Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.527231G>ACA355909235PIGGc.2261+1G>A (n.2261+1G>A)
c.2237+1G>A (n.2237+1G>A)
c.1862+1G>A (n.1862+1G>A)
n.462+1G>A
c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
n.508-3205G>A
n.275G>A
c.-218+1G>A (n.-218+1G>A)
n.281+1G>A
n.2351+1G>A
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1895+1G>A (n.1895+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
n.2397+1G>A
n.2398G>A
n.3064+1G>A
n.2861+1G>A
n.2802+1G>A
n.2135+1G>A
c.1970+1G>A (n.1970+1G>A)
c.1232+1G>A (n.1232+1G>A)
c.728+1G>A (n.728+1G>A)
c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
n.2633+1G>A
n.2820+1G>A
n.2325+1G>A
n.1942+1G>A
n.2132+1G>A
n.2373+1G>A
n.3040+1G>A
n.2778+1G>A
n.2112G>A
n.2111+1G>A
n.1947+1G>A
n.1873G>A
n.2225+1G>A
n.4297+1G>A
n.3920G>A
n.3845G>A
n.2374G>A
n.2837+1G>A
n.2341+1G>A
n.2623+1G>A
n.2388G>A
n.2810+1G>A
n.2315+1G>A
n.2387+1G>A
n.1932+1G>A
n.2122+1G>A
4g.527231G>CCA10576043PIGGc.2261+1G>C (n.2261+1G>C)
c.2237+1G>C (n.2237+1G>C)
c.1862+1G>C (n.1862+1G>C)
n.462+1G>C
c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
n.508-3205G>C
n.275G>C
c.-218+1G>C (n.-218+1G>C)
n.281+1G>C
n.2351+1G>C
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1895+1G>C (n.1895+1G>C)
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
n.2397+1G>C
n.2398G>C
n.3064+1G>C
n.2861+1G>C
n.2802+1G>C
n.2135+1G>C
c.1970+1G>C (n.1970+1G>C)
c.1232+1G>C (n.1232+1G>C)
c.728+1G>C (n.728+1G>C)
c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
n.2633+1G>C
n.2820+1G>C
n.2325+1G>C
n.1942+1G>C
n.2132+1G>C
n.2373+1G>C
n.3040+1G>C
n.2778+1G>C
n.2112G>C
n.2111+1G>C
n.1947+1G>C
n.1873G>C
n.2225+1G>C
n.4297+1G>C
n.3920G>C
n.3845G>C
n.2374G>C
n.2837+1G>C
n.2341+1G>C
n.2623+1G>C
n.2388G>C
n.2810+1G>C
n.2315+1G>C
n.2387+1G>C
n.1932+1G>C
n.2122+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.527231G=CA1432792069PIGGc.2261+1G= (n.2261+1G=)
c.2237+1G= (n.2237+1G=)
c.1862+1G= (n.1862+1G=)
n.462+1G=
c.1994+1G= (n.1994+1G=)
n.508-3205G=
n.275G=
c.-218+1G= (n.-218+1G=)
n.281+1G=
n.2351+1G=
c.2051+1G= (n.2051+1G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.1895+1G= (n.1895+1G=)
c.1187+1G= (n.1187+1G=)
n.2397+1G=
n.2398G=
n.3064+1G=
n.2861+1G=
n.2802+1G=
n.2135+1G=
c.1970+1G= (n.1970+1G=)
c.1232+1G= (n.1232+1G=)
c.728+1G= (n.728+1G=)
c.1163+1G= (n.1163+1G=)
n.2633+1G=
n.2820+1G=
n.2325+1G=
n.1942+1G=
n.2132+1G=
n.2373+1G=
n.3040+1G=
n.2778+1G=
n.2112G=
n.2111+1G=
n.1947+1G=
n.1873G=
n.2225+1G=
n.4297+1G=
n.3920G=
n.3845G=
n.2374G=
n.2837+1G=
n.2341+1G=
n.2623+1G=
n.2388G=
n.2810+1G=
n.2315+1G=
n.2387+1G=
n.1932+1G=
n.2122+1G=
4g.527231G>TCA355909238PIGGc.2261+1G>T (n.2261+1G>T)
c.2237+1G>T (n.2237+1G>T)
c.1862+1G>T (n.1862+1G>T)
n.462+1G>T
c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
n.508-3205G>T
n.275G>T
c.-218+1G>T (n.-218+1G>T)
n.281+1G>T
n.2351+1G>T
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1895+1G>T (n.1895+1G>T)
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
n.2397+1G>T
n.2398G>T
n.3064+1G>T
n.2861+1G>T
n.2802+1G>T
n.2135+1G>T
c.1970+1G>T (n.1970+1G>T)
c.1232+1G>T (n.1232+1G>T)
c.728+1G>T (n.728+1G>T)
c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
n.2633+1G>T
n.2820+1G>T
n.2325+1G>T
n.1942+1G>T
n.2132+1G>T
n.2373+1G>T
n.3040+1G>T
n.2778+1G>T
n.2112G>T
n.2111+1G>T
n.1947+1G>T
n.1873G>T
n.2225+1G>T
n.4297+1G>T
n.3920G>T
n.3845G>T
n.2374G>T
n.2837+1G>T
n.2341+1G>T
n.2623+1G>T
n.2388G>T
n.2810+1G>T
n.2315+1G>T
n.2387+1G>T
n.1932+1G>T
n.2122+1G>T
4g.527232T>ACA355909240PIGGc.2261+2T>A (n.2261+2T>A)
c.2237+2T>A (n.2237+2T>A)
c.1862+2T>A (n.1862+2T>A)
n.462+2T>A
c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
n.508-3204T>A
n.276T>A
c.-218+2T>A (n.-218+2T>A)
n.281+2T>A
n.2351+2T>A
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1895+2T>A (n.1895+2T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
n.2397+2T>A
n.2399T>A
n.3064+2T>A
n.2861+2T>A
n.2802+2T>A
n.2135+2T>A
c.1970+2T>A (n.1970+2T>A)
c.1232+2T>A (n.1232+2T>A)
c.728+2T>A (n.728+2T>A)
c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
n.2633+2T>A
n.2820+2T>A
n.2325+2T>A
n.1942+2T>A
n.2132+2T>A
n.2373+2T>A
n.3040+2T>A
n.2778+2T>A
n.2113T>A
n.2111+2T>A
n.1947+2T>A
n.1874T>A
n.2225+2T>A
n.4297+2T>A
n.3921T>A
n.3846T>A
n.2375T>A
n.2837+2T>A
n.2341+2T>A
n.2623+2T>A
n.2389T>A
n.2810+2T>A
n.2315+2T>A
n.2387+2T>A
n.1932+2T>A
n.2122+2T>A
4g.527232T>CCA355909242PIGGc.2261+2T>C (n.2261+2T>C)
c.2237+2T>C (n.2237+2T>C)
c.1862+2T>C (n.1862+2T>C)
n.462+2T>C
c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
n.508-3204T>C
n.276T>C
c.-218+2T>C (n.-218+2T>C)
n.281+2T>C
n.2351+2T>C
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1895+2T>C (n.1895+2T>C)
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
n.2397+2T>C
n.2399T>C
n.3064+2T>C
n.2861+2T>C
n.2802+2T>C
n.2135+2T>C
c.1970+2T>C (n.1970+2T>C)
c.1232+2T>C (n.1232+2T>C)
c.728+2T>C (n.728+2T>C)
c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
n.2633+2T>C
n.2820+2T>C
n.2325+2T>C
n.1942+2T>C
n.2132+2T>C
n.2373+2T>C
n.3040+2T>C
n.2778+2T>C
n.2113T>C
n.2111+2T>C
n.1947+2T>C
n.1874T>C
n.2225+2T>C
n.4297+2T>C
n.3921T>C
n.3846T>C
n.2375T>C
n.2837+2T>C
n.2341+2T>C
n.2623+2T>C
n.2389T>C
n.2810+2T>C
n.2315+2T>C
n.2387+2T>C
n.1932+2T>C
n.2122+2T>C
4g.527232T>GCA355909243PIGGc.2261+2T>G (n.2261+2T>G)
c.2237+2T>G (n.2237+2T>G)
c.1862+2T>G (n.1862+2T>G)
n.462+2T>G
c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
n.508-3204T>G
n.276T>G
c.-218+2T>G (n.-218+2T>G)
n.281+2T>G
n.2351+2T>G
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1895+2T>G (n.1895+2T>G)
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
n.2397+2T>G
n.2399T>G
n.3064+2T>G
n.2861+2T>G
n.2802+2T>G
n.2135+2T>G
c.1970+2T>G (n.1970+2T>G)
c.1232+2T>G (n.1232+2T>G)
c.728+2T>G (n.728+2T>G)
c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
n.2633+2T>G
n.2820+2T>G
n.2325+2T>G
n.1942+2T>G
n.2132+2T>G
n.2373+2T>G
n.3040+2T>G
n.2778+2T>G
n.2113T>G
n.2111+2T>G
n.1947+2T>G
n.1874T>G
n.2225+2T>G
n.4297+2T>G
n.3921T>G
n.3846T>G
n.2375T>G
n.2837+2T>G
n.2341+2T>G
n.2623+2T>G
n.2389T>G
n.2810+2T>G
n.2315+2T>G
n.2387+2T>G
n.1932+2T>G
n.2122+2T>G
4g.527233A>CCA645536273PIGGc.2261+3A>C (n.2261+3A>C)
c.2237+3A>C (n.2237+3A>C)
c.1862+3A>C (n.1862+3A>C)
n.462+3A>C
c.1994+3A>C (n.1994+3A>C)
n.508-3203A>C
n.277A>C
c.-218+3A>C (n.-218+3A>C)
n.281+3A>C
n.2351+3A>C
c.2051+3A>C (n.2051+3A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1895+3A>C (n.1895+3A>C)
c.1187+3A>C (n.1187+3A>C)
n.2397+3A>C
n.2400A>C
n.3064+3A>C
n.2861+3A>C
n.2802+3A>C
n.2135+3A>C
c.1970+3A>C (n.1970+3A>C)
c.1232+3A>C (n.1232+3A>C)
c.728+3A>C (n.728+3A>C)
c.1163+3A>C (n.1163+3A>C)
n.2633+3A>C
n.2820+3A>C
n.2325+3A>C
n.1942+3A>C
n.2132+3A>C
n.2373+3A>C
n.3040+3A>C
n.2778+3A>C
n.2114A>C
n.2111+3A>C
n.1947+3A>C
n.1875A>C
n.2225+3A>C
n.4297+3A>C
n.3922A>C
n.3847A>C
n.2376A>C
n.2837+3A>C
n.2341+3A>C
n.2623+3A>C
n.2390A>C
n.2810+3A>C
n.2315+3A>C
n.2387+3A>C
n.1932+3A>C
n.2122+3A>C
COSMIC
4g.527234A=CA1432792075PIGGc.2261+4A= (n.2261+4A=)
c.2237+4A= (n.2237+4A=)
c.1862+4A= (n.1862+4A=)
n.462+4A=
c.1994+4A= (n.1994+4A=)
n.508-3202A=
n.278A=
c.-218+4A= (n.-218+4A=)
n.281+4A=
n.2351+4A=
c.2051+4A= (n.2051+4A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.1895+4A= (n.1895+4A=)
c.1187+4A= (n.1187+4A=)
n.2397+4A=
n.2401A=
n.3064+4A=
n.2861+4A=
n.2802+4A=
n.2135+4A=
c.1970+4A= (n.1970+4A=)
c.1232+4A= (n.1232+4A=)
c.728+4A= (n.728+4A=)
c.1163+4A= (n.1163+4A=)
n.2633+4A=
n.2820+4A=
n.2325+4A=
n.1942+4A=
n.2132+4A=
n.2373+4A=
n.3040+4A=
n.2778+4A=
n.2115A=
n.2111+4A=
n.1947+4A=
n.1876A=
n.2225+4A=
n.4297+4A=
n.3923A=
n.3848A=
n.2377A=
n.2837+4A=
n.2341+4A=
n.2623+4A=
n.2391A=
n.2810+4A=
n.2315+4A=
n.2387+4A=
n.1932+4A=
n.2122+4A=
4g.527234A>TCA796082669PIGGc.2261+4A>T (n.2261+4A>T)
c.2237+4A>T (n.2237+4A>T)
c.1862+4A>T (n.1862+4A>T)
n.462+4A>T
c.1994+4A>T (n.1994+4A>T)
n.508-3202A>T
n.278A>T
c.-218+4A>T (n.-218+4A>T)
n.281+4A>T
n.2351+4A>T
c.2051+4A>T (n.2051+4A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1895+4A>T (n.1895+4A>T)
c.1187+4A>T (n.1187+4A>T)
n.2397+4A>T
n.2401A>T
n.3064+4A>T
n.2861+4A>T
n.2802+4A>T
n.2135+4A>T
c.1970+4A>T (n.1970+4A>T)
c.1232+4A>T (n.1232+4A>T)
c.728+4A>T (n.728+4A>T)
c.1163+4A>T (n.1163+4A>T)
n.2633+4A>T
n.2820+4A>T
n.2325+4A>T
n.1942+4A>T
n.2132+4A>T
n.2373+4A>T
n.3040+4A>T
n.2778+4A>T
n.2115A>T
n.2111+4A>T
n.1947+4A>T
n.1876A>T
n.2225+4A>T
n.4297+4A>T
n.3923A>T
n.3848A>T
n.2377A>T
n.2837+4A>T
n.2341+4A>T
n.2623+4A>T
n.2391A>T
n.2810+4A>T
n.2315+4A>T
n.2387+4A>T
n.1932+4A>T
n.2122+4A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.527236T>CCA2669405855PIGGc.2261+6T>C (n.2261+6T>C)
c.2237+6T>C (n.2237+6T>C)
c.1862+6T>C (n.1862+6T>C)
n.462+6T>C
c.1994+6T>C (n.1994+6T>C)
n.508-3200T>C
n.280T>C
c.-218+6T>C (n.-218+6T>C)
n.281+6T>C
n.2351+6T>C
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1895+6T>C (n.1895+6T>C)
c.1187+6T>C (n.1187+6T>C)
n.2397+6T>C
n.2403T>C
n.3064+6T>C
n.2861+6T>C
n.2802+6T>C
n.2135+6T>C
c.1970+6T>C (n.1970+6T>C)
c.1232+6T>C (n.1232+6T>C)
c.728+6T>C (n.728+6T>C)
c.1163+6T>C (n.1163+6T>C)
n.2633+6T>C
n.2820+6T>C
n.2325+6T>C
n.1942+6T>C
n.2132+6T>C
n.2373+6T>C
n.3040+6T>C
n.2778+6T>C
n.2117T>C
n.2111+6T>C
n.1947+6T>C
n.1878T>C
n.2225+6T>C
n.4297+6T>C
n.3925T>C
n.3850T>C
n.2379T>C
n.2837+6T>C
n.2341+6T>C
n.2623+6T>C
n.2393T>C
n.2810+6T>C
n.2315+6T>C
n.2387+6T>C
n.1932+6T>C
n.2122+6T>C
gnomAD v4
4g.527237G>ACA796082671PIGGc.2261+7G>A (n.2261+7G>A)
c.2237+7G>A (n.2237+7G>A)
c.1862+7G>A (n.1862+7G>A)
n.462+7G>A
c.1994+7G>A (n.1994+7G>A)
n.508-3199G>A
n.281G>A
c.-218+7G>A (n.-218+7G>A)
n.281+7G>A
n.2351+7G>A
c.2051+7G>A (n.2051+7G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1895+7G>A (n.1895+7G>A)
c.1187+7G>A (n.1187+7G>A)
n.2397+7G>A
n.2404G>A
n.3064+7G>A
n.2861+7G>A
n.2802+7G>A
n.2135+7G>A
c.1970+7G>A (n.1970+7G>A)
c.1232+7G>A (n.1232+7G>A)
c.728+7G>A (n.728+7G>A)
c.1163+7G>A (n.1163+7G>A)
n.2633+7G>A
n.2820+7G>A
n.2325+7G>A
n.1942+7G>A
n.2132+7G>A
n.2373+7G>A
n.3040+7G>A
n.2778+7G>A
n.2118G>A
n.2111+7G>A
n.1947+7G>A
n.1879G>A
n.2225+7G>A
n.4297+7G>A
n.3926G>A
n.3851G>A
n.2380G>A
n.2837+7G>A
n.2341+7G>A
n.2623+7G>A
n.2394G>A
n.2810+7G>A
n.2315+7G>A
n.2387+7G>A
n.1932+7G>A
n.2122+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527237G=CA1432792078PIGGc.2261+7G= (n.2261+7G=)
c.2237+7G= (n.2237+7G=)
c.1862+7G= (n.1862+7G=)
n.462+7G=
c.1994+7G= (n.1994+7G=)
n.508-3199G=
n.281G=
c.-218+7G= (n.-218+7G=)
n.281+7G=
n.2351+7G=
c.2051+7G= (n.2051+7G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.1895+7G= (n.1895+7G=)
c.1187+7G= (n.1187+7G=)
n.2397+7G=
n.2404G=
n.3064+7G=
n.2861+7G=
n.2802+7G=
n.2135+7G=
c.1970+7G= (n.1970+7G=)
c.1232+7G= (n.1232+7G=)
c.728+7G= (n.728+7G=)
c.1163+7G= (n.1163+7G=)
n.2633+7G=
n.2820+7G=
n.2325+7G=
n.1942+7G=
n.2132+7G=
n.2373+7G=
n.3040+7G=
n.2778+7G=
n.2118G=
n.2111+7G=
n.1947+7G=
n.1879G=
n.2225+7G=
n.4297+7G=
n.3926G=
n.3851G=
n.2380G=
n.2837+7G=
n.2341+7G=
n.2623+7G=
n.2394G=
n.2810+7G=
n.2315+7G=
n.2387+7G=
n.1932+7G=
n.2122+7G=
4g.527237G>TCA2740499441PIGGc.2261+7G>T (n.2261+7G>T)
c.2237+7G>T (n.2237+7G>T)
c.1862+7G>T (n.1862+7G>T)
n.462+7G>T
c.1994+7G>T (n.1994+7G>T)
n.508-3199G>T
n.281G>T
c.-218+7G>T (n.-218+7G>T)
n.281+7G>T
n.2351+7G>T
c.2051+7G>T (n.2051+7G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1895+7G>T (n.1895+7G>T)
c.1187+7G>T (n.1187+7G>T)
n.2397+7G>T
n.2404G>T
n.3064+7G>T
n.2861+7G>T
n.2802+7G>T
n.2135+7G>T
c.1970+7G>T (n.1970+7G>T)
c.1232+7G>T (n.1232+7G>T)
c.728+7G>T (n.728+7G>T)
c.1163+7G>T (n.1163+7G>T)
n.2633+7G>T
n.2820+7G>T
n.2325+7G>T
n.1942+7G>T
n.2132+7G>T
n.2373+7G>T
n.3040+7G>T
n.2778+7G>T
n.2118G>T
n.2111+7G>T
n.1947+7G>T
n.1879G>T
n.2225+7G>T
n.4297+7G>T
n.3926G>T
n.3851G>T
n.2380G>T
n.2837+7G>T
n.2341+7G>T
n.2623+7G>T
n.2394G>T
n.2810+7G>T
n.2315+7G>T
n.2387+7G>T
n.1932+7G>T
n.2122+7G>T
4g.527238C=CA1432792080PIGGc.2261+8C= (n.2261+8C=)
c.2237+8C= (n.2237+8C=)
c.1862+8C= (n.1862+8C=)
n.462+8C=
c.1994+8C= (n.1994+8C=)
n.508-3198C=
n.282C=
c.-218+8C= (n.-218+8C=)
n.281+8C=
n.2351+8C=
c.2051+8C= (n.2051+8C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.1895+8C= (n.1895+8C=)
c.1187+8C= (n.1187+8C=)
n.2397+8C=
n.2405C=
n.3064+8C=
n.2861+8C=
n.2802+8C=
n.2135+8C=
c.1970+8C= (n.1970+8C=)
c.1232+8C= (n.1232+8C=)
c.728+8C= (n.728+8C=)
c.1163+8C= (n.1163+8C=)
n.2633+8C=
n.2820+8C=
n.2325+8C=
n.1942+8C=
n.2132+8C=
n.2373+8C=
n.3040+8C=
n.2778+8C=
n.2119C=
n.2111+8C=
n.1947+8C=
n.1880C=
n.2225+8C=
n.4297+8C=
n.3927C=
n.3852C=
n.2381C=
n.2837+8C=
n.2341+8C=
n.2623+8C=
n.2395C=
n.2810+8C=
n.2315+8C=
n.2387+8C=
n.1932+8C=
n.2122+8C=
4g.527238C>TCA2793583PIGGc.2261+8C>T (n.2261+8C>T)
c.2237+8C>T (n.2237+8C>T)
c.1862+8C>T (n.1862+8C>T)
n.462+8C>T
c.1994+8C>T (n.1994+8C>T)
n.508-3198C>T
n.282C>T
c.-218+8C>T (n.-218+8C>T)
n.281+8C>T
n.2351+8C>T
c.2051+8C>T (n.2051+8C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1895+8C>T (n.1895+8C>T)
c.1187+8C>T (n.1187+8C>T)
n.2397+8C>T
n.2405C>T
n.3064+8C>T
n.2861+8C>T
n.2802+8C>T
n.2135+8C>T
c.1970+8C>T (n.1970+8C>T)
c.1232+8C>T (n.1232+8C>T)
c.728+8C>T (n.728+8C>T)
c.1163+8C>T (n.1163+8C>T)
n.2633+8C>T
n.2820+8C>T
n.2325+8C>T
n.1942+8C>T
n.2132+8C>T
n.2373+8C>T
n.3040+8C>T
n.2778+8C>T
n.2119C>T
n.2111+8C>T
n.1947+8C>T
n.1880C>T
n.2225+8C>T
n.4297+8C>T
n.3927C>T
n.3852C>T
n.2381C>T
n.2837+8C>T
n.2341+8C>T
n.2623+8C>T
n.2395C>T
n.2810+8C>T
n.2315+8C>T
n.2387+8C>T
n.1932+8C>T
n.2122+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527239G>ACA2793584PIGGc.2261+9G>A (n.2261+9G>A)
c.2237+9G>A (n.2237+9G>A)
c.1862+9G>A (n.1862+9G>A)
n.462+9G>A
c.1994+9G>A (n.1994+9G>A)
n.508-3197G>A
n.283G>A
c.-218+9G>A (n.-218+9G>A)
n.281+9G>A
n.2351+9G>A
c.2051+9G>A (n.2051+9G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1895+9G>A (n.1895+9G>A)
c.1187+9G>A (n.1187+9G>A)
n.2397+9G>A
n.2406G>A
n.3064+9G>A
n.2861+9G>A
n.2802+9G>A
n.2135+9G>A
c.1970+9G>A (n.1970+9G>A)
c.1232+9G>A (n.1232+9G>A)
c.728+9G>A (n.728+9G>A)
c.1163+9G>A (n.1163+9G>A)
n.2633+9G>A
n.2820+9G>A
n.2325+9G>A
n.1942+9G>A
n.2132+9G>A
n.2373+9G>A
n.3040+9G>A
n.2778+9G>A
n.2120G>A
n.2111+9G>A
n.1947+9G>A
n.1881G>A
n.2225+9G>A
n.4297+9G>A
n.3928G>A
n.3853G>A
n.2382G>A
n.2837+9G>A
n.2341+9G>A
n.2623+9G>A
n.2396G>A
n.2810+9G>A
n.2315+9G>A
n.2387+9G>A
n.1932+9G>A
n.2122+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527239G=CA1432792083PIGGc.2261+9G= (n.2261+9G=)
c.2237+9G= (n.2237+9G=)
c.1862+9G= (n.1862+9G=)
n.462+9G=
c.1994+9G= (n.1994+9G=)
n.508-3197G=
n.283G=
c.-218+9G= (n.-218+9G=)
n.281+9G=
n.2351+9G=
c.2051+9G= (n.2051+9G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.1895+9G= (n.1895+9G=)
c.1187+9G= (n.1187+9G=)
n.2397+9G=
n.2406G=
n.3064+9G=
n.2861+9G=
n.2802+9G=
n.2135+9G=
c.1970+9G= (n.1970+9G=)
c.1232+9G= (n.1232+9G=)
c.728+9G= (n.728+9G=)
c.1163+9G= (n.1163+9G=)
n.2633+9G=
n.2820+9G=
n.2325+9G=
n.1942+9G=
n.2132+9G=
n.2373+9G=
n.3040+9G=
n.2778+9G=
n.2120G=
n.2111+9G=
n.1947+9G=
n.1881G=
n.2225+9G=
n.4297+9G=
n.3928G=
n.3853G=
n.2382G=
n.2837+9G=
n.2341+9G=
n.2623+9G=
n.2396G=
n.2810+9G=
n.2315+9G=
n.2387+9G=
n.1932+9G=
n.2122+9G=
4g.527239G>TCA2578008967PIGGc.2261+9G>T (n.2261+9G>T)
c.2237+9G>T (n.2237+9G>T)
c.1862+9G>T (n.1862+9G>T)
n.462+9G>T
c.1994+9G>T (n.1994+9G>T)
n.508-3197G>T
n.283G>T
c.-218+9G>T (n.-218+9G>T)
n.281+9G>T
n.2351+9G>T
c.2051+9G>T (n.2051+9G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1895+9G>T (n.1895+9G>T)
c.1187+9G>T (n.1187+9G>T)
n.2397+9G>T
n.2406G>T
n.3064+9G>T
n.2861+9G>T
n.2802+9G>T
n.2135+9G>T
c.1970+9G>T (n.1970+9G>T)
c.1232+9G>T (n.1232+9G>T)
c.728+9G>T (n.728+9G>T)
c.1163+9G>T (n.1163+9G>T)
n.2633+9G>T
n.2820+9G>T
n.2325+9G>T
n.1942+9G>T
n.2132+9G>T
n.2373+9G>T
n.3040+9G>T
n.2778+9G>T
n.2120G>T
n.2111+9G>T
n.1947+9G>T
n.1881G>T
n.2225+9G>T
n.4297+9G>T
n.3928G>T
n.3853G>T
n.2382G>T
n.2837+9G>T
n.2341+9G>T
n.2623+9G>T
n.2396G>T
n.2810+9G>T
n.2315+9G>T
n.2387+9G>T
n.1932+9G>T
n.2122+9G>T
4g.527254_527297delCA2760107182PIGGc.2261+24_2261+67del (n.2261+24_2261+67del)
c.2237+24_2237+67del (n.2237+24_2237+67del)
c.1862+24_1862+67del (n.1862+24_1862+67del)
n.462+24_462+67del
c.1994+24_1994+67del (n.1994+24_1994+67del)
n.508-3182_508-3139del
n.298_341del
c.-218+24_-218+67del (n.-218+24_-218+67del)
n.281+24_281+67del
n.2351+24_2351+67del
c.2051+24_2051+67del (n.2051+24_2051+67del)
c.*163_*206del (n.*163_*206del)
c.1895+24_1895+67del (n.1895+24_1895+67del)
c.1187+24_1187+67del (n.1187+24_1187+67del)
n.2397+24_2397+67del
n.2421_2464del
n.3064+24_3064+67del
n.2861+24_2861+67del
n.2802+24_2802+67del
n.2135+24_2135+67del
c.1970+24_1970+67del (n.1970+24_1970+67del)
c.1232+24_1232+67del (n.1232+24_1232+67del)
c.728+24_728+67del (n.728+24_728+67del)
c.1163+24_1163+67del (n.1163+24_1163+67del)
n.2633+24_2633+67del
n.2820+24_2820+67del
n.2325+24_2325+67del
n.1942+24_1942+67del
n.2132+24_2132+67del
n.2373+24_2373+67del
n.3040+24_3040+67del
n.2778+24_2778+67del
n.2135_2178del
n.2111+24_2111+67del
n.1947+24_1947+67del
n.1896_1939del
n.2225+24_2225+67del
n.4297+24_4297+67del
n.3943_3986del
n.3868_3911del
n.2397_2440del
n.2837+24_2837+67del
n.2341+24_2341+67del
n.2623+24_2623+67del
n.2411_2454del
n.2810+24_2810+67del
n.2315+24_2315+67del
n.2387+24_2387+67del
n.1932+24_1932+67del
n.2122+24_2122+67del
4g.527242G>ACA2669405856PIGGc.2261+12G>A (n.2261+12G>A)
c.2237+12G>A (n.2237+12G>A)
c.1862+12G>A (n.1862+12G>A)
n.462+12G>A
c.1994+12G>A (n.1994+12G>A)
n.508-3194G>A
n.286G>A
c.-218+12G>A (n.-218+12G>A)
n.281+12G>A
n.2351+12G>A
c.2051+12G>A (n.2051+12G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1895+12G>A (n.1895+12G>A)
c.1187+12G>A (n.1187+12G>A)
n.2397+12G>A
n.2409G>A
n.3064+12G>A
n.2861+12G>A
n.2802+12G>A
n.2135+12G>A
c.1970+12G>A (n.1970+12G>A)
c.1232+12G>A (n.1232+12G>A)
c.728+12G>A (n.728+12G>A)
c.1163+12G>A (n.1163+12G>A)
n.2633+12G>A
n.2820+12G>A
n.2325+12G>A
n.1942+12G>A
n.2132+12G>A
n.2373+12G>A
n.3040+12G>A
n.2778+12G>A
n.2123G>A
n.2111+12G>A
n.1947+12G>A
n.1884G>A
n.2225+12G>A
n.4297+12G>A
n.3931G>A
n.3856G>A
n.2385G>A
n.2837+12G>A
n.2341+12G>A
n.2623+12G>A
n.2399G>A
n.2810+12G>A
n.2315+12G>A
n.2387+12G>A
n.1932+12G>A
n.2122+12G>A
gnomAD v4
4g.527243C>ACA2793586PIGGc.2261+13C>A (n.2261+13C>A)
c.2237+13C>A (n.2237+13C>A)
c.1862+13C>A (n.1862+13C>A)
n.462+13C>A
c.1994+13C>A (n.1994+13C>A)
n.508-3193C>A
n.287C>A
c.-218+13C>A (n.-218+13C>A)
n.281+13C>A
n.2351+13C>A
c.2051+13C>A (n.2051+13C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1895+13C>A (n.1895+13C>A)
c.1187+13C>A (n.1187+13C>A)
n.2397+13C>A
n.2410C>A
n.3064+13C>A
n.2861+13C>A
n.2802+13C>A
n.2135+13C>A
c.1970+13C>A (n.1970+13C>A)
c.1232+13C>A (n.1232+13C>A)
c.728+13C>A (n.728+13C>A)
c.1163+13C>A (n.1163+13C>A)
n.2633+13C>A
n.2820+13C>A
n.2325+13C>A
n.1942+13C>A
n.2132+13C>A
n.2373+13C>A
n.3040+13C>A
n.2778+13C>A
n.2124C>A
n.2111+13C>A
n.1947+13C>A
n.1885C>A
n.2225+13C>A
n.4297+13C>A
n.3932C>A
n.3857C>A
n.2386C>A
n.2837+13C>A
n.2341+13C>A
n.2623+13C>A
n.2400C>A
n.2810+13C>A
n.2315+13C>A
n.2387+13C>A
n.1932+13C>A
n.2122+13C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.527243C=CA1432792089PIGGc.2261+13C= (n.2261+13C=)
c.2237+13C= (n.2237+13C=)
c.1862+13C= (n.1862+13C=)
n.462+13C=
c.1994+13C= (n.1994+13C=)
n.508-3193C=
n.287C=
c.-218+13C= (n.-218+13C=)
n.281+13C=
n.2351+13C=
c.2051+13C= (n.2051+13C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.1895+13C= (n.1895+13C=)
c.1187+13C= (n.1187+13C=)
n.2397+13C=
n.2410C=
n.3064+13C=
n.2861+13C=
n.2802+13C=
n.2135+13C=
c.1970+13C= (n.1970+13C=)
c.1232+13C= (n.1232+13C=)
c.728+13C= (n.728+13C=)
c.1163+13C= (n.1163+13C=)
n.2633+13C=
n.2820+13C=
n.2325+13C=
n.1942+13C=
n.2132+13C=
n.2373+13C=
n.3040+13C=
n.2778+13C=
n.2124C=
n.2111+13C=
n.1947+13C=
n.1885C=
n.2225+13C=
n.4297+13C=
n.3932C=
n.3857C=
n.2386C=
n.2837+13C=
n.2341+13C=
n.2623+13C=
n.2400C=
n.2810+13C=
n.2315+13C=
n.2387+13C=
n.1932+13C=
n.2122+13C=
4g.527243C>TCA2793585PIGGc.2261+13C>T (n.2261+13C>T)
c.2237+13C>T (n.2237+13C>T)
c.1862+13C>T (n.1862+13C>T)
n.462+13C>T
c.1994+13C>T (n.1994+13C>T)
n.508-3193C>T
n.287C>T
c.-218+13C>T (n.-218+13C>T)
n.281+13C>T
n.2351+13C>T
c.2051+13C>T (n.2051+13C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1895+13C>T (n.1895+13C>T)
c.1187+13C>T (n.1187+13C>T)
n.2397+13C>T
n.2410C>T
n.3064+13C>T
n.2861+13C>T
n.2802+13C>T
n.2135+13C>T
c.1970+13C>T (n.1970+13C>T)
c.1232+13C>T (n.1232+13C>T)
c.728+13C>T (n.728+13C>T)
c.1163+13C>T (n.1163+13C>T)
n.2633+13C>T
n.2820+13C>T
n.2325+13C>T
n.1942+13C>T
n.2132+13C>T
n.2373+13C>T
n.3040+13C>T
n.2778+13C>T
n.2124C>T
n.2111+13C>T
n.1947+13C>T
n.1885C>T
n.2225+13C>T
n.4297+13C>T
n.3932C>T
n.3857C>T
n.2386C>T
n.2837+13C>T
n.2341+13C>T
n.2623+13C>T
n.2400C>T
n.2810+13C>T
n.2315+13C>T
n.2387+13C>T
n.1932+13C>T
n.2122+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527244G>ACA2793587PIGGc.2261+14G>A (n.2261+14G>A)
c.2237+14G>A (n.2237+14G>A)
c.1862+14G>A (n.1862+14G>A)
n.462+14G>A
c.1994+14G>A (n.1994+14G>A)
n.508-3192G>A
n.288G>A
c.-218+14G>A (n.-218+14G>A)
n.281+14G>A
n.2351+14G>A
c.2051+14G>A (n.2051+14G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1895+14G>A (n.1895+14G>A)
c.1187+14G>A (n.1187+14G>A)
n.2397+14G>A
n.2411G>A
n.3064+14G>A
n.2861+14G>A
n.2802+14G>A
n.2135+14G>A
c.1970+14G>A (n.1970+14G>A)
c.1232+14G>A (n.1232+14G>A)
c.728+14G>A (n.728+14G>A)
c.1163+14G>A (n.1163+14G>A)
n.2633+14G>A
n.2820+14G>A
n.2325+14G>A
n.1942+14G>A
n.2132+14G>A
n.2373+14G>A
n.3040+14G>A
n.2778+14G>A
n.2125G>A
n.2111+14G>A
n.1947+14G>A
n.1886G>A
n.2225+14G>A
n.4297+14G>A
n.3933G>A
n.3858G>A
n.2387G>A
n.2837+14G>A
n.2341+14G>A
n.2623+14G>A
n.2401G>A
n.2810+14G>A
n.2315+14G>A
n.2387+14G>A
n.1932+14G>A
n.2122+14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527244G=CA1432792092PIGGc.2261+14G= (n.2261+14G=)
c.2237+14G= (n.2237+14G=)
c.1862+14G= (n.1862+14G=)
n.462+14G=
c.1994+14G= (n.1994+14G=)
n.508-3192G=
n.288G=
c.-218+14G= (n.-218+14G=)
n.281+14G=
n.2351+14G=
c.2051+14G= (n.2051+14G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1895+14G= (n.1895+14G=)
c.1187+14G= (n.1187+14G=)
n.2397+14G=
n.2411G=
n.3064+14G=
n.2861+14G=
n.2802+14G=
n.2135+14G=
c.1970+14G= (n.1970+14G=)
c.1232+14G= (n.1232+14G=)
c.728+14G= (n.728+14G=)
c.1163+14G= (n.1163+14G=)
n.2633+14G=
n.2820+14G=
n.2325+14G=
n.1942+14G=
n.2132+14G=
n.2373+14G=
n.3040+14G=
n.2778+14G=
n.2125G=
n.2111+14G=
n.1947+14G=
n.1886G=
n.2225+14G=
n.4297+14G=
n.3933G=
n.3858G=
n.2387G=
n.2837+14G=
n.2341+14G=
n.2623+14G=
n.2401G=
n.2810+14G=
n.2315+14G=
n.2387+14G=
n.1932+14G=
n.2122+14G=
4g.527245G>TCA2669405857PIGGc.2261+15G>T (n.2261+15G>T)
c.2237+15G>T (n.2237+15G>T)
c.1862+15G>T (n.1862+15G>T)
n.462+15G>T
c.1994+15G>T (n.1994+15G>T)
n.508-3191G>T
n.289G>T
c.-218+15G>T (n.-218+15G>T)
n.281+15G>T
n.2351+15G>T
c.2051+15G>T (n.2051+15G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1895+15G>T (n.1895+15G>T)
c.1187+15G>T (n.1187+15G>T)
n.2397+15G>T
n.2412G>T
n.3064+15G>T
n.2861+15G>T
n.2802+15G>T
n.2135+15G>T
c.1970+15G>T (n.1970+15G>T)
c.1232+15G>T (n.1232+15G>T)
c.728+15G>T (n.728+15G>T)
c.1163+15G>T (n.1163+15G>T)
n.2633+15G>T
n.2820+15G>T
n.2325+15G>T
n.1942+15G>T
n.2132+15G>T
n.2373+15G>T
n.3040+15G>T
n.2778+15G>T
n.2126G>T
n.2111+15G>T
n.1947+15G>T
n.1887G>T
n.2225+15G>T
n.4297+15G>T
n.3934G>T
n.3859G>T
n.2388G>T
n.2837+15G>T
n.2341+15G>T
n.2623+15G>T
n.2402G>T
n.2810+15G>T
n.2315+15G>T
n.2387+15G>T
n.1932+15G>T
n.2122+15G>T
gnomAD v4
4g.527246A=CA1432792094PIGGc.2261+16A= (n.2261+16A=)
c.2237+16A= (n.2237+16A=)
c.1862+16A= (n.1862+16A=)
n.462+16A=
c.1994+16A= (n.1994+16A=)
n.508-3190A=
n.290A=
c.-218+16A= (n.-218+16A=)
n.281+16A=
n.2351+16A=
c.2051+16A= (n.2051+16A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.1895+16A= (n.1895+16A=)
c.1187+16A= (n.1187+16A=)
n.2397+16A=
n.2413A=
n.3064+16A=
n.2861+16A=
n.2802+16A=
n.2135+16A=
c.1970+16A= (n.1970+16A=)
c.1232+16A= (n.1232+16A=)
c.728+16A= (n.728+16A=)
c.1163+16A= (n.1163+16A=)
n.2633+16A=
n.2820+16A=
n.2325+16A=
n.1942+16A=
n.2132+16A=
n.2373+16A=
n.3040+16A=
n.2778+16A=
n.2127A=
n.2111+16A=
n.1947+16A=
n.1888A=
n.2225+16A=
n.4297+16A=
n.3935A=
n.3860A=
n.2389A=
n.2837+16A=
n.2341+16A=
n.2623+16A=
n.2403A=
n.2810+16A=
n.2315+16A=
n.2387+16A=
n.1932+16A=
n.2122+16A=
4g.527246A>GCA549263035PIGGc.2261+16A>G (n.2261+16A>G)
c.2237+16A>G (n.2237+16A>G)
c.1862+16A>G (n.1862+16A>G)
n.462+16A>G
c.1994+16A>G (n.1994+16A>G)
n.508-3190A>G
n.290A>G
c.-218+16A>G (n.-218+16A>G)
n.281+16A>G
n.2351+16A>G
c.2051+16A>G (n.2051+16A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1895+16A>G (n.1895+16A>G)
c.1187+16A>G (n.1187+16A>G)
n.2397+16A>G
n.2413A>G
n.3064+16A>G
n.2861+16A>G
n.2802+16A>G
n.2135+16A>G
c.1970+16A>G (n.1970+16A>G)
c.1232+16A>G (n.1232+16A>G)
c.728+16A>G (n.728+16A>G)
c.1163+16A>G (n.1163+16A>G)
n.2633+16A>G
n.2820+16A>G
n.2325+16A>G
n.1942+16A>G
n.2132+16A>G
n.2373+16A>G
n.3040+16A>G
n.2778+16A>G
n.2127A>G
n.2111+16A>G
n.1947+16A>G
n.1888A>G
n.2225+16A>G
n.4297+16A>G
n.3935A>G
n.3860A>G
n.2389A>G
n.2837+16A>G
n.2341+16A>G
n.2623+16A>G
n.2403A>G
n.2810+16A>G
n.2315+16A>G
n.2387+16A>G
n.1932+16A>G
n.2122+16A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.527247C>ACA2669405858PIGGc.2261+17C>A (n.2261+17C>A)
c.2237+17C>A (n.2237+17C>A)
c.1862+17C>A (n.1862+17C>A)
n.462+17C>A
c.1994+17C>A (n.1994+17C>A)
n.508-3189C>A
n.291C>A
c.-218+17C>A (n.-218+17C>A)
n.281+17C>A
n.2351+17C>A
c.2051+17C>A (n.2051+17C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1895+17C>A (n.1895+17C>A)
c.1187+17C>A (n.1187+17C>A)
n.2397+17C>A
n.2414C>A
n.3064+17C>A
n.2861+17C>A
n.2802+17C>A
n.2135+17C>A
c.1970+17C>A (n.1970+17C>A)
c.1232+17C>A (n.1232+17C>A)
c.728+17C>A (n.728+17C>A)
c.1163+17C>A (n.1163+17C>A)
n.2633+17C>A
n.2820+17C>A
n.2325+17C>A
n.1942+17C>A
n.2132+17C>A
n.2373+17C>A
n.3040+17C>A
n.2778+17C>A
n.2128C>A
n.2111+17C>A
n.1947+17C>A
n.1889C>A
n.2225+17C>A
n.4297+17C>A
n.3936C>A
n.3861C>A
n.2390C>A
n.2837+17C>A
n.2341+17C>A
n.2623+17C>A
n.2404C>A
n.2810+17C>A
n.2315+17C>A
n.2387+17C>A
n.1932+17C>A
n.2122+17C>A
gnomAD v4
4g.527247C=CA1432792096PIGGc.2261+17C= (n.2261+17C=)
c.2237+17C= (n.2237+17C=)
c.1862+17C= (n.1862+17C=)
n.462+17C=
c.1994+17C= (n.1994+17C=)
n.508-3189C=
n.291C=
c.-218+17C= (n.-218+17C=)
n.281+17C=
n.2351+17C=
c.2051+17C= (n.2051+17C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.1895+17C= (n.1895+17C=)
c.1187+17C= (n.1187+17C=)
n.2397+17C=
n.2414C=
n.3064+17C=
n.2861+17C=
n.2802+17C=
n.2135+17C=
c.1970+17C= (n.1970+17C=)
c.1232+17C= (n.1232+17C=)
c.728+17C= (n.728+17C=)
c.1163+17C= (n.1163+17C=)
n.2633+17C=
n.2820+17C=
n.2325+17C=
n.1942+17C=
n.2132+17C=
n.2373+17C=
n.3040+17C=
n.2778+17C=
n.2128C=
n.2111+17C=
n.1947+17C=
n.1889C=
n.2225+17C=
n.4297+17C=
n.3936C=
n.3861C=
n.2390C=
n.2837+17C=
n.2341+17C=
n.2623+17C=
n.2404C=
n.2810+17C=
n.2315+17C=
n.2387+17C=
n.1932+17C=
n.2122+17C=
4g.527247C>TCA91069989PIGGc.2261+17C>T (n.2261+17C>T)
c.2237+17C>T (n.2237+17C>T)
c.1862+17C>T (n.1862+17C>T)
n.462+17C>T
c.1994+17C>T (n.1994+17C>T)
n.508-3189C>T
n.291C>T
c.-218+17C>T (n.-218+17C>T)
n.281+17C>T
n.2351+17C>T
c.2051+17C>T (n.2051+17C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1895+17C>T (n.1895+17C>T)
c.1187+17C>T (n.1187+17C>T)
n.2397+17C>T
n.2414C>T
n.3064+17C>T
n.2861+17C>T
n.2802+17C>T
n.2135+17C>T
c.1970+17C>T (n.1970+17C>T)
c.1232+17C>T (n.1232+17C>T)
c.728+17C>T (n.728+17C>T)
c.1163+17C>T (n.1163+17C>T)
n.2633+17C>T
n.2820+17C>T
n.2325+17C>T
n.1942+17C>T
n.2132+17C>T
n.2373+17C>T
n.3040+17C>T
n.2778+17C>T
n.2128C>T
n.2111+17C>T
n.1947+17C>T
n.1889C>T
n.2225+17C>T
n.4297+17C>T
n.3936C>T
n.3861C>T
n.2390C>T
n.2837+17C>T
n.2341+17C>T
n.2623+17C>T
n.2404C>T
n.2810+17C>T
n.2315+17C>T
n.2387+17C>T
n.1932+17C>T
n.2122+17C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.527249C>ACA2669405859PIGGc.2261+19C>A (n.2261+19C>A)
c.2237+19C>A (n.2237+19C>A)
c.1862+19C>A (n.1862+19C>A)
n.462+19C>A
c.1994+19C>A (n.1994+19C>A)
n.508-3187C>A
n.293C>A
c.-218+19C>A (n.-218+19C>A)
n.281+19C>A
n.2351+19C>A
c.2051+19C>A (n.2051+19C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1895+19C>A (n.1895+19C>A)
c.1187+19C>A (n.1187+19C>A)
n.2397+19C>A
n.2416C>A
n.3064+19C>A
n.2861+19C>A
n.2802+19C>A
n.2135+19C>A
c.1970+19C>A (n.1970+19C>A)
c.1232+19C>A (n.1232+19C>A)
c.728+19C>A (n.728+19C>A)
c.1163+19C>A (n.1163+19C>A)
n.2633+19C>A
n.2820+19C>A
n.2325+19C>A
n.1942+19C>A
n.2132+19C>A
n.2373+19C>A
n.3040+19C>A
n.2778+19C>A
n.2130C>A
n.2111+19C>A
n.1947+19C>A
n.1891C>A
n.2225+19C>A
n.4297+19C>A
n.3938C>A
n.3863C>A
n.2392C>A
n.2837+19C>A
n.2341+19C>A
n.2623+19C>A
n.2406C>A
n.2810+19C>A
n.2315+19C>A
n.2387+19C>A
n.1932+19C>A
n.2122+19C>A
gnomAD v4
4g.527249C=CA1432792098PIGGc.2261+19C= (n.2261+19C=)
c.2237+19C= (n.2237+19C=)
c.1862+19C= (n.1862+19C=)
n.462+19C=
c.1994+19C= (n.1994+19C=)
n.508-3187C=
n.293C=
c.-218+19C= (n.-218+19C=)
n.281+19C=
n.2351+19C=
c.2051+19C= (n.2051+19C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1895+19C= (n.1895+19C=)
c.1187+19C= (n.1187+19C=)
n.2397+19C=
n.2416C=
n.3064+19C=
n.2861+19C=
n.2802+19C=
n.2135+19C=
c.1970+19C= (n.1970+19C=)
c.1232+19C= (n.1232+19C=)
c.728+19C= (n.728+19C=)
c.1163+19C= (n.1163+19C=)
n.2633+19C=
n.2820+19C=
n.2325+19C=
n.1942+19C=
n.2132+19C=
n.2373+19C=
n.3040+19C=
n.2778+19C=
n.2130C=
n.2111+19C=
n.1947+19C=
n.1891C=
n.2225+19C=
n.4297+19C=
n.3938C=
n.3863C=
n.2392C=
n.2837+19C=
n.2341+19C=
n.2623+19C=
n.2406C=
n.2810+19C=
n.2315+19C=
n.2387+19C=
n.1932+19C=
n.2122+19C=
4g.527249C>TCA2793588PIGGc.2261+19C>T (n.2261+19C>T)
c.2237+19C>T (n.2237+19C>T)
c.1862+19C>T (n.1862+19C>T)
n.462+19C>T
c.1994+19C>T (n.1994+19C>T)
n.508-3187C>T
n.293C>T
c.-218+19C>T (n.-218+19C>T)
n.281+19C>T
n.2351+19C>T
c.2051+19C>T (n.2051+19C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1895+19C>T (n.1895+19C>T)
c.1187+19C>T (n.1187+19C>T)
n.2397+19C>T
n.2416C>T
n.3064+19C>T
n.2861+19C>T
n.2802+19C>T
n.2135+19C>T
c.1970+19C>T (n.1970+19C>T)
c.1232+19C>T (n.1232+19C>T)
c.728+19C>T (n.728+19C>T)
c.1163+19C>T (n.1163+19C>T)
n.2633+19C>T
n.2820+19C>T
n.2325+19C>T
n.1942+19C>T
n.2132+19C>T
n.2373+19C>T
n.3040+19C>T
n.2778+19C>T
n.2130C>T
n.2111+19C>T
n.1947+19C>T
n.1891C>T
n.2225+19C>T
n.4297+19C>T
n.3938C>T
n.3863C>T
n.2392C>T
n.2837+19C>T
n.2341+19C>T
n.2623+19C>T
n.2406C>T
n.2810+19C>T
n.2315+19C>T
n.2387+19C>T
n.1932+19C>T
n.2122+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527250G>ACA91070000PIGGc.2261+20G>A (n.2261+20G>A)
c.2237+20G>A (n.2237+20G>A)
c.1862+20G>A (n.1862+20G>A)
n.462+20G>A
c.1994+20G>A (n.1994+20G>A)
n.508-3186G>A
n.294G>A
c.-218+20G>A (n.-218+20G>A)
n.281+20G>A
n.2351+20G>A
c.2051+20G>A (n.2051+20G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1895+20G>A (n.1895+20G>A)
c.1187+20G>A (n.1187+20G>A)
n.2397+20G>A
n.2417G>A
n.3064+20G>A
n.2861+20G>A
n.2802+20G>A
n.2135+20G>A
c.1970+20G>A (n.1970+20G>A)
c.1232+20G>A (n.1232+20G>A)
c.728+20G>A (n.728+20G>A)
c.1163+20G>A (n.1163+20G>A)
n.2633+20G>A
n.2820+20G>A
n.2325+20G>A
n.1942+20G>A
n.2132+20G>A
n.2373+20G>A
n.3040+20G>A
n.2778+20G>A
n.2131G>A
n.2111+20G>A
n.1947+20G>A
n.1892G>A
n.2225+20G>A
n.4297+20G>A
n.3939G>A
n.3864G>A
n.2393G>A
n.2837+20G>A
n.2341+20G>A
n.2623+20G>A
n.2407G>A
n.2810+20G>A
n.2315+20G>A
n.2387+20G>A
n.1932+20G>A
n.2122+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527250G>CCA2669405860PIGGc.2261+20G>C (n.2261+20G>C)
c.2237+20G>C (n.2237+20G>C)
c.1862+20G>C (n.1862+20G>C)
n.462+20G>C
c.1994+20G>C (n.1994+20G>C)
n.508-3186G>C
n.294G>C
c.-218+20G>C (n.-218+20G>C)
n.281+20G>C
n.2351+20G>C
c.2051+20G>C (n.2051+20G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1895+20G>C (n.1895+20G>C)
c.1187+20G>C (n.1187+20G>C)
n.2397+20G>C
n.2417G>C
n.3064+20G>C
n.2861+20G>C
n.2802+20G>C
n.2135+20G>C
c.1970+20G>C (n.1970+20G>C)
c.1232+20G>C (n.1232+20G>C)
c.728+20G>C (n.728+20G>C)
c.1163+20G>C (n.1163+20G>C)
n.2633+20G>C
n.2820+20G>C
n.2325+20G>C
n.1942+20G>C
n.2132+20G>C
n.2373+20G>C
n.3040+20G>C
n.2778+20G>C
n.2131G>C
n.2111+20G>C
n.1947+20G>C
n.1892G>C
n.2225+20G>C
n.4297+20G>C
n.3939G>C
n.3864G>C
n.2393G>C
n.2837+20G>C
n.2341+20G>C
n.2623+20G>C
n.2407G>C
n.2810+20G>C
n.2315+20G>C
n.2387+20G>C
n.1932+20G>C
n.2122+20G>C
gnomAD v4
4g.527250G=CA1432792103PIGGc.2261+20G= (n.2261+20G=)
c.2237+20G= (n.2237+20G=)
c.1862+20G= (n.1862+20G=)
n.462+20G=
c.1994+20G= (n.1994+20G=)
n.508-3186G=
n.294G=
c.-218+20G= (n.-218+20G=)
n.281+20G=
n.2351+20G=
c.2051+20G= (n.2051+20G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.1895+20G= (n.1895+20G=)
c.1187+20G= (n.1187+20G=)
n.2397+20G=
n.2417G=
n.3064+20G=
n.2861+20G=
n.2802+20G=
n.2135+20G=
c.1970+20G= (n.1970+20G=)
c.1232+20G= (n.1232+20G=)
c.728+20G= (n.728+20G=)
c.1163+20G= (n.1163+20G=)
n.2633+20G=
n.2820+20G=
n.2325+20G=
n.1942+20G=
n.2132+20G=
n.2373+20G=
n.3040+20G=
n.2778+20G=
n.2131G=
n.2111+20G=
n.1947+20G=
n.1892G=
n.2225+20G=
n.4297+20G=
n.3939G=
n.3864G=
n.2393G=
n.2837+20G=
n.2341+20G=
n.2623+20G=
n.2407G=
n.2810+20G=
n.2315+20G=
n.2387+20G=
n.1932+20G=
n.2122+20G=
4g.527250G>TCA2669405861PIGGc.2261+20G>T (n.2261+20G>T)
c.2237+20G>T (n.2237+20G>T)
c.1862+20G>T (n.1862+20G>T)
n.462+20G>T
c.1994+20G>T (n.1994+20G>T)
n.508-3186G>T
n.294G>T
c.-218+20G>T (n.-218+20G>T)
n.281+20G>T
n.2351+20G>T
c.2051+20G>T (n.2051+20G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1895+20G>T (n.1895+20G>T)
c.1187+20G>T (n.1187+20G>T)
n.2397+20G>T
n.2417G>T
n.3064+20G>T
n.2861+20G>T
n.2802+20G>T
n.2135+20G>T
c.1970+20G>T (n.1970+20G>T)
c.1232+20G>T (n.1232+20G>T)
c.728+20G>T (n.728+20G>T)
c.1163+20G>T (n.1163+20G>T)
n.2633+20G>T
n.2820+20G>T
n.2325+20G>T
n.1942+20G>T
n.2132+20G>T
n.2373+20G>T
n.3040+20G>T
n.2778+20G>T
n.2131G>T
n.2111+20G>T
n.1947+20G>T
n.1892G>T
n.2225+20G>T
n.4297+20G>T
n.3939G>T
n.3864G>T
n.2393G>T
n.2837+20G>T
n.2341+20G>T
n.2623+20G>T
n.2407G>T
n.2810+20G>T
n.2315+20G>T
n.2387+20G>T
n.1932+20G>T
n.2122+20G>T
gnomAD v4
4g.527252G>ACA549263037PIGGc.2261+22G>A (n.2261+22G>A)
c.2237+22G>A (n.2237+22G>A)
c.1862+22G>A (n.1862+22G>A)
n.462+22G>A
c.1994+22G>A (n.1994+22G>A)
n.508-3184G>A
n.296G>A
c.-218+22G>A (n.-218+22G>A)
n.281+22G>A
n.2351+22G>A
c.2051+22G>A (n.2051+22G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1895+22G>A (n.1895+22G>A)
c.1187+22G>A (n.1187+22G>A)
n.2397+22G>A
n.2419G>A
n.3064+22G>A
n.2861+22G>A
n.2802+22G>A
n.2135+22G>A
c.1970+22G>A (n.1970+22G>A)
c.1232+22G>A (n.1232+22G>A)
c.728+22G>A (n.728+22G>A)
c.1163+22G>A (n.1163+22G>A)
n.2633+22G>A
n.2820+22G>A
n.2325+22G>A
n.1942+22G>A
n.2132+22G>A
n.2373+22G>A
n.3040+22G>A
n.2778+22G>A
n.2133G>A
n.2111+22G>A
n.1947+22G>A
n.1894G>A
n.2225+22G>A
n.4297+22G>A
n.3941G>A
n.3866G>A
n.2395G>A
n.2837+22G>A
n.2341+22G>A
n.2623+22G>A
n.2409G>A
n.2810+22G>A
n.2315+22G>A
n.2387+22G>A
n.1932+22G>A
n.2122+22G>A
gnomAD v2
4g.527252G=CA1432792107PIGGc.2261+22G= (n.2261+22G=)
c.2237+22G= (n.2237+22G=)
c.1862+22G= (n.1862+22G=)
n.462+22G=
c.1994+22G= (n.1994+22G=)
n.508-3184G=
n.296G=
c.-218+22G= (n.-218+22G=)
n.281+22G=
n.2351+22G=
c.2051+22G= (n.2051+22G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.1895+22G= (n.1895+22G=)
c.1187+22G= (n.1187+22G=)
n.2397+22G=
n.2419G=
n.3064+22G=
n.2861+22G=
n.2802+22G=
n.2135+22G=
c.1970+22G= (n.1970+22G=)
c.1232+22G= (n.1232+22G=)
c.728+22G= (n.728+22G=)
c.1163+22G= (n.1163+22G=)
n.2633+22G=
n.2820+22G=
n.2325+22G=
n.1942+22G=
n.2132+22G=
n.2373+22G=
n.3040+22G=
n.2778+22G=
n.2133G=
n.2111+22G=
n.1947+22G=
n.1894G=
n.2225+22G=
n.4297+22G=
n.3941G=
n.3866G=
n.2395G=
n.2837+22G=
n.2341+22G=
n.2623+22G=
n.2409G=
n.2810+22G=
n.2315+22G=
n.2387+22G=
n.1932+22G=
n.2122+22G=
4g.527253G=CA1432792109PIGGc.2261+23G= (n.2261+23G=)
c.2237+23G= (n.2237+23G=)
c.1862+23G= (n.1862+23G=)
n.462+23G=
c.1994+23G= (n.1994+23G=)
n.508-3183G=
n.297G=
c.-218+23G= (n.-218+23G=)
n.281+23G=
n.2351+23G=
c.2051+23G= (n.2051+23G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.1895+23G= (n.1895+23G=)
c.1187+23G= (n.1187+23G=)
n.2397+23G=
n.2420G=
n.3064+23G=
n.2861+23G=
n.2802+23G=
n.2135+23G=
c.1970+23G= (n.1970+23G=)
c.1232+23G= (n.1232+23G=)
c.728+23G= (n.728+23G=)
c.1163+23G= (n.1163+23G=)
n.2633+23G=
n.2820+23G=
n.2325+23G=
n.1942+23G=
n.2132+23G=
n.2373+23G=
n.3040+23G=
n.2778+23G=
n.2134G=
n.2111+23G=
n.1947+23G=
n.1895G=
n.2225+23G=
n.4297+23G=
n.3942G=
n.3867G=
n.2396G=
n.2837+23G=
n.2341+23G=
n.2623+23G=
n.2410G=
n.2810+23G=
n.2315+23G=
n.2387+23G=
n.1932+23G=
n.2122+23G=
4g.527253G>TCA549263038PIGGc.2261+23G>T (n.2261+23G>T)
c.2237+23G>T (n.2237+23G>T)
c.1862+23G>T (n.1862+23G>T)
n.462+23G>T
c.1994+23G>T (n.1994+23G>T)
n.508-3183G>T
n.297G>T
c.-218+23G>T (n.-218+23G>T)
n.281+23G>T
n.2351+23G>T
c.2051+23G>T (n.2051+23G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1895+23G>T (n.1895+23G>T)
c.1187+23G>T (n.1187+23G>T)
n.2397+23G>T
n.2420G>T
n.3064+23G>T
n.2861+23G>T
n.2802+23G>T
n.2135+23G>T
c.1970+23G>T (n.1970+23G>T)
c.1232+23G>T (n.1232+23G>T)
c.728+23G>T (n.728+23G>T)
c.1163+23G>T (n.1163+23G>T)
n.2633+23G>T
n.2820+23G>T
n.2325+23G>T
n.1942+23G>T
n.2132+23G>T
n.2373+23G>T
n.3040+23G>T
n.2778+23G>T
n.2134G>T
n.2111+23G>T
n.1947+23G>T
n.1895G>T
n.2225+23G>T
n.4297+23G>T
n.3942G>T
n.3867G>T
n.2396G>T
n.2837+23G>T
n.2341+23G>T
n.2623+23G>T
n.2410G>T
n.2810+23G>T
n.2315+23G>T
n.2387+23G>T
n.1932+23G>T
n.2122+23G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.527264_527265insCCGTGCATAGAGCCCA2793589PIGGc.2261+34_2261+35insCCGTGCATAGAGCC (n.2261+34_2261+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.2237+34_2237+35insCCGTGCATAGAGCC (n.2237+34_2237+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.1862+34_1862+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1862+34_1862+35insCCGTGCATAGAGCC)
n.462+34_462+35insCCGTGCATAGAGCC
c.1994+34_1994+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1994+34_1994+35insCCGTGCATAGAGCC)
n.508-3172_508-3171insCCGTGCATAGAGCC
n.308_309insCCGTGCATAGAGCC
c.-218+34_-218+35insCCGTGCATAGAGCC (n.-218+34_-218+35insCCGTGCATAGAGCC)
n.281+34_281+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2351+34_2351+35insCCGTGCATAGAGCC
c.2051+34_2051+35insCCGTGCATAGAGCC (n.2051+34_2051+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.*173_*174insCCGTGCATAGAGCC (n.*173_*174insCCGTGCATAGAGCC)
c.1895+34_1895+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1895+34_1895+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.1187+34_1187+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1187+34_1187+35insCCGTGCATAGAGCC)
n.2397+34_2397+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2431_2432insCCGTGCATAGAGCC
n.3064+34_3064+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2861+34_2861+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2802+34_2802+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2135+34_2135+35insCCGTGCATAGAGCC
c.1970+34_1970+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1970+34_1970+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.1232+34_1232+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1232+34_1232+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.728+34_728+35insCCGTGCATAGAGCC (n.728+34_728+35insCCGTGCATAGAGCC)
c.1163+34_1163+35insCCGTGCATAGAGCC (n.1163+34_1163+35insCCGTGCATAGAGCC)
n.2633+34_2633+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2820+34_2820+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2325+34_2325+35insCCGTGCATAGAGCC
n.1942+34_1942+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2132+34_2132+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2373+34_2373+35insCCGTGCATAGAGCC
n.3040+34_3040+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2778+34_2778+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2145_2146insCCGTGCATAGAGCC
n.2111+34_2111+35insCCGTGCATAGAGCC
n.1947+34_1947+35insCCGTGCATAGAGCC
n.1906_1907insCCGTGCATAGAGCC
n.2225+34_2225+35insCCGTGCATAGAGCC
n.4297+34_4297+35insCCGTGCATAGAGCC
n.3953_3954insCCGTGCATAGAGCC
n.3878_3879insCCGTGCATAGAGCC
n.2407_2408insCCGTGCATAGAGCC
n.2837+34_2837+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2341+34_2341+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2623+34_2623+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2421_2422insCCGTGCATAGAGCC
n.2810+34_2810+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2315+34_2315+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2387+34_2387+35insCCGTGCATAGAGCC
n.1932+34_1932+35insCCGTGCATAGAGCC
n.2122+34_2122+35insCCGTGCATAGAGCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527254T>CCA2793590PIGGc.2261+24T>C (n.2261+24T>C)
c.2237+24T>C (n.2237+24T>C)
c.1862+24T>C (n.1862+24T>C)
n.462+24T>C
c.1994+24T>C (n.1994+24T>C)
n.508-3182T>C
n.298T>C
c.-218+24T>C (n.-218+24T>C)
n.281+24T>C
n.2351+24T>C
c.2051+24T>C (n.2051+24T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1895+24T>C (n.1895+24T>C)
c.1187+24T>C (n.1187+24T>C)
n.2397+24T>C
n.2421T>C
n.3064+24T>C
n.2861+24T>C
n.2802+24T>C
n.2135+24T>C
c.1970+24T>C (n.1970+24T>C)
c.1232+24T>C (n.1232+24T>C)
c.728+24T>C (n.728+24T>C)
c.1163+24T>C (n.1163+24T>C)
n.2633+24T>C
n.2820+24T>C
n.2325+24T>C
n.1942+24T>C
n.2132+24T>C
n.2373+24T>C
n.3040+24T>C
n.2778+24T>C
n.2135T>C
n.2111+24T>C
n.1947+24T>C
n.1896T>C
n.2225+24T>C
n.4297+24T>C
n.3943T>C
n.3868T>C
n.2397T>C
n.2837+24T>C
n.2341+24T>C
n.2623+24T>C
n.2411T>C
n.2810+24T>C
n.2315+24T>C
n.2387+24T>C
n.1932+24T>C
n.2122+24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527254T>GCA2669405862PIGGc.2261+24T>G (n.2261+24T>G)
c.2237+24T>G (n.2237+24T>G)
c.1862+24T>G (n.1862+24T>G)
n.462+24T>G
c.1994+24T>G (n.1994+24T>G)
n.508-3182T>G
n.298T>G
c.-218+24T>G (n.-218+24T>G)
n.281+24T>G
n.2351+24T>G
c.2051+24T>G (n.2051+24T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1895+24T>G (n.1895+24T>G)
c.1187+24T>G (n.1187+24T>G)
n.2397+24T>G
n.2421T>G
n.3064+24T>G
n.2861+24T>G
n.2802+24T>G
n.2135+24T>G
c.1970+24T>G (n.1970+24T>G)
c.1232+24T>G (n.1232+24T>G)
c.728+24T>G (n.728+24T>G)
c.1163+24T>G (n.1163+24T>G)
n.2633+24T>G
n.2820+24T>G
n.2325+24T>G
n.1942+24T>G
n.2132+24T>G
n.2373+24T>G
n.3040+24T>G
n.2778+24T>G
n.2135T>G
n.2111+24T>G
n.1947+24T>G
n.1896T>G
n.2225+24T>G
n.4297+24T>G
n.3943T>G
n.3868T>G
n.2397T>G
n.2837+24T>G
n.2341+24T>G
n.2623+24T>G
n.2411T>G
n.2810+24T>G
n.2315+24T>G
n.2387+24T>G
n.1932+24T>G
n.2122+24T>G
gnomAD v4
4g.527254T=CA1432792113PIGGc.2261+24T= (n.2261+24T=)
c.2237+24T= (n.2237+24T=)
c.1862+24T= (n.1862+24T=)
n.462+24T=
c.1994+24T= (n.1994+24T=)
n.508-3182T=
n.298T=
c.-218+24T= (n.-218+24T=)
n.281+24T=
n.2351+24T=
c.2051+24T= (n.2051+24T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.1895+24T= (n.1895+24T=)
c.1187+24T= (n.1187+24T=)
n.2397+24T=
n.2421T=
n.3064+24T=
n.2861+24T=
n.2802+24T=
n.2135+24T=
c.1970+24T= (n.1970+24T=)
c.1232+24T= (n.1232+24T=)
c.728+24T= (n.728+24T=)
c.1163+24T= (n.1163+24T=)
n.2633+24T=
n.2820+24T=
n.2325+24T=
n.1942+24T=
n.2132+24T=
n.2373+24T=
n.3040+24T=
n.2778+24T=
n.2135T=
n.2111+24T=
n.1947+24T=
n.1896T=
n.2225+24T=
n.4297+24T=
n.3943T=
n.3868T=
n.2397T=
n.2837+24T=
n.2341+24T=
n.2623+24T=
n.2411T=
n.2810+24T=
n.2315+24T=
n.2387+24T=
n.1932+24T=
n.2122+24T=
4g.527255G>ACA91070010PIGGc.2261+25G>A (n.2261+25G>A)
c.2237+25G>A (n.2237+25G>A)
c.1862+25G>A (n.1862+25G>A)
n.462+25G>A
c.1994+25G>A (n.1994+25G>A)
n.508-3181G>A
n.299G>A
c.-218+25G>A (n.-218+25G>A)
n.281+25G>A
n.2351+25G>A
c.2051+25G>A (n.2051+25G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1895+25G>A (n.1895+25G>A)
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
n.2397+25G>A
n.2422G>A
n.3064+25G>A
n.2861+25G>A
n.2802+25G>A
n.2135+25G>A
c.1970+25G>A (n.1970+25G>A)
c.1232+25G>A (n.1232+25G>A)
c.728+25G>A (n.728+25G>A)
c.1163+25G>A (n.1163+25G>A)
n.2633+25G>A
n.2820+25G>A
n.2325+25G>A
n.1942+25G>A
n.2132+25G>A
n.2373+25G>A
n.3040+25G>A
n.2778+25G>A
n.2136G>A
n.2111+25G>A
n.1947+25G>A
n.1897G>A
n.2225+25G>A
n.4297+25G>A
n.3944G>A
n.3869G>A
n.2398G>A
n.2837+25G>A
n.2341+25G>A
n.2623+25G>A
n.2412G>A
n.2810+25G>A
n.2315+25G>A
n.2387+25G>A
n.1932+25G>A
n.2122+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.527255G=CA1432792117PIGGc.2261+25G= (n.2261+25G=)
c.2237+25G= (n.2237+25G=)
c.1862+25G= (n.1862+25G=)
n.462+25G=
c.1994+25G= (n.1994+25G=)
n.508-3181G=
n.299G=
c.-218+25G= (n.-218+25G=)
n.281+25G=
n.2351+25G=
c.2051+25G= (n.2051+25G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1895+25G= (n.1895+25G=)
c.1187+25G= (n.1187+25G=)
n.2397+25G=
n.2422G=
n.3064+25G=
n.2861+25G=
n.2802+25G=
n.2135+25G=
c.1970+25G= (n.1970+25G=)
c.1232+25G= (n.1232+25G=)
c.728+25G= (n.728+25G=)
c.1163+25G= (n.1163+25G=)
n.2633+25G=
n.2820+25G=
n.2325+25G=
n.1942+25G=
n.2132+25G=
n.2373+25G=
n.3040+25G=
n.2778+25G=
n.2136G=
n.2111+25G=
n.1947+25G=
n.1897G=
n.2225+25G=
n.4297+25G=
n.3944G=
n.3869G=
n.2398G=
n.2837+25G=
n.2341+25G=
n.2623+25G=
n.2412G=
n.2810+25G=
n.2315+25G=
n.2387+25G=
n.1932+25G=
n.2122+25G=
4g.527255G>TCA796082720PIGGc.2261+25G>T (n.2261+25G>T)
c.2237+25G>T (n.2237+25G>T)
c.1862+25G>T (n.1862+25G>T)
n.462+25G>T
c.1994+25G>T (n.1994+25G>T)
n.508-3181G>T
n.299G>T
c.-218+25G>T (n.-218+25G>T)
n.281+25G>T
n.2351+25G>T
c.2051+25G>T (n.2051+25G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1895+25G>T (n.1895+25G>T)
c.1187+25G>T (n.1187+25G>T)
n.2397+25G>T
n.2422G>T
n.3064+25G>T
n.2861+25G>T
n.2802+25G>T
n.2135+25G>T
c.1970+25G>T (n.1970+25G>T)
c.1232+25G>T (n.1232+25G>T)
c.728+25G>T (n.728+25G>T)
c.1163+25G>T (n.1163+25G>T)
n.2633+25G>T
n.2820+25G>T
n.2325+25G>T
n.1942+25G>T
n.2132+25G>T
n.2373+25G>T
n.3040+25G>T
n.2778+25G>T
n.2136G>T
n.2111+25G>T
n.1947+25G>T
n.1897G>T
n.2225+25G>T
n.4297+25G>T
n.3944G>T
n.3869G>T
n.2398G>T
n.2837+25G>T
n.2341+25G>T
n.2623+25G>T
n.2412G>T
n.2810+25G>T
n.2315+25G>T
n.2387+25G>T
n.1932+25G>T
n.2122+25G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched