Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52029825_52033601delCA2580101945SGCBc.75_284del
c.61_367del
c.42_361del
c.34-3736_74del
 ClinVar
4g.52033431_52033640delCA915940542SGCBc.34_243del (p.Gln12_Ile81del)
c.20_229del
c.1_210del (p.Gln1_Ile70del)
c.34-3777_34-3568del (n.34-3777_34-3568del)
4g.52033489C>ACA356877894SGCBc.185G>T (p.Gly62Val)
c.171G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.34-3626G>T (n.34-3626G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
 gnomAD v4
4g.52033489C>GCA356877893SGCBc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.171G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.34-3626G>C (n.34-3626G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
4g.52033489C>TCA356877892SGCBc.185G>A (p.Gly62Asp)
c.171G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.34-3626G>A (n.34-3626G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
 gnomAD v4
4g.52033491delCA2573052333SGCBc.185del (p.Gly62AlafsTer3)
c.171del
c.152del (p.Gly51AlafsTer3)
c.-223del (n.-223del)
c.34-3626del (n.34-3626del)
c.-200del (n.-200del)
 ClinVar dbSNP
4g.52033490C>ACA356877896SGCBc.184G>T (p.Gly62Cys)
c.170G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.34-3627G>T (n.34-3627G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
4g.52033490C>GCA356877895SGCBc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.170G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.34-3627G>C (n.34-3627G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
4g.52033490C>TCA356877897SGCBc.184G>A (p.Gly62Ser)
c.170G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.34-3627G>A (n.34-3627G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
4g.52033491C>ACA356877898SGCBc.183G>T (p.Lys61Asn)
c.169G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.34-3628G>T (n.34-3628G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
4g.52033491C>GCA356877899SGCBc.183G>C (p.Lys61Asn)
c.169G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.34-3628G>C (n.34-3628G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
4g.52033491C>TCA439274730SGCBc.183G>A (p.Lys61=)
c.169G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.34-3628G>A (n.34-3628G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
4g.52033492T>ACA356877900SGCBc.182A>T (p.Lys61Met)
c.168A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.34-3629A>T (n.34-3629A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
4g.52033492T>CCA356877901SGCBc.182A>G (p.Lys61Arg)
c.168A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.34-3629A>G (n.34-3629A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
4g.52033492T>GCA356877902SGCBc.182A>C (p.Lys61Thr)
c.168A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.34-3629A>C (n.34-3629A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
4g.52033493T>ACA356877903SGCBc.181A>T (p.Lys61Ter)
c.167A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.34-3630A>T (n.34-3630A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
4g.52033493T>CCA356877904SGCBc.181A>G (p.Lys61Glu)
c.167A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.34-3630A>G (n.34-3630A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
4g.52033493T>GCA356877905SGCBc.181A>C (p.Lys61Gln)
c.167A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.34-3630A>C (n.34-3630A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
4g.52033494T>ACA356877906SGCBc.180A>T (p.Arg60Ser)
c.166A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.34-3631A>T (n.34-3631A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
4g.52033494T>CCA439274734SGCBc.180A>G (p.Arg60=)
c.166A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.34-3631A>G (n.34-3631A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
4g.52033494T>GCA356877907SGCBc.180A>C (p.Arg60Ser)
c.166A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.34-3631A>C (n.34-3631A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
4g.52033495C>ACA356877908SGCBc.179G>T (p.Arg60Ile)
c.165G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.34-3632G>T (n.34-3632G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
4g.52033495C>GCA356877909SGCBc.179G>C (p.Arg60Thr)
c.165G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.34-3632G>C (n.34-3632G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
 dbSNP
4g.52033495C>TCA356877910SGCBc.179G>A (p.Arg60Lys)
c.165G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.34-3632G>A (n.34-3632G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
4g.52033496T>ACA356877912SGCBc.178A>T (p.Arg60Ter)
c.164A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.34-3633A>T (n.34-3633A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
4g.52033496T>CCA356877911SGCBc.178A>G (p.Arg60Gly)
c.164A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.34-3633A>G (n.34-3633A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033496T>GCA439274735SGCBc.178A>C (p.Arg60=)
c.164A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.34-3633A>C (n.34-3633A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
4g.52033496T=CA1457431740SGCBc.178A= (p.Arg60=)
c.164A=
c.145A= (p.Arg49=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.34-3633A= (n.34-3633A=)
c.-207A= (n.-207A=)
4g.52033497T>ACA439274736SGCBc.177A>T (p.Gly59=)
c.163A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.34-3634A>T (n.34-3634A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
4g.52033497T>CCA439274738SGCBc.177A>G (p.Gly59=)
c.163A>G
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.34-3634A>G (n.34-3634A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 COSMIC
4g.52033497T>GCA439274741SGCBc.177A>C (p.Gly59=)
c.163A>C
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.34-3634A>C (n.34-3634A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
4g.52033498C>ACA356877913SGCBc.176G>T (p.Gly59Val)
c.162G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.34-3635G>T (n.34-3635G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
4g.52033498C>GCA356877914SGCBc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.162G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.34-3635G>C (n.34-3635G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
4g.52033498C>TCA356877915SGCBc.176G>A (p.Gly59Glu)
c.162G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.34-3635G>A (n.34-3635G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 gnomAD v4
4g.52033499C>ACA356877916SGCBc.175G>T (p.Gly59Ter)
c.161G>T
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.34-3636G>T (n.34-3636G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
4g.52033499C>GCA356877917SGCBc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.161G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.34-3636G>C (n.34-3636G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
4g.52033499C>TCA356877918SGCBc.175G>A (p.Gly59Arg)
c.161G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.34-3636G>A (n.34-3636G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033500T>ACA356877919SGCBc.174A>T (p.Arg58Ser)
c.160A>T
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.34-3637A>T (n.34-3637A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
4g.52033500T>CCA439274743SGCBc.174A>G (p.Arg58=)
c.160A>G
c.141A>G (p.Arg47=)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.34-3637A>G (n.34-3637A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
4g.52033500T>GCA356877920SGCBc.174A>C (p.Arg58Ser)
c.160A>C
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.34-3637A>C (n.34-3637A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
4g.52033501C>ACA356877921SGCBc.173G>T (p.Arg58Ile)
c.159G>T
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.34-3638G>T (n.34-3638G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
4g.52033501C>GCA356877922SGCBc.173G>C (p.Arg58Thr)
c.159G>C
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.34-3638G>C (n.34-3638G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
4g.52033501C>TCA356877923SGCBc.173G>A (p.Arg58Lys)
c.159G>A
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.34-3638G>A (n.34-3638G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 COSMIC
4g.52033502T>ACA356877924SGCBc.172A>T (p.Arg58Ter)
c.158A>T
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.34-3639A>T (n.34-3639A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
4g.52033502T>CCA356877925SGCBc.172A>G (p.Arg58Gly)
c.158A>G
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.34-3639A>G (n.34-3639A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
4g.52033502T>GCA439274745SGCBc.172A>C (p.Arg58=)
c.158A>C
c.139A>C (p.Arg47=)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.34-3639A>C (n.34-3639A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
4g.52033503C>ACA356877926SGCBc.171G>T (p.Leu57Phe)
c.157G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.34-3640G>T (n.34-3640G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
4g.52033503C>GCA356877927SGCBc.171G>C (p.Leu57Phe)
c.157G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.34-3640G>C (n.34-3640G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
4g.52033503C>TCA439274748SGCBc.171G>A (p.Leu57=)
c.157G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.34-3640G>A (n.34-3640G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
4g.52033504A>CCA356877928SGCBc.170T>G (p.Leu57Trp)
c.156T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.34-3641T>G (n.34-3641T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)

Number of alleles fetched