Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52029825_52033601del | CA2580101945 | SGCB | c.75_284del c.61_367del c.42_361del c.34-3736_74del | ClinVar |
4 | g.52033377G>A | CA96786360 | SGCB | c.243+54C>T (n.243+54C>T) c.229+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) c.-165+54C>T (n.-165+54C>T) c.34-3514C>T (n.34-3514C>T) c.-142+54C>T (n.-142+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033377G= | CA1457431694 | SGCB | c.243+54C= (n.243+54C=) c.229+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) c.-165+54C= (n.-165+54C=) c.34-3514C= (n.34-3514C=) c.-142+54C= (n.-142+54C=) | |
4 | g.52033377G>T | CA2670614143 | SGCB | c.243+54C>A (n.243+54C>A) c.229+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) c.-165+54C>A (n.-165+54C>A) c.34-3514C>A (n.34-3514C>A) c.-142+54C>A (n.-142+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033378C>A | CA96786362 | SGCB | c.243+53G>T (n.243+53G>T) c.229+53G>T c.210+53G>T (n.210+53G>T) c.-165+53G>T (n.-165+53G>T) c.34-3515G>T (n.34-3515G>T) c.-142+53G>T (n.-142+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033378C= | CA1457431695 | SGCB | c.243+53G= (n.243+53G=) c.229+53G= c.210+53G= (n.210+53G=) c.-165+53G= (n.-165+53G=) c.34-3515G= (n.34-3515G=) c.-142+53G= (n.-142+53G=) | |
4 | g.52033378C>T | CA2578086691 | SGCB | c.243+53G>A (n.243+53G>A) c.229+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) c.-165+53G>A (n.-165+53G>A) c.34-3515G>A (n.34-3515G>A) c.-142+53G>A (n.-142+53G>A) | |
4 | g.52033379A= | CA1457431696 | SGCB | c.243+52T= (n.243+52T=) c.229+52T= c.210+52T= (n.210+52T=) c.-165+52T= (n.-165+52T=) c.34-3516T= (n.34-3516T=) c.-142+52T= (n.-142+52T=) | |
4 | g.52033379A>G | CA96786363 | SGCB | c.243+52T>C (n.243+52T>C) c.229+52T>C c.210+52T>C (n.210+52T>C) c.-165+52T>C (n.-165+52T>C) c.34-3516T>C (n.34-3516T>C) c.-142+52T>C (n.-142+52T>C) | dbSNP |
4 | g.52033380G>A | CA2578086692 | SGCB | c.243+51C>T (n.243+51C>T) c.229+51C>T c.210+51C>T (n.210+51C>T) c.-165+51C>T (n.-165+51C>T) c.34-3517C>T (n.34-3517C>T) c.-142+51C>T (n.-142+51C>T) | |
4 | g.52033380G>T | CA2670614144 | SGCB | c.243+51C>A (n.243+51C>A) c.229+51C>A c.210+51C>A (n.210+51C>A) c.-165+51C>A (n.-165+51C>A) c.34-3517C>A (n.34-3517C>A) c.-142+51C>A (n.-142+51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033382T>A | CA2918480 | SGCB | c.243+49A>T (n.243+49A>T) c.229+49A>T c.210+49A>T (n.210+49A>T) c.-165+49A>T (n.-165+49A>T) c.34-3519A>T (n.34-3519A>T) c.-142+49A>T (n.-142+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033382T>C | CA2918481 | SGCB | c.243+49A>G (n.243+49A>G) c.229+49A>G c.210+49A>G (n.210+49A>G) c.-165+49A>G (n.-165+49A>G) c.34-3519A>G (n.34-3519A>G) c.-142+49A>G (n.-142+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033382T= | CA1457431697 | SGCB | c.243+49A= (n.243+49A=) c.229+49A= c.210+49A= (n.210+49A=) c.-165+49A= (n.-165+49A=) c.34-3519A= (n.34-3519A=) c.-142+49A= (n.-142+49A=) | |
4 | g.52033382dup | CA2578086693 | SGCB | c.243+49dup (n.243+49dup) c.229+49dup c.210+49dup (n.210+49dup) c.-165+49dup (n.-165+49dup) c.34-3519dup (n.34-3519dup) c.-142+49dup (n.-142+49dup) | |
4 | g.52033382_52033385delinsTAAA | CA1457431698 | SGCB | c.243+46_243+49delinsTTTA (n.243+46_243+49delinsTTTA) c.229+46_229+49delinsTTTA c.210+46_210+49delinsTTTA (n.210+46_210+49delinsTTTA) c.-165+46_-165+49delinsTTTA (n.-165+46_-165+49delinsTTTA) c.34-3522_34-3519delinsTTTA (n.34-3522_34-3519delinsTTTA) c.-142+46_-142+49delinsTTTA (n.-142+46_-142+49delinsTTTA) | |
4 | g.52033388dup | CA2918478 | SGCB | c.243+48dup (n.243+48dup) c.229+48dup c.210+48dup (n.210+48dup) c.-165+48dup (n.-165+48dup) c.34-3520dup (n.34-3520dup) c.-142+48dup (n.-142+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033388del | CA649369308 | SGCB | c.243+48del (n.243+48del) c.229+48del c.210+48del (n.210+48del) c.-165+48del (n.-165+48del) c.34-3520del (n.34-3520del) c.-142+48del (n.-142+48del) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.52033386_52033388del | CA2918479 | SGCB | c.243+46_243+48del (n.243+46_243+48del) c.229+46_229+48del c.210+46_210+48del (n.210+46_210+48del) c.-165+46_-165+48del (n.-165+46_-165+48del) c.34-3522_34-3520del (n.34-3522_34-3520del) c.-142+46_-142+48del (n.-142+46_-142+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033387A>G | CA2578086694 | SGCB | c.243+44T>C (n.243+44T>C) c.229+44T>C c.210+44T>C (n.210+44T>C) c.-165+44T>C (n.-165+44T>C) c.34-3524T>C (n.34-3524T>C) c.-142+44T>C (n.-142+44T>C) | |
4 | g.52033391C= | CA1457431699 | SGCB | c.243+40G= (n.243+40G=) c.229+40G= c.210+40G= (n.210+40G=) c.-165+40G= (n.-165+40G=) c.34-3528G= (n.34-3528G=) c.-142+40G= (n.-142+40G=) | |
4 | g.52033391C>T | CA551651124 | SGCB | c.243+40G>A (n.243+40G>A) c.229+40G>A c.210+40G>A (n.210+40G>A) c.-165+40G>A (n.-165+40G>A) c.34-3528G>A (n.34-3528G>A) c.-142+40G>A (n.-142+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033393C>A | CA2761641406 | SGCB | c.243+38G>T (n.243+38G>T) c.229+38G>T c.210+38G>T (n.210+38G>T) c.-165+38G>T (n.-165+38G>T) c.34-3530G>T (n.34-3530G>T) c.-142+38G>T (n.-142+38G>T) | |
4 | g.52033393C>T | CA2670614145 | SGCB | c.243+38G>A (n.243+38G>A) c.229+38G>A c.210+38G>A (n.210+38G>A) c.-165+38G>A (n.-165+38G>A) c.34-3530G>A (n.34-3530G>A) c.-142+38G>A (n.-142+38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033394C>A | CA2918482 | SGCB | c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.229+37G>T c.210+37G>T (n.210+37G>T) c.-165+37G>T (n.-165+37G>T) c.34-3531G>T (n.34-3531G>T) c.-142+37G>T (n.-142+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033394C= | CA1457431700 | SGCB | c.243+37G= (n.243+37G=) c.229+37G= c.210+37G= (n.210+37G=) c.-165+37G= (n.-165+37G=) c.34-3531G= (n.34-3531G=) c.-142+37G= (n.-142+37G=) | |
4 | g.52033394C>G | CA551651125 | SGCB | c.243+37G>C (n.243+37G>C) c.229+37G>C c.210+37G>C (n.210+37G>C) c.-165+37G>C (n.-165+37G>C) c.34-3531G>C (n.34-3531G>C) c.-142+37G>C (n.-142+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52033395A= | CA1457431703 | SGCB | c.243+36T= (n.243+36T=) c.229+36T= c.210+36T= (n.210+36T=) c.-165+36T= (n.-165+36T=) c.34-3532T= (n.34-3532T=) c.-142+36T= (n.-142+36T=) | |
4 | g.52033395A>C | CA551651126 | SGCB | c.243+36T>G (n.243+36T>G) c.229+36T>G c.210+36T>G (n.210+36T>G) c.-165+36T>G (n.-165+36T>G) c.34-3532T>G (n.34-3532T>G) c.-142+36T>G (n.-142+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52033395A>G | CA1457431702 | SGCB | c.243+36T>C (n.243+36T>C) c.229+36T>C c.210+36T>C (n.210+36T>C) c.-165+36T>C (n.-165+36T>C) c.34-3532T>C (n.34-3532T>C) c.-142+36T>C (n.-142+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52033395A>T | CA1457431701 | SGCB | c.243+36T>A (n.243+36T>A) c.229+36T>A c.210+36T>A (n.210+36T>A) c.-165+36T>A (n.-165+36T>A) c.34-3532T>A (n.34-3532T>A) c.-142+36T>A (n.-142+36T>A) | dbSNP |
4 | g.52033396T>C | CA96786430 | SGCB | c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.229+35A>G c.210+35A>G (n.210+35A>G) c.-165+35A>G (n.-165+35A>G) c.34-3533A>G (n.34-3533A>G) c.-142+35A>G (n.-142+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52033396T= | CA1457431704 | SGCB | c.243+35A= (n.243+35A=) c.229+35A= c.210+35A= (n.210+35A=) c.-165+35A= (n.-165+35A=) c.34-3533A= (n.34-3533A=) c.-142+35A= (n.-142+35A=) | |
4 | g.52033397G>A | CA2670614146 | SGCB | c.243+34C>T (n.243+34C>T) c.229+34C>T c.210+34C>T (n.210+34C>T) c.-165+34C>T (n.-165+34C>T) c.34-3534C>T (n.34-3534C>T) c.-142+34C>T (n.-142+34C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52033397G>T | CA2670614147 | SGCB | c.243+34C>A (n.243+34C>A) c.229+34C>A c.210+34C>A (n.210+34C>A) c.-165+34C>A (n.-165+34C>A) c.34-3534C>A (n.34-3534C>A) c.-142+34C>A (n.-142+34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033398G>A | CA1062448293 | SGCB | c.243+33C>T (n.243+33C>T) c.229+33C>T c.210+33C>T (n.210+33C>T) c.-165+33C>T (n.-165+33C>T) c.34-3535C>T (n.34-3535C>T) c.-142+33C>T (n.-142+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033398G>C | CA2670614148 | SGCB | c.243+33C>G (n.243+33C>G) c.229+33C>G c.210+33C>G (n.210+33C>G) c.-165+33C>G (n.-165+33C>G) c.34-3535C>G (n.34-3535C>G) c.-142+33C>G (n.-142+33C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52033398G= | CA1457431705 | SGCB | c.243+33C= (n.243+33C=) c.229+33C= c.210+33C= (n.210+33C=) c.-165+33C= (n.-165+33C=) c.34-3535C= (n.34-3535C=) c.-142+33C= (n.-142+33C=) | |
4 | g.52033398G>T | CA2670614149 | SGCB | c.243+33C>A (n.243+33C>A) c.229+33C>A c.210+33C>A (n.210+33C>A) c.-165+33C>A (n.-165+33C>A) c.34-3535C>A (n.34-3535C>A) c.-142+33C>A (n.-142+33C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033399C>A | CA1062448295 | SGCB | c.243+32G>T (n.243+32G>T) c.229+32G>T c.210+32G>T (n.210+32G>T) c.-165+32G>T (n.-165+32G>T) c.34-3536G>T (n.34-3536G>T) c.-142+32G>T (n.-142+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033399C= | CA1457431706 | SGCB | c.243+32G= (n.243+32G=) c.229+32G= c.210+32G= (n.210+32G=) c.-165+32G= (n.-165+32G=) c.34-3536G= (n.34-3536G=) c.-142+32G= (n.-142+32G=) | |
4 | g.52033399C>G | CA2670614150 | SGCB | c.243+32G>C (n.243+32G>C) c.229+32G>C c.210+32G>C (n.210+32G>C) c.-165+32G>C (n.-165+32G>C) c.34-3536G>C (n.34-3536G>C) c.-142+32G>C (n.-142+32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52033401A>G | CA2670614151 | SGCB | c.243+30T>C (n.243+30T>C) c.229+30T>C c.210+30T>C (n.210+30T>C) c.-165+30T>C (n.-165+30T>C) c.34-3538T>C (n.34-3538T>C) c.-142+30T>C (n.-142+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52033402T>A | CA2670614152 | SGCB | c.243+29A>T (n.243+29A>T) c.229+29A>T c.210+29A>T (n.210+29A>T) c.-165+29A>T (n.-165+29A>T) c.34-3539A>T (n.34-3539A>T) c.-142+29A>T (n.-142+29A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52033402T>C | CA96786466 | SGCB | c.243+29A>G (n.243+29A>G) c.229+29A>G c.210+29A>G (n.210+29A>G) c.-165+29A>G (n.-165+29A>G) c.34-3539A>G (n.34-3539A>G) c.-142+29A>G (n.-142+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52033402T= | CA1457431707 | SGCB | c.243+29A= (n.243+29A=) c.229+29A= c.210+29A= (n.210+29A=) c.-165+29A= (n.-165+29A=) c.34-3539A= (n.34-3539A=) c.-142+29A= (n.-142+29A=) | |
4 | g.52033402_52033407delinsTTAAAA | CA1457431708 | SGCB | c.243+24_243+29delinsTTTTAA (n.243+24_243+29delinsTTTTAA) c.229+24_229+29delinsTTTTAA c.210+24_210+29delinsTTTTAA (n.210+24_210+29delinsTTTTAA) c.-165+24_-165+29delinsTTTTAA (n.-165+24_-165+29delinsTTTTAA) c.34-3544_34-3539delinsTTTTAA (n.34-3544_34-3539delinsTTTTAA) c.-142+24_-142+29delinsTTTTAA (n.-142+24_-142+29delinsTTTTAA) | |
4 | g.52033404_52033408del | CA2918483 | SGCB | c.243+24_243+28del (n.243+24_243+28del) c.229+24_229+28del c.210+24_210+28del (n.210+24_210+28del) c.-165+24_-165+28del (n.-165+24_-165+28del) c.34-3544_34-3540del (n.34-3544_34-3540del) c.-142+24_-142+28del (n.-142+24_-142+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.52033404A>T | CA2670614153 | SGCB | c.243+27T>A (n.243+27T>A) c.229+27T>A c.210+27T>A (n.210+27T>A) c.-165+27T>A (n.-165+27T>A) c.34-3541T>A (n.34-3541T>A) c.-142+27T>A (n.-142+27T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52033407A>G | CA2670614154 | SGCB | c.243+24T>C (n.243+24T>C) c.229+24T>C c.210+24T>C (n.210+24T>C) c.-165+24T>C (n.-165+24T>C) c.34-3544T>C (n.34-3544T>C) c.-142+24T>C (n.-142+24T>C) | gnomAD v4 |