WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52028699C= | CA1457429505 | SGCB | c.621+31G= (n.621+31G=) c.324+31G= (n.324+31G=) c.411+31G= (n.411+31G=) | |
| 4 | g.52028699C>T | CA2918350 | SGCB | c.621+31G>A (n.621+31G>A) c.324+31G>A (n.324+31G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028700C>T | CA2670598941 | SGCB | c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.324+30G>A (n.324+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028701A= | CA1457429506 | SGCB | c.621+29T= (n.621+29T=) c.324+29T= (n.324+29T=) c.411+29T= (n.411+29T=) | |
| 4 | g.52028701A>G | CA551651136 | SGCB | c.621+29T>C (n.621+29T>C) c.324+29T>C (n.324+29T>C) c.411+29T>C (n.411+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028703T>C | CA2670598942 | SGCB | c.621+27A>G (n.621+27A>G) c.324+27A>G (n.324+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028703T>G | CA2578086637 | SGCB | c.621+27A>C (n.621+27A>C) c.324+27A>C (n.324+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) | |
| 4 | g.52028704A>T | CA2670598943 | SGCB | c.621+26T>A (n.621+26T>A) c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.411+26T>A (n.411+26T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028705G>A | CA2578086638 | SGCB | c.621+25C>T (n.621+25C>T) c.324+25C>T (n.324+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028705G>C | CA2670598944 | SGCB | c.621+25C>G (n.621+25C>G) c.324+25C>G (n.324+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028705G>T | CA2578086639 | SGCB | c.621+25C>A (n.621+25C>A) c.324+25C>A (n.324+25C>A) c.411+25C>A (n.411+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028706del | CA2578086640 | SGCB | c.621+24del (n.621+24del) c.324+24del (n.324+24del) c.411+24del (n.411+24del) | |
| 4 | g.52028707A>G | CA2670598945 | SGCB | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.324+23T>C (n.324+23T>C) c.411+23T>C (n.411+23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028707A>T | CA2670598946 | SGCB | c.621+23T>A (n.621+23T>A) c.324+23T>A (n.324+23T>A) c.411+23T>A (n.411+23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028710del | CA2578086641 | SGCB | c.621+23del (n.621+23del) c.324+23del (n.324+23del) c.411+23del (n.411+23del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028709_52028710del | CA2705877763 | SGCB | c.621+22_621+23del (n.621+22_621+23del) c.324+22_324+23del (n.324+22_324+23del) c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del) | dbSNP |
| 4 | g.52028709A= | CA1457429507 | SGCB | c.621+21T= (n.621+21T=) c.324+21T= (n.324+21T=) c.411+21T= (n.411+21T=) | |
| 4 | g.52028709A>C | CA2918351 | SGCB | c.621+21T>G (n.621+21T>G) c.324+21T>G (n.324+21T>G) c.411+21T>G (n.411+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028710A>G | CA2578086642 | SGCB | c.621+20T>C (n.621+20T>C) c.324+20T>C (n.324+20T>C) c.411+20T>C (n.411+20T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028710A>T | CA2670598947 | SGCB | c.621+20T>A (n.621+20T>A) c.324+20T>A (n.324+20T>A) c.411+20T>A (n.411+20T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.52028711C>G | CA2670598948 | SGCB | c.621+19G>C (n.621+19G>C) c.324+19G>C (n.324+19G>C) c.411+19G>C (n.411+19G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028714_52028719del | CA2670598949 | SGCB | c.621+14_621+19del (n.621+14_621+19del) c.324+14_324+19del (n.324+14_324+19del) c.411+14_411+19del (n.411+14_411+19del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028712A>G | CA2670598950 | SGCB | c.621+18T>C (n.621+18T>C) c.324+18T>C (n.324+18T>C) c.411+18T>C (n.411+18T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028714del | CA2739265885 | SGCB | c.621+18del (n.621+18del) c.324+18del (n.324+18del) c.411+18del (n.411+18del) | ClinVar |
| 4 | g.52028714A= | CA1457429508 | SGCB | c.621+16T= (n.621+16T=) c.324+16T= (n.324+16T=) c.411+16T= (n.411+16T=) | |
| 4 | g.52028714A>G | CA2918352 | SGCB | c.621+16T>C (n.621+16T>C) c.324+16T>C (n.324+16T>C) c.411+16T>C (n.411+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028715G>A | CA551651137 | SGCB | c.621+15C>T (n.621+15C>T) c.324+15C>T (n.324+15C>T) c.411+15C>T (n.411+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028715G= | CA1457429509 | SGCB | c.621+15C= (n.621+15C=) c.324+15C= (n.324+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) | |
| 4 | g.52028715G>T | CA2670598951 | SGCB | c.621+15C>A (n.621+15C>A) c.324+15C>A (n.324+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028715_52028716delinsGC | CA1457429510 | SGCB | c.621+14_621+15delinsGC (n.621+14_621+15delinsGC) c.324+14_324+15delinsGC (n.324+14_324+15delinsGC) c.411+14_411+15delinsGC (n.411+14_411+15delinsGC) | |
| 4 | g.52028716C>A | CA2918353 | SGCB | c.621+14G>T (n.621+14G>T) c.324+14G>T (n.324+14G>T) c.411+14G>T (n.411+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028716C= | CA1457429511 | SGCB | c.621+14G= (n.621+14G=) c.324+14G= (n.324+14G=) c.411+14G= (n.411+14G=) | |
| 4 | g.52028716C>T | CA2578086643 | SGCB | c.621+14G>A (n.621+14G>A) c.324+14G>A (n.324+14G>A) c.411+14G>A (n.411+14G>A) | |
| 4 | g.52028717del | CA796079153 | SGCB | c.621+14del (n.621+14del) c.324+14del (n.324+14del) c.411+14del (n.411+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52028717C>A | CA2578086644 | SGCB | c.621+13G>T (n.621+13G>T) c.324+13G>T (n.324+13G>T) c.411+13G>T (n.411+13G>T) | |
| 4 | g.52028718A>C | CA2670598952 | SGCB | c.621+12T>G (n.621+12T>G) c.324+12T>G (n.324+12T>G) c.411+12T>G (n.411+12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028719A>C | CA2670598953 | SGCB | c.621+11T>G (n.621+11T>G) c.324+11T>G (n.324+11T>G) c.411+11T>G (n.411+11T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028720T>C | CA2670598954 | SGCB | c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.411+10A>G (n.411+10A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028721A= | CA1457429512 | SGCB | c.621+9T= (n.621+9T=) c.324+9T= (n.324+9T=) c.411+9T= (n.411+9T=) | |
| 4 | g.52028721A>C | CA2670598955 | SGCB | c.621+9T>G (n.621+9T>G) c.324+9T>G (n.324+9T>G) c.411+9T>G (n.411+9T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028721A>G | CA915943042 | SGCB | c.621+9T>C (n.621+9T>C) c.324+9T>C (n.324+9T>C) c.411+9T>C (n.411+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52028723A>C | CA2578086645 | SGCB | c.621+7T>G (n.621+7T>G) c.324+7T>G (n.324+7T>G) c.411+7T>G (n.411+7T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028723A>G | CA2670598956 | SGCB | c.621+7T>C (n.621+7T>C) c.324+7T>C (n.324+7T>C) c.411+7T>C (n.411+7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028724T>C | CA2578086646 | SGCB | c.621+6A>G (n.621+6A>G) c.324+6A>G (n.324+6A>G) c.411+6A>G (n.411+6A>G) | |
| 4 | g.52028725C>A | CA2670598957 | SGCB | c.621+5G>T (n.621+5G>T) c.324+5G>T (n.324+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028726A>C | CA2578086647 | SGCB | c.621+4T>G (n.621+4T>G) c.324+4T>G (n.324+4T>G) c.411+4T>G (n.411+4T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028726A>G | CA2670598958 | SGCB | c.621+4T>C (n.621+4T>C) c.324+4T>C (n.324+4T>C) c.411+4T>C (n.411+4T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52028727T>C | CA551651138 | SGCB | c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52028727T= | CA1457429513 | SGCB | c.621+3A= (n.621+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.411+3A= (n.411+3A=) | |
| 4 | g.52028728A>C | CA356876414 | SGCB | c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) |