Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52028682T>C | CA796079099 | SGCB | c.621+48A>G (n.621+48A>G) c.324+48A>G (n.324+48A>G) c.411+48A>G (n.411+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028682T= | CA1457429495 | SGCB | c.621+48A= (n.621+48A=) c.324+48A= (n.324+48A=) c.411+48A= (n.411+48A=) | |
4 | g.52028683A>G | CA2670598935 | SGCB | c.621+47T>C (n.621+47T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.411+47T>C (n.411+47T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028684G>A | CA2761641270 | SGCB | c.621+46C>T (n.621+46C>T) c.324+46C>T (n.324+46C>T) c.411+46C>T (n.411+46C>T) | |
4 | g.52028684G>C | CA1457429497 | SGCB | c.621+46C>G (n.621+46C>G) c.324+46C>G (n.324+46C>G) c.411+46C>G (n.411+46C>G) | dbSNP |
4 | g.52028684G= | CA1457429496 | SGCB | c.621+46C= (n.621+46C=) c.324+46C= (n.324+46C=) c.411+46C= (n.411+46C=) | |
4 | g.52028684G>T | CA2670598936 | SGCB | c.621+46C>A (n.621+46C>A) c.324+46C>A (n.324+46C>A) c.411+46C>A (n.411+46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028686G>A | CA551651133 | SGCB | c.621+44C>T (n.621+44C>T) c.324+44C>T (n.324+44C>T) c.411+44C>T (n.411+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028686G>C | CA2578086633 | SGCB | c.621+44C>G (n.621+44C>G) c.324+44C>G (n.324+44C>G) c.411+44C>G (n.411+44C>G) | |
4 | g.52028686G= | CA1457429498 | SGCB | c.621+44C= (n.621+44C=) c.324+44C= (n.324+44C=) c.411+44C= (n.411+44C=) | |
4 | g.52028686G>T | CA2578086634 | SGCB | c.621+44C>A (n.621+44C>A) c.324+44C>A (n.324+44C>A) c.411+44C>A (n.411+44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028687A= | CA1457429499 | SGCB | c.621+43T= (n.621+43T=) c.324+43T= (n.324+43T=) c.411+43T= (n.411+43T=) | |
4 | g.52028687A>G | CA551651134 | SGCB | c.621+43T>C (n.621+43T>C) c.324+43T>C (n.324+43T>C) c.411+43T>C (n.411+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028687A>T | CA796079119 | SGCB | c.621+43T>A (n.621+43T>A) c.324+43T>A (n.324+43T>A) c.411+43T>A (n.411+43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028688A>G | CA2578086635 | SGCB | c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.324+42T>C (n.324+42T>C) c.411+42T>C (n.411+42T>C) | |
4 | g.52028689T>C | CA649369144 | SGCB | c.621+41A>G (n.621+41A>G) c.324+41A>G (n.324+41A>G) c.411+41A>G (n.411+41A>G) | COSMIC COSMIC |
4 | g.52028689_52028690delinsTA | CA1457429500 | SGCB | c.621+40_621+41delinsTA (n.621+40_621+41delinsTA) c.324+40_324+41delinsTA (n.324+40_324+41delinsTA) c.411+40_411+41delinsTA (n.411+40_411+41delinsTA) | |
4 | g.52028690A= | CA1457429501 | SGCB | c.621+40T= (n.621+40T=) c.324+40T= (n.324+40T=) c.411+40T= (n.411+40T=) | |
4 | g.52028690A>G | CA2918347 | SGCB | c.621+40T>C (n.621+40T>C) c.324+40T>C (n.324+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028690A>T | CA96781866 | SGCB | c.621+40T>A (n.621+40T>A) c.324+40T>A (n.324+40T>A) c.411+40T>A (n.411+40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028691del | CA551651135 | SGCB | c.621+40del (n.621+40del) c.324+40del (n.324+40del) c.411+40del (n.411+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028691A>G | CA2670598937 | SGCB | c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.324+39T>C (n.324+39T>C) c.411+39T>C (n.411+39T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028692T>C | CA2705877728 | SGCB | c.621+38A>G (n.621+38A>G) c.324+38A>G (n.324+38A>G) c.411+38A>G (n.411+38A>G) | dbSNP |
4 | g.52028693T>G | CA2670598938 | SGCB | c.621+37A>C (n.621+37A>C) c.324+37A>C (n.324+37A>C) c.411+37A>C (n.411+37A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028694C>A | CA2918348 | SGCB | c.621+36G>T (n.621+36G>T) c.324+36G>T (n.324+36G>T) c.411+36G>T (n.411+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028694C= | CA1457429502 | SGCB | c.621+36G= (n.621+36G=) c.324+36G= (n.324+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) | |
4 | g.52028694C>G | CA2670598939 | SGCB | c.621+36G>C (n.621+36G>C) c.324+36G>C (n.324+36G>C) c.411+36G>C (n.411+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028694C>T | CA2578086636 | SGCB | c.621+36G>A (n.621+36G>A) c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) | |
4 | g.52028697T>A | CA2918349 | SGCB | c.621+33A>T (n.621+33A>T) c.324+33A>T (n.324+33A>T) c.411+33A>T (n.411+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028697T= | CA1457429503 | SGCB | c.621+33A= (n.621+33A=) c.324+33A= (n.324+33A=) c.411+33A= (n.411+33A=) | |
4 | g.52028698C>A | CA2670598940 | SGCB | c.621+32G>T (n.621+32G>T) c.324+32G>T (n.324+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028698C= | CA1457429504 | SGCB | c.621+32G= (n.621+32G=) c.324+32G= (n.324+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) | |
4 | g.52028698C>T | CA796079134 | SGCB | c.621+32G>A (n.621+32G>A) c.324+32G>A (n.324+32G>A) c.411+32G>A (n.411+32G>A) | dbSNP |
4 | g.52028699C= | CA1457429505 | SGCB | c.621+31G= (n.621+31G=) c.324+31G= (n.324+31G=) c.411+31G= (n.411+31G=) | |
4 | g.52028699C>T | CA2918350 | SGCB | c.621+31G>A (n.621+31G>A) c.324+31G>A (n.324+31G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028700C>T | CA2670598941 | SGCB | c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.324+30G>A (n.324+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028701A= | CA1457429506 | SGCB | c.621+29T= (n.621+29T=) c.324+29T= (n.324+29T=) c.411+29T= (n.411+29T=) | |
4 | g.52028701A>G | CA551651136 | SGCB | c.621+29T>C (n.621+29T>C) c.324+29T>C (n.324+29T>C) c.411+29T>C (n.411+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028703T>C | CA2670598942 | SGCB | c.621+27A>G (n.621+27A>G) c.324+27A>G (n.324+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028703T>G | CA2578086637 | SGCB | c.621+27A>C (n.621+27A>C) c.324+27A>C (n.324+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) | |
4 | g.52028704A>T | CA2670598943 | SGCB | c.621+26T>A (n.621+26T>A) c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.411+26T>A (n.411+26T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>A | CA2578086638 | SGCB | c.621+25C>T (n.621+25C>T) c.324+25C>T (n.324+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>C | CA2670598944 | SGCB | c.621+25C>G (n.621+25C>G) c.324+25C>G (n.324+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>T | CA2578086639 | SGCB | c.621+25C>A (n.621+25C>A) c.324+25C>A (n.324+25C>A) c.411+25C>A (n.411+25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028706del | CA2578086640 | SGCB | c.621+24del (n.621+24del) c.324+24del (n.324+24del) c.411+24del (n.411+24del) | |
4 | g.52028707A>G | CA2670598945 | SGCB | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.324+23T>C (n.324+23T>C) c.411+23T>C (n.411+23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028707A>T | CA2670598946 | SGCB | c.621+23T>A (n.621+23T>A) c.324+23T>A (n.324+23T>A) c.411+23T>A (n.411+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028710del | CA2578086641 | SGCB | c.621+23del (n.621+23del) c.324+23del (n.324+23del) c.411+23del (n.411+23del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028709_52028710del | CA2705877763 | SGCB | c.621+22_621+23del (n.621+22_621+23del) c.324+22_324+23del (n.324+22_324+23del) c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del) | dbSNP |
4 | g.52028709A= | CA1457429507 | SGCB | c.621+21T= (n.621+21T=) c.324+21T= (n.324+21T=) c.411+21T= (n.411+21T=) |