| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52029662_52029667del | CA2670599129 | SGCB | c.429+13_429+18del (n.429+13_429+18del) c.512+13_512+18del c.506+13_506+18del (n.506+13_506+18del) c.132+13_132+18del (n.132+13_132+18del) c.219+13_219+18del (n.219+13_219+18del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029666G>A | CA96782955 | SGCB | c.429+12C>T (n.429+12C>T) c.512+12C>T c.506+12C>T (n.506+12C>T) c.132+12C>T (n.132+12C>T) c.219+12C>T (n.219+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029666G= | CA1457429941 | SGCB | c.429+12C= (n.429+12C=) c.512+12C= c.506+12C= (n.506+12C=) c.132+12C= (n.132+12C=) c.219+12C= (n.219+12C=) | |
| 4 | g.52029666G>T | CA2670599131 | SGCB | c.429+12C>A (n.429+12C>A) c.512+12C>A c.506+12C>A (n.506+12C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.219+12C>A (n.219+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029668G>A | CA2670599132 | SGCB | c.429+10C>T (n.429+10C>T) c.512+10C>T c.506+10C>T (n.506+10C>T) c.132+10C>T (n.132+10C>T) c.219+10C>T (n.219+10C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029668G>T | CA2670599133 | SGCB | c.429+10C>A (n.429+10C>A) c.512+10C>A c.506+10C>A (n.506+10C>A) c.132+10C>A (n.132+10C>A) c.219+10C>A (n.219+10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029669del | CA2578086673 | SGCB | c.429+10del (n.429+10del) c.512+10del c.506+10del (n.506+10del) c.132+10del (n.132+10del) c.219+10del (n.219+10del) | |
| 4 | g.52029669G>A | CA2670599134 | SGCB | c.429+9C>T (n.429+9C>T) c.512+9C>T c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.219+9C>T (n.219+9C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029669G>T | CA2670599135 | SGCB | c.429+9C>A (n.429+9C>A) c.512+9C>A c.506+9C>A (n.506+9C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.219+9C>A (n.219+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029670C= | CA1457429942 | SGCB | c.429+8G= (n.429+8G=) c.512+8G= c.506+8G= (n.506+8G=) c.132+8G= (n.132+8G=) c.219+8G= (n.219+8G=) | |
| 4 | g.52029670C>T | CA551651119 | SGCB | c.429+8G>A (n.429+8G>A) c.512+8G>A c.506+8G>A (n.506+8G>A) c.132+8G>A (n.132+8G>A) c.219+8G>A (n.219+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029673C= | CA1457429943 | SGCB | c.429+5G= (n.429+5G=) c.512+5G= c.506+5G= (n.506+5G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.219+5G= (n.219+5G=) | |
| 4 | g.52029673C>T | CA243128 | SGCB | c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.512+5G>A c.506+5G>A (n.506+5G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.219+5G>A (n.219+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029675del | CA2670599136 | SGCB | c.429+4del (n.429+4del) c.512+4del c.506+4del (n.506+4del) c.132+4del (n.132+4del) c.219+4del (n.219+4del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029676A>C | CA356877113 | SGCB | c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.512+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) | |
| 4 | g.52029676A>G | CA356877114 | SGCB | c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.512+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | |
| 4 | g.52029676A>T | CA356877115 | SGCB | c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.512+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029676dup | CA2695199380 | SGCB | c.429+2dup (n.429+2dup) c.512+2dup c.506+2dup (n.506+2dup) c.132+2dup (n.132+2dup) c.219+2dup (n.219+2dup) | ClinVar |
| 4 | g.52029677C>A | CA356877116 | SGCB | c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.512+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) | |
| 4 | g.52029677C>G | CA356877117 | SGCB | c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.512+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) | |
| 4 | g.52029677C>T | CA356877118 | SGCB | c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.512+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029678A>C | CA439274189 | SGCB | c.429T>G (p.Pro143=) c.512T>G c.506T>G (n.506T>G) c.132T>G (p.Pro44=) c.219T>G (p.Pro73=) | |
| 4 | g.52029678A>G | CA439274190 | SGCB | c.429T>C (p.Pro143=) c.512T>C c.506T>C (n.506T>C) c.132T>C (p.Pro44=) c.219T>C (p.Pro73=) | |
| 4 | g.52029678A>T | CA439274191 | SGCB | c.429T>A (p.Pro143=) c.512T>A c.506T>A (n.506T>A) c.132T>A (p.Pro44=) c.219T>A (p.Pro73=) | |
| 4 | g.52029679G>A | CA356877120 | SGCB | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.511C>T c.505C>T (n.505C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) | |
| 4 | g.52029679G>C | CA356877121 | SGCB | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.511C>G c.505C>G (n.505C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) | |
| 4 | g.52029679G>T | CA356877119 | SGCB | c.428C>A (p.Pro143His) c.511C>A c.505C>A (n.505C>A) c.131C>A (p.Pro44His) c.218C>A (p.Pro73His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029679_52029680insTTAAT | CA2670599138 | SGCB | c.427_428insATTAA (p.Pro143HisfsTer2) c.510_511insATTAA c.504_505insATTAA (n.504_505insATTAA) c.130_131insATTAA (p.Pro44HisfsTer2) c.217_218insATTAA (p.Pro73HisfsTer2) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029680G>A | CA356877124 | SGCB | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.510C>T c.504C>T (n.504C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) | |
| 4 | g.52029680G>C | CA356877122 | SGCB | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.510C>G c.504C>G (n.504C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029680G= | CA1457429944 | SGCB | c.427C= (p.Pro143=) c.510C= c.504C= (n.504C=) c.130C= (p.Pro44=) c.217C= (p.Pro73=) | |
| 4 | g.52029680G>T | CA356877123 | SGCB | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.510C>A c.504C>A (n.504C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029680_52029681insTGGCAA | CA2670599139 | SGCB | c.426_427insTTGCCA (p.Gln142_Pro143insLeuPro) c.509_510insTTGCCA c.503_504insTTGCCA (n.503_504insTTGCCA) c.129_130insTTGCCA (p.Gln43_Pro44insLeuPro) c.216_217insTTGCCA (p.Gln72_Pro73insLeuPro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029681C>A | CA356877125 | SGCB | c.426G>T (p.Gln142His) c.509G>T c.503G>T (n.503G>T) c.129G>T (p.Gln43His) c.216G>T (p.Gln72His) | |
| 4 | g.52029681C= | CA1457429945 | SGCB | c.426G= (p.Gln142=) c.509G= c.503G= (n.503G=) c.129G= (p.Gln43=) c.216G= (p.Gln72=) | |
| 4 | g.52029681C>G | CA356877126 | SGCB | c.426G>C (p.Gln142His) c.509G>C c.503G>C (n.503G>C) c.129G>C (p.Gln43His) c.216G>C (p.Gln72His) | |
| 4 | g.52029681C>T | CA2918413 | SGCB | c.426G>A (p.Gln142=) c.509G>A c.503G>A (n.503G>A) c.129G>A (p.Gln43=) c.216G>A (p.Gln72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029682T>A | CA356877127 | SGCB | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.508A>T c.502A>T (n.502A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) | |
| 4 | g.52029682T>C | CA356877128 | SGCB | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.508A>G c.502A>G (n.502A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) | |
| 4 | g.52029682T>G | CA356877129 | SGCB | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.508A>C c.502A>C (n.502A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) | |
| 4 | g.52029683G>A | CA356877130 | SGCB | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.507C>T c.501C>T (n.501C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) | dbSNP |
| 4 | g.52029683G>C | CA356877131 | SGCB | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.507C>G c.501C>G (n.501C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) | |
| 4 | g.52029683G= | CA1457429946 | SGCB | c.424C= (p.Gln142=) c.507C= c.501C= (n.501C=) c.127C= (p.Gln43=) c.214C= (p.Gln72=) | |
| 4 | g.52029683G>T | CA356877132 | SGCB | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.507C>A c.501C>A (n.501C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) | |
| 4 | g.52029684G>A | CA439274196 | SGCB | c.423C>T (p.Asn141=) c.506C>T c.500C>T (n.500C>T) c.126C>T (p.Asn42=) c.213C>T (p.Asn71=) | |
| 4 | g.52029684G>C | CA356877133 | SGCB | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.506C>G c.500C>G (n.500C>G) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) | |
| 4 | g.52029684G>T | CA356877134 | SGCB | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.506C>A c.500C>A (n.500C>A) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52029685T>A | CA2918414 | SGCB | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.505A>T c.499A>T (n.499A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029685T>C | CA356877135 | SGCB | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.505A>G c.499A>G (n.499A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52029685T>G | CA356877136 | SGCB | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.505A>C c.499A>C (n.499A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) | dbSNP |