Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.527231G>A | CA355909235 | PIGG | c.2261+1G>A (n.2261+1G>A) c.2237+1G>A (n.2237+1G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) n.462+1G>A c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) n.508-3205G>A n.275G>A c.-218+1G>A (n.-218+1G>A) n.281+1G>A n.2351+1G>A c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) n.2397+1G>A n.2398G>A n.3064+1G>A n.2861+1G>A n.2802+1G>A n.2135+1G>A c.1970+1G>A (n.1970+1G>A) c.1232+1G>A (n.1232+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.2633+1G>A n.2820+1G>A n.2325+1G>A n.1942+1G>A n.2132+1G>A n.2373+1G>A n.3040+1G>A n.2778+1G>A n.2112G>A n.2111+1G>A n.1947+1G>A n.1873G>A n.2225+1G>A n.4297+1G>A n.3920G>A n.3845G>A n.2374G>A n.2837+1G>A n.2341+1G>A n.2623+1G>A n.2388G>A n.2810+1G>A n.2315+1G>A n.2387+1G>A n.1932+1G>A n.2122+1G>A | |
4 | g.527231G>C | CA10576043 | PIGG | c.2261+1G>C (n.2261+1G>C) c.2237+1G>C (n.2237+1G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) n.462+1G>C c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) n.508-3205G>C n.275G>C c.-218+1G>C (n.-218+1G>C) n.281+1G>C n.2351+1G>C c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) n.2397+1G>C n.2398G>C n.3064+1G>C n.2861+1G>C n.2802+1G>C n.2135+1G>C c.1970+1G>C (n.1970+1G>C) c.1232+1G>C (n.1232+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.2633+1G>C n.2820+1G>C n.2325+1G>C n.1942+1G>C n.2132+1G>C n.2373+1G>C n.3040+1G>C n.2778+1G>C n.2112G>C n.2111+1G>C n.1947+1G>C n.1873G>C n.2225+1G>C n.4297+1G>C n.3920G>C n.3845G>C n.2374G>C n.2837+1G>C n.2341+1G>C n.2623+1G>C n.2388G>C n.2810+1G>C n.2315+1G>C n.2387+1G>C n.1932+1G>C n.2122+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.527231G>T | CA355909238 | PIGG | c.2261+1G>T (n.2261+1G>T) c.2237+1G>T (n.2237+1G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) n.462+1G>T c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) n.508-3205G>T n.275G>T c.-218+1G>T (n.-218+1G>T) n.281+1G>T n.2351+1G>T c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) n.2397+1G>T n.2398G>T n.3064+1G>T n.2861+1G>T n.2802+1G>T n.2135+1G>T c.1970+1G>T (n.1970+1G>T) c.1232+1G>T (n.1232+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.2633+1G>T n.2820+1G>T n.2325+1G>T n.1942+1G>T n.2132+1G>T n.2373+1G>T n.3040+1G>T n.2778+1G>T n.2112G>T n.2111+1G>T n.1947+1G>T n.1873G>T n.2225+1G>T n.4297+1G>T n.3920G>T n.3845G>T n.2374G>T n.2837+1G>T n.2341+1G>T n.2623+1G>T n.2388G>T n.2810+1G>T n.2315+1G>T n.2387+1G>T n.1932+1G>T n.2122+1G>T | |
4 | g.527232T>A | CA355909240 | PIGG | c.2261+2T>A (n.2261+2T>A) c.2237+2T>A (n.2237+2T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) n.462+2T>A c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) n.508-3204T>A n.276T>A c.-218+2T>A (n.-218+2T>A) n.281+2T>A n.2351+2T>A c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.2397+2T>A n.2399T>A n.3064+2T>A n.2861+2T>A n.2802+2T>A n.2135+2T>A c.1970+2T>A (n.1970+2T>A) c.1232+2T>A (n.1232+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.2633+2T>A n.2820+2T>A n.2325+2T>A n.1942+2T>A n.2132+2T>A n.2373+2T>A n.3040+2T>A n.2778+2T>A n.2113T>A n.2111+2T>A n.1947+2T>A n.1874T>A n.2225+2T>A n.4297+2T>A n.3921T>A n.3846T>A n.2375T>A n.2837+2T>A n.2341+2T>A n.2623+2T>A n.2389T>A n.2810+2T>A n.2315+2T>A n.2387+2T>A n.1932+2T>A n.2122+2T>A | |
4 | g.527232T>C | CA355909242 | PIGG | c.2261+2T>C (n.2261+2T>C) c.2237+2T>C (n.2237+2T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) n.462+2T>C c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) n.508-3204T>C n.276T>C c.-218+2T>C (n.-218+2T>C) n.281+2T>C n.2351+2T>C c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.2397+2T>C n.2399T>C n.3064+2T>C n.2861+2T>C n.2802+2T>C n.2135+2T>C c.1970+2T>C (n.1970+2T>C) c.1232+2T>C (n.1232+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.2633+2T>C n.2820+2T>C n.2325+2T>C n.1942+2T>C n.2132+2T>C n.2373+2T>C n.3040+2T>C n.2778+2T>C n.2113T>C n.2111+2T>C n.1947+2T>C n.1874T>C n.2225+2T>C n.4297+2T>C n.3921T>C n.3846T>C n.2375T>C n.2837+2T>C n.2341+2T>C n.2623+2T>C n.2389T>C n.2810+2T>C n.2315+2T>C n.2387+2T>C n.1932+2T>C n.2122+2T>C | |
4 | g.527232T>G | CA355909243 | PIGG | c.2261+2T>G (n.2261+2T>G) c.2237+2T>G (n.2237+2T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) n.462+2T>G c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) n.508-3204T>G n.276T>G c.-218+2T>G (n.-218+2T>G) n.281+2T>G n.2351+2T>G c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.2397+2T>G n.2399T>G n.3064+2T>G n.2861+2T>G n.2802+2T>G n.2135+2T>G c.1970+2T>G (n.1970+2T>G) c.1232+2T>G (n.1232+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.2633+2T>G n.2820+2T>G n.2325+2T>G n.1942+2T>G n.2132+2T>G n.2373+2T>G n.3040+2T>G n.2778+2T>G n.2113T>G n.2111+2T>G n.1947+2T>G n.1874T>G n.2225+2T>G n.4297+2T>G n.3921T>G n.3846T>G n.2375T>G n.2837+2T>G n.2341+2T>G n.2623+2T>G n.2389T>G n.2810+2T>G n.2315+2T>G n.2387+2T>G n.1932+2T>G n.2122+2T>G | |
4 | g.527233A>C | CA645536273 | PIGG | c.2261+3A>C (n.2261+3A>C) c.2237+3A>C (n.2237+3A>C) c.1862+3A>C (n.1862+3A>C) n.462+3A>C c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) n.508-3203A>C n.277A>C c.-218+3A>C (n.-218+3A>C) n.281+3A>C n.2351+3A>C c.2051+3A>C (n.2051+3A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1895+3A>C (n.1895+3A>C) c.1187+3A>C (n.1187+3A>C) n.2397+3A>C n.2400A>C n.3064+3A>C n.2861+3A>C n.2802+3A>C n.2135+3A>C c.1970+3A>C (n.1970+3A>C) c.1232+3A>C (n.1232+3A>C) c.728+3A>C (n.728+3A>C) c.1163+3A>C (n.1163+3A>C) n.2633+3A>C n.2820+3A>C n.2325+3A>C n.1942+3A>C n.2132+3A>C n.2373+3A>C n.3040+3A>C n.2778+3A>C n.2114A>C n.2111+3A>C n.1947+3A>C n.1875A>C n.2225+3A>C n.4297+3A>C n.3922A>C n.3847A>C n.2376A>C n.2837+3A>C n.2341+3A>C n.2623+3A>C n.2390A>C n.2810+3A>C n.2315+3A>C n.2387+3A>C n.1932+3A>C n.2122+3A>C | COSMIC |
4 | g.527234A= | CA1432792075 | PIGG | c.2261+4A= (n.2261+4A=) c.2237+4A= (n.2237+4A=) c.1862+4A= (n.1862+4A=) n.462+4A= c.1994+4A= (n.1994+4A=) n.508-3202A= n.278A= c.-218+4A= (n.-218+4A=) n.281+4A= n.2351+4A= c.2051+4A= (n.2051+4A=) c.*143A= (n.*143A=) c.1895+4A= (n.1895+4A=) c.1187+4A= (n.1187+4A=) n.2397+4A= n.2401A= n.3064+4A= n.2861+4A= n.2802+4A= n.2135+4A= c.1970+4A= (n.1970+4A=) c.1232+4A= (n.1232+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.1163+4A= (n.1163+4A=) n.2633+4A= n.2820+4A= n.2325+4A= n.1942+4A= n.2132+4A= n.2373+4A= n.3040+4A= n.2778+4A= n.2115A= n.2111+4A= n.1947+4A= n.1876A= n.2225+4A= n.4297+4A= n.3923A= n.3848A= n.2377A= n.2837+4A= n.2341+4A= n.2623+4A= n.2391A= n.2810+4A= n.2315+4A= n.2387+4A= n.1932+4A= n.2122+4A= | |
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4 | g.527236T>C | CA2669405855 | PIGG | c.2261+6T>C (n.2261+6T>C) c.2237+6T>C (n.2237+6T>C) c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) n.462+6T>C c.1994+6T>C (n.1994+6T>C) n.508-3200T>C n.280T>C c.-218+6T>C (n.-218+6T>C) n.281+6T>C n.2351+6T>C c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1895+6T>C (n.1895+6T>C) c.1187+6T>C (n.1187+6T>C) n.2397+6T>C n.2403T>C n.3064+6T>C n.2861+6T>C n.2802+6T>C n.2135+6T>C c.1970+6T>C (n.1970+6T>C) c.1232+6T>C (n.1232+6T>C) c.728+6T>C (n.728+6T>C) c.1163+6T>C (n.1163+6T>C) n.2633+6T>C n.2820+6T>C n.2325+6T>C n.1942+6T>C n.2132+6T>C n.2373+6T>C n.3040+6T>C n.2778+6T>C n.2117T>C n.2111+6T>C n.1947+6T>C n.1878T>C n.2225+6T>C n.4297+6T>C n.3925T>C n.3850T>C n.2379T>C n.2837+6T>C n.2341+6T>C n.2623+6T>C n.2393T>C n.2810+6T>C n.2315+6T>C n.2387+6T>C n.1932+6T>C n.2122+6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.527237G>A | CA796082671 | PIGG | c.2261+7G>A (n.2261+7G>A) c.2237+7G>A (n.2237+7G>A) c.1862+7G>A (n.1862+7G>A) n.462+7G>A c.1994+7G>A (n.1994+7G>A) n.508-3199G>A n.281G>A c.-218+7G>A (n.-218+7G>A) n.281+7G>A n.2351+7G>A c.2051+7G>A (n.2051+7G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1895+7G>A (n.1895+7G>A) c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) n.2397+7G>A n.2404G>A n.3064+7G>A n.2861+7G>A n.2802+7G>A n.2135+7G>A c.1970+7G>A (n.1970+7G>A) c.1232+7G>A (n.1232+7G>A) c.728+7G>A (n.728+7G>A) c.1163+7G>A (n.1163+7G>A) n.2633+7G>A n.2820+7G>A n.2325+7G>A n.1942+7G>A n.2132+7G>A n.2373+7G>A n.3040+7G>A n.2778+7G>A n.2118G>A n.2111+7G>A n.1947+7G>A n.1879G>A n.2225+7G>A n.4297+7G>A n.3926G>A n.3851G>A n.2380G>A n.2837+7G>A n.2341+7G>A n.2623+7G>A n.2394G>A n.2810+7G>A n.2315+7G>A n.2387+7G>A n.1932+7G>A n.2122+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.527237G>T | CA2740499441 | PIGG | c.2261+7G>T (n.2261+7G>T) c.2237+7G>T (n.2237+7G>T) c.1862+7G>T (n.1862+7G>T) n.462+7G>T c.1994+7G>T (n.1994+7G>T) n.508-3199G>T n.281G>T c.-218+7G>T (n.-218+7G>T) n.281+7G>T n.2351+7G>T c.2051+7G>T (n.2051+7G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1895+7G>T (n.1895+7G>T) c.1187+7G>T (n.1187+7G>T) n.2397+7G>T n.2404G>T n.3064+7G>T n.2861+7G>T n.2802+7G>T n.2135+7G>T c.1970+7G>T (n.1970+7G>T) c.1232+7G>T (n.1232+7G>T) c.728+7G>T (n.728+7G>T) c.1163+7G>T (n.1163+7G>T) n.2633+7G>T n.2820+7G>T n.2325+7G>T n.1942+7G>T n.2132+7G>T n.2373+7G>T n.3040+7G>T n.2778+7G>T n.2118G>T n.2111+7G>T n.1947+7G>T n.1879G>T n.2225+7G>T n.4297+7G>T n.3926G>T n.3851G>T n.2380G>T n.2837+7G>T n.2341+7G>T n.2623+7G>T n.2394G>T n.2810+7G>T n.2315+7G>T n.2387+7G>T n.1932+7G>T n.2122+7G>T | |
4 | g.527238C= | CA1432792080 | PIGG | c.2261+8C= (n.2261+8C=) c.2237+8C= (n.2237+8C=) c.1862+8C= (n.1862+8C=) n.462+8C= c.1994+8C= (n.1994+8C=) n.508-3198C= n.282C= c.-218+8C= (n.-218+8C=) n.281+8C= n.2351+8C= c.2051+8C= (n.2051+8C=) c.*147C= (n.*147C=) c.1895+8C= (n.1895+8C=) c.1187+8C= (n.1187+8C=) n.2397+8C= n.2405C= n.3064+8C= n.2861+8C= n.2802+8C= n.2135+8C= c.1970+8C= (n.1970+8C=) c.1232+8C= (n.1232+8C=) c.728+8C= (n.728+8C=) c.1163+8C= (n.1163+8C=) n.2633+8C= n.2820+8C= n.2325+8C= n.1942+8C= n.2132+8C= n.2373+8C= n.3040+8C= n.2778+8C= n.2119C= n.2111+8C= n.1947+8C= n.1880C= n.2225+8C= n.4297+8C= n.3927C= n.3852C= n.2381C= n.2837+8C= n.2341+8C= n.2623+8C= n.2395C= n.2810+8C= n.2315+8C= n.2387+8C= n.1932+8C= n.2122+8C= | |
4 | g.527238C>T | CA2793583 | PIGG | c.2261+8C>T (n.2261+8C>T) c.2237+8C>T (n.2237+8C>T) c.1862+8C>T (n.1862+8C>T) n.462+8C>T c.1994+8C>T (n.1994+8C>T) n.508-3198C>T n.282C>T c.-218+8C>T (n.-218+8C>T) n.281+8C>T n.2351+8C>T c.2051+8C>T (n.2051+8C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1895+8C>T (n.1895+8C>T) c.1187+8C>T (n.1187+8C>T) n.2397+8C>T n.2405C>T n.3064+8C>T n.2861+8C>T n.2802+8C>T n.2135+8C>T c.1970+8C>T (n.1970+8C>T) c.1232+8C>T (n.1232+8C>T) c.728+8C>T (n.728+8C>T) c.1163+8C>T (n.1163+8C>T) n.2633+8C>T n.2820+8C>T n.2325+8C>T n.1942+8C>T n.2132+8C>T n.2373+8C>T n.3040+8C>T n.2778+8C>T n.2119C>T n.2111+8C>T n.1947+8C>T n.1880C>T n.2225+8C>T n.4297+8C>T n.3927C>T n.3852C>T n.2381C>T n.2837+8C>T n.2341+8C>T n.2623+8C>T n.2395C>T n.2810+8C>T n.2315+8C>T n.2387+8C>T n.1932+8C>T n.2122+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.527239G>A | CA2793584 | PIGG | c.2261+9G>A (n.2261+9G>A) c.2237+9G>A (n.2237+9G>A) c.1862+9G>A (n.1862+9G>A) n.462+9G>A c.1994+9G>A (n.1994+9G>A) n.508-3197G>A n.283G>A c.-218+9G>A (n.-218+9G>A) n.281+9G>A n.2351+9G>A c.2051+9G>A (n.2051+9G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.1187+9G>A (n.1187+9G>A) n.2397+9G>A n.2406G>A n.3064+9G>A n.2861+9G>A n.2802+9G>A n.2135+9G>A c.1970+9G>A (n.1970+9G>A) c.1232+9G>A (n.1232+9G>A) c.728+9G>A (n.728+9G>A) c.1163+9G>A (n.1163+9G>A) n.2633+9G>A n.2820+9G>A n.2325+9G>A n.1942+9G>A n.2132+9G>A n.2373+9G>A n.3040+9G>A n.2778+9G>A n.2120G>A n.2111+9G>A n.1947+9G>A n.1881G>A n.2225+9G>A n.4297+9G>A n.3928G>A n.3853G>A n.2382G>A n.2837+9G>A n.2341+9G>A n.2623+9G>A n.2396G>A n.2810+9G>A n.2315+9G>A n.2387+9G>A n.1932+9G>A n.2122+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.527239G>T | CA2578008967 | PIGG | c.2261+9G>T (n.2261+9G>T) c.2237+9G>T (n.2237+9G>T) c.1862+9G>T (n.1862+9G>T) n.462+9G>T c.1994+9G>T (n.1994+9G>T) n.508-3197G>T n.283G>T c.-218+9G>T (n.-218+9G>T) n.281+9G>T n.2351+9G>T c.2051+9G>T (n.2051+9G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.1187+9G>T (n.1187+9G>T) n.2397+9G>T n.2406G>T n.3064+9G>T n.2861+9G>T n.2802+9G>T n.2135+9G>T c.1970+9G>T (n.1970+9G>T) c.1232+9G>T (n.1232+9G>T) c.728+9G>T (n.728+9G>T) c.1163+9G>T (n.1163+9G>T) n.2633+9G>T n.2820+9G>T n.2325+9G>T n.1942+9G>T n.2132+9G>T n.2373+9G>T n.3040+9G>T n.2778+9G>T n.2120G>T n.2111+9G>T n.1947+9G>T n.1881G>T n.2225+9G>T n.4297+9G>T n.3928G>T n.3853G>T n.2382G>T n.2837+9G>T n.2341+9G>T n.2623+9G>T n.2396G>T n.2810+9G>T n.2315+9G>T n.2387+9G>T n.1932+9G>T n.2122+9G>T | |
4 | g.527254_527297del | CA2760107182 | PIGG | c.2261+24_2261+67del (n.2261+24_2261+67del) c.2237+24_2237+67del (n.2237+24_2237+67del) c.1862+24_1862+67del (n.1862+24_1862+67del) n.462+24_462+67del c.1994+24_1994+67del (n.1994+24_1994+67del) n.508-3182_508-3139del n.298_341del c.-218+24_-218+67del (n.-218+24_-218+67del) n.281+24_281+67del n.2351+24_2351+67del c.2051+24_2051+67del (n.2051+24_2051+67del) c.*163_*206del (n.*163_*206del) c.1895+24_1895+67del (n.1895+24_1895+67del) c.1187+24_1187+67del (n.1187+24_1187+67del) n.2397+24_2397+67del n.2421_2464del n.3064+24_3064+67del n.2861+24_2861+67del n.2802+24_2802+67del n.2135+24_2135+67del c.1970+24_1970+67del (n.1970+24_1970+67del) c.1232+24_1232+67del (n.1232+24_1232+67del) c.728+24_728+67del (n.728+24_728+67del) c.1163+24_1163+67del (n.1163+24_1163+67del) n.2633+24_2633+67del n.2820+24_2820+67del n.2325+24_2325+67del n.1942+24_1942+67del n.2132+24_2132+67del n.2373+24_2373+67del n.3040+24_3040+67del n.2778+24_2778+67del n.2135_2178del n.2111+24_2111+67del n.1947+24_1947+67del n.1896_1939del n.2225+24_2225+67del n.4297+24_4297+67del n.3943_3986del n.3868_3911del n.2397_2440del n.2837+24_2837+67del n.2341+24_2341+67del n.2623+24_2623+67del n.2411_2454del n.2810+24_2810+67del n.2315+24_2315+67del n.2387+24_2387+67del n.1932+24_1932+67del n.2122+24_2122+67del | |
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4 | g.527244G>A | CA2793587 | PIGG | c.2261+14G>A (n.2261+14G>A) c.2237+14G>A (n.2237+14G>A) c.1862+14G>A (n.1862+14G>A) n.462+14G>A c.1994+14G>A (n.1994+14G>A) n.508-3192G>A n.288G>A c.-218+14G>A (n.-218+14G>A) n.281+14G>A n.2351+14G>A c.2051+14G>A (n.2051+14G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1895+14G>A (n.1895+14G>A) c.1187+14G>A (n.1187+14G>A) n.2397+14G>A n.2411G>A n.3064+14G>A n.2861+14G>A n.2802+14G>A n.2135+14G>A c.1970+14G>A (n.1970+14G>A) c.1232+14G>A (n.1232+14G>A) c.728+14G>A (n.728+14G>A) c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) n.2633+14G>A n.2820+14G>A n.2325+14G>A n.1942+14G>A n.2132+14G>A n.2373+14G>A n.3040+14G>A n.2778+14G>A n.2125G>A n.2111+14G>A n.1947+14G>A n.1886G>A n.2225+14G>A n.4297+14G>A n.3933G>A n.3858G>A n.2387G>A n.2837+14G>A n.2341+14G>A n.2623+14G>A n.2401G>A n.2810+14G>A n.2315+14G>A n.2387+14G>A n.1932+14G>A n.2122+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.527245G>T | CA2669405857 | PIGG | c.2261+15G>T (n.2261+15G>T) c.2237+15G>T (n.2237+15G>T) c.1862+15G>T (n.1862+15G>T) n.462+15G>T c.1994+15G>T (n.1994+15G>T) n.508-3191G>T n.289G>T c.-218+15G>T (n.-218+15G>T) n.281+15G>T n.2351+15G>T c.2051+15G>T (n.2051+15G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1895+15G>T (n.1895+15G>T) c.1187+15G>T (n.1187+15G>T) n.2397+15G>T n.2412G>T n.3064+15G>T n.2861+15G>T n.2802+15G>T n.2135+15G>T c.1970+15G>T (n.1970+15G>T) c.1232+15G>T (n.1232+15G>T) c.728+15G>T (n.728+15G>T) c.1163+15G>T (n.1163+15G>T) n.2633+15G>T n.2820+15G>T n.2325+15G>T n.1942+15G>T n.2132+15G>T n.2373+15G>T n.3040+15G>T n.2778+15G>T n.2126G>T n.2111+15G>T n.1947+15G>T n.1887G>T n.2225+15G>T n.4297+15G>T n.3934G>T n.3859G>T n.2388G>T n.2837+15G>T n.2341+15G>T n.2623+15G>T n.2402G>T n.2810+15G>T n.2315+15G>T n.2387+15G>T n.1932+15G>T n.2122+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.527246A= | CA1432792094 | PIGG | c.2261+16A= (n.2261+16A=) c.2237+16A= (n.2237+16A=) c.1862+16A= (n.1862+16A=) n.462+16A= c.1994+16A= (n.1994+16A=) n.508-3190A= n.290A= c.-218+16A= (n.-218+16A=) n.281+16A= n.2351+16A= c.2051+16A= (n.2051+16A=) c.*155A= (n.*155A=) c.1895+16A= (n.1895+16A=) c.1187+16A= (n.1187+16A=) n.2397+16A= n.2413A= n.3064+16A= n.2861+16A= n.2802+16A= n.2135+16A= c.1970+16A= (n.1970+16A=) c.1232+16A= (n.1232+16A=) c.728+16A= (n.728+16A=) c.1163+16A= (n.1163+16A=) n.2633+16A= n.2820+16A= n.2325+16A= n.1942+16A= n.2132+16A= n.2373+16A= n.3040+16A= n.2778+16A= n.2127A= n.2111+16A= n.1947+16A= n.1888A= n.2225+16A= n.4297+16A= n.3935A= n.3860A= n.2389A= n.2837+16A= n.2341+16A= n.2623+16A= n.2403A= n.2810+16A= n.2315+16A= n.2387+16A= n.1932+16A= n.2122+16A= | |
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4 | g.527247C= | CA1432792096 | PIGG | c.2261+17C= (n.2261+17C=) c.2237+17C= (n.2237+17C=) c.1862+17C= (n.1862+17C=) n.462+17C= c.1994+17C= (n.1994+17C=) n.508-3189C= n.291C= c.-218+17C= (n.-218+17C=) n.281+17C= n.2351+17C= c.2051+17C= (n.2051+17C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1895+17C= (n.1895+17C=) c.1187+17C= (n.1187+17C=) n.2397+17C= n.2414C= n.3064+17C= n.2861+17C= n.2802+17C= n.2135+17C= c.1970+17C= (n.1970+17C=) c.1232+17C= (n.1232+17C=) c.728+17C= (n.728+17C=) c.1163+17C= (n.1163+17C=) n.2633+17C= n.2820+17C= n.2325+17C= n.1942+17C= n.2132+17C= n.2373+17C= n.3040+17C= n.2778+17C= n.2128C= n.2111+17C= n.1947+17C= n.1889C= n.2225+17C= n.4297+17C= n.3936C= n.3861C= n.2390C= n.2837+17C= n.2341+17C= n.2623+17C= n.2404C= n.2810+17C= n.2315+17C= n.2387+17C= n.1932+17C= n.2122+17C= | |
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