Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52029825_52033601delCA2580101945SGCBc.75_284del
c.61_367del
c.42_361del
c.34-3736_74del
 ClinVar
4g.52033280G>ACA2670614098SGCBc.243+151C>T (n.243+151C>T)
c.229+151C>T
c.210+151C>T (n.210+151C>T)
c.-165+151C>T (n.-165+151C>T)
c.34-3417C>T (n.34-3417C>T)
c.-142+151C>T (n.-142+151C>T)
 gnomAD v4
4g.52033281C>ACA2670614099SGCBc.243+150G>T (n.243+150G>T)
c.229+150G>T
c.210+150G>T (n.210+150G>T)
c.-165+150G>T (n.-165+150G>T)
c.34-3418G>T (n.34-3418G>T)
c.-142+150G>T (n.-142+150G>T)
 gnomAD v4
4g.52033282A>GCA2670614100SGCBc.243+149T>C (n.243+149T>C)
c.229+149T>C
c.210+149T>C (n.210+149T>C)
c.-165+149T>C (n.-165+149T>C)
c.34-3419T>C (n.34-3419T>C)
c.-142+149T>C (n.-142+149T>C)
 gnomAD v4
4g.52033283C>TCA2670614101SGCBc.243+148G>A (n.243+148G>A)
c.229+148G>A
c.210+148G>A (n.210+148G>A)
c.-165+148G>A (n.-165+148G>A)
c.34-3420G>A (n.34-3420G>A)
c.-142+148G>A (n.-142+148G>A)
 gnomAD v4
4g.52033284A>CCA2670614102SGCBc.243+147T>G (n.243+147T>G)
c.229+147T>G
c.210+147T>G (n.210+147T>G)
c.-165+147T>G (n.-165+147T>G)
c.34-3421T>G (n.34-3421T>G)
c.-142+147T>G (n.-142+147T>G)
 gnomAD v4
4g.52033285C=CA1457431656SGCBc.243+146G= (n.243+146G=)
c.229+146G=
c.210+146G= (n.210+146G=)
c.-165+146G= (n.-165+146G=)
c.34-3422G= (n.34-3422G=)
c.-142+146G= (n.-142+146G=)
4g.52033285C>GCA96786304SGCBc.243+146G>C (n.243+146G>C)
c.229+146G>C
c.210+146G>C (n.210+146G>C)
c.-165+146G>C (n.-165+146G>C)
c.34-3422G>C (n.34-3422G>C)
c.-142+146G>C (n.-142+146G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033285C>TCA1457431657SGCBc.243+146G>A (n.243+146G>A)
c.229+146G>A
c.210+146G>A (n.210+146G>A)
c.-165+146G>A (n.-165+146G>A)
c.34-3422G>A (n.34-3422G>A)
c.-142+146G>A (n.-142+146G>A)
 dbSNP
4g.52033286T>CCA2670614103SGCBc.243+145A>G (n.243+145A>G)
c.229+145A>G
c.210+145A>G (n.210+145A>G)
c.-165+145A>G (n.-165+145A>G)
c.34-3423A>G (n.34-3423A>G)
c.-142+145A>G (n.-142+145A>G)
 gnomAD v4
4g.52033286T>GCA2670614104SGCBc.243+145A>C (n.243+145A>C)
c.229+145A>C
c.210+145A>C (n.210+145A>C)
c.-165+145A>C (n.-165+145A>C)
c.34-3423A>C (n.34-3423A>C)
c.-142+145A>C (n.-142+145A>C)
 gnomAD v4
4g.52033287A>GCA2670614105SGCBc.243+144T>C (n.243+144T>C)
c.229+144T>C
c.210+144T>C (n.210+144T>C)
c.-165+144T>C (n.-165+144T>C)
c.34-3424T>C (n.34-3424T>C)
c.-142+144T>C (n.-142+144T>C)
 gnomAD v4
4g.52033288_52033292delinsGTTTTCA1457431658SGCBc.243+139_243+143delinsAAAAC (n.243+139_243+143delinsAAAAC)
c.229+139_229+143delinsAAAAC
c.210+139_210+143delinsAAAAC (n.210+139_210+143delinsAAAAC)
c.-165+139_-165+143delinsAAAAC (n.-165+139_-165+143delinsAAAAC)
c.34-3429_34-3425delinsAAAAC (n.34-3429_34-3425delinsAAAAC)
c.-142+139_-142+143delinsAAAAC (n.-142+139_-142+143delinsAAAAC)
4g.52033289T>ACA96786310SGCBc.243+142A>T (n.243+142A>T)
c.229+142A>T
c.210+142A>T (n.210+142A>T)
c.-165+142A>T (n.-165+142A>T)
c.34-3426A>T (n.34-3426A>T)
c.-142+142A>T (n.-142+142A>T)
 dbSNP
4g.52033289T=CA1457431660SGCBc.243+142A= (n.243+142A=)
c.229+142A=
c.210+142A= (n.210+142A=)
c.-165+142A= (n.-165+142A=)
c.34-3426A= (n.34-3426A=)
c.-142+142A= (n.-142+142A=)
4g.52033295dupCA796082574SGCBc.243+142dup (n.243+142dup)
c.229+142dup
c.210+142dup (n.210+142dup)
c.-165+142dup (n.-165+142dup)
c.34-3426dup (n.34-3426dup)
c.-142+142dup (n.-142+142dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033295delCA2597764583SGCBc.243+142del (n.243+142del)
c.229+142del
c.210+142del (n.210+142del)
c.-165+142del (n.-165+142del)
c.34-3426del (n.34-3426del)
c.-142+142del (n.-142+142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033292_52033295delCA1457431659SGCBc.243+139_243+142del (n.243+139_243+142del)
c.229+139_229+142del
c.210+139_210+142del (n.210+139_210+142del)
c.-165+139_-165+142del (n.-165+139_-165+142del)
c.34-3429_34-3426del (n.34-3429_34-3426del)
c.-142+139_-142+142del (n.-142+139_-142+142del)
 dbSNP
4g.52033290T>ACA2670614106SGCBc.243+141A>T (n.243+141A>T)
c.229+141A>T
c.210+141A>T (n.210+141A>T)
c.-165+141A>T (n.-165+141A>T)
c.34-3427A>T (n.34-3427A>T)
c.-142+141A>T (n.-142+141A>T)
 gnomAD v4
4g.52033292T>ACA2670614107SGCBc.243+139A>T (n.243+139A>T)
c.229+139A>T
c.210+139A>T (n.210+139A>T)
c.-165+139A>T (n.-165+139A>T)
c.34-3429A>T (n.34-3429A>T)
c.-142+139A>T (n.-142+139A>T)
 gnomAD v4
4g.52033295T>ACA96786311SGCBc.243+136A>T (n.243+136A>T)
c.229+136A>T
c.210+136A>T (n.210+136A>T)
c.-165+136A>T (n.-165+136A>T)
c.34-3432A>T (n.34-3432A>T)
c.-142+136A>T (n.-142+136A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033295T=CA1457431661SGCBc.243+136A= (n.243+136A=)
c.229+136A=
c.210+136A= (n.210+136A=)
c.-165+136A= (n.-165+136A=)
c.34-3432A= (n.34-3432A=)
c.-142+136A= (n.-142+136A=)
4g.52033296A>CCA2670614109SGCBc.243+135T>G (n.243+135T>G)
c.229+135T>G
c.210+135T>G (n.210+135T>G)
c.-165+135T>G (n.-165+135T>G)
c.34-3433T>G (n.34-3433T>G)
c.-142+135T>G (n.-142+135T>G)
 gnomAD v4
4g.52033296_52033302delCA2670614108SGCBc.243+129_243+135del (n.243+129_243+135del)
c.229+129_229+135del
c.210+129_210+135del (n.210+129_210+135del)
c.-165+129_-165+135del (n.-165+129_-165+135del)
c.34-3439_34-3433del (n.34-3439_34-3433del)
c.-142+129_-142+135del (n.-142+129_-142+135del)
 gnomAD v4
4g.52033297_52033302delinsATAAAGCA1457431662SGCBc.243+129_243+134delinsCTTTAT (n.243+129_243+134delinsCTTTAT)
c.229+129_229+134delinsCTTTAT
c.210+129_210+134delinsCTTTAT (n.210+129_210+134delinsCTTTAT)
c.-165+129_-165+134delinsCTTTAT (n.-165+129_-165+134delinsCTTTAT)
c.34-3439_34-3434delinsCTTTAT (n.34-3439_34-3434delinsCTTTAT)
c.-142+129_-142+134delinsCTTTAT (n.-142+129_-142+134delinsCTTTAT)
4g.52033300_52033304delCA551651123SGCBc.243+129_243+133del (n.243+129_243+133del)
c.229+129_229+133del
c.210+129_210+133del (n.210+129_210+133del)
c.-165+129_-165+133del (n.-165+129_-165+133del)
c.34-3439_34-3435del (n.34-3439_34-3435del)
c.-142+129_-142+133del (n.-142+129_-142+133del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033299A=CA1457431663SGCBc.243+132T= (n.243+132T=)
c.229+132T=
c.210+132T= (n.210+132T=)
c.-165+132T= (n.-165+132T=)
c.34-3436T= (n.34-3436T=)
c.-142+132T= (n.-142+132T=)
4g.52033299A>GCA1062448229SGCBc.243+132T>C (n.243+132T>C)
c.229+132T>C
c.210+132T>C (n.210+132T>C)
c.-165+132T>C (n.-165+132T>C)
c.34-3436T>C (n.34-3436T>C)
c.-142+132T>C (n.-142+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033302G>TCA2670614110SGCBc.243+129C>A (n.243+129C>A)
c.229+129C>A
c.210+129C>A (n.210+129C>A)
c.-165+129C>A (n.-165+129C>A)
c.34-3439C>A (n.34-3439C>A)
c.-142+129C>A (n.-142+129C>A)
 gnomAD v4
4g.52033304A>GCA2670614112SGCBc.243+127T>C (n.243+127T>C)
c.229+127T>C
c.210+127T>C (n.210+127T>C)
c.-165+127T>C (n.-165+127T>C)
c.34-3441T>C (n.34-3441T>C)
c.-142+127T>C (n.-142+127T>C)
 gnomAD v4
4g.52033304A>TCA2670614111SGCBc.243+127T>A (n.243+127T>A)
c.229+127T>A
c.210+127T>A (n.210+127T>A)
c.-165+127T>A (n.-165+127T>A)
c.34-3441T>A (n.34-3441T>A)
c.-142+127T>A (n.-142+127T>A)
 gnomAD v4
4g.52033307_52033310delCA2670614113SGCBc.243+124_243+127del (n.243+124_243+127del)
c.229+124_229+127del
c.210+124_210+127del (n.210+124_210+127del)
c.-165+124_-165+127del (n.-165+124_-165+127del)
c.34-3444_34-3441del (n.34-3444_34-3441del)
c.-142+124_-142+127del (n.-142+124_-142+127del)
 gnomAD v4
4g.52033305T>GCA2670614114SGCBc.243+126A>C (n.243+126A>C)
c.229+126A>C
c.210+126A>C (n.210+126A>C)
c.-165+126A>C (n.-165+126A>C)
c.34-3442A>C (n.34-3442A>C)
c.-142+126A>C (n.-142+126A>C)
 gnomAD v4
4g.52033306T>ACA2670614115SGCBc.243+125A>T (n.243+125A>T)
c.229+125A>T
c.210+125A>T (n.210+125A>T)
c.-165+125A>T (n.-165+125A>T)
c.34-3443A>T (n.34-3443A>T)
c.-142+125A>T (n.-142+125A>T)
 gnomAD v4
4g.52033307C>ACA96786312SGCBc.243+124G>T (n.243+124G>T)
c.229+124G>T
c.210+124G>T (n.210+124G>T)
c.-165+124G>T (n.-165+124G>T)
c.34-3444G>T (n.34-3444G>T)
c.-142+124G>T (n.-142+124G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52033307C=CA1457431664SGCBc.243+124G= (n.243+124G=)
c.229+124G=
c.210+124G= (n.210+124G=)
c.-165+124G= (n.-165+124G=)
c.34-3444G= (n.34-3444G=)
c.-142+124G= (n.-142+124G=)
4g.52033309T>CCA2761641402SGCBc.243+122A>G (n.243+122A>G)
c.229+122A>G
c.210+122A>G (n.210+122A>G)
c.-165+122A>G (n.-165+122A>G)
c.34-3446A>G (n.34-3446A>G)
c.-142+122A>G (n.-142+122A>G)
4g.52033312A=CA1457431665SGCBc.243+119T= (n.243+119T=)
c.229+119T=
c.210+119T= (n.210+119T=)
c.-165+119T= (n.-165+119T=)
c.34-3449T= (n.34-3449T=)
c.-142+119T= (n.-142+119T=)
4g.52033312A>GCA796082590SGCBc.243+119T>C (n.243+119T>C)
c.229+119T>C
c.210+119T>C (n.210+119T>C)
c.-165+119T>C (n.-165+119T>C)
c.34-3449T>C (n.34-3449T>C)
c.-142+119T>C (n.-142+119T>C)
 dbSNP
4g.52033313A>CCA2670614116SGCBc.243+118T>G (n.243+118T>G)
c.229+118T>G
c.210+118T>G (n.210+118T>G)
c.-165+118T>G (n.-165+118T>G)
c.34-3450T>G (n.34-3450T>G)
c.-142+118T>G (n.-142+118T>G)
 gnomAD v4
4g.52033316T>GCA1062448235SGCBc.243+115A>C (n.243+115A>C)
c.229+115A>C
c.210+115A>C (n.210+115A>C)
c.-165+115A>C (n.-165+115A>C)
c.34-3453A>C (n.34-3453A>C)
c.-142+115A>C (n.-142+115A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033316T=CA1457431666SGCBc.243+115A= (n.243+115A=)
c.229+115A=
c.210+115A= (n.210+115A=)
c.-165+115A= (n.-165+115A=)
c.34-3453A= (n.34-3453A=)
c.-142+115A= (n.-142+115A=)
4g.52033319G>ACA2761641403SGCBc.243+112C>T (n.243+112C>T)
c.229+112C>T
c.210+112C>T (n.210+112C>T)
c.-165+112C>T (n.-165+112C>T)
c.34-3456C>T (n.34-3456C>T)
c.-142+112C>T (n.-142+112C>T)
4g.52033319G>CCA914946493SGCBc.243+112C>G (n.243+112C>G)
c.229+112C>G
c.210+112C>G (n.210+112C>G)
c.-165+112C>G (n.-165+112C>G)
c.34-3456C>G (n.34-3456C>G)
c.-142+112C>G (n.-142+112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033319G=CA1457431667SGCBc.243+112C= (n.243+112C=)
c.229+112C=
c.210+112C= (n.210+112C=)
c.-165+112C= (n.-165+112C=)
c.34-3456C= (n.34-3456C=)
c.-142+112C= (n.-142+112C=)
4g.52033319G>TCA2670614117SGCBc.243+112C>A (n.243+112C>A)
c.229+112C>A
c.210+112C>A (n.210+112C>A)
c.-165+112C>A (n.-165+112C>A)
c.34-3456C>A (n.34-3456C>A)
c.-142+112C>A (n.-142+112C>A)
 gnomAD v4
4g.52033322A=CA1457431668SGCBc.243+109T= (n.243+109T=)
c.229+109T=
c.210+109T= (n.210+109T=)
c.-165+109T= (n.-165+109T=)
c.34-3459T= (n.34-3459T=)
c.-142+109T= (n.-142+109T=)
4g.52033322A>TCA1457431669SGCBc.243+109T>A (n.243+109T>A)
c.229+109T>A
c.210+109T>A (n.210+109T>A)
c.-165+109T>A (n.-165+109T>A)
c.34-3459T>A (n.34-3459T>A)
c.-142+109T>A (n.-142+109T>A)
 dbSNP
4g.52033323G>TCA2670614118SGCBc.243+108C>A (n.243+108C>A)
c.229+108C>A
c.210+108C>A (n.210+108C>A)
c.-165+108C>A (n.-165+108C>A)
c.34-3460C>A (n.34-3460C>A)
c.-142+108C>A (n.-142+108C>A)
 gnomAD v4
4g.52033325G>TCA2670614119SGCBc.243+106C>A (n.243+106C>A)
c.229+106C>A
c.210+106C>A (n.210+106C>A)
c.-165+106C>A (n.-165+106C>A)
c.34-3462C>A (n.34-3462C>A)
c.-142+106C>A (n.-142+106C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched