| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52027866dup | CA551340255 | SGCB | c.753+107dup (n.753+107dup) c.456+107dup (n.456+107dup) c.543+107dup (n.543+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027866del | CA1062469277 | SGCB | c.753+107del (n.753+107del) c.456+107del (n.456+107del) c.543+107del (n.543+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027865_52027866del | CA2551709115 | SGCB | c.753+106_753+107del (n.753+106_753+107del) c.456+106_456+107del (n.456+106_456+107del) c.543+106_543+107del (n.543+106_543+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027864A>T | CA2670598585 | SGCB | c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.456+104T>A (n.456+104T>A) c.543+104T>A (n.543+104T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027865_52027867delinsAAT | CA1457429065 | SGCB | c.753+101_753+103delinsATT (n.753+101_753+103delinsATT) c.456+101_456+103delinsATT (n.456+101_456+103delinsATT) c.543+101_543+103delinsATT (n.543+101_543+103delinsATT) | |
| 4 | g.52027866A>G | CA2670598586 | SGCB | c.753+102T>C (n.753+102T>C) c.456+102T>C (n.456+102T>C) c.543+102T>C (n.543+102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027866_52027867delinsAT | CA1457429067 | SGCB | c.753+101_753+102delinsAT (n.753+101_753+102delinsAT) c.456+101_456+102delinsAT (n.456+101_456+102delinsAT) c.543+101_543+102delinsAT (n.543+101_543+102delinsAT) | |
| 4 | g.52027867_52027868del | CA1457429066 | SGCB | c.753+101_753+102del (n.753+101_753+102del) c.456+101_456+102del (n.456+101_456+102del) c.543+101_543+102del (n.543+101_543+102del) | dbSNP |
| 4 | g.52027867del | CA1457429068 | SGCB | c.753+101del (n.753+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.543+101del (n.543+101del) | dbSNP |
| 4 | g.52027867T>C | CA2670598587 | SGCB | c.753+101A>G (n.753+101A>G) c.456+101A>G (n.456+101A>G) c.543+101A>G (n.543+101A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027868A>T | CA2670598588 | SGCB | c.753+100T>A (n.753+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027869G>T | CA2670598589 | SGCB | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.543+99C>A (n.543+99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027871C>A | CA2670598590 | SGCB | c.753+97G>T (n.753+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027871C>T | CA2670598591 | SGCB | c.753+97G>A (n.753+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027873A= | CA1457429069 | SGCB | c.753+95T= (n.753+95T=) c.456+95T= (n.456+95T=) c.543+95T= (n.543+95T=) | |
| 4 | g.52027873A>G | CA796086939 | SGCB | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) c.543+95T>C (n.543+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027873A>T | CA2670598593 | SGCB | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.456+95T>A (n.456+95T>A) c.543+95T>A (n.543+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027875_52027877del | CA2670598592 | SGCB | c.753+93_753+95del (n.753+93_753+95del) c.456+93_456+95del (n.456+93_456+95del) c.543+93_543+95del (n.543+93_543+95del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027875T>G | CA1457429071 | SGCB | c.753+93A>C (n.753+93A>C) c.456+93A>C (n.456+93A>C) c.543+93A>C (n.543+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027875T= | CA1457429070 | SGCB | c.753+93A= (n.753+93A=) c.456+93A= (n.456+93A=) c.543+93A= (n.543+93A=) | |
| 4 | g.52027876A= | CA1457429072 | SGCB | c.753+92T= (n.753+92T=) c.456+92T= (n.456+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) | |
| 4 | g.52027876A>G | CA1062469283 | SGCB | c.753+92T>C (n.753+92T>C) c.456+92T>C (n.456+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027877T>C | CA2670598594 | SGCB | c.753+91A>G (n.753+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.543+91A>G (n.543+91A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027877dup | CA551340258 | SGCB | c.753+91dup (n.753+91dup) c.456+91dup (n.456+91dup) c.543+91dup (n.543+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027880C>A | CA2670598595 | SGCB | c.753+88G>T (n.753+88G>T) c.456+88G>T (n.456+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027880C= | CA1457429073 | SGCB | c.753+88G= (n.753+88G=) c.456+88G= (n.456+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) | |
| 4 | g.52027880C>G | CA796086941 | SGCB | c.753+88G>C (n.753+88G>C) c.456+88G>C (n.456+88G>C) c.543+88G>C (n.543+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027880C>T | CA1457429074 | SGCB | c.753+88G>A (n.753+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027881A>C | CA2670598596 | SGCB | c.753+87T>G (n.753+87T>G) c.456+87T>G (n.456+87T>G) c.543+87T>G (n.543+87T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027882T>C | CA1062469291 | SGCB | c.753+86A>G (n.753+86A>G) c.456+86A>G (n.456+86A>G) c.543+86A>G (n.543+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52027882T= | CA1457429075 | SGCB | c.753+86A= (n.753+86A=) c.456+86A= (n.456+86A=) c.543+86A= (n.543+86A=) | |
| 4 | g.52027885del | CA2670598597 | SGCB | c.753+86del (n.753+86del) c.456+86del (n.456+86del) c.543+86del (n.543+86del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027885T>G | CA1457429077 | SGCB | c.753+83A>C (n.753+83A>C) c.456+83A>C (n.456+83A>C) c.543+83A>C (n.543+83A>C) | dbSNP |
| 4 | g.52027885T= | CA1457429076 | SGCB | c.753+83A= (n.753+83A=) c.456+83A= (n.456+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) | |
| 4 | g.52027886C= | CA1457429078 | SGCB | c.753+82G= (n.753+82G=) c.456+82G= (n.456+82G=) c.543+82G= (n.543+82G=) | |
| 4 | g.52027886C>T | CA96776166 | SGCB | c.753+82G>A (n.753+82G>A) c.456+82G>A (n.456+82G>A) c.543+82G>A (n.543+82G>A) | dbSNP |
| 4 | g.52027888A>G | CA2670598598 | SGCB | c.753+80T>C (n.753+80T>C) c.456+80T>C (n.456+80T>C) c.543+80T>C (n.543+80T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027890A= | CA1457429079 | SGCB | c.753+78T= (n.753+78T=) c.456+78T= (n.456+78T=) c.543+78T= (n.543+78T=) | |
| 4 | g.52027890A>G | CA1457429080 | SGCB | c.753+78T>C (n.753+78T>C) c.456+78T>C (n.456+78T>C) c.543+78T>C (n.543+78T>C) | dbSNP |
| 4 | g.52027890A>T | CA2670598599 | SGCB | c.753+78T>A (n.753+78T>A) c.456+78T>A (n.456+78T>A) c.543+78T>A (n.543+78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027892T>C | CA2578086601 | SGCB | c.753+76A>G (n.753+76A>G) c.456+76A>G (n.456+76A>G) c.543+76A>G (n.543+76A>G) | |
| 4 | g.52027893dup | CA2670598600 | SGCB | c.753+76dup (n.753+76dup) c.456+76dup (n.456+76dup) c.543+76dup (n.543+76dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027893T>C | CA2578086602 | SGCB | c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.543+75A>G (n.543+75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027894G>T | CA2670598601 | SGCB | c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) c.543+74C>A (n.543+74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027895T>C | CA96776171 | SGCB | c.753+73A>G (n.753+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.543+73A>G (n.543+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52027895T>G | CA2670598602 | SGCB | c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) c.543+73A>C (n.543+73A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027895T= | CA1457429081 | SGCB | c.753+73A= (n.753+73A=) c.456+73A= (n.456+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) | |
| 4 | g.52027896A>T | CA2670598603 | SGCB | c.753+72T>A (n.753+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) c.543+72T>A (n.543+72T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027897T>C | CA2670598604 | SGCB | c.753+71A>G (n.753+71A>G) c.456+71A>G (n.456+71A>G) c.543+71A>G (n.543+71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52027898A= | CA1457429082 | SGCB | c.753+70T= (n.753+70T=) c.456+70T= (n.456+70T=) c.543+70T= (n.543+70T=) |