T (n.1729-54C>T) c.1693-54C>T (n.1693-54C>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274788T>C | CA2670626077 | PDGFRA | c.1654-53T>C (n.1654-53T>C) c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) n.1472-53T>C c.1729-53T>C (n.1729-53T>C) c.1693-53T>C (n.1693-53T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274789G>A | CA2706127588 | PDGFRA | c.1654-52G>A (n.1654-52G>A) c.1018-136G>A (n.1018-136G>A) n.1472-52G>A c.1729-52G>A (n.1729-52G>A) c.1693-52G>A (n.1693-52G>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274789G>C | CA2706127587 | PDGFRA | c.1654-52G>C (n.1654-52G>C) c.1018-136G>C (n.1018-136G>C) n.1472-52G>C c.1729-52G>C (n.1729-52G>C) c.1693-52G>C (n.1693-52G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274790G>A | CA2706127589 | PDGFRA | c.1654-51G>A (n.1654-51G>A) c.1018-135G>A (n.1018-135G>A) n.1472-51G>A c.1729-51G>A (n.1729-51G>A) c.1693-51G>A (n.1693-51G>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274790G>C | CA2706127591 | PDGFRA | c.1654-51G>C (n.1654-51G>C) c.1018-135G>C (n.1018-135G>C) n.1472-51G>C c.1729-51G>C (n.1729-51G>C) c.1693-51G>C (n.1693-51G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274790G>T | CA2706127590 | PDGFRA | c.1654-51G>T (n.1654-51G>T) c.1018-135G>T (n.1018-135G>T) n.1472-51G>T c.1729-51G>T (n.1729-51G>T) c.1693-51G>T (n.1693-51G>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274791T>A | CA2705832670 | PDGFRA | c.1654-50T>A (n.1654-50T>A) c.1018-134T>A (n.1018-134T>A) n.1472-50T>A c.1729-50T>A (n.1729-50T>A) c.1693-50T>A (n.1693-50T>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274791T>C | CA551368703 | PDGFRA | c.1654-50T>C (n.1654-50T>C) c.1018-134T>C (n.1018-134T>C) n.1472-50T>C c.1729-50T>C (n.1729-50T>C) c.1693-50T>C (n.1693-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274791T>G | CA2670626078 | PDGFRA | c.1654-50T>G (n.1654-50T>G) c.1018-134T>G (n.1018-134T>G) n.1472-50T>G c.1729-50T>G (n.1729-50T>G) c.1693-50T>G (n.1693-50T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274791T= | CA1458535520 | PDGFRA | c.1654-50T= (n.1654-50T=) c.1018-134T= (n.1018-134T=) n.1472-50T= c.1729-50T= (n.1729-50T=) c.1693-50T= (n.1693-50T=) | |
| 4 | g.54274792G>A | CA2706127593 | PDGFRA | c.1654-49G>A (n.1654-49G>A) c.1018-133G>A (n.1018-133G>A) n.1472-49G>A c.1729-49G>A (n.1729-49G>A) c.1693-49G>A (n.1693-49G>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274792G>C | CA2706127592 | PDGFRA | c.1654-49G>C (n.1654-49G>C) c.1018-133G>C (n.1018-133G>C) n.1472-49G>C c.1729-49G>C (n.1729-49G>C) c.1693-49G>C (n.1693-49G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274792G>T | CA2706127595 | PDGFRA | c.1654-49G>T (n.1654-49G>T) c.1018-133G>T (n.1018-133G>T) n.1472-49G>T c.1729-49G>T (n.1729-49G>T) c.1693-49G>T (n.1693-49G>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274793C>A | CA2670626079 | PDGFRA | c.1654-48C>A (n.1654-48C>A) c.1018-132C>A (n.1018-132C>A) n.1472-48C>A c.1729-48C>A (n.1729-48C>A) c.1693-48C>A (n.1693-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274793C= | CA1458535521 | PDGFRA | c.1654-48C= (n.1654-48C=) c.1018-132C= (n.1018-132C=) n.1472-48C= c.1729-48C= (n.1729-48C=) c.1693-48C= (n.1693-48C=) | |
| 4 | g.54274793C>G | CA2705805528 | PDGFRA | c.1654-48C>G (n.1654-48C>G) c.1018-132C>G (n.1018-132C>G) n.1472-48C>G c.1729-48C>G (n.1729-48C>G) c.1693-48C>G (n.1693-48C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274793C>T | CA551368704 | PDGFRA | c.1654-48C>T (n.1654-48C>T) c.1018-132C>T (n.1018-132C>T) n.1472-48C>T c.1729-48C>T (n.1729-48C>T) c.1693-48C>T (n.1693-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274794A= | CA1458535522 | PDGFRA | c.1654-47A= (n.1654-47A=) c.1018-131A= (n.1018-131A=) n.1472-47A= c.1729-47A= (n.1729-47A=) c.1693-47A= (n.1693-47A=) | |
| 4 | g.54274794A>C | CA2705791749 | PDGFRA | c.1654-47A>C (n.1654-47A>C) c.1018-131A>C (n.1018-131A>C) n.1472-47A>C c.1729-47A>C (n.1729-47A>C) c.1693-47A>C (n.1693-47A>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274794A>G | CA2922644 | PDGFRA | c.1654-47A>G (n.1654-47A>G) c.1018-131A>G (n.1018-131A>G) n.1472-47A>G c.1729-47A>G (n.1729-47A>G) c.1693-47A>G (n.1693-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274794A>T | CA2705791750 | PDGFRA | c.1654-47A>T (n.1654-47A>T) c.1018-131A>T (n.1018-131A>T) n.1472-47A>T c.1729-47A>T (n.1729-47A>T) c.1693-47A>T (n.1693-47A>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274795C>A | CA2706127597 | PDGFRA | c.1654-46C>A (n.1654-46C>A) c.1018-130C>A (n.1018-130C>A) n.1472-46C>A c.1729-46C>A (n.1729-46C>A) c.1693-46C>A (n.1693-46C>A) | dbSNP |
| 4 | g.54274795C>G | CA2706127596 | PDGFRA | c.1654-46C>G (n.1654-46C>G) c.1018-130C>G (n.1018-130C>G) n.1472-46C>G c.1729-46C>G (n.1729-46C>G) c.1693-46C>G (n.1693-46C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274795C>T | CA2670626080 | PDGFRA | c.1654-46C>T (n.1654-46C>T) c.1018-130C>T (n.1018-130C>T) n.1472-46C>T c.1729-46C>T (n.1729-46C>T) c.1693-46C>T (n.1693-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54274796T>C | CA2670626081 | PDGFRA | c.1654-45T>C (n.1654-45T>C) c.1018-129T>C (n.1018-129T>C) n.1472-45T>C c.1729-45T>C (n.1729-45T>C) c.1693-45T>C (n.1693-45T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274798G>A | CA2670626082 | PDGFRA | c.1654-43G>A (n.1654-43G>A) c.1018-127G>A (n.1018-127G>A) n.1472-43G>A c.1729-43G>A (n.1729-43G>A) c.1693-43G>A (n.1693-43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274798G>T | CA2670626083 | PDGFRA | c.1654-43G>T (n.1654-43G>T) c.1018-127G>T (n.1018-127G>T) n.1472-43G>T c.1729-43G>T (n.1729-43G>T) c.1693-43G>T (n.1693-43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.54274799G>A | CA2922645 | PDGFRA | c.1654-42G>A (n.1654-42G>A) c.1018-126G>A (n.1018-126G>A) n.1472-42G>A c.1729-42G>A (n.1729-42G>A) c.1693-42G>A (n.1693-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54274799G>C | CA2705791751 | PDGFRA | c.1654-42G>C (n.1654-42G>C) c.1018-126G>C (n.1018-126G>C) n.1472-42G>C c.1729-42G>C (n.1729-42G>C) c.1693-42G>C (n.1693-42G>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274799G= | CA1458535523 | PDGFRA | c.1654-42G= (n.1654-42G=) c.1018-126G= (n.1018-126G=) n.1472-42G= c.1729-42G= (n.1729-42G=) c.1693-42G= (n.1693-42G=) | |
| 4 | g.54274799G>T | CA2705791752 | PDGFRA | c.1654-42G>T (n.1654-42G>T) c.1018-126G>T (n.1018-126G>T) n.1472-42G>T c.1729-42G>T (n.1729-42G>T) c.1693-42G>T (n.1693-42G>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274800A>C | CA2706127598 | PDGFRA | c.1654-41A>C (n.1654-41A>C) c.1018-125A>C (n.1018-125A>C) n.1472-41A>C c.1729-41A>C (n.1729-41A>C) c.1693-41A>C (n.1693-41A>C) | dbSNP |
| 4 | g.54274800A>G | CA2706127599 | PDGFRA | c.1654-41A>G (n.1654-41A>G) c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) n.1472-41A>G c.1729-41A>G (n.1729-41A>G) c.1693-41A>G (n.1693-41A>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274800A>T | CA2706127600 | PDGFRA | c.1654-41A>T (n.1654-41A>T) c.1018-125A>T (n.1018-125A>T) n.1472-41A>T c.1729-41A>T (n.1729-41A>T) c.1693-41A>T (n.1693-41A>T) | dbSNP |
| 4 | g.54274801C= | CA1458535524 | PDGFRA | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1018-124C= (n.1018-124C=) n.1472-40C= c.1729-40C= (n.1729-40C=) c.1693-40C= (n.1693-40C=) | |
| 4 | g.54274801C>G | CA2705787310 | PDGFRA | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1018-124C>G (n.1018-124C>G) n.1472-40C>G c.1729-40C>G (n.1729-40C>G) c.1693-40C>G (n.1693-40C>G) | dbSNP |
| 4 | g.54274801C>T | CA2922646 | PDGFRA | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1018-124C>T (n.1018-124C>T) n.1472-40C>T c.1729-40C>T (n.1729-40C>T) c.1693-40C>T (n.1693-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |