Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52027949C>ACA2578086608SGCBc.753+19G>T (n.753+19G>T)
c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.543+19G>T (n.543+19G>T)
4g.52027949C=CA1457429102SGCBc.753+19G= (n.753+19G=)
c.456+19G= (n.456+19G=)
c.543+19G= (n.543+19G=)
4g.52027949C>TCA2918301SGCBc.753+19G>A (n.753+19G>A)
c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.543+19G>A (n.543+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027950T>GCA2578086609SGCBc.753+18A>C (n.753+18A>C)
c.456+18A>C (n.456+18A>C)
c.543+18A>C (n.543+18A>C)
4g.52027951C=CA1457429103SGCBc.753+17G= (n.753+17G=)
c.456+17G= (n.456+17G=)
c.543+17G= (n.543+17G=)
4g.52027951C>GCA96776221SGCBc.753+17G>C (n.753+17G>C)
c.456+17G>C (n.456+17G>C)
c.543+17G>C (n.543+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027953T>CCA2578086610SGCBc.753+15A>G (n.753+15A>G)
c.456+15A>G (n.456+15A>G)
c.543+15A>G (n.543+15A>G)
4g.52027956_52027960delCA2670598626SGCBc.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del)
c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del)
c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del)
 gnomAD v4
4g.52027955_52027958delinsAAAGCA1457429104SGCBc.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT)
c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT)
c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT)
4g.52027956A>GCA2578086611SGCBc.753+12T>C (n.753+12T>C)
c.456+12T>C (n.456+12T>C)
c.543+12T>C (n.543+12T>C)
4g.52027958_52027960delCA2918302SGCBc.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del)
c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del)
c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027958G=CA1457429106SGCBc.753+10C= (n.753+10C=)
c.456+10C= (n.456+10C=)
c.543+10C= (n.543+10C=)
4g.52027958G>TCA1457429105SGCBc.753+10C>A (n.753+10C>A)
c.456+10C>A (n.456+10C>A)
c.543+10C>A (n.543+10C>A)
 dbSNP
4g.52027959A>TCA2670598627SGCBc.753+9T>A (n.753+9T>A)
c.456+9T>A (n.456+9T>A)
c.543+9T>A (n.543+9T>A)
 gnomAD v4
4g.52027960A=CA1457429107SGCBc.753+8T= (n.753+8T=)
c.456+8T= (n.456+8T=)
c.543+8T= (n.543+8T=)
4g.52027960A>CCA2918303SGCBc.753+8T>G (n.753+8T>G)
c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.543+8T>G (n.543+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027961T>ACA2499217222SGCBc.753+7A>T (n.753+7A>T)
c.456+7A>T (n.456+7A>T)
c.543+7A>T (n.543+7A>T)
 ClinVar dbSNP
4g.52027961T>CCA2573137889SGCBc.753+7A>G (n.753+7A>G)
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
c.543+7A>G (n.543+7A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.52027964_52027967delCA2670598628SGCBc.753+3_753+6del (n.753+3_753+6del)
c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del)
c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del)
 gnomAD v4
4g.52027963C=CA1457429108SGCBc.753+5G= (n.753+5G=)
c.456+5G= (n.456+5G=)
c.543+5G= (n.543+5G=)
4g.52027963C>GCA1457429109SGCBc.753+5G>C (n.753+5G>C)
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
c.543+5G>C (n.543+5G>C)
 dbSNP
4g.52027963C>TCA96776231SGCBc.753+5G>A (n.753+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.543+5G>A (n.543+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52027964T>CCA96776236SGCBc.753+4A>G (n.753+4A>G)
c.456+4A>G (n.456+4A>G)
c.543+4A>G (n.543+4A>G)
 dbSNP
4g.52027964T=CA1457429110SGCBc.753+4A= (n.753+4A=)
c.456+4A= (n.456+4A=)
c.543+4A= (n.543+4A=)
4g.52027966A>CCA356875726SGCBc.753+2T>G (n.753+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
4g.52027966A>GCA356875727SGCBc.753+2T>C (n.753+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
4g.52027966A>TCA356875728SGCBc.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
4g.52027967C>ACA356875729SGCBc.753+1G>T (n.753+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
4g.52027967C>GCA356875730SGCBc.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
4g.52027967C>TCA356875731SGCBc.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
4g.52027968C>ACA439273600SGCBc.753G>T (p.Ala251=)
c.456G>T (p.Ala152=)
c.543G>T (p.Ala181=)
4g.52027968C=CA1457429111SGCBc.753G= (p.Ala251=)
c.456G= (p.Ala152=)
c.543G= (p.Ala181=)
4g.52027968C>GCA439273601SGCBc.753G>C (p.Ala251=)
c.456G>C (p.Ala152=)
c.543G>C (p.Ala181=)
4g.52027968C>TCA439273602SGCBc.753G>A (p.Ala251=)
c.456G>A (p.Ala152=)
c.543G>A (p.Ala181=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027969G>ACA2918304SGCBc.752C>T (p.Ala251Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027969G>CCA356875732SGCBc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
4g.52027969G=CA1457429112SGCBc.752C= (p.Ala251=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.542C= (p.Ala181=)
4g.52027969G>TCA356875733SGCBc.752C>A (p.Ala251Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
 gnomAD v4
4g.52027970C>ACA356875736SGCBc.751G>T (p.Ala251Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
4g.52027970C=CA1457429113SGCBc.751G= (p.Ala251=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.541G= (p.Ala181=)
4g.52027970C>GCA356875735SGCBc.751G>C (p.Ala251Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
4g.52027970C>TCA356875734SGCBc.751G>A (p.Ala251Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027971C>ACA2918305SGCBc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.52027971C=CA1457429115SGCBc.750G= (p.Lys250=)
c.453G= (p.Lys151=)
c.540G= (p.Lys180=)
4g.52027971C>GCA356875737SGCBc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
4g.52027971C>TCA439273608SGCBc.750G>A (p.Lys250=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.540G>A (p.Lys180=)
 dbSNP
4g.52027971_52027972delinsCTCA1457429114SGCBc.749_750delinsAG (p.Lys250=)
c.452_453delinsAG (p.Lys151=)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
4g.52027972T>ACA356875738SGCBc.749A>T (p.Lys250Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
4g.52027972T>CCA356875739SGCBc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
4g.52027972T>GCA356875740SGCBc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)

Number of alleles fetched