Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027941C>A | CA2918300 | SGCB | c.753+27G>T (n.753+27G>T) c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.543+27G>T (n.543+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027941C= | CA1457429101 | SGCB | c.753+27G= (n.753+27G=) c.456+27G= (n.456+27G=) c.543+27G= (n.543+27G=) | |
4 | g.52027941C>T | CA649369121 | SGCB | c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.543+27G>A (n.543+27G>A) | COSMIC |
4 | g.52027943C>T | CA2578086607 | SGCB | c.753+25G>A (n.753+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) | |
4 | g.52027945T>C | CA2670598624 | SGCB | c.753+23A>G (n.753+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027948G>A | CA2739265883 | SGCB | c.753+20C>T (n.753+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) | ClinVar |
4 | g.52027948G>T | CA2670598625 | SGCB | c.753+20C>A (n.753+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027949C>A | CA2578086608 | SGCB | c.753+19G>T (n.753+19G>T) c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.543+19G>T (n.543+19G>T) | |
4 | g.52027949C= | CA1457429102 | SGCB | c.753+19G= (n.753+19G=) c.456+19G= (n.456+19G=) c.543+19G= (n.543+19G=) | |
4 | g.52027949C>T | CA2918301 | SGCB | c.753+19G>A (n.753+19G>A) c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.543+19G>A (n.543+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027950T>G | CA2578086609 | SGCB | c.753+18A>C (n.753+18A>C) c.456+18A>C (n.456+18A>C) c.543+18A>C (n.543+18A>C) | |
4 | g.52027951C= | CA1457429103 | SGCB | c.753+17G= (n.753+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.543+17G= (n.543+17G=) | |
4 | g.52027951C>G | CA96776221 | SGCB | c.753+17G>C (n.753+17G>C) c.456+17G>C (n.456+17G>C) c.543+17G>C (n.543+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027953T>C | CA2578086610 | SGCB | c.753+15A>G (n.753+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) | |
4 | g.52027956_52027960del | CA2670598626 | SGCB | c.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del) c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del) c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027955_52027958delinsAAAG | CA1457429104 | SGCB | c.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT) c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT) c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT) | |
4 | g.52027956A>G | CA2578086611 | SGCB | c.753+12T>C (n.753+12T>C) c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) | |
4 | g.52027958_52027960del | CA2918302 | SGCB | c.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del) c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del) c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027958G= | CA1457429106 | SGCB | c.753+10C= (n.753+10C=) c.456+10C= (n.456+10C=) c.543+10C= (n.543+10C=) | |
4 | g.52027958G>T | CA1457429105 | SGCB | c.753+10C>A (n.753+10C>A) c.456+10C>A (n.456+10C>A) c.543+10C>A (n.543+10C>A) | dbSNP |
4 | g.52027959A>T | CA2670598627 | SGCB | c.753+9T>A (n.753+9T>A) c.456+9T>A (n.456+9T>A) c.543+9T>A (n.543+9T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027960A= | CA1457429107 | SGCB | c.753+8T= (n.753+8T=) c.456+8T= (n.456+8T=) c.543+8T= (n.543+8T=) | |
4 | g.52027960A>C | CA2918303 | SGCB | c.753+8T>G (n.753+8T>G) c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.543+8T>G (n.543+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027961T>A | CA2499217222 | SGCB | c.753+7A>T (n.753+7A>T) c.456+7A>T (n.456+7A>T) c.543+7A>T (n.543+7A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027961T>C | CA2573137889 | SGCB | c.753+7A>G (n.753+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027964_52027967del | CA2670598628 | SGCB | c.753+3_753+6del (n.753+3_753+6del) c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del) c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027963C= | CA1457429108 | SGCB | c.753+5G= (n.753+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) | |
4 | g.52027963C>G | CA1457429109 | SGCB | c.753+5G>C (n.753+5G>C) c.456+5G>C (n.456+5G>C) c.543+5G>C (n.543+5G>C) | dbSNP |
4 | g.52027963C>T | CA96776231 | SGCB | c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027964T>C | CA96776236 | SGCB | c.753+4A>G (n.753+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) | dbSNP |
4 | g.52027964T= | CA1457429110 | SGCB | c.753+4A= (n.753+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.543+4A= (n.543+4A=) | |
4 | g.52027966A>C | CA356875726 | SGCB | c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) | |
4 | g.52027966A>G | CA356875727 | SGCB | c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) | |
4 | g.52027966A>T | CA356875728 | SGCB | c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) | |
4 | g.52027967C>A | CA356875729 | SGCB | c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) | |
4 | g.52027967C>G | CA356875730 | SGCB | c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) | |
4 | g.52027967C>T | CA356875731 | SGCB | c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) | |
4 | g.52027968C>A | CA439273600 | SGCB | c.753G>T (p.Ala251=) c.456G>T (p.Ala152=) c.543G>T (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C= | CA1457429111 | SGCB | c.753G= (p.Ala251=) c.456G= (p.Ala152=) c.543G= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C>G | CA439273601 | SGCB | c.753G>C (p.Ala251=) c.456G>C (p.Ala152=) c.543G>C (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C>T | CA439273602 | SGCB | c.753G>A (p.Ala251=) c.456G>A (p.Ala152=) c.543G>A (p.Ala181=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027969G>A | CA2918304 | SGCB | c.752C>T (p.Ala251Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.542C>T (p.Ala181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027969G>C | CA356875732 | SGCB | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
4 | g.52027969G= | CA1457429112 | SGCB | c.752C= (p.Ala251=) c.455C= (p.Ala152=) c.542C= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027969G>T | CA356875733 | SGCB | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.52027970C>A | CA356875736 | SGCB | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) | |
4 | g.52027970C= | CA1457429113 | SGCB | c.751G= (p.Ala251=) c.454G= (p.Ala152=) c.541G= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027970C>G | CA356875735 | SGCB | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
4 | g.52027970C>T | CA356875734 | SGCB | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027971C>A | CA2918305 | SGCB | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |