Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52029825_52033601delCA2580101945SGCBc.75_284del
c.61_367del
c.42_361del
c.34-3736_74del
 ClinVar
4g.52033380G>ACA2578086692SGCBc.243+51C>T (n.243+51C>T)
c.229+51C>T
c.210+51C>T (n.210+51C>T)
c.-165+51C>T (n.-165+51C>T)
c.34-3517C>T (n.34-3517C>T)
c.-142+51C>T (n.-142+51C>T)
4g.52033380G>TCA2670614144SGCBc.243+51C>A (n.243+51C>A)
c.229+51C>A
c.210+51C>A (n.210+51C>A)
c.-165+51C>A (n.-165+51C>A)
c.34-3517C>A (n.34-3517C>A)
c.-142+51C>A (n.-142+51C>A)
 gnomAD v4
4g.52033382T>ACA2918480SGCBc.243+49A>T (n.243+49A>T)
c.229+49A>T
c.210+49A>T (n.210+49A>T)
c.-165+49A>T (n.-165+49A>T)
c.34-3519A>T (n.34-3519A>T)
c.-142+49A>T (n.-142+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033382T>CCA2918481SGCBc.243+49A>G (n.243+49A>G)
c.229+49A>G
c.210+49A>G (n.210+49A>G)
c.-165+49A>G (n.-165+49A>G)
c.34-3519A>G (n.34-3519A>G)
c.-142+49A>G (n.-142+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033382T=CA1457431697SGCBc.243+49A= (n.243+49A=)
c.229+49A=
c.210+49A= (n.210+49A=)
c.-165+49A= (n.-165+49A=)
c.34-3519A= (n.34-3519A=)
c.-142+49A= (n.-142+49A=)
4g.52033382dupCA2578086693SGCBc.243+49dup (n.243+49dup)
c.229+49dup
c.210+49dup (n.210+49dup)
c.-165+49dup (n.-165+49dup)
c.34-3519dup (n.34-3519dup)
c.-142+49dup (n.-142+49dup)
4g.52033382_52033385delinsTAAACA1457431698SGCBc.243+46_243+49delinsTTTA (n.243+46_243+49delinsTTTA)
c.229+46_229+49delinsTTTA
c.210+46_210+49delinsTTTA (n.210+46_210+49delinsTTTA)
c.-165+46_-165+49delinsTTTA (n.-165+46_-165+49delinsTTTA)
c.34-3522_34-3519delinsTTTA (n.34-3522_34-3519delinsTTTA)
c.-142+46_-142+49delinsTTTA (n.-142+46_-142+49delinsTTTA)
4g.52033388dupCA2918478SGCBc.243+48dup (n.243+48dup)
c.229+48dup
c.210+48dup (n.210+48dup)
c.-165+48dup (n.-165+48dup)
c.34-3520dup (n.34-3520dup)
c.-142+48dup (n.-142+48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033388delCA649369308SGCBc.243+48del (n.243+48del)
c.229+48del
c.210+48del (n.210+48del)
c.-165+48del (n.-165+48del)
c.34-3520del (n.34-3520del)
c.-142+48del (n.-142+48del)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033386_52033388delCA2918479SGCBc.243+46_243+48del (n.243+46_243+48del)
c.229+46_229+48del
c.210+46_210+48del (n.210+46_210+48del)
c.-165+46_-165+48del (n.-165+46_-165+48del)
c.34-3522_34-3520del (n.34-3522_34-3520del)
c.-142+46_-142+48del (n.-142+46_-142+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033387A>GCA2578086694SGCBc.243+44T>C (n.243+44T>C)
c.229+44T>C
c.210+44T>C (n.210+44T>C)
c.-165+44T>C (n.-165+44T>C)
c.34-3524T>C (n.34-3524T>C)
c.-142+44T>C (n.-142+44T>C)
4g.52033391C=CA1457431699SGCBc.243+40G= (n.243+40G=)
c.229+40G=
c.210+40G= (n.210+40G=)
c.-165+40G= (n.-165+40G=)
c.34-3528G= (n.34-3528G=)
c.-142+40G= (n.-142+40G=)
4g.52033391C>TCA551651124SGCBc.243+40G>A (n.243+40G>A)
c.229+40G>A
c.210+40G>A (n.210+40G>A)
c.-165+40G>A (n.-165+40G>A)
c.34-3528G>A (n.34-3528G>A)
c.-142+40G>A (n.-142+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033393C>ACA2761641406SGCBc.243+38G>T (n.243+38G>T)
c.229+38G>T
c.210+38G>T (n.210+38G>T)
c.-165+38G>T (n.-165+38G>T)
c.34-3530G>T (n.34-3530G>T)
c.-142+38G>T (n.-142+38G>T)
4g.52033393C>TCA2670614145SGCBc.243+38G>A (n.243+38G>A)
c.229+38G>A
c.210+38G>A (n.210+38G>A)
c.-165+38G>A (n.-165+38G>A)
c.34-3530G>A (n.34-3530G>A)
c.-142+38G>A (n.-142+38G>A)
 gnomAD v4
4g.52033394C>ACA2918482SGCBc.243+37G>T (n.243+37G>T)
c.229+37G>T
c.210+37G>T (n.210+37G>T)
c.-165+37G>T (n.-165+37G>T)
c.34-3531G>T (n.34-3531G>T)
c.-142+37G>T (n.-142+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033394C=CA1457431700SGCBc.243+37G= (n.243+37G=)
c.229+37G=
c.210+37G= (n.210+37G=)
c.-165+37G= (n.-165+37G=)
c.34-3531G= (n.34-3531G=)
c.-142+37G= (n.-142+37G=)
4g.52033394C>GCA551651125SGCBc.243+37G>C (n.243+37G>C)
c.229+37G>C
c.210+37G>C (n.210+37G>C)
c.-165+37G>C (n.-165+37G>C)
c.34-3531G>C (n.34-3531G>C)
c.-142+37G>C (n.-142+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033395A=CA1457431703SGCBc.243+36T= (n.243+36T=)
c.229+36T=
c.210+36T= (n.210+36T=)
c.-165+36T= (n.-165+36T=)
c.34-3532T= (n.34-3532T=)
c.-142+36T= (n.-142+36T=)
4g.52033395A>CCA551651126SGCBc.243+36T>G (n.243+36T>G)
c.229+36T>G
c.210+36T>G (n.210+36T>G)
c.-165+36T>G (n.-165+36T>G)
c.34-3532T>G (n.34-3532T>G)
c.-142+36T>G (n.-142+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033395A>GCA1457431702SGCBc.243+36T>C (n.243+36T>C)
c.229+36T>C
c.210+36T>C (n.210+36T>C)
c.-165+36T>C (n.-165+36T>C)
c.34-3532T>C (n.34-3532T>C)
c.-142+36T>C (n.-142+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52033395A>TCA1457431701SGCBc.243+36T>A (n.243+36T>A)
c.229+36T>A
c.210+36T>A (n.210+36T>A)
c.-165+36T>A (n.-165+36T>A)
c.34-3532T>A (n.34-3532T>A)
c.-142+36T>A (n.-142+36T>A)
 dbSNP
4g.52033396T>CCA96786430SGCBc.243+35A>G (n.243+35A>G)
c.229+35A>G
c.210+35A>G (n.210+35A>G)
c.-165+35A>G (n.-165+35A>G)
c.34-3533A>G (n.34-3533A>G)
c.-142+35A>G (n.-142+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033396T=CA1457431704SGCBc.243+35A= (n.243+35A=)
c.229+35A=
c.210+35A= (n.210+35A=)
c.-165+35A= (n.-165+35A=)
c.34-3533A= (n.34-3533A=)
c.-142+35A= (n.-142+35A=)
4g.52033397G>ACA2670614146SGCBc.243+34C>T (n.243+34C>T)
c.229+34C>T
c.210+34C>T (n.210+34C>T)
c.-165+34C>T (n.-165+34C>T)
c.34-3534C>T (n.34-3534C>T)
c.-142+34C>T (n.-142+34C>T)
 gnomAD v4
4g.52033397G>TCA2670614147SGCBc.243+34C>A (n.243+34C>A)
c.229+34C>A
c.210+34C>A (n.210+34C>A)
c.-165+34C>A (n.-165+34C>A)
c.34-3534C>A (n.34-3534C>A)
c.-142+34C>A (n.-142+34C>A)
 gnomAD v4
4g.52033398G>ACA1062448293SGCBc.243+33C>T (n.243+33C>T)
c.229+33C>T
c.210+33C>T (n.210+33C>T)
c.-165+33C>T (n.-165+33C>T)
c.34-3535C>T (n.34-3535C>T)
c.-142+33C>T (n.-142+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033398G>CCA2670614148SGCBc.243+33C>G (n.243+33C>G)
c.229+33C>G
c.210+33C>G (n.210+33C>G)
c.-165+33C>G (n.-165+33C>G)
c.34-3535C>G (n.34-3535C>G)
c.-142+33C>G (n.-142+33C>G)
 gnomAD v4
4g.52033398G=CA1457431705SGCBc.243+33C= (n.243+33C=)
c.229+33C=
c.210+33C= (n.210+33C=)
c.-165+33C= (n.-165+33C=)
c.34-3535C= (n.34-3535C=)
c.-142+33C= (n.-142+33C=)
4g.52033398G>TCA2670614149SGCBc.243+33C>A (n.243+33C>A)
c.229+33C>A
c.210+33C>A (n.210+33C>A)
c.-165+33C>A (n.-165+33C>A)
c.34-3535C>A (n.34-3535C>A)
c.-142+33C>A (n.-142+33C>A)
 gnomAD v4
4g.52033399C>ACA1062448295SGCBc.243+32G>T (n.243+32G>T)
c.229+32G>T
c.210+32G>T (n.210+32G>T)
c.-165+32G>T (n.-165+32G>T)
c.34-3536G>T (n.34-3536G>T)
c.-142+32G>T (n.-142+32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033399C=CA1457431706SGCBc.243+32G= (n.243+32G=)
c.229+32G=
c.210+32G= (n.210+32G=)
c.-165+32G= (n.-165+32G=)
c.34-3536G= (n.34-3536G=)
c.-142+32G= (n.-142+32G=)
4g.52033399C>GCA2670614150SGCBc.243+32G>C (n.243+32G>C)
c.229+32G>C
c.210+32G>C (n.210+32G>C)
c.-165+32G>C (n.-165+32G>C)
c.34-3536G>C (n.34-3536G>C)
c.-142+32G>C (n.-142+32G>C)
 gnomAD v4
4g.52033401A>GCA2670614151SGCBc.243+30T>C (n.243+30T>C)
c.229+30T>C
c.210+30T>C (n.210+30T>C)
c.-165+30T>C (n.-165+30T>C)
c.34-3538T>C (n.34-3538T>C)
c.-142+30T>C (n.-142+30T>C)
 gnomAD v4
4g.52033402T>ACA2670614152SGCBc.243+29A>T (n.243+29A>T)
c.229+29A>T
c.210+29A>T (n.210+29A>T)
c.-165+29A>T (n.-165+29A>T)
c.34-3539A>T (n.34-3539A>T)
c.-142+29A>T (n.-142+29A>T)
 gnomAD v4
4g.52033402T>CCA96786466SGCBc.243+29A>G (n.243+29A>G)
c.229+29A>G
c.210+29A>G (n.210+29A>G)
c.-165+29A>G (n.-165+29A>G)
c.34-3539A>G (n.34-3539A>G)
c.-142+29A>G (n.-142+29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033402T=CA1457431707SGCBc.243+29A= (n.243+29A=)
c.229+29A=
c.210+29A= (n.210+29A=)
c.-165+29A= (n.-165+29A=)
c.34-3539A= (n.34-3539A=)
c.-142+29A= (n.-142+29A=)
4g.52033402_52033407delinsTTAAAACA1457431708SGCBc.243+24_243+29delinsTTTTAA (n.243+24_243+29delinsTTTTAA)
c.229+24_229+29delinsTTTTAA
c.210+24_210+29delinsTTTTAA (n.210+24_210+29delinsTTTTAA)
c.-165+24_-165+29delinsTTTTAA (n.-165+24_-165+29delinsTTTTAA)
c.34-3544_34-3539delinsTTTTAA (n.34-3544_34-3539delinsTTTTAA)
c.-142+24_-142+29delinsTTTTAA (n.-142+24_-142+29delinsTTTTAA)
4g.52033404_52033408delCA2918483SGCBc.243+24_243+28del (n.243+24_243+28del)
c.229+24_229+28del
c.210+24_210+28del (n.210+24_210+28del)
c.-165+24_-165+28del (n.-165+24_-165+28del)
c.34-3544_34-3540del (n.34-3544_34-3540del)
c.-142+24_-142+28del (n.-142+24_-142+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.52033404A>TCA2670614153SGCBc.243+27T>A (n.243+27T>A)
c.229+27T>A
c.210+27T>A (n.210+27T>A)
c.-165+27T>A (n.-165+27T>A)
c.34-3541T>A (n.34-3541T>A)
c.-142+27T>A (n.-142+27T>A)
 gnomAD v4
4g.52033407A>GCA2670614154SGCBc.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.229+24T>C
c.210+24T>C (n.210+24T>C)
c.-165+24T>C (n.-165+24T>C)
c.34-3544T>C (n.34-3544T>C)
c.-142+24T>C (n.-142+24T>C)
 gnomAD v4
4g.52033408T>ACA1457431710SGCBc.243+23A>T (n.243+23A>T)
c.229+23A>T
c.210+23A>T (n.210+23A>T)
c.-165+23A>T (n.-165+23A>T)
c.34-3545A>T (n.34-3545A>T)
c.-142+23A>T (n.-142+23A>T)
 dbSNP
4g.52033408T>CCA2670614155SGCBc.243+23A>G (n.243+23A>G)
c.229+23A>G
c.210+23A>G (n.210+23A>G)
c.-165+23A>G (n.-165+23A>G)
c.34-3545A>G (n.34-3545A>G)
c.-142+23A>G (n.-142+23A>G)
 gnomAD v4
4g.52033408T=CA1457431709SGCBc.243+23A= (n.243+23A=)
c.229+23A=
c.210+23A= (n.210+23A=)
c.-165+23A= (n.-165+23A=)
c.34-3545A= (n.34-3545A=)
c.-142+23A= (n.-142+23A=)
4g.52033409G>ACA2918484SGCBc.243+22C>T (n.243+22C>T)
c.229+22C>T
c.210+22C>T (n.210+22C>T)
c.-165+22C>T (n.-165+22C>T)
c.34-3546C>T (n.34-3546C>T)
c.-142+22C>T (n.-142+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033409G=CA1457431711SGCBc.243+22C= (n.243+22C=)
c.229+22C=
c.210+22C= (n.210+22C=)
c.-165+22C= (n.-165+22C=)
c.34-3546C= (n.34-3546C=)
c.-142+22C= (n.-142+22C=)
4g.52033409G>TCA96786485SGCBc.243+22C>A (n.243+22C>A)
c.229+22C>A
c.210+22C>A (n.210+22C>A)
c.-165+22C>A (n.-165+22C>A)
c.34-3546C>A (n.34-3546C>A)
c.-142+22C>A (n.-142+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033410A=CA1457431712SGCBc.243+21T= (n.243+21T=)
c.229+21T=
c.210+21T= (n.210+21T=)
c.-165+21T= (n.-165+21T=)
c.34-3547T= (n.34-3547T=)
c.-142+21T= (n.-142+21T=)
4g.52033410A>GCA551651164SGCBc.243+21T>C (n.243+21T>C)
c.229+21T>C
c.210+21T>C (n.210+21T>C)
c.-165+21T>C (n.-165+21T>C)
c.34-3547T>C (n.34-3547T>C)
c.-142+21T>C (n.-142+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched