| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52027919T>C | CA2918296 | SGCB | c.753+49A>G (n.753+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.543+49A>G (n.543+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027919T>G | CA1457429092 | SGCB | c.753+49A>C (n.753+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) c.543+49A>C (n.543+49A>C) | dbSNP |
| 4 | g.52027919T= | CA1457429091 | SGCB | c.753+49A= (n.753+49A=) c.456+49A= (n.456+49A=) c.543+49A= (n.543+49A=) | |
| 4 | g.52027920G>A | CA2670598614 | SGCB | c.753+48C>T (n.753+48C>T) c.456+48C>T (n.456+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027920G>T | CA2670598615 | SGCB | c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.456+48C>A (n.456+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027921T>C | CA551340266 | SGCB | c.753+47A>G (n.753+47A>G) c.456+47A>G (n.456+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027921T= | CA1457429093 | SGCB | c.753+47A= (n.753+47A=) c.456+47A= (n.456+47A=) c.543+47A= (n.543+47A=) | |
| 4 | g.52027922A>G | CA2670598616 | SGCB | c.753+46T>C (n.753+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027925del | CA2670598617 | SGCB | c.753+45del (n.753+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.543+45del (n.543+45del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027925C>T | CA2670598618 | SGCB | c.753+43G>A (n.753+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027926A= | CA1457429094 | SGCB | c.753+42T= (n.753+42T=) c.456+42T= (n.456+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) | |
| 4 | g.52027926A>G | CA2918297 | SGCB | c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.456+42T>C (n.456+42T>C) c.543+42T>C (n.543+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027928G>A | CA2597764737 | SGCB | c.753+40C>T (n.753+40C>T) c.456+40C>T (n.456+40C>T) c.543+40C>T (n.543+40C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027928G>C | CA1457429096 | SGCB | c.753+40C>G (n.753+40C>G) c.456+40C>G (n.456+40C>G) c.543+40C>G (n.543+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027928G= | CA1457429095 | SGCB | c.753+40C= (n.753+40C=) c.456+40C= (n.456+40C=) c.543+40C= (n.543+40C=) | |
| 4 | g.52027928G>T | CA2670598619 | SGCB | c.753+40C>A (n.753+40C>A) c.456+40C>A (n.456+40C>A) c.543+40C>A (n.543+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027929A= | CA1457429097 | SGCB | c.753+39T= (n.753+39T=) c.456+39T= (n.456+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) | |
| 4 | g.52027929A>G | CA2918298 | SGCB | c.753+39T>C (n.753+39T>C) c.456+39T>C (n.456+39T>C) c.543+39T>C (n.543+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027931C>A | CA796086966 | SGCB | c.753+37G>T (n.753+37G>T) c.456+37G>T (n.456+37G>T) c.543+37G>T (n.543+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027931C= | CA1457429098 | SGCB | c.753+37G= (n.753+37G=) c.456+37G= (n.456+37G=) c.543+37G= (n.543+37G=) | |
| 4 | g.52027931C>T | CA2578086604 | SGCB | c.753+37G>A (n.753+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.543+37G>A (n.543+37G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027932C>A | CA2670598620 | SGCB | c.753+36G>T (n.753+36G>T) c.456+36G>T (n.456+36G>T) c.543+36G>T (n.543+36G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027932C>G | CA2670598621 | SGCB | c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.456+36G>C (n.456+36G>C) c.543+36G>C (n.543+36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027935del | CA2578086605 | SGCB | c.753+34del (n.753+34del) c.456+34del (n.456+34del) c.543+34del (n.543+34del) | |
| 4 | g.52027935A= | CA1457429099 | SGCB | c.753+33T= (n.753+33T=) c.456+33T= (n.456+33T=) c.543+33T= (n.543+33T=) | |
| 4 | g.52027935A>G | CA796086977 | SGCB | c.753+33T>C (n.753+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.543+33T>C (n.543+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027938dup | CA2670598622 | SGCB | c.753+31dup (n.753+31dup) c.456+31dup (n.456+31dup) c.543+31dup (n.543+31dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027938del | CA2578086606 | SGCB | c.753+31del (n.753+31del) c.456+31del (n.456+31del) c.543+31del (n.543+31del) | |
| 4 | g.52027938A= | CA1457429100 | SGCB | c.753+30T= (n.753+30T=) c.456+30T= (n.456+30T=) c.543+30T= (n.543+30T=) | |
| 4 | g.52027938A>C | CA2918299 | SGCB | c.753+30T>G (n.753+30T>G) c.456+30T>G (n.456+30T>G) c.543+30T>G (n.543+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027938A>G | CA2670598623 | SGCB | c.753+30T>C (n.753+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.543+30T>C (n.543+30T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027941C>A | CA2918300 | SGCB | c.753+27G>T (n.753+27G>T) c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.543+27G>T (n.543+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027941C= | CA1457429101 | SGCB | c.753+27G= (n.753+27G=) c.456+27G= (n.456+27G=) c.543+27G= (n.543+27G=) | |
| 4 | g.52027941C>T | CA649369121 | SGCB | c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.543+27G>A (n.543+27G>A) | COSMIC |
| 4 | g.52027943C>T | CA2578086607 | SGCB | c.753+25G>A (n.753+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) | |
| 4 | g.52027945T>C | CA2670598624 | SGCB | c.753+23A>G (n.753+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027948G>A | CA2739265883 | SGCB | c.753+20C>T (n.753+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) | |
| 4 | g.52027948G>T | CA2670598625 | SGCB | c.753+20C>A (n.753+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027949C>A | CA2578086608 | SGCB | c.753+19G>T (n.753+19G>T) c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.543+19G>T (n.543+19G>T) | |
| 4 | g.52027949C= | CA1457429102 | SGCB | c.753+19G= (n.753+19G=) c.456+19G= (n.456+19G=) c.543+19G= (n.543+19G=) | |
| 4 | g.52027949C>T | CA2918301 | SGCB | c.753+19G>A (n.753+19G>A) c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.543+19G>A (n.543+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027950T>G | CA2578086609 | SGCB | c.753+18A>C (n.753+18A>C) c.456+18A>C (n.456+18A>C) c.543+18A>C (n.543+18A>C) | |
| 4 | g.52027951C= | CA1457429103 | SGCB | c.753+17G= (n.753+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.543+17G= (n.543+17G=) | |
| 4 | g.52027951C>G | CA96776221 | SGCB | c.753+17G>C (n.753+17G>C) c.456+17G>C (n.456+17G>C) c.543+17G>C (n.543+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027953T>C | CA2578086610 | SGCB | c.753+15A>G (n.753+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) | |
| 4 | g.52027956_52027960del | CA2670598626 | SGCB | c.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del) c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del) c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027955_52027958delinsAAAG | CA1457429104 | SGCB | c.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT) c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT) c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT) | |
| 4 | g.52027956A>G | CA2578086611 | SGCB | c.753+12T>C (n.753+12T>C) c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) | |
| 4 | g.52027958_52027960del | CA2918302 | SGCB | c.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del) c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del) c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027958G= | CA1457429106 | SGCB | c.753+10C= (n.753+10C=) c.456+10C= (n.456+10C=) c.543+10C= (n.543+10C=) |